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【知识梳理】2024年高中生物学业水平考试（新教材专用）专题02 基因和染色体的关系-讲义
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这是一份【知识梳理】2024年高中生物学业水平考试（新教材专用）专题02 基因和染色体的关系-讲义，共11页。试卷主要包含了减数分裂，减数分裂过程中相关物质变化，观察蝗虫精母细胞减数分裂装片，受精作用等内容，欢迎下载使用。
考点01 减数分裂和受精作用
考点02 基因在染色体上
考点03 伴性遗传
考点01 减数分裂和受精作用
一、减数分裂
1.减数分裂的概念
（1）范围:进行有性生殖的生物。
（2）时期:原始生殖细胞形成成熟生殖细胞时。
（3）特点:染色体复制一次,细胞连续分裂两次。
（4）结果:成熟生殖细胞中染色体数目是原始生殖细胞中的一半。
2.减数分裂过程的特点及图像(以哺乳动物精子形成过程为例)
概念辨析
（1）同源染色体：指减数分裂过程中两两配对的染色体。
具有三个方面的特点：
①形态大小一般相同，即着丝粒所处的位置和染色体臂的长短一般相同，用“一般”来描述，表明存在特例，如X染色体和Y染色体。
②对于有性生殖产生的个体，细胞中的同源染色体一条来自父方、一条来自母方。
③在减数第一次分裂前期，能两两配对(联会)。
（2）姐妹染色单体：指一条染色体上的两条染色单体，即由一个着丝粒连接的两条染色单体，两条姐妹染色单体在形态大小上完全相同。
（3）联会：在减数分裂过程中，同源染色体两两配对的现象。
（4）联会后的每对同源染色体会有4条姐妹染色单体。
【特别提醒】
一个四分体＝1对同源染色体＝2条染色体＝4条姐妹染色单体；四分体数＝同源染色体对数。
（5）互换：四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生缠绕，并交换相应的片段的现象。
4.精子和卵细胞形成过程的比较
（1）形成过程
（2）分裂图像
5.配子的多样性的成因
（1）同源染色体分离，非同源染色体自由组合。
（2）四分体中的非姐妹染色单体之间的互换。
二、减数分裂过程中相关物质变化
1.染色体、DNA与染色单体数目变化
2.曲线模型
3.柱形图分析减数分裂(以二倍体生物精子的形成过程为例)
三、观察蝗虫精母细胞减数分裂装片
1.实验原理：根据细胞中的染色体形态、位置、数目的变化，识别减数分裂的各个时期。
2.实验选材：分裂旺盛的雄性个体生殖器官。如动物精巢、植物花药。
3.实验步骤：（同有丝分裂）解离→漂洗→染色→制片。
4.观察蝗虫精母细胞减数分裂的装片
减数分裂Ⅰ前期 减数分裂Ⅰ前期 减数分裂Ⅰ中期 减数分裂Ⅰ后期
减数分裂Ⅰ末期 减数分裂Ⅱ中期 减数分裂Ⅱ后期 减数分裂Ⅱ末期
【思考】
1．为什么选蝗虫精母细胞作为观察材料？
【答案】染色体数目较少，染色体较大，易于观察。
视野中的细胞减数分裂是动态变化的吗？能观察到不同时期的细胞吗？
【答案】细胞已被杀死固定，不可能动态变化；但不同细胞被固定在不同时期，因此可观察到各时期的染色体形态。
3.观察减数分裂实验为什么不选择雌性个体？
【答案】(1)雄性个体产生的雄配子数量远远多于雌性个体产生的雌配子数量；
(2)在动物卵巢内的减数分裂没有进行彻底，排卵时排出的仅仅是初级卵母细胞或次级卵母细胞。
四、受精作用
1.概念：精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。
2.过程
（1）精子接触卵细胞，依靠细胞膜外的糖蛋白进行相互识别
（2）精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面
（3）同时，卵细胞细胞膜发生复杂的生理反应，阻止其他精子再进入
（4）精子和卵细胞的细胞核相融合，使彼此的染色体会合在一起
3.实质：精子的细胞核与卵细胞的细胞核相融合，使彼此的染色体会合在一起。
4结果：受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，其中有一半的染色体来自精子，另一半来自卵细胞。
5.受精卵的核DNA：父母各给一半。受精卵的质DNA：几乎全来自于母亲。
6.意义:就有性生殖的生物来说,减数分裂和受精作用对于维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定,以及生物的遗传和变异都是十分重要的。
考点02 基因在染色体上
一、萨顿的假说
1.萨顿提出的假说：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说基因就在染色体上。
2.推测“基因在染色体上”，依据是什么？
依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
二、基因位于染色体上的实验证据
1.主要科学家：摩尔根
2.实验材料：果蝇
（1）优点：
XY型性别决定方式：
雌性：3对常染色体+XX
雄性：3对常染色体+XY
①易饲养，繁殖快；
②后代多；
③相对性状多且明显；
④染色体数目少，便于观察
3.研究方法：假说—演绎法
4.研究过程：
(1)观察现象，提出问题
实验一：结果分析
①F1全为红眼，说明红眼为显性；
②F2红眼和白眼的数量比为3:1，
说明符合基因分离定律，红眼和白眼受一对等位基因控制。
③白眼性状的表现与性别相联系
实验二：回交实验
【问题1】 白色性状和性别相关联，大家由此可以会做出些什么推测呢？
【答案】白眼基因位于性染色体上。
【问题2】白眼基因位于性染色体上，那具体在哪个区段呢？
（2）提出假说，进行解释
假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
假说3：控制眼色的基因位于Y染色体的非同源区段，X染色体上没有
（3）演绎推理，验证假说
为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。
（4）得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
（5）基因与染色体的关系：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
三、孟德尔遗传规律的现代解释
1.基因的分离定律的实质
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
2.基因的自由组合定律的实质
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
考点03 伴性遗传
一、 伴性遗传与性别决定方式
1.概念：决定某些遗传性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。
2.性别决定方式
(1)XY型 ：(哺乳动物、很多种类的昆虫、很多雌雄异株的植物）
雄性：含异型的性染色体，以XY表示 雌性：含同型的性染色体，以XX表示
(2)ZW型：（鸟类、爬行类和少数昆虫类）
①雌性：含异型的性染色体，以ZW表示；
②雄性：含同型的性染色体，以ZZ表示。
(3)染色体组数决定性别:(蜜蜂,雄性为单倍体,雌性为二倍体)
（4）环境因子决定性别：一些龟鳖类和所有的鳄鱼的性别是由受精后的环境因子决定的,这些爬行类动物在发育的某个时期内卵的温度是性别的决定因子。
当受精卵在22~270C孵化时，只产生一种性别；当受精卵在300C以上孵化时，则产生另一种性别。只在很小温度范围内，同一批受精卵才会孵化出雌雄两种个体
二、伴性遗传的类型及特点
1..X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系
(1)不同区段与相应基因型
(2)X、Y染色体同源区段上基因的遗传与性别有关,如下两例:
♀XbXb×XbYB♂ ♀XbXb×XBYb♂
↓ ↓
♀XbXb XbYB♂ ♀XBXb XbYb♂
3.伴性遗传的类型
三、 伴性遗传在实践中的应用
1.伴性遗传在实践中的应用
（1）推测后代发病率,指导优生优育
（2）根据性状推断后代性别,指导生产实践
①鸡的性别决定
②控制鸡的羽毛是否显示为芦花的基因只位于Z染色体上。
③杂交设计:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交
④选择:从F1中选择表现型为非芦花(雌鸡)个体保留。
时期
特点
图像
间期
DNA复制,有关蛋白质的合成,结果是每条染色体上含有2条染色单体
减
数
第
一
次
分
裂
前期
同源染色体发生联会,形成四分体,同源染色体的非姐妹染色单体间可能发生互换
中期
每对同源染色体排列在细胞中央的赤道板两侧
后期
同源染色体分离,非同源染色体自由组合
末期
细胞质分裂,形成2个子细胞。
细胞中染色体数目减半。
减
数
第
二
次
分
裂
前期
染色体散乱分布在细胞中
中期
染色体的着丝粒排列在细胞中央的赤道板上
1
后期
着丝粒分裂,染色单体分开成为染色体,染色体数目暂时加倍。
末期
细胞质分裂,形成2个子细胞。细胞中染色体数目是体细胞染色体数目的一半
比较项目
精子的形成
卵细胞的形成
场所
睾丸(曲细精管)
卵巢
细胞质分裂
均等分裂
卵母细胞不均等分裂，极体均等分裂
是否变形
变形
不变形
结果
1个精原细胞→4个精细胞→变形成为4个精子(成熟配子)
1个卵原细胞→1个较大的卵细胞(成熟配子)和3个较小的极体(退化消失，不能受精)
相同点
染色体的变化行为相同
间期
减数第一次分裂
减数第二次分裂
前期
中期
后期
末期
前期
中期
后期
末期
DNA
2n→4n
4n
4n
4n
4n→2n
2n
2n
2n
2n→n
染色体
2n
2n
2n
2n
2n→n
n
n
2n
2n→n
染色单体
0→4n
4n
4n
4n
4n→2n
2n
2n
2n→0
0
基因行为（遗传学）
染色体行为（细胞学）
传递中的性质
保持完整性和独立性
保持相对稳定的形态结构
体细胞中的存在形式
成对
成对
配子中的存在形式
只有成对基因中一个
只有成对染色体中一条
在体细胞中的来源
一个来自父方一个来自母方
一条来自父方一条来自母方
形成配子时的组合方式
等位基因分离，非等位基因自由组合
同源染色体分开，非同源染色体自由组合
假说
雌隐×雄显→判断性染色体和常染色体；判断同源区段和非同源区段
图解
同源区段(配对区1、2)
X染色体特异区
Y染色体特异区
图例
说明
该部分相同位点基因互为相同基因或等位基因,在减数分裂时该片段可以联会
X染色体的非同源区段,其上的遗传为伴X遗传
Y染色体的非同源区段,其上的遗传为伴Y遗传
雄性基因型
XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
XDY、XdY
XYE
雌性基因型
XBXB、XBXb、XbXb
XDXD、XDXd、XdXd
类型
伴X染色体隐性遗传
伴X染色体显性遗传
伴Y染色体遗传
基因位置
隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上,Y染色体上无等位基因
显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上,Y染色体上无等位基因
致病基因仅位于Y染色体上,X染色体上无等位基因
患者基型
XbXb、XbY
XAXA、XAXa、XAY
XYM(无显隐性之分)
遗传特点
交叉遗传（隔代遗传）
男性患者多于女性患者
女患，则其父子必患
世代相传
女性患者多于男性患者
男患，其母女必患
致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，女性全为正常
举例
血友病、红绿色盲
抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
考点01 减数分裂和受精作用
考点02 基因在染色体上
考点03 伴性遗传
考点01 减数分裂和受精作用
一、减数分裂
1.减数分裂的概念
（1）范围:进行有性生殖的生物。
（2）时期:原始生殖细胞形成成熟生殖细胞时。
（3）特点:染色体复制一次,细胞连续分裂两次。
（4）结果:成熟生殖细胞中染色体数目是原始生殖细胞中的一半。
2.减数分裂过程的特点及图像(以哺乳动物精子形成过程为例)
概念辨析
（1）同源染色体：指减数分裂过程中两两配对的染色体。
具有三个方面的特点：
①形态大小一般相同，即着丝粒所处的位置和染色体臂的长短一般相同，用“一般”来描述，表明存在特例，如X染色体和Y染色体。
②对于有性生殖产生的个体，细胞中的同源染色体一条来自父方、一条来自母方。
③在减数第一次分裂前期，能两两配对(联会)。
（2）姐妹染色单体：指一条染色体上的两条染色单体，即由一个着丝粒连接的两条染色单体，两条姐妹染色单体在形态大小上完全相同。
（3）联会：在减数分裂过程中，同源染色体两两配对的现象。
（4）联会后的每对同源染色体会有4条姐妹染色单体。
【特别提醒】
一个四分体＝1对同源染色体＝2条染色体＝4条姐妹染色单体；四分体数＝同源染色体对数。
（5）互换：四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生缠绕，并交换相应的片段的现象。
4.精子和卵细胞形成过程的比较
（1）形成过程
（2）分裂图像
5.配子的多样性的成因
（1）同源染色体分离，非同源染色体自由组合。
（2）四分体中的非姐妹染色单体之间的互换。
二、减数分裂过程中相关物质变化
1.染色体、DNA与染色单体数目变化
2.曲线模型
3.柱形图分析减数分裂(以二倍体生物精子的形成过程为例)
三、观察蝗虫精母细胞减数分裂装片
1.实验原理：根据细胞中的染色体形态、位置、数目的变化，识别减数分裂的各个时期。
2.实验选材：分裂旺盛的雄性个体生殖器官。如动物精巢、植物花药。
3.实验步骤：（同有丝分裂）解离→漂洗→染色→制片。
4.观察蝗虫精母细胞减数分裂的装片
减数分裂Ⅰ前期 减数分裂Ⅰ前期 减数分裂Ⅰ中期 减数分裂Ⅰ后期
减数分裂Ⅰ末期 减数分裂Ⅱ中期 减数分裂Ⅱ后期 减数分裂Ⅱ末期
【思考】
1．为什么选蝗虫精母细胞作为观察材料？
【答案】染色体数目较少，染色体较大，易于观察。
视野中的细胞减数分裂是动态变化的吗？能观察到不同时期的细胞吗？
【答案】细胞已被杀死固定，不可能动态变化；但不同细胞被固定在不同时期，因此可观察到各时期的染色体形态。
3.观察减数分裂实验为什么不选择雌性个体？
【答案】(1)雄性个体产生的雄配子数量远远多于雌性个体产生的雌配子数量；
(2)在动物卵巢内的减数分裂没有进行彻底，排卵时排出的仅仅是初级卵母细胞或次级卵母细胞。
四、受精作用
1.概念：精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。
2.过程
（1）精子接触卵细胞，依靠细胞膜外的糖蛋白进行相互识别
（2）精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面
（3）同时，卵细胞细胞膜发生复杂的生理反应，阻止其他精子再进入
（4）精子和卵细胞的细胞核相融合，使彼此的染色体会合在一起
3.实质：精子的细胞核与卵细胞的细胞核相融合，使彼此的染色体会合在一起。
4结果：受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，其中有一半的染色体来自精子，另一半来自卵细胞。
5.受精卵的核DNA：父母各给一半。受精卵的质DNA：几乎全来自于母亲。
6.意义:就有性生殖的生物来说,减数分裂和受精作用对于维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定,以及生物的遗传和变异都是十分重要的。
考点02 基因在染色体上
一、萨顿的假说
1.萨顿提出的假说：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说基因就在染色体上。
2.推测“基因在染色体上”，依据是什么？
依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
二、基因位于染色体上的实验证据
1.主要科学家：摩尔根
2.实验材料：果蝇
（1）优点：
XY型性别决定方式：
雌性：3对常染色体+XX
雄性：3对常染色体+XY
①易饲养，繁殖快；
②后代多；
③相对性状多且明显；
④染色体数目少，便于观察
3.研究方法：假说—演绎法
4.研究过程：
(1)观察现象，提出问题
实验一：结果分析
①F1全为红眼，说明红眼为显性；
②F2红眼和白眼的数量比为3:1，
说明符合基因分离定律，红眼和白眼受一对等位基因控制。
③白眼性状的表现与性别相联系
实验二：回交实验
【问题1】 白色性状和性别相关联，大家由此可以会做出些什么推测呢？
【答案】白眼基因位于性染色体上。
【问题2】白眼基因位于性染色体上，那具体在哪个区段呢？
（2）提出假说，进行解释
假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
假说3：控制眼色的基因位于Y染色体的非同源区段，X染色体上没有
（3）演绎推理，验证假说
为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。
（4）得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
（5）基因与染色体的关系：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
三、孟德尔遗传规律的现代解释
1.基因的分离定律的实质
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
2.基因的自由组合定律的实质
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
考点03 伴性遗传
一、 伴性遗传与性别决定方式
1.概念：决定某些遗传性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。
2.性别决定方式
(1)XY型 ：(哺乳动物、很多种类的昆虫、很多雌雄异株的植物）
雄性：含异型的性染色体，以XY表示 雌性：含同型的性染色体，以XX表示
(2)ZW型：（鸟类、爬行类和少数昆虫类）
①雌性：含异型的性染色体，以ZW表示；
②雄性：含同型的性染色体，以ZZ表示。
(3)染色体组数决定性别:(蜜蜂,雄性为单倍体,雌性为二倍体)
（4）环境因子决定性别：一些龟鳖类和所有的鳄鱼的性别是由受精后的环境因子决定的,这些爬行类动物在发育的某个时期内卵的温度是性别的决定因子。
当受精卵在22~270C孵化时，只产生一种性别；当受精卵在300C以上孵化时，则产生另一种性别。只在很小温度范围内，同一批受精卵才会孵化出雌雄两种个体
二、伴性遗传的类型及特点
1..X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系
(1)不同区段与相应基因型
(2)X、Y染色体同源区段上基因的遗传与性别有关,如下两例:
♀XbXb×XbYB♂ ♀XbXb×XBYb♂
↓ ↓
♀XbXb XbYB♂ ♀XBXb XbYb♂
3.伴性遗传的类型
三、 伴性遗传在实践中的应用
1.伴性遗传在实践中的应用
（1）推测后代发病率,指导优生优育
（2）根据性状推断后代性别,指导生产实践
①鸡的性别决定
②控制鸡的羽毛是否显示为芦花的基因只位于Z染色体上。
③杂交设计:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交
④选择:从F1中选择表现型为非芦花(雌鸡)个体保留。
时期
特点
图像
间期
DNA复制,有关蛋白质的合成,结果是每条染色体上含有2条染色单体
减
数
第
一
次
分
裂
前期
同源染色体发生联会,形成四分体,同源染色体的非姐妹染色单体间可能发生互换
中期
每对同源染色体排列在细胞中央的赤道板两侧
后期
同源染色体分离,非同源染色体自由组合
末期
细胞质分裂,形成2个子细胞。
细胞中染色体数目减半。
减
数
第
二
次
分
裂
前期
染色体散乱分布在细胞中
中期
染色体的着丝粒排列在细胞中央的赤道板上
1
后期
着丝粒分裂,染色单体分开成为染色体,染色体数目暂时加倍。
末期
细胞质分裂,形成2个子细胞。细胞中染色体数目是体细胞染色体数目的一半
比较项目
精子的形成
卵细胞的形成
场所
睾丸(曲细精管)
卵巢
细胞质分裂
均等分裂
卵母细胞不均等分裂，极体均等分裂
是否变形
变形
不变形
结果
1个精原细胞→4个精细胞→变形成为4个精子(成熟配子)
1个卵原细胞→1个较大的卵细胞(成熟配子)和3个较小的极体(退化消失，不能受精)
相同点
染色体的变化行为相同
间期
减数第一次分裂
减数第二次分裂
前期
中期
后期
末期
前期
中期
后期
末期
DNA
2n→4n
4n
4n
4n
4n→2n
2n
2n
2n
2n→n
染色体
2n
2n
2n
2n
2n→n
n
n
2n
2n→n
染色单体
0→4n
4n
4n
4n
4n→2n
2n
2n
2n→0
0
基因行为（遗传学）
染色体行为（细胞学）
传递中的性质
保持完整性和独立性
保持相对稳定的形态结构
体细胞中的存在形式
成对
成对
配子中的存在形式
只有成对基因中一个
只有成对染色体中一条
在体细胞中的来源
一个来自父方一个来自母方
一条来自父方一条来自母方
形成配子时的组合方式
等位基因分离，非等位基因自由组合
同源染色体分开，非同源染色体自由组合
假说
雌隐×雄显→判断性染色体和常染色体；判断同源区段和非同源区段
图解
同源区段(配对区1、2)
X染色体特异区
Y染色体特异区
图例
说明
该部分相同位点基因互为相同基因或等位基因,在减数分裂时该片段可以联会
X染色体的非同源区段,其上的遗传为伴X遗传
Y染色体的非同源区段,其上的遗传为伴Y遗传
雄性基因型
XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
XDY、XdY
XYE
雌性基因型
XBXB、XBXb、XbXb
XDXD、XDXd、XdXd
类型
伴X染色体隐性遗传
伴X染色体显性遗传
伴Y染色体遗传
基因位置
隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上,Y染色体上无等位基因
显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上,Y染色体上无等位基因
致病基因仅位于Y染色体上,X染色体上无等位基因
患者基型
XbXb、XbY
XAXA、XAXa、XAY
XYM(无显隐性之分)
遗传特点
交叉遗传（隔代遗传）
男性患者多于女性患者
女患，则其父子必患
世代相传
女性患者多于男性患者
男患，其母女必患
致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，女性全为正常
举例
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抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
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