高考生物真题分项汇编（全国通用）五年（2019-2023）专题11 伴性遗传和人类遗传病

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专题11 伴性遗传和人类遗传病
考点1 伴性遗传
〖2023年高考真题〗
1．（2023·广东·统考高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（    ）

A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B．分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退
C．为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交
D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
【答案】C
【详解】A、由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用♀卷羽正常（FFZDW）与♂片羽矮小（ffZdZd）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小（ffZdW）与♂卷羽正常（FFZDZD）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；
B、F1代群体I和II杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；
CD、为缩短育种时间应从F1代群体I中选择母本（基因型为FfZdW），从F1代群体II中选择父本（基因型为FfZDZd），可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。
故选C。
2．（2023·北京·统考高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（　　）

A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B．F1雌果蝇只有一种基因型
C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
D．上述杂交结果符合自由组合定律
【答案】A
【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对产残翅为显性，F2中无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；
B、若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，二者杂交产生的F1中雌性个体的基因型为AaXBXb，B正确；
C、亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确；
D、 根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见， 上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。
故选A。
3．（2023·山东·高考真题）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（    ）
A．2/3 B．1/2
C．1/3 D．0
【答案】A
【详解】G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可能是XGY或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。
若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XGY的G基因来自于其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg的G基因来自于其母亲，g基因来自于其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自于其母亲，G基因来自于其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表现型可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自于父本，G基因可以表达，因此F1中的XGXG表现为黑色；XGXg个体中G基因来自于父本，g基因来自于母本，因此G基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。
若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XgY的g基因来自于其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本XGXg依然是可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G基因来自于母本，g基因来自于父本，因此g表达，G不表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g基因必定有一个来自于父本，g可以表达，因此该个体表现为灰色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下，F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。
综合上述两种情况可知，BCD不符合题意，A符合题意。
故选A。
4．（2023·浙江·统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（　　）
A．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
C．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
【答案】D
【详解】A、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY都符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，A正确；
B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体，则子代的结果是F1有两种表型为雌性，两种为雄性，或只有两种表现型，两种表现型中每种表型都有雌雄个体。所以若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体，B正确；
C、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体，性状与性别没有关联，则F1每种表型都应该有雌雄个体，C正确；
D、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1有两种表型为雌性，则亲本的基因型为XaBXab和XAbY符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，D错误。
故选D。
5．（2023·山东·高考真题）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断正确的是（ ）
A．3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6种可能
B．两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体
C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等
D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得到的F2中雄性占比为1/6
【答案】BCD
【详解】A、假设只有一条X染色体的个体基因型为XO，由题意分析可知：雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种；雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。若3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有10种可能，A错误；
B、雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种，若后代中有雌性个体，说明亲本一定含有TD，含有TD且基因型相同的两个个体均为雌性，不能产生下一代，B正确；
C、多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，雌配子有TD、TR两种；雄配子仅TR一种，F1中雌性（TDTR）与雄性（TRTR）占比相等，C正确；
D、雌雄同体的杂合子（基因型为TTRXX）自体受精获得F1，F1基因型为1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）、1/4TRTRXX(雄性)，只有1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）才能自体受精获得F2 ，即1/3TTXX（雌雄同体）、2/3TTRXX（雌雄同体）自体受精产生下一代雄性（TRTRXX）的比例为2/3×1/4=1/6，D正确。
故选BCD。
6．（2023·山西·统考高考真题）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇：长翅红眼雄蝇=1：1（杂交①的实验结果）；长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇=1：1（杂交②的实验结果）。回答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是__________，判断的依据是__________。
(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是__________，判断的依据是__________。
杂交①亲本的基因型是__________，杂交②亲本的基因型是__________。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为__________。
【答案】(1)长翅 亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅
(2)翅型 翅型的正反交实验结果不同 RRXTXT、rrXtY rrXtXt、RRXTY
(3)红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1
【详解】（1）具有相对性状的亲本杂交，子一代所表现出的性状是显性性状，分析题意可知，仅考虑翅型，亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅，说明长翅对截翅是显性性状。
（2）分析题意，实验①和实验②是正反交实验，两组实验中翅型在子代雌雄果蝇中表现不同（正反交实验结果不同），说明该性状位于X染色体上，属于伴性遗传；根据实验结果可知，翅型的相关基因位于X染色体，且长翅是显性性状，而眼色的正反交结果无差异，说明基因位于常染色体，且红眼为显性性状，杂交①长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇（R-XTX-）：长翅红眼雄蝇（R-XTY）=1：1，其中XT来自母本，说明亲本中雌性是长翅红眼RRXTXT，而杂交②长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇（R-XTX-）：截翅红眼雄蝇（R-XtY）=1：1，其中的Xt只能来自亲代母本，说明亲本中雌性是截翅紫眼，基因型是rrXtXt，故可推知杂交①亲本的基因型是RRXTXT、rrXtY，杂交②的亲本基因型是rrXtXt、RRXTY。
（3）若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇（RrXTXt）与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇（RrXtY）杂交，两对基因逐对考虑，则Rr×Rr→R-∶rr=3∶1，即红眼∶紫眼=3∶1，XTXt×XtY→XTXt：XtXt：XTY∶XtY=1∶1∶1∶1，即表现为长翅∶截翅=1∶1，则子代中红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1。
7．（2023·浙江·统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体卷翅突变体和野生型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。
杂交组合
P
F1
F2
甲
紫红眼突变体、紫红眼突变体
直翅紫红眼
直翅紫红眼
乙
紫红眼突变体、野生型
直翅红眼
直翅红眼∶直翅紫红眼＝3∶1
丙
卷翅突变体、卷翅突变体
卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶1
卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1
丁
卷翅突变体、野生型
卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1
卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶3
注：表中F1为1对亲本的杂交后代，F2为F1全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。
回答下列问题：
(1)红眼基因突变为紫红眼基因属于__________（填“显性”或“隐性”）突变。若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合__________的各代昆虫进行__________鉴定。鉴定后，若该杂交组合的F2表型及其比例为__________，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
(2)根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合__________效应。
(3)若让杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代（F2）表型及其比例为__________。
(4)又从野生型（灰体红眼）中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全显性，灰体（黑体）和红眼（紫红眼）分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑体突变体、紫红眼突变体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。
（说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；实验的具体操作不作要求）
①实验思路：
第一步：选择__________进行杂交获得F1，__________。
第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。
②预测实验结果并分析讨论：
Ⅰ：若统计后的表型及其比例为__________，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律。
Ⅱ：若统计后的表型及其比例为__________，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自由组合定律。
【答案】(1)隐性 乙 性别 直翅红眼雌：直翅紫红眼雌：直翅红眼雄：直翅紫红眼雄=3：1：3：1
(2)显性致死 (3)卷翅红眼：直翅红眼=14：17
(4)黑体突变体和紫红眼突变体 F1随机交配得F2 灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼:黑体紫红眼=9∶3∶3∶1 灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼=2∶1∶1
【详解】（1）杂交组合乙分析：紫红眼突变体与野生型交配，F1全为红眼，F2红眼∶紫红眼＝3∶1，可得红眼为显性，紫红眼为隐性，因此红眼基因突变为紫红眼基因属于隐性突变；若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合乙的各代昆虫进行性别鉴定；若该杂交组合的F2表型及其比例为直翅红眼雌：直翅紫红眼雌：直翅红眼雄：直翅紫红眼雄=3：1：3：1，子代表型符合自由组合定律，与性别无关，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
（2）根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅∶直翅＝2∶1，不为基因分离定律的分离比3：1，因此卷翅基因具有纯合显性致死效应。
（3）由于卷翅基因具有纯合显性致死效应，设其基因用A表示，丙、丁两组的F1均为红眼，只看卷翅和直翅这对性状，则杂交组合丙的F1的卷翅Aa∶直翅aa＝2∶1，即2/3Aa、1/3aa，杂交组合丁的F1卷翅Aa∶直翅aa＝1∶1，即1/2Aa、1/2aa，丙、丁两组的F1全部个体混合，则Aa为2/3+1/2=7/6、aa=1/3+1/2=5/6，即Aa占7/12、aa占5/12，自由交配，则A的配子为7/12×1/2=7/24，a=1-A=17/24，则Aa：aa=（2×7/12×17/12）：（17/12×17/12）=14：17，即理论上其子代F2中表型及其比例为卷翅红眼：直翅红眼=14：17。
（4）实验思路：选择黑体突变体和紫红眼突变体进行杂交获得F1，F1随机交配得F2，观察F2表型及个数。
预测实验结果并分析讨论：若统计后的F2表型及其比例为灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼:黑体紫红眼=9∶3∶3∶1，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律；若统计后的表型及其比例为灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼=2∶1∶1，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自由组合定律。
〖2022年高考真题〗
8．（2022·全国乙卷·高考真题）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（　　）
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
【答案】C
【详解】A、设基因A/a控制芦花和非芦花性状，根据题意可知，正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花雌鸡），子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡，A正确；
B、正交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），反交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），B正确；
C、反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW、ZaW（非芦花），C错误；
D、正交子代为ZAZa（芦花雄鸡）、ZaW（非芦花雌鸡），D正确。
故选C。
9．（2022·山东·高考真题）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是（       ）

A．所有个体均可由体色判断性别 B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D．雌性个体所占比例逐代降低
【答案】D
【详解】A、含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确；
B、含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交，B正确；
C、亲本雌性个体产生的配子为mX，雄性亲本产生的配子为XMs、Ms0、Xm、m0，子一代中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY’（XXMsm）、1/3XY’（XMsm），雌蝇个体为1/3XXmm，把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/40，雌性个体产生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4X0；只考虑常染色体，子二代中1/2Msm、1/2mm，1/8mmX0致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY’（XXMsm）、1/7XY’（XMsm），即雄性个体中XY'所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7，逐代升高，C正确，D错误。
故选D。
10．（2022年1月·浙江·高考真题）果蝇（2n=8）杂交实验中，F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本（P）雄果蝇的概率是（       ）
A．1/16 B．1/8 C．1/4 D．1/2
【答案】B
【详解】已知F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，而F1雄果蝇的这4条染色体中的Y染色体来自亲本的雄性，另外三条常染色体均来自亲本雄果蝇的概率为1/2×1/2×1/2=1/8，即B正确，ACD错误。
故选B。
11．（2022·广东·高考真题）《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：
(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为________________。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是________________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________________只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色（B）和白色（b）由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。

统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近，有两组（Ⅱ、Ⅲ）的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析：
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________________染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是________________（如存在基因缺失，亦用b表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由________________。
【答案】(1)协同进化
(2)     3/64     50
(3)     常     bbZWB     Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子，与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别
【详解】(1)不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。
(2)由题意可知，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传，即符合自由组合定律，将三对基因均杂合的亲本杂交，可先将三对基因分别按照分离定律计算，再将结果相乘，即F1各对性状中，虎斑个体占3/4，白茧个体占1/4，抗软化病个体占1/4，相乘后F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是3/4×1/4×1/4=3/64。若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，总产卵数为8×400=3200枚，其中虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕占1/4×1/4×1/4=1/64，即3200×1/64=50只。
(3)分析题意和图示方案可知，黑卵壳经射线照射后，携带B基因的染色体片段转移到其他染色体上且能正常表达，转移情况可分为三种，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到常染色体上、转移到Z染色体上或转移到W染色体上。将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕（bb）杂交，统计子代的黑卵壳孵化后雌雄家蚕的数目，结合图中的三组结果分析，Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近1：1，说明该性状与性别无关，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上；Ⅱ组黑卵壳家蚕全为雌性，说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上；Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。
①由以上分析可知，Ⅰ组携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上，即所得雌蚕的B基因位于常染色体上。
②由题意可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上，亲本雌蚕的基因型为bbZWB，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZWB(黑卵壳)，雄蚕的基因型为bbZZ(白卵壳)，可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑卵壳雌蚕继续杂交，后代类型保持不变，故这种杂交模式可持续应用于生产实践中。
③由题意分析可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上，亲本雌蚕的基因型为bbZBW，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZW（白卵壳），雄蚕的基因型为bbZBZ（黑卵壳）。再将黑壳卵雄蚕（bbZBZ）与白壳卵雌蚕（bbZW）杂交，子代为bbZBZ、bbZZ、bbZBW、bbZW，其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别，故不能满足生产需求。
12．（2022年6月·浙江·高考真题）某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：
(1)基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生___________导致。
(2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表1所示：
表1
杂交组合
P
F1
F2
♀
♂
♀
♂
♀
♂
Ⅰ
黑体
黄体
黄体
黄体
3黄体：1黑体
3黄体：1黑体
Ⅱ
灰体
黑体
灰体
灰体
3灰体：1黑体
3灰体：1黑体
Ⅲ
灰体
黄体
灰体
灰体
3灰体：1黄体
3灰体：1黄体
注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因A1（黑体）、A2（灰体）和A3（黄体）的显隐性关系为___________（显性对隐性用“>”表示），体色基因的遗传遵循___________定律。
(3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表2所示：
表2
杂交组合
P
F1
F2
♀
♂
♀
♂
♀
♂
Ⅳ
灰体圆翅
黑体锯翅
灰体圆翅
灰体圆翅
6灰体圆翅：2黑体圆翅
3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅
Ⅴ
黑体锯翅
灰体圆翅
灰体圆翅
灰体锯翅
3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅
3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是___________，判断的依据是___________。
(4)若选择杂交Ⅲ的F2中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表现型有___________种，其中所占比例为2/9的表现型有哪几种？___________。
(5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫的杂交过程。
【答案】(1)替换
(2)     A2＞A3＞A1     分离
(3)     伴X染色体隐性遗传     杂交V的母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅
(4)     6     灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫
(5)
【解析】(1)由题干信息可知，突变的基因 “与野生型对应的基因相比长度相等”，基因突变有碱基的增添、缺失和替换三种类型，突变后基因长度相等，可判定是碱基的替换导致。
(2)由杂交组合Ⅰ的F1可知，黄体（A3）对黑体（A1）为显性；由杂交组合Ⅱ可知，灰体（A2）对黑体（A1）为显性，由杂交组合Ⅲ可知，灰体（A2）对黄体（A3）为显性，所以三者的显隐性关系为黄体对黑体为显性，灰体对黄体对黑体为显性，即A2＞A3＞A1，由题意可知三个体色基因为复等位基因，根据等位基因概念“位于同源染色体上控制相对性状的基因”可知，体色基因遵循基因分离定律。
(3)分析杂交组合V，母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，可知控制锯翅的基因是隐性基因，并且在X染色体上，所以锯翅性状的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(4)表1中亲代所有个体均为圆翅纯合子，杂交组合Ⅲ的亲本为灰体（基因型A2A2）和黄体（基因型A3A3），F1的灰体基因型为A2A3，雌雄个体相互交配，子代基因型是A2A2（灰体）：A2A3（灰体）：A3A3（黄体）=1：2：1，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫基因型为1/3 A2A2XBY和2/3 A2A3XBY；杂交组合Ⅴ中，只看体色这对相对性状，因为F1只有一种表现型，故亲本为A1A1´ A2A2，F1基因型为A1A2，雌雄个体相互交配，F2基因型为A1A1（黑体）：A1A2（灰体）：A2A2（灰体）=1：2：1；只看杂交组合Ⅴ中关于翅型的性状，亲本为XbXb´XBY，F1基因型为XBXb，XbY，F1雌雄个体相互交配，F2的圆翅雌虫的基因型为XBXb，所以杂交组合Ⅴ的F2的灰体圆翅雌虫基因型为1/3 A2A2XBXb，2/3 A1A2 XBXb。控制体色和翅型的基因分别位于常染色体和X染色体，符合自由组合定律，可先按分离定律分别计算，再相乘，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫和杂交组合Ⅴ的F2的灰体圆翅雌虫随机交配，只看体色，A2A2、A2A3和A2A2、 A1A2随机交配，雄配子是1/3A3、2/3A2，雌配子是1/3A1、2/3A2，子代基因型为4/9 A2A2（灰体）、2/9 A2A3（灰体）、2/9 A1A2（灰体）、1/9 A1A3（黄体），可以出现灰体（占8/9）和黄体（占1/9）2种体色；只看翅型，XBY与XBXb杂交，子代基因型为1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，雌性只有圆翅1种表现型，雄性有圆翅和锯翅2种表现型，所以子代的表现型共有2×3=6种。根据前面所计算的子代表现型，2/9=8/9（灰体）×1/4（圆翅雄虫或锯翅雄虫），故所占比例为2/9的表现型有灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫。
(5)黑体锯翅雌虫的基因型为A1A1XbXb，由（4）解析可知，杂交组合Ⅲ的F1灰体雄虫基因型为A2A3，所以灰体圆翅雄虫的基因型为A2A3XBY，二者杂交的遗传图解如下：

13．（2022年1月·浙江·高考真题）果蝇的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅受等位基因B、b控制其中1对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制，以纯合个体为材料进行了杂交实验，各组合重复多次，结果如下表。
杂交组合
P
F1
♀
♂
♀
♂
甲
星眼正常翅
正常眼小翅
星眼正常翅
星眼正常翅
乙
正常眼小翅
星眼正常翅
星眼正常翅
星眼小翅
丙
正常眼小翅
正常眼正常翅
正常眼正常翅
正常眼小翅
回答下列问题：
(1)综合考虑A、a和B、b两对基因，它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的__________。组合甲中母本的基因型为__________。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本__________。
(2)若组合乙F1的雌雄个体随机交配获得F2，则F2中星眼小翅雌果蝇占____________。果蝇的性染色体数目异常可影响性别，如XYY或XO为雄性，XXY为雌性。若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，原因是母本产生了不含__________的配子。
(3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体，群体中个体均为纯合子。该群体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产生F1，F1中正常眼小翅雌果蝇占21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200，则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占__________。
(4)写出以组合丙F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。____________。
【答案】(1)     自由组合定律     AAXBXB     移除
(2)     3/16     X染色体
(3)7/10
(4)
【解析】(1)结合分析可知，A、a位于常染色体，而B、b位于X染色体，两对基因分别位于两对同源染色体，它们的遗传遵循自由组合定律；组合甲中母本为星眼正常翅，均为显性性状，且为纯合子，故基因型为AAXBXB；杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本移除。
(2)组合乙为♀正常眼小翅（aaXbXb）×♂星眼正常翅（AAXBY），F1基因型为AaXBXb、AaXbY，F1的雌雄个体随机交配获得F2，则F2中星眼（A-）小翅雌果蝇（XbXb）占3/4×1/4=3/16；组合甲基因型为AAXBXB、aaXbY，F1基因型应为AaXBXb、AaXBY，若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，则该个体基因型可能为AaXbO。原因是母本产生了不含X染色体的配子。
(3)设亲本星眼正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为m，则正常眼小翅雄果蝇在雄果蝇中占比为（1-m）。同理设亲本雌果蝇中正常眼小翅在雌果蝇中占比为n,则星眼正常翅雌果蝇占比为（1-n）。由题意可知，子代正常眼小翅雌果蝇占21/200，即为aaXbXb,1/2×aaXbXb×aaXbY=1/2（1-m）n=21/200，星眼小翅雄果蝇占49/200，即为AaXbY=1/2×AAXBY×aaXbXb=1/2mn=49/200。可算出n=7/10,1-m=3/10,则m=7/10，即亲本星眼正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为7/10。
(4)组合丙的双亲基因型为aaXbXb×aaXBY，F1基因型为aaXBXb、aaXbY，F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解为：
。
〖2021年高考真题〗
14.（2021年全国甲卷）果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是（       ）

A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B．果蝇M体色表现为黑檀体
C．果蝇N为灰体红眼杂合体
D．亲本果蝇均为长翅杂合体
【答案】A
【详解】AB、根据分析可知，M的基因型为Aa bb XwY或AabbXwXw，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑檀体白眼雌蝇，A错误，B正确；
C、N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，灰体红眼表现为长翅灰体红眼雌蝇，三对基因均为杂合，C正确；
D、亲本果蝇长翅的基因型均为Aa，为杂合子，D正确。
故选A。
15.（2021年山东卷）果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制，且 Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得 F1，下列关于 F1的说法错误的是（       ）
A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B．雌果蝇中纯合子所占比例为 1/6
C．雌果蝇数量是雄果蝇的二倍
D．缺刻翅基因的基因频率为 1/6
【答案】D
【详解】A、亲本星眼缺刻翅雌果蝇基因型为AaXBXb，星眼正常翅雄果蝇基因型为AaXbY，则F1中星眼缺刻翅果蝇（只有雌蝇，基因型为AaXBXb，比例为2/3×1/3=2/9）与圆眼正常翅果蝇（1/9aaXbXb、1/9aaXbY）数/量相等，A正确；
B、雌果蝇中纯合子基因型为aaXbXb，在雌果蝇中所占比例为1/3×1/2= 1/6，B正确；
C、由于缺刻翅雄果蝇致死，故雌果蝇数量是雄果蝇的2倍，C正确；
D、F1中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1，则缺刻翅基因XB的基因频率为1/（2×2+1）= 1/5，D错误。
故选D。
16.（2021年山东卷）小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生，在 X 染色体上无等位基因，带有 S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均发育为雄性，不含 S 基因的均发育为雌性，但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F1，F1 小鼠雌雄间随机杂交得 F2，则 F2 小鼠中雌雄比例可能为（       ）
A．4∶3
B．3∶4
C．8∶3
D．7∶8
【答案】ABD
【详解】根据分析如果雄鼠的基因型是XYS，当其和该雌鼠XY杂交，由于YSY致死，所以F1中XX∶XY∶XYS=1∶1∶1，雌性∶雄性为2∶1，当F1杂交，雌性产生配子及比例3X∶1Y，雄性产生的配子1X∶1YS，随机交配后，3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY（致死），所以雌性∶雄性=4∶3；
如果雄鼠的基因型是XSY，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XY=1∶1∶1，雄性∶雌性=2∶1，雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y，雌性产生的配子及比例1X∶1Y，随机结合后，1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY，雌性∶雄性=3∶4。
如果雄鼠的基因型是XSX，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XX∶XY=1∶1∶1∶1，雌性∶雄性=1∶1，随机交配，雌性产生的配子3X∶1Y，雄性产生的配子2XS∶1X∶1Y，随机结合后，6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY（致死），雄性∶雌性=8∶7。
故选ABD。
17.（2021年全国乙卷）果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因（用A/a表示）控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因（用B/b表示）控制。回答下列问题：
（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。_______（要求：用遗传图解表示杂交过程。）
（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到F1，F1相互交配得F2，则F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅=______，F2中灰体长翅雌蝇出现的概率为_____________。
【答案】    

     3：1：3：1      3/16
【详解】（1）亲本灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA，黄体雄果蝇基因型为XaY，二者杂交，子一代基因型和表现型为XAXa（灰体雌果蝇）、XAY（灰体雄果蝇），想要获得黄体雌果蝇XaXa，则需要再让子一代与亲代中的黄体雄果蝇杂交，相应遗传图解如下：

子二代中黄体雌果蝇即为目标果蝇，选择即可。
（2） 已知长翅对残翅是显性性状，基因位于常染色体上，若用黄体残翅雌果蝇（XaXabb）与灰体长翅雄果蝇(XAYBB) 作为亲本杂交得到F1，F1 的基因型为XAXaBb、XaYBb，F1相互交配得F2，分析每对基因的遗传，可知F2中长翅：残翅=（1BB+2Bb）∶（1bb）=3∶1，灰体：黄体=（1XAXa+1XAY）∶（1XaXa+1XaY）=1∶1，故灰体长翅：灰体残翅：黄体长翅：黄体残翅=（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）∶（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）=3∶1∶3∶1，F2中灰体长翅雌蝇（XAXaB-）出现的概率为1/4×3/4=3/16。
18.（2021年广东卷）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇的细胞内。

（3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是___________，使胚胎死亡。
密码子序号
1 … 4   … 19   20 … 540
密码子表（部分）：
正常核苷酸序列            AUG…AAC…ACU UUA…UAG       突变①↓
突变后核苷酸序列          AUG…AAC…ACC UUA…UAG
AUG：甲硫氨酸，起始密码子
AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列            AUG…AAC…ACU UUA…UAG       突变②↓
突变后核苷酸序列          AUG…AAA…ACU UUA…UAG
ACU、ACC：苏氨酸
UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列            AUG…AAC…ACU UUA…UAG     突变③ ↓
突变后核苷酸序列          AUG…AAC…ACU UGA…UAG
AAA：赖氨酸
UAG、UGA：终止密码子
…表示省略的、没有变化的碱基

（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
【答案】     伴性遗传     棒眼红眼     隐性完全致死     棒眼红眼雌     ③     突变为终止密码子，蛋白质停止表达     X染色体上的可见（或X染色体上的显性）     常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性）
【详解】（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。
（2）由分析可知，F2雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXbR，因此F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。
（3）突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。

〖2020年高考真题〗
19．（2020年江苏省高考生物试卷·32）已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅（A）对残翅（a）为显性，红眼（B）对白眼（b）为显性。现有两组杂交实验结果如下：



请回答下列问题：
（1）设计实验①与实验②的主要目的是验证__________。
（2）理论上预期实验①的F2基因型共有_________种，其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为__________，雄性个体中表现上图乙性状的概率为__________。
（3）实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析：
Ⅰ．若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为__________。
Ⅱ．若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为__________。
Ⅲ．检验该蝇产生的原因可用表现型为__________的果蝇与其杂交。
【答案】眼色性状与性别有关，翅型性状与性别无关 12 0 3/8 XbXb XbXb、Y、Xb、XbY 红眼雄性
【详解】（1）据图可知，无论正交还是反交，长翅性状在雌雄中都无差别，而眼色在雄性中结果不同，故通过实验①和②，主要是验证眼色性状的遗传与性别有关，而翅形性状的遗传与性别无关。
（2）据分析可知，实验①中F1分别为AaXBY、AaXBXb，雌雄相互交配所得F2的基因型种类为3×4=12种。F2的雌性个体中不会出现XbXb个体，故表现甲性状即残翅白眼的概率是0；雄性个体中表现乙性状即长翅红眼的概率为3/4×1/2=3/8。
据分析可知，只考虑眼色，实验②中F1分别为XBXb（长红♀）、XbY（长白♂），因此：
I、若F1中出现的长翅白眼♀果蝇是基因突变导致的，则其基因型应为XbXb；
II、若F1中出现的长翅白眼♀果蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则其基因型应为XbXbY，该果蝇经减数分裂产生的配子有XbXb、Y、Xb、XbY。
III、若要鉴别F1中出现的长翅白眼♀果蝇基因型是XbXb还是XbXbY，则应选择某一雄性果蝇与之杂交；若选择XbY，则子代无论雌雄都表现为白色，因此，应该用表现型为红色的雄蝇进行杂交。
〖2019年高考真题〗
20．（2019全国卷Ⅰ·5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是
A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
【答案】C
【解析】XY型性别决定的生物中，基因型XX代表雌性个体，基因型XY代表雄性个体，含有基因b的花粉不育即表示雄配子Xb不育，而雌配子Xb可育。由于父本无法提供正常的Xb配子，故雌性后代中无基因型为XbXb的个体，故窄叶性状只能出现在雄性植株中，A正确；宽叶雌株的基因型为XBX-，宽叶雄株的基因型为XBY，若宽叶雌株与宽叶雄株杂交，当雌株基因型为XBXb时，子代中可能会出现窄叶雄株XbY，B正确；宽叶雌株与窄叶雄株，宽叶雌株的基因型为XBX-，窄叶雄株的基因型为XbY，由于雄株提供的配子中Xb不可育，只有Y配子可育，故后代中只有雄株，不会出现雌株，C错误；若杂交后代中雄株均为宽叶，且母本的Xb是可育的，说明母本只提供了XB配子，故该母本为宽叶纯合子，D正确。故选C。
21．（2019江苏卷·25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是

A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
【答案】AC
【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Y染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿子。在MN血型系统中，M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1。仅研究MN血型，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为LMLN。综上分析，Ⅱ-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率是1/2，A、C正确；Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-4的基因型为LMLN，表现型为MN型，B错误；Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均为XBY，因此Ⅲ-1携带的Xb来自于Ⅱ-3，Ⅱ-3携带的Xb来自于Ⅰ-2，即Ⅲ-1携带的Xb可能来自于Ⅰ-2，D错误。
22．（2019浙江4月选考·31）某种昆虫眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制，两对基因分别位于两对同源染色体上。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表：

回答下列问题：
（1）野生型和朱红眼的遗传方式为______，判断的依据是______。
（2）杂交组合丙中亲本的基因型分别为______和______，F1中出现白眼雄性个体的原因是______。
（3）以杂交组合丙F1中的白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交，用遗传图解表示该过程。
【答案】（1）伴X染色体隐性遗传 杂交组合甲的亲本均为野生型，F1中雌性个体均为野生型，而雄性个体中出现了朱红眼
（2）BbXAXa BbXAY 两对等位基因均为隐性时表现为白色
（3）如图

【解析】根据杂交组合甲分析可得，等位基因A、a位于X染色体上；根据杂交组合乙分析可得，等位基因B、b位于常染色体上；同时结合杂交组合甲、乙、丙分析可知，白眼雄性个体是由于两对等位基因均呈隐性表达时出现。（1）分析杂交组合甲可得，野生型和朱红眼的遗传方式受到性别影响，两个野生型亲本杂交，得到全是野生型的雌性后代和既有野生型又有朱红眼雄性后代，故野生型和朱红眼的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。（2）分析可得A、a基因位于X染色体上，后代中雌性无朱红眼，雄性有朱红眼，所以亲本基因型为XAXa和XAY，B、b基因位于常染色体上，后代中出现野生型∶棕眼=3∶1，故亲本基因型为Bb和Bb，因此杂交组合丙中亲本的基因型为BbXAXa和BbXAY；F1中出现白眼雄性个体的原因可以发现是由于A、a基因和B、b基因均呈隐性表达时出现。（3）由于杂交组合丙中亲本的基因型为BbXAXa和BbXAY，故杂交组合丙F1中的白眼雄性个体的基因型为bbXaY，可产生的配子为bXa和bY，比例为1∶1；由于B、b基因位于常染色体上，丙组F1中出现棕眼个体且没有朱红眼个体，故杂交组合乙中的雌性亲本的基因型为BbXAXA可产生的配子为BXA和bXA，比例为1∶1；因此可获得后代基因型有BbXAXa、bbXAXa、BbXAY和bbXAY，且比例满足1∶1∶1∶1，故遗传图解如下：

考点2 基因在染色体上
〖2023年高考真题〗
1．（2023·山东·高考真题）减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起，着丝粒分开后，2个环状染色体互锁在一起，如图所示。2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，分别进入2个子细胞，交换的部分大小可不相等，位置随机。某卵原细胞的基因组成为Ee，其减数分裂可形成4个子细胞。不考虑其他突变和基因被破坏的情况，关于该卵原细胞所形成子细胞的基因组成，下列说法正确的是（    ）

A．卵细胞基因组成最多有5种可能
B．若卵细胞为Ee，则第二极体可能为EE或ee
C．若卵细胞为E且第一极体不含E，则第二极体最多有4种可能
D．若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，则第一极体最多有3种可能
【答案】C
【解析】正常情况下，卵细胞的基因型可能为E或e，减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体上的基因为EE或ee，着丝粒（点）分开后，2个环状染色体互锁在一起，2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，卵细胞的基因型可能为EE、ee、__（表示没有相应的基因），若减数第一次分裂时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换，卵细胞的基因组成还可以是Ee，卵细胞基因组成最多有6种可能，A错误；不考虑其他突变和基因被破坏的情况，若卵细胞为Ee，则减数第一次分裂时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换，次级卵母细胞产生的第二极体基因型为__，第一极体产生的第二极体可能为E、e或Ee和__，B错误；卵细胞为E，且第一极体不含E，说明未发生互换，次级卵母细胞产生的第二极体，为E，另外两个极体为e或ee、__，C正确；若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，若不发生交换，则第一极体为EE，若发生交换，则第1极体只能是Ee，综合以上，第一极体为Ee和EE两种，D错误。

〖2022年高考真题〗
2．（2022·江苏·统考高考真题）摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是（    ）
A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上
C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
【答案】D
【解析】白眼雄蝇（XaY）与红眼雌蝇（XAXA）杂交，F1全部为红眼果蝇（XAXa、XAY），雌、雄比例为1：1，推测白眼对红眼为隐性，A正确；F1中红眼果蝇相互交配，F2代出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；F1中雌蝇（XAXa）与白眼雄蝇（XaY）杂交，后代出现四种基因型（XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1），白眼果蝇中雌、雄比例1：1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；白眼雌蝇（XaXa）与红眼雄蝇（XAY）杂交，后代雄蝇（XaY）全部为白眼，雌蝇全为红眼（XAXa），若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。
〖2021年高考真题〗
3．（2021·海南·高考真题）孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验是遗传学的两个经典实验。下列有关这两个实验的叙述，错误的是（    ）
A．均将基因和染色体行为进行类比推理，得出相关的遗传学定律
B．均采用统计学方法分析实验结果
C．对实验材料和相对性状的选择是实验成功的重要保证
D．均采用测交实验来验证假说
【答案】A
【解析】两个实验都是采用的假说—演绎法得出相关的遗传学定律，A错误;孟德尔豌豆杂交实验和摩尔根果蝇杂交实验都采用了统计学方法分析实验数据，B正确;孟德尔豌豆杂交实验成功的原因之一是选择了豌豆作为实验材料，并且从豌豆的众多性状中选择了7对性状；摩尔根的果蝇杂交实验成功的原因之一是选择了果蝇作为实验材料，同时也从果蝇的众多性状当中选择了易于区分的白红眼性状进行研究，C正确；这两个实验都采用测交实验来验证假说，D正确。

考点3 人类遗传病
〖2023年高考真题〗
1．（2023·湖南·统考高考真题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（    ）
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
【答案】B
【详解】A、假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；
B、若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期是姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；
C、因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；
D、若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。
故选B。
2．（2023·湖北·统考高考真题）人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因（例如：A1~An均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的是（　　）

父亲
母亲
儿子
女儿
基因组成
A23A25B7B35C2C4
A3A24B8B44C5C9
A24A25B7B8C4C5
A3A23B35B44C2C9
A．基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传
B．母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9
C．基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D．若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C4C5
【答案】B
【详解】A、儿子的A、B、C基因中，每对基因各有一个来自于父亲和母亲，如果基因位于X染色体上，则儿子不会获得父亲的X染色体，而不会获得父亲的A、B、C基因，A错误；
B、三个基因位于一条染色体上，不发生互换，由于儿子的基因型是A24A25B7B8C4C5，其中A24B8C5来自于母亲，而母亲的基因型为A3A24B8B44C5C9，说明母亲的其中一条染色体基因型是A3B44C9，B正确；
C、根据题目信息，人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换，不符合自由组合定律，位于非同源染色体上的非等位基因符合自由组合定律，C错误；
D、根据儿子的基因型A24A25B7B8C4C5推测，母亲的两条染色体是A24B8C5和A3B44C9；父亲的两条染色体是A25B7C4和A23B35C2，基因连锁遗传，若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C2C5，D错误。
故选B。
3．（2023·浙江·统考高考真题）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。

回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是______，判断依据是______。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有______种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体______（填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有______种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为______。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白______；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为______。
【答案】(1)常染色体隐性遗传（病） Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常
(2) 2 Ⅱ4
(3) 4 2/459
(4)能行使转运C1-的功能，杂合子表型正常 患（乙）病
【详解】（1）由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病为隐性基因控制，设为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ1基因型为XaXa，其父亲Ⅱ1基因型为XaY，必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病，Ⅲ1基因型为aa，其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。
（2）由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者儿子Ⅲ4为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X染色体显性遗传病。
若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为bb，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为Bb（同时含有B基因和b基因）；若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为XBY（只含有B基因），若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。
（3）若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb，二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为两种：BB或Bb，且BB：Bb=1:2；若仅考虑甲病，Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为两种：AA或Aa，且AA：Aa=1:2，综合考虑这两对基因，Ⅲ3个体的基因型可能有2×2=4种。
仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2500，即aa=1/2500，则可计算出a=1/50，A=49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A_=1-1/2500=2499/2500，人群中杂合子Aa=2×1/50×49/50=98/2500，那么该正常男子为杂合子Aa的概率=98/2500÷2499/2500=2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型为2/3Aa，因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率为aa=2/51×2/3×1/4=1/153。
仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3BB和2/3Bb，则二者生出患乙病孩子B_的概率=1/3+2/3×1/2=2/3。
综合考虑这两种病，Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率=1/153×2/3=2/459。
（4）甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl-的载体蛋白，虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl-，但是正常蛋白仍然可以转运Cl-，从而使机体表现正常。
乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。
4．（2023·湖南·统考高考真题）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：

(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是_________。1-1和1-2生育育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是________。
(2)此家系中甲基因突变如下图所示：
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为  ）酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3'，另一条引物为_________（写出6个碱基即可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为________bp（注：该酶切位点在目的基因片段中唯一）。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0mg.d-1，NTDs生育史女性补充4mg.d-1。经基因检测胎儿（Ⅲ-2）的乙基因型为-/-，据此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为_____mg.d-1。
【答案】(1)常染色体隐性遗传病 1/32
(2) 5'-TAAGGT-3' 8和302
(3)4
【详解】（1）由遗传系谱图可知，由于I-1与I-2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为+/-，而他们的女儿Ⅱ-4患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，由I-1、I-2和Ⅱ-3关于乙病的基因可以推出乙基因突变导致的遗传病也是常染色体隐性遗传病，所以I-1和I-2生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2=1/32 。
（2）本题研究甲基因突变情况，二代1为杂合子，兼有正常甲基因和突变甲基因。目的基因为甲基因，扩增引物应为两基因共有的TAAGGT。可扩增出大量正常甲基因和突变甲基因供后续鉴定。此时酶切，正常甲基因酶切后片段为8和2+293+7=302bp,突变甲基因无法被酶切，故不写。后续可通过电泳等手段区分开，达到检测甲基因突变情况的目的。
（3）Ⅲ-2关于乙的基因型为-/-，有患NTDs的可能，因此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为4mg·d-1。

〖2022年高考真题〗
5．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（       ）

A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；
B、若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确；
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
故选C。
6．（2022年6月·浙江·高考真题）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（       ）

A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
【答案】C
【详解】A、由分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；
B、Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；
C、对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；
D、Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa=1/625，则a=1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416，D错误。
故选C。
7．（2022年1月·浙江·高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（       ）

A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
【答案】B
【详解】A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；
B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；
C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；
D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
故选B。
〖2021年高考真题〗
8．（2021湖南高考真题）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（        ）

A．Ⅱ-1的基因型为XaY
B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
【答案】C
【详解】A、据分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正确；
B、Ⅱ-2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：1：1：1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；
C、Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；
D、XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。
故选C。
9．（2021年湖北高考真题）人类的ABO血型是由常染色体上的基因IA、IB和i三者之间互为等位基因决定的。IA基因产物使得红细胞表面带有A抗原，IB基因产物使得红细胞表面带有B抗原。IAIB基因型个体红细胞表面有A抗原和B抗原，ii基型个体红细胞表面无A抗原和B抗原。现有一个家系的系谱图（如图），对家系中各成员的血型进行检测，结果如表，其中“+”表示阳性反应，“-”表示阴性反应。

个体
1
2
3
4
5
6
7
A抗原抗体
+
+
-
+
+
-
-
B抗原抗体
+
-
+
+
-
+
-

下列叙述正确的是（       ）
A．个体5基因型为IAi，个体6基因型为IBi
B．个体1基因型为IAIB，个体2基因型为IAIA或IAi
C．个体3基因型为IBIB或IBi，个体4基因型为IAIB
D．若个体5与个体6生第二个孩子，该孩子的基因型一定是ii
【答案】A
【详解】A、个体5只含A抗原，个体6只含B抗原，而个体7既不含A抗原也不含B抗原，故个体5的基因型只能是IAi，个体6的基因型只能是IBi，A正确；
B、个体1既含A抗原又含B抗原，说明其基因型为IAIB。个体2只含A抗原，但个体5的基因型为IAi，所以个体2的基因型只能是IAi，B错误；
C、由表格分析可知，个体3只含B抗原，个体4既含A抗原又含B抗原，个体6的基因型只能是IBi，故个体3的基因型只能是IBi，个体4的基因型是IAIB，C错误；
D、个体5的基因型为IAi，个体6的基因型为IBi，故二者生的孩子基因型可能是IAi、IBi、IAIB、ii，D错误。
故选A。
10．（2021年海南高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。

下列有关叙述正确的是（       ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【答案】A
【详解】A、该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；
B、Ⅱ-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；
C、Ⅲ-1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递给下一代，C错误；
D、该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。
故选A。
11．（2021年福建高考真题）一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表现型正常）想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。

下列叙述正确的是（　　）
A．可判断该致病基因位于X染色体上
B．可选择极体1或极体2用于基因分析
C．自然生育患该病子女的概率是25%
D．在获能溶液中精子入卵的时期是③
【答案】B
【详解】A、由题意可知，患病妇女为杂合子，该显性致病基因可以常染色体上，也可以位于X染色体上，A错误；
B、卵原细胞减数第一次分裂中同源染色体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个次级卵母细胞和一个第一极体，二者基因互补，次级卵母细胞减数第二次分裂着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个卵细胞和一个第二极体，二者基因相同，且卵细胞可用于受精，而极体最后退化消失，因此可选择极体1或极体2用于基因分析，B正确；
C、若显性致病基因用A表示，位于常染色体，则患病妇女基因型为Aa，丈夫正常，基因型为aa，自然生育患该病子女（Aa）的概率是1/2，若显性致病基因位于X染色体上，则患病妇女基因型为XAXa，丈夫的基因型为XaY，自然生育患该病子女（XAXa，XAY）的概率是1/4+1/4=1/2，C错误；
D、在获能溶液中精子入卵（次级卵母细胞）的时期是②，D错误。
故选B。
12．（2021年北京高考真题）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是（　　）
A．此病为隐性遗传病
B．III-1和III-4可能携带该致病基因
C．II-3再生儿子必为患者
D．II-7不会向后代传递该致病基因
【答案】D
【详解】A、结合分析可知，该病为伴X显性遗传病，A错误；
B、该病为伴X显性遗传病，III-1和III-4正常，故III-1和III-4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误；
C、II-3患病，但有正常女儿III-4（XaXa），故II-3基因型为XAXa，II-3与II-4（XaY）再生儿子为患者XAY的概率为1/2，C错误；
D、该病为伴X显性遗传病，II-7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故II-7不会向后代传递该致病基因，D正确。
故选D。
13.（2021年1月浙江卷）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（　　）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
【答案】D
【详解】A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故选D。
14.（2021年江苏高考真题）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（       ）

A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．VI1是患病男性的概率为1/4
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
【答案】ACD
【详解】A、假设患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；
B、该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ2个体为正常人，基因型为aa，其后代Ⅱ1为杂合子，故不确定Ⅰ1个体是不是杂合体，也可能是纯合体其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；
C、Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，其基因型为Aa，和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型为aa，则后代VI1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4，C正确；
D、在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指症患者AA的频率更低，大约为1/10000～1/1 000 000，而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故绝大多数短指症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
故选ACD。
15.（2021年河北卷）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（       ）

A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
【答案】ABD
【详解】A、据分析可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；
B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；
C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C正确；
D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误；
故选ABD。

〖2020年高考真题〗
16.（2020年山东省高考生物试卷（新高考)）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）

A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致
D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
【答案】CD
【详解】A.由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可以位于常染色体上，A错误；
B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；
C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。
17．（2020年江苏省高考生物试卷）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）

A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
【答案】ABC
【详解】A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；
C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；
D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。
故选ABC。
〖2019年高考真题〗
18．（2019浙江4月选考·8）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
【答案】A
【解析】单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A选项正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B选项错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C选项错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D选项错误。
19．（2019浙江4月选考·17）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是
A．1/12
B．1/8
C．1/6
D．1/3
【答案】A
【解析】根据题意分析，表现型正常的夫妇生下了患病的后代，则半乳糖血症为隐性遗传，又因为后代中患病的是女儿，则半乳糖血症不可能为伴性遗传，故该病为常染色体隐性遗传病。根据题意分析，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则可得儿子的基因型为AA和Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为为。A选项为正确答案。
20．（2019浙江4月选考·28）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。

A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
【答案】B
【解析】根据题图分析，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴Y染色体遗传病。若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近，A选项错误；设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得Ⅲ4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为，故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病的概率为，只患乙病的概率是，B选项正确；因为甲病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，结合B选项的分析可知，Ⅳ3的基因型为AA的概率为0，基因型Aa的概率为1，Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率为，C选项错误；Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为，故子女患病的可能为，D选项错误。