高考生物一轮总复习必修2第五单元第四讲人类遗传病考点二遗传系谱图的分析学案

这是一份高考生物一轮总复习必修2第五单元第四讲人类遗传病考点二遗传系谱图的分析学案，共6页。

重|难|精|讲
1．“四步法”分析遗传系谱图
2．用集合理论解决两病概率计算问题
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表
(3)上表各情况可概括如下图
精|准|命|题
考向一 遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算
》例1 下列遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种单基因遗传病，其中一种为伴性遗传病，另一种遗传病在人群中的发病率为eq \f(1,10 000)，Ⅲ10和Ⅲ11号为异卵双生，Ⅰ4不含甲病致病基因。下列有关叙述不正确的是( B )
A．甲病遗传方式为常染色体隐性遗传、乙病遗传方式为伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ7的基因型为AaXbY，Ⅲ11携带致病基因的概率为eq \f(1,3)
C．Ⅱ5和Ⅱ6个体再生一个男孩，表现正常的概率为eq \f(3,8)
D．若Ⅲ11与一个表现正常的女性结婚，其孩子患甲病的可能性为eq \f(1,303)
解析：据图分析可知，Ⅱ7、Ⅱ8均不患甲病，但生有患甲病的女儿Ⅲ13，故甲病为常染色体隐性遗传病；根据题干信息可知，乙病应为伴性遗传病，又因Ⅱ7与Ⅱ8生有患乙病的Ⅲ12和Ⅲ13，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；由图中信息可知，Ⅱ7患有乙病，不患甲病，但与Ⅱ8生有患甲病的后代，故Ⅱ7的基因型为AaXbY，Ⅲ11为不患病的男性，其父母均不患病，但生有患甲病的女儿Ⅲ10，说明其父母Ⅱ5、Ⅱ6均含甲病的致病基因，则Ⅲ11为Aa的概率为eq \f(2,3)，B错误；由A、B可知，Ⅱ5的基因型为AaXBY，Ⅱ6的父亲患有乙病，故Ⅱ6的基因型为AaXBXb；Ⅱ5与Ⅱ6再生一个男孩(性别已确定)不患甲病的概率＝eq \f(3,4)，不患乙病的概率＝eq \f(1,2)，故两种病均不患(表现正常)的概率＝eq \f(3,4)×eq \f(1,2)＝eq \f(3,8)，C正确；据题干信息可知，人群中甲病的发病率为eq \f(1,10 000)，则人群中a的基因频率＝eq \r(\f(1,10 000))＝eq \f(1,100)，A的基因频率＝1－eq \f(1,100)＝eq \f(99,100)；故一正常女性其基因型为Aa的概率＝eq \f(Aa,AA＋Aa)＝eq \f(2×\f(99,100)×\f(1,100),\f(99,100)×\f(99,100)＋2×\f(99,100)×\f(1,100))＝eq \f(2,101)；由B项可知，Ⅲ11为Aa的概率为eq \f(2,3)，故其与正常女性婚配后生一个患甲病孩子的概率＝eq \f(1,4)×eq \f(2,3)×eq \f(2,101)＝eq \f(1,303)，D正确。
男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×eq \f(1,2)。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
〔变式训练1〕 (2022·湖北卷)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是( C )
A．该遗传病可能存在多种遗传方式
B．若Ⅰ－2为纯合子，则Ⅲ－3是杂合子
C．若Ⅲ－2为纯合子，可推测Ⅱ－5为杂合子
D．若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
解析： 该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ－2为纯合子，则为常染色体显性遗传病，则Ⅲ－3是杂合子，B正确；若Ⅲ－2为纯合子，则为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ－5为杂合子，C错误；假设该病由Aa基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ－2为aa，Ⅱ－3为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－2为Aa和Ⅱ－3为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
考向二 结合基因检测和基因测序，考查创新应用能力
》例2 如图1为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，已知甲病相关基因经限制酶Smal酶切后的电泳图如图2所示，且在男性中甲病的患病概率为1/7，乙病与多指的遗传病类型相同，下列叙述正确的是( B )
注：(不考虑X、Y染色体的同源区段)
A．甲病性状的遗传与性别无关
B．Smal不能识别切割甲病致病基因
C．Ⅱ－5与Ⅱ－6生了一个男孩，正常的概率为1/6
D．Ⅲ－3携带甲病致病基因的概率是1/9
解析：Ⅰ－1患甲病但对应只有一个条带(该条带就是甲病致病基因且没有被Smal酶切)、Ⅰ－2不患甲病但对应有三个条带(下面两个条带是甲病对应正常基因被Smal酶切产生的两个DNA条带)，说明Ⅰ－2为甲病致病基因的携带者，说明甲病是隐性遗传病，Ⅱ－1正常，结合图2判断，Ⅱ－1不含致病基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，甲病性状的遗传与性别有关，A错误；甲病为伴X染色体隐性遗传病，若控制甲病的致病基因用A/a表示，那么Ⅰ－1基因型为XaY，Ⅰ－1只有一个条带(该条带就是甲病致病基因且没有被Smal酶切)；Ⅰ－2基因型为XAXa，有三个条带(最上面条带就是甲病致病基因且没有被Smal酶切，下面两个条带是甲病对应正常基因被Smal酶切产生的两个DNA条带)，所以甲病致病基因中不含有Smal识别序列，正常基因中含有Smal识别序列，B正确；甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病与多指的遗传病类型相同，则乙病的遗传方式是常染色体显性遗传。若控制甲病和乙病的致病基因分别用A/a、B/b表示，Ⅱ－5的基因型为BbXAXa、Ⅱ－6的基因型为bbXAY，二者生了一个男孩，正常(bbXAY)的概率为1/2×1/2＝1/4，C错误；Ⅱ－3不患甲病，其基因型为XAY，男性中甲病的患病概率为1/7，则说明Xa的基因频率为1/7，XA的基因频率为6/7，则Ⅱ－4为携带者(XAXa)的概率为(2×1/7×6/7)/(1－1/7×1/7)＝12/48＝1/4，则Ⅲ－3携带甲病致病基因的概率是1/4×1/2＝1/8，D错误。
电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
〔变式训练2〕 已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO)，现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图。下列有关叙述不正确的是 ( C )
A．甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病
B．若Ⅱ9患有乙病，则导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常
C．若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出患乙病孩子的概率为eq \f(1,8)
D．若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带
解析： Ⅱ8为甲病患者，其父亲Ⅰ4不患甲病，故甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病，A项正确；分析题图可知，乙病为显性遗传病，若Ⅱ9患有乙病，则根据Ⅰ4患乙病，且Ⅱ9的染色体组成为XO，则其X染色体来自Ⅰ4，导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常，B项正确；假设控制乙病的基因用B、b表示，则Ⅱ6的基因型及概率为eq \f(1,2)XBXB，eq \f(1,2)XBXb，Ⅱ7的基因型为XbY，若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出不患乙病孩子的概率为eq \f(1,4)，患乙病孩子的概率为eq \f(3,4)，C项错误；假设控制甲病的基因用A、a表示，则根据系谱图分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体关于甲病的基因型都为Aa，Ⅱ8为两病兼发者，且其母亲Ⅰ3不患乙病，则Ⅱ8的基因型为aaXBXb，若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带(基因a是一个条带，XB是一个条带，Xb是一个条带)，D项正确。步骤
现象及结论的口诀记忆
图谱特征
第一，排除或确定伴Y遗传
若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传
伴Y染色体遗传
第二，确定系谱图中遗传病是显性遗传还是隐性遗传
“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传
致病基因为隐性
“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传
致病基因为显性
第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上
显性
遗传
父病女必病，子病母必病
最可能为伴X染色体显性遗传
①双亲有病女儿正常；
②父病女不病或者子病母不病
常染色体显性遗传
隐性
遗传
母病子必病，女病父必病
最可能为伴X染色体隐性遗传
①双亲正常女儿有病；
②母病子不病或女病父不病
常染色体隐性遗传
第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测
序号
类型
计算公式
已知
患甲病概率为m
则不患甲病概率为1－m
患乙病概率为n
则不患乙病概率为1－n
①
同时患两病概率
m·n
②
只患甲病概率
m·(1－n)
③
只患乙病概率
n·(1－m)
④
不患病概率
(1－m)(1－n)
拓展求解
患病概率
①＋②＋③或1－④
只患一种病概率
②＋③或1－(①＋④)