2024届高三生物二轮复习课件遗传规律应用（人类遗传病和遗传规律的综合及遗传实验设计）

这是一份2024届高三生物二轮复习课件遗传规律应用（人类遗传病和遗传规律的综合及遗传实验设计），共36页。PPT课件主要包含了单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病，2分类，常染色体，伴Y染色体遗传病，显性遗传病，隐性遗传病，血友病，外耳道多毛症等内容，欢迎下载使用。
考点一 基因在染色体上的假说与证据考点二 伴性遗传的类型与应用考点三 人类遗传病的类型及调查考点四 遗传基本规律的综合及遗传实验设计
考点三 人类遗传病的类型及调查
人类遗传病：遗传物质的改变而引起的疾病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。
多指，并指，软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等
2、多基因遗传病 ——由两对以上的等位基因控制
原发性高血压，冠心病，哮喘病，青少年型糖尿病等
特点：家族聚集现象群体中的发病率较高易受环境影响
不遵循分离定律、自由组合定律
遗传物质较大改变，造成较严重的后果。
——由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。
如猫叫综合征。（病因：第5号染色体部分缺失。）
21三体综合征（先天性愚型）、XO（性腺发育不良）、XXY、XYY
（如终止妊娠，进行产前诊断）
目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
二、遗传病的监测和预防
3、基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
三、人类基因组计划与人体健康
1.目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。
2.意义：认识到人类基因组的 及其相互关系，有利于 人类疾病。
对于有性染色体的生物(二倍体，雌雄异体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体（2条），雌雄同体的二倍体生物，其基因组为染色体总数/2
24(22常＋X、Y)
X、Y染色体非同源区段基因不同
练习．(2021年全国高三专题练习)先天性性腺发育不全(又称Turner综合征)患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体(X染色体)，该病患者临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是(　　)A．有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生B．该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病C．若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于XY染色体未分离D．若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者
1）最好选取_________遗传病为研究对象。2）调查的群体要________。3）调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。
四、实验—调查人群中的遗传病
“遗传病发病率”与“遗传方式”调查的不同点
分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
五、遗传系谱图综合判断与概率计算
一. 遗传系谱中遗传病的判定程序及方法
二、用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表
(3)上表各情况可概括如下图
练习：下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。
下列推断正确的是(　　)A．2号的基因型是EeXAXaB．7号为甲病患者的可能性是1/600C．5号的基因型是aaXEXeD．4号与2号基因型相同的概率是1/3【答案】D　
一、明确验证遗传两大定律常用方法
(1)自交法①若基因型为Aa的个体自交，后代的性状分离比为 ，则符合基因的分离定律。②若基因型为AaBb的个体自交，后代的性状分离比为 ，则符合基因的自由组合定律。(2)测交法①若基因型为Aa的个体测交，后代的分离比为 ，则符合分离定律。②若基因型为AaBb的个体测交，后代的分离比为 ，则符合自由组合定律。
考点四 遗传基本规律的综合及遗传实验设计
(1)确定基因位于X染色体上还是位于常染色体上①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用 和 的方法，即：
利用正反交的方法也可判断是否细胞质遗传法：
后代不管正交还是反交都表现为母本性状，即母系遗传，则可确定基因在细胞质中的叶绿体或线粒体中。
二、基因位置的判断方法
基本思路：让隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交，观察并记录子代中表现型及雌雄比例。
(1)确定基因位于X染色体上还是位于常染色体上
若子代中 ，则相应的基因位于X染色体上；若子代中 ，则相应的基因仅位于常染色体上。
雌性全为显性，雄性全为隐性
②若相对性状的显隐性是已知的，只用一个杂交组合判断基因的位置：
基本思路也可用杂合雌性与纯合显性雄性个体杂交
用隐性雌性个体和纯合显性雄性个体杂交，若子代全表现为 性状，则相应的基因位于X、Y的同源区段；若子代中雌性个体全表现为 性状，雄性个体全表现为 性状，则相应的基因仅位于X染色体上。
（2）基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上的判断方法
练习：果蝇性别决定方式为XY型，X、Y染色体既有同源区段（基因同时存在于X染色体、Y染色体上），也有非同源区段（基因只存在于X染色体或Y染色体上）。果蝇的刚毛(A)对截毛(a)为显性，若实验室有纯合的刚毛与截毛雌雄果蝇(XAY、XaY均视为纯合)，请设计一次杂交实验，判断A、a这对基因是位于X染色体的非同源区段还是位于X染色体、Y染色体的同源区段，写出实验思路，预期结果及结论。
（1）实验思路：让纯合截毛雌果蝇与纯合刚毛雄果蝇进行杂交，观察并统计子代的表现型及比例。（2）预期结果及结论： 若子代雌雄果蝇都是刚毛，则说明A、a这对基因位于X染色体、Y染色体的同源区段； 若子代雌果蝇均为刚毛，雄果蝇均为截毛，则说明A、a这对基因位于X染色体的非同源区段。
遗传实验设计题的答题模板
设计思路：隐性纯合雌性个体与显性纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选用子代中雌雄个体相互杂交得F2，观察F2表现型情况。即：隐性纯合雌×显性纯合雄→F1（均表现显性）雌雄个体杂交→F2结果分析：若F2中雌雄个体中都有显性、隐性性状出现，则该基因位于常染色体上。若F2中雄性个体都表现为显性，雌性个体既有显性又有隐性，则该基因位于X、Y染色体同源区段。
（3）. 基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段判断方法
（练习4）果蝇的细眼（B）和粗眼（b）也是一对相对性状，现有纯种的细眼果蝇和粗眼果蝇雌雄若干，选择粗眼雌蝇和细眼雄蝇进行一次杂交实验，若F1是 ，则可判断B、b位于常染色体或X、Y同源区段，而不在X、Y非同源区段。继续通过一次杂交实验，探究B、b是位于X、Y同源区段还是常染色体上，预测子代的结果并得出结论。
F1雄果蝇和粗眼雌果蝇杂交，观察F2表现型及比例
若后代雌雄均有细眼、粗眼,则B、b位于常染色体上；若后代雌果蝇均为粗眼，雄果蝇均为细眼，则B、b位于X,Y同源区段
(1)设计思路：选具有两对相对性状且纯合的雌雄个体杂交得F1，再将F1中的雌雄个体相互交配产生F2，统计F2中性状的分离比。
（4）探究两对基因是否位于同一对同源染色体上
(2)结果推断：若子代中出现9∶3∶3∶1(或9∶3∶3∶1的变式)的性状分离比，则控制这两对相对性状的两对基因不在同一对同源染色体上。若子代中没有出现9∶3∶3∶1(也没有出现9∶3∶3∶1的变式)的性状分离比，则控制这两对相对性状的两对基因位于同一对同源染色体上。
三、实验法判断生物性别
(1)对于XY型性别决定的生物：伴X染色体隐性遗传中，隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，在子代中雌性个体都表现为显性性状，雄性个体都表现为隐性性状，图解如下。选择隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，是因为显性雄性个体(XAY)和隐性雌性个体(XaXa)都可以通过性状直接确定基因型。
(2)对于ZW型性别决定的生物：由于雄性个体含有ZZ染色体，雌性个体含有ZW染色体，故设计根据性状判断生物性别的实验时，应该选用显性的雌性个体和隐性的雄性个体杂交。实例：根据羽毛特征区分雌雄雏鸡选择芦花(显性性状)雌鸡和非芦花(隐性性状)雄鸡杂交，图解如下。
练习．下图为某果蝇的染色体组成图及①②的放大图，①②为性染色体，且①中存在红眼基因。将某红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1全为红眼，F2中红眼与白眼果蝇之比为3∶1。下列说法不正确的是(　　)
A．图示果蝇为雄性，且亲本中红眼为显性性状B．眼色基因无论在Ⅰ或Ⅱ片段上，均可符合上述结果C．该果蝇的一个染色体组含有4条染色体D．Ⅲ片段上的基因发生突变只能在限定性别中遗传，且可用显微镜观察