2024届苏教版高考生物一轮复习基因位于染色体上及人类遗传病课件

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考点1　基因位于染色体上的实验证据
研读教材　夯实必备知识内化知识　提升素养能力瞄准高考　强化迁移应用
一、积极思维：果蝇有什么“过人之处”呢？1．黑腹果蝇______，______。2．黑腹果蝇易于________。3．黑腹果蝇体细胞中只有____染色体，其中一对为________的性染色体，分别用__和__表示。
二、基因位于染色体上的实验证据1．实验者：摩尔根。2．实验过程
提醒：若红眼、白眼基因位于X、Y染色体的同源区段上，也可能会出现上述结果。
3．基因与染色体的关系：基因位于______上，并且基因在染色体上__________。提醒：(1)X、Y代表一对同源染色体并非代表等位基因。(2)Y染色体上不存在控制色觉正常和白眼的基因，但有其他基因。
1．摩尔根选择黑腹果蝇为实验材料，是其获得成功的原因之一。( )2．黑腹果蝇中，雄性个体长约2.5 mm，雌性个体稍短。( )提示：黑腹果蝇中，雌性个体长约2.5 mm，雄性个体稍短。3．黑腹果蝇中红眼果蝇的基因型有XWXW、XWY。( )提示：红眼雌蝇基因型为XWXW或XWXw；红眼雄蝇基因型为XWY。
4．摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。( )提示：摩尔根的果蝇杂交实验证明了基因在染色体上。5．孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的。( )6．摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组。( )提示：果蝇的白眼性状来自基因突变。
测交是让待测个体与隐性纯合子相交，下面是验证摩尔根假说做的三组测交实验：实验1：红眼雌蝇×白眼雄蝇→红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝1∶1实验2：红眼雌蝇×白眼雄蝇→红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1实验3：白眼雌蝇×红眼雄蝇→红眼雌蝇∶白眼雄蝇＝1∶1(必修2　P32“正文信息”)
(1)摩尔根实验中，在亲本、F1和F2的基础上是如何获得白眼雌蝇的？(2)上述三个测交实验中，哪一个实验是验证其假说最为关键的？为什么？提示：(1)让F1的雌果蝇与白眼雄蝇杂交，子代中就能获得白眼雌蝇。(2)实验3是最为关键的，因为只有实验3子代雌雄果蝇的眼色与性别相联系，并且可以排除基因位于Y染色体上。
1．用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置，其中同种颜色在同一条染色体上会有两个的原因是____________________________ _________________________________________________________________________________________________________________。提示：观察的时期为有丝分裂中期，每条染色体由两条染色单体组成，其相同位置上的基因相同
2．果蝇的体色和眼色受两对等位基因控制(灰身、黑身由等位基因A、a控制，红眼、白眼由等位基因B、b控制)，其中一对等位基因位于常染色体上。为了研究这两对相对性状的遗传规律，进行了下表所示的杂交实验：
通过上述实验可以判断出隐性性状为________________。控制体色和眼色的基因位于________________对同源染色体上，判断依据是____________________________________________________________________________________________________________________。提示：黑身、白眼　两　灰身个体与黑身个体的正反交后代均为灰身个体，则控制体色的基因位于常染色体上；红眼个体与白眼个体正反交，后代雌、雄性的表型有差异，则控制眼色的基因位于X染色体上
1．基因与染色体的关系
基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
2．摩尔根提出假说与演绎推理的拓展(1)提出假说，进行解释①假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有。a.实验一图解
②假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有。a.实验一图解
结果：上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象。
(2)演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的结果和预期完全符合，假说1得到了证实。①假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有。
②假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有。
1．依据假说以及摩尔根实验的解释图解，尝试分析如下信息内容：直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表型与比例如下图所示。则：
控制直毛与分叉毛的基因位于________________染色体上，判断的主要依据是_________________________________________________ _____________________________________________________________________________________________________________________。提示：X　杂交子代中，雄性个体中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性个体都是直毛，没有分叉毛
2．若已证实控制尾鳍的基因位于X染色体上，单尾鳍对双尾鳍为显性。某养殖场出于生产的需求，需要通过杂交育种培养出一批通过尾鳍就能识别出雌、雄的鱼苗。请你设计一个简单实用的杂交方案，并写出预期实验结果。提示：杂交方案：让双尾鳍雌鱼与单尾鳍雄鱼杂交。预期结果：子代雌鱼全是单尾鳍，雄鱼全是双尾鳍。
考向1基因和染色体的关系1．(2021·海南等级考)孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验是遗传学的两个经典实验。下列有关这两个实验的叙述，错误的是(　　)A．均将基因和染色体行为进行类比推理，得出相关的遗传学定律B．均采用统计学方法分析实验结果C．对实验材料和相对性状的选择是实验成功的重要保证D．均采用测交实验来验证假说
A　[两个实验都是采用的假说—演绎法得出相关的遗传学定律，A错误。孟德尔豌豆杂交实验和摩尔根果蝇杂交实验都采用了统计学方法分析实验数据，B正确。孟德尔豌豆杂交实验成功的原因之一是选择了豌豆作为实验材料，并且从豌豆的众多性状中选择了7对性状；摩尔根的果蝇杂交实验成功的原因之一是选择了果蝇作为实验材料，同时也从果蝇的众多性状当中选择了易于区分的白红眼性状进行研究，C正确。这两个实验都采用测交实验来验证假说，D正确。故选A。]
2．(2022·江苏连云港模拟预测)下列有关基因和染色体的叙述正确的是(　　)A．豌豆雌蕊、雄蕊的形成由性染色体上基因决定B．人类红绿色盲基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联C．摩尔根用红眼和白眼果蝇杂交，证明了基因在染色体上呈线性分布D．用基因探针可检测到雄果蝇的Y染色体上有睾丸决定基因
B　[豌豆是雌雄同体植物，不存在性染色体，A错误；人类红绿色盲基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，B正确；摩尔根通过白眼果蝇和红眼果蝇杂交实验证明了基因在染色体上，摩尔根及学生通过荧光标记证明基因在染色体上呈线性排列，C错误；雄果蝇的生殖器官为精巢，Y染色体上没有睾丸决定基因，D错误。故选B。]
考向2考查摩尔根实验及科学方法3．(2022·江苏苏州模拟预测)果蝇是实验室中常用的遗传学实验材料。果蝇的性别决定方式为XY型，其中性染色体组成为XX、XXY表现为雌性，XY、XYY、XO表现为雄性，其余组成均致死。如表表示果蝇的部分性状及基因所在的染色体。请回答下列问题：
(1)摩尔根利用在一群红眼果蝇中发现的一只白眼雄果蝇，做了著名的“摩尔根果蝇杂交实验”，即用红眼雌果蝇与该白眼雄果蝇杂交得到F1，再让F1自由交配得到F2。基于F2的实验结果，摩尔根提出了__________________________________________的“假说”，并预测了测交的实验结果。
(2)摩尔根的学生重复做了红眼雄果蝇与白眼雌果蝇的杂交实验，发现子代2 000～3 000只红眼雌果蝇中会出现一只“白眼雌果蝇”，同时又在2 000～3 000只“白眼雄果蝇”中会出现一只红眼雄果蝇。实验中出现上述例外的原因是________________的生殖细胞在减数第一次分裂过程中________________________________________，发生了染色体数目变异。若该亲本产生的异常配子可以受精，则其后代中无法成活的个体的性染色体组成为________________________(缺失的染色体用“O”表示)。实验结果________________(填“能”或“不能”)证明基因在染色体上。
(3)显微镜观察发现某“白眼雌果蝇”有三条性染色体，其基因型应为________________。进一步将其和野生型的红眼雄果蝇进行交配，若XY和XX联会的概率相等，推测其子代表型及比例应为________ ________________________________；若XY联会的概率远低于XX联会，推测其表型为________________________________________的子代比例会明显增加。
(4)果蝇的翅型有3种类型：长翅、小翅和残翅，由两对等位基因共同决定，当个体中Vg和M基因同时存在时，表现为长翅，Vg基因不存在时，表现为残翅，其余表现为小翅。现用纯合的长翅与残翅果蝇杂交得到F1，F1出现小翅，F1雌雄果蝇交配得到F2，则F2翅型及比例为__________________________________________。
[解析]　分析表格可知，受精卵中的X染色体的数目决定雌性或雄性，且XXX、YO(没有X染色体)、YY还会导致胚胎期致死。翅型位于Ⅱ号染色体，而眼色和翅型均位于X染色体，两者连锁遗传。(1)摩尔根具体实验过程为：让该白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交，F1全是红眼，F1雌雄果蝇相互交配，F2中雌果蝇全为红眼，雄果蝇中红眼与白眼各占一半，由于F2中白眼性状与雄性相关联，故摩尔根提出了控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因的假说。
(2)红眼雄果蝇(XWY)与白眼雌果蝇(XwXw)的杂交，发现子代红眼雌果蝇中会出现一只“白眼雌果蝇”，“白眼雄果蝇”中会出现一只红眼雄果蝇，若是减数分裂过程发生异常，应该是母本(XwXw)减数第一次分裂中两条同源染色体未分离，产生XwXw和O的配子，父本正常减数分裂，形成XW和Y的配子，若该亲本产生的异常配子可以受精，可能会出现白眼雌性(XwXwY)和红眼雄性(XWO)，其后代中无法成活的个体的性染色体组成为XXX(XWXwXw)或OY。该实验结果说明基因与性别相关联，证明基因在染色体上。
(3)据上一问分析可知，白眼雌果蝇有三条性染色体，其基因型为XwXwY，若XY和XX联会的概率相等，产生的配子基因型及比例为Xw∶Y∶XwXw∶XwY＝2∶1∶1∶2，和野生型的红眼雄果蝇(XWY)进行交配，后代基因型及比例为XWXw(红雌)∶XWY(红雄)∶XWXwXw(致死)∶XWXwY(红雌)∶XwY(白雄)∶YY(致死)∶XwXwY(白雌)∶XwYY(白雄)＝2∶1∶1∶2∶2∶1∶1∶2，即子代表型及比例应为红眼雌果蝇∶白眼雄果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雌果蝇＝4∶4∶1∶1。若XY联会的概率远低于XX联会，产生的Xw和XwY配子偏多，因此红眼雌果蝇、白眼雄果蝇比例会明显增加。
(4)纯合的长翅与残翅果蝇杂交得到F1，F1出现小翅，又因为“Vg和M基因同时存在时，表现为长翅，Vg基因不存在时表现为残翅，其余表现为小翅(Vg__XmXm和Vg__XmY)”，则亲代果蝇为VgVgXMY和vgvgXmXm，F1基因型为VgvgXMXm、VgvgXmY，F1雌雄果蝇交配得到F2，则F2翅型及比例为Vg__XM__(长翅)∶vgvg____(残翅)∶Vg__XmXm和Vg__XmY(小翅)＝3/4×1/2∶1/4∶3/4×1/2＝3∶2∶3。
[答案]　(1)控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因(2)母本　两条X染色体(或同源染色体)未分离　XXX和OY　能(3)XwXwY　红眼雌果蝇∶白眼雄果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雌果蝇＝4∶4∶1∶1　红眼雌果蝇、白眼雄果蝇(4)长翅∶小翅∶残翅＝3∶3∶2
考点2　性别决定和伴性遗传
一、性别决定1．一般来说，在生物细胞中决定性别的染色体称为___染色体(sex chrmsme)，而其他染色体称为___染色体(autsme)。2．生物性别决定方式主要有___型和___型两种。
3．XY型性别决定(1)特点：雌性个体体细胞内有两条______性染色体__，雄性个体体细胞内有两条_______性染色体，分别为_____。(2)生物类型全部的哺乳动物，部分______，部分____和部分____都属于这一类型。
4．ZW型性别决定(1)特点：雌性个体体细胞内有________的性染色体，分别为_____，雄性个体体细胞内有两条______性染色体__。(2)生物类型多见于部分昆虫，某些两栖类，某些爬行类和全部鸟类等。
5．其他的性别决定方式(1)蜜蜂、胡蜂和蚂蚁等动物的性别由细胞中的__________所决定。(2)乌龟的性别由________所决定，受精卵在20～27 ℃、30～35 ℃下分别孵化为____和____个体。(3)植物的性别决定方式更为复杂，有些植物的性别甚至是由__染色体上的____决定的。
二、伴性遗传1．性染色体上的基因传递总是和性别相关联，这类性状的遗传被称为伴性遗传(sex－linked inheritance)，也被称为性连锁遗传。
2．积极思维：人的红绿色盲遗传与性别有什么关系？(1)分析：①
结果：儿子______________，女儿都是色盲基因携带者。
结果：女儿表型全部____，其中一半____________；儿子一半表型____，一半为________。
③男性色盲多于女性色盲的原因女性只有_____染色体上都有红绿色盲基因(b)时，才表现为色盲，而男性只要含有红绿色盲基因(b)，就表现为色盲。(2)伴X染色体隐性遗传病的遗传特点①患者中男性____女性。②具有________现象，即男性患者的____基因必然来自其____，以后又必定遗传给其____。③女患者的____和____一定是患者。
3．其他常见实例(1)人类中血友病A(致病基因是Xh)：血友病A是一种遗传性____________出血性疾病，患者缺乏某种________，出血后凝血时间延长。(2)抗维生素D佝偻病(致病基因是XD)：抗维生素D佝偻病患者的肾小管对___的重新吸收发生障碍，导致骨骼发育异常，表现出佝偻病症状。
1．性染色体上的基因都与性别决定有关。( )提示：性染色体上的基因不一定决定性别。2．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子。( )提示：含X染色体的配子既有雌配子，又有雄配子。3．女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1。( )
4．男性的性染色体不可能来自祖母。( )5．女性的色盲基因可能来自祖父。( )提示：女性的色盲基因Xb可能来自父亲，也可能来自母亲，来自母亲的Xb可能来自外祖父，也可能来自外祖母，来自父亲的Xb只能来自祖母，不可能来自祖父。6．甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲患者。从优生学的角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育男孩和女孩。( )
鸡的性别决定方式为ZW型。一种鸡的羽毛有芦花和非芦花两种类型，由一对位于Z染色体上的等位基因所控制，芦花对非芦花为显性。一位养殖户将雌性芦花鸡和雄性非芦花鸡杂交，他判断子代中芦花鸡全部为雄性，非芦花鸡全部为雌性。他的判断正确吗？为什么？(必修2　P36“应用题T2”)提示：正确，设芦花与非芦花性状受等位基因B、b控制，雌性芦花鸡(ZBW)与雄性非芦花鸡(ZbZb)杂交，后代基因型为ZbW和ZBZb，故子代中芦花鸡全部为雄性，非芦花鸡全部为雌性。
1．在自然人群中，女性抗维生素D佝偻病患者多于男性，原因是_____________________________________________________________________________________________________________________。提示：抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，女性的两条X染色体只要一条X染色体上有致病基因就会患病，男性只有一条X染色体，X染色体上有致病基因，就患病，而两条X染色体上携带致病基因的概率更大
2．生物如果丢失或增加一条或若干条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？________________________________________________________。提示：这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套染色体组，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异
1．X、Y染色体上基因的遗传(1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：
(2)XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因)
2．遗传系谱图分析(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)单基因遗传病判断的两个技巧
图1　　　　图2　　　　图3
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。②图3中若患者的父亲不携带致病基因，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若患者的父亲携带致病基因，可排除伴X染色体隐性遗传病，确定为常染色体隐性遗传病。
1．据下图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段：
(1)请列出红绿色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现出性别差异的婚配组合：_______________________________________ ________________________________________________________。(2)若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合：________________________________ _________________________________________________________。提示：(1)XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY(2)XBXb×XBYb、XbXb×XBYb、XBXb×XbYB、XbXb×XbYB
2．已知果蝇的直毛和非直毛是由位于X染色体上的一对等位基因控制的。现在实验室有从自然界捕获的、有繁殖能力的直毛雌、雄果蝇各一只和非直毛雌、雄果蝇各一只，请通过一次杂交实验确定直毛和非直毛这对相对性状的显隐性关系，请用图解表示并加以说明和推导。
提示：雌果蝇的基因型为XAXA 、XAXa 、XaXa；雄果蝇的基因型为XAY 、XaY。任取两只不同性状的雌、雄果蝇杂交。P　XAXA　×　XaY　　XAXa　×　XaY　　　XaXa　×　XAY　　　 　 ↓　　　　　　　 ↓　　　　　　　　　↓F1　XAXa　　XAY　XAXa　XaXa　XAY　XaY 　XAXa　　XaY图一　　　　　　　　图二　　　　　　　图三若子代只出现一种性状，则该杂交组合中的雌果蝇代表的性状为显性(如图一)；若子代中雌、雄果蝇均含有两种不同的性状且各占1/2, 则该杂交组合中雌果蝇代表的性状为显性(如图二)；若子代果蝇雌、雄各为一种性状，则该杂交组合中的雄果蝇代表的性状为显性(如图三)。
考向1考查染色体组型和性别决定1．(2022·江苏新海高级中学高三阶段练习)G显带技术是将染色体标本经胰蛋白酶消化后，再以吉姆萨(Giemsa)染色，使染色体沿纵轴上显示出一定数的、着色程度不同的、宽窄不等的明暗相间的带纹。如图是某医院对孕妇进行羊水检查，通过G显带技术得到的胎儿细胞部分染色体核型图及说明。下列说法正确的是(　　)
结果说明：羊水细胞经原位培养，常规G显带制备染色体共计数20个分裂相，对其中5个分裂相进行核型分析结果显示：核型，47，XN(N代表一条性染色体)
A．该胎儿为21三体综合征患者，同时缺失一条性染色体B．应该选择减数第一次分裂中期分裂相进行核型分析C．根据核型结果推测此时细胞中有47条染色体，无姐妹染色单体D．胰蛋白酶的作用是把细胞分散开，可以单独得到一个细胞的染色体，便于分析
C　[据题意和题图可知，该图是通过G显带技术得到的胎儿细胞部分染色体核型，只显示一条性染色体，也不能确定缺失一条性染色体；正常人的染色体数为46条，该胎儿细胞中有47条染色体，21号染色体有三条，可能为21三体综合征患者，A错误；对胎儿细胞(不能进行减数分裂)进行染色体核型分析，应该选择有丝分裂细胞进行核型分析，B错误；根据核型结果推测此时细胞中有47条染色体，因G显带技术是将染色体标本经胰蛋白酶消化后获得的，故核型中染色体无姐妹染色单体，C正确；G显带技术中加入胰蛋白酶是为了分解染色体上与DNA结合疏松的组蛋白，染色后这些区段成为浅带，而那些组蛋白和DNA结合牢固的区段可被染成深带，便于分析，D错误。故选C。]
2．(2022·全国乙卷)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　)A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合子C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
C　[设基因A/a控制芦花和非芦花性状，根据题意可知，正交为ZaZa(非芦花雄鸡)×ZAW(芦花雌鸡)，子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡，A正确；正交子代中芦花雄鸡为ZAZa(杂合子)，反交子代中芦花雄鸡为ZAZa(杂合子)，B正确；反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW、ZaW(非芦花)，C错误；正交子代为ZAZa(芦花雄鸡)、ZaW(非芦花雌鸡)，D正确。故选C。]
有关性别决定的四点提醒(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体的生物不存在性别决定问题。(2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其遗传遵循分离定律。(3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。(4)自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等)，环境因子(如温度等)决定性别等。
考向2考查遗传系谱图的分析3．(2022·海南等级考)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是(　　)
A．Ⅱ-1的母亲不一定是患者B．Ⅱ-3为携带者的概率是1/2C．Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1D．Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
A　[假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ-1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ-3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ-3，所以Ⅱ-3一定为携带者，B错误；Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-3，Ⅱ-3的致病基因来自其父亲Ⅰ-2，C错误；Ⅱ-3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ-3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。故选A。]
4．(2022·江苏兴化中学高三阶段练习)如图为甲、乙两种单基因遗传病(其中一种为伴性遗传，不考虑致死、突变和 X、Y 染色体同源区段的情况)的某遗传家系图。人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述正确的是(　　)
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病B．Ⅱ-2和Ⅲ-6的基因型相同C．若Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个男孩，男孩同时患两种病的概率为1/34D．若Ⅲ-1与某正常男性婚配，生一个正常孩子的概率为25/51
D　[由Ⅱ-1和Ⅱ-2都不患乙病，子代中Ⅲ-3患乙病，根据“无中生有为隐性，生女患病为常隐”可知，乙病为常染色体隐性遗传病。由题干甲、乙两种单基因遗传病中有一种是伴性遗传病，得出甲病是伴性遗传病，甲病为伴X染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病时，都可得到题中遗传系谱图，故不能确定甲病是显性还是隐性遗传病，A错误。仅考虑甲病，设甲病相关基因用A/a表示，当甲病是伴X染色体显性遗传病时，Ⅱ-2和Ⅲ-6的基因型都为XaXa；当甲病是伴X染色体隐性遗传病时，Ⅱ-2的基因型为XAXa，Ⅲ-6的基
因型可能是XAXA或XAXa，B错误。①分析甲病：当甲病是伴X染色体显性遗传病时，Ⅲ-3的基因型为XAXa，若Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个男孩，男孩患甲病的概率是1/2；当甲病是伴X染色体隐性遗传病时，Ⅲ-3的基因型为XaXa，若Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个男孩，男孩患甲病的概率是1；②分析乙病：乙病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个男孩患乙病的概率是一定的，综合可知该男孩同时患两种病的概率有两种可能，C错误。分析乙病：设乙病相关基因用B/b表示，乙病在人群中的发病率是1/256，根据遗传平衡公式，b基因频率是1/16，BB
基因型出现的概率是152/162，Bb基因型出现的概率是(2×1×15)/162。对于乙病来说，Ⅲ-1是杂合体的概率是2/3，正常男性是杂合体的概率是2/17。Ⅲ-1与某正常男性婚配所生孩子患乙病的概率为2/3×2/17×1/4＝1/51，则所生孩子不患乙病的概率是50/51。分析甲病：如果是伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ-1的基因型为XAXa，正常男性的基因型是XaY，子代患甲病的概率是1/2；如果是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-1的基因型为XaXa，正常男性的基因型是XAY，子代患甲病的概率也是1/2，所以Ⅲ-1与某正常男性婚配，生一个正常孩子的概率为(50/51×1/2)＝25/51，D正确。故选D。]
考向3考查伴性遗传规律及应用5．(2022·江苏高邮临泽中学高三阶段练习)雌性杂合玳瑁猫的毛皮上有黑色和黄色随机镶嵌的斑块，由位于X染色体上的一对等位基因B(黄色)和b(黑色)控制，该现象产生的原因是正常雌性哺乳动物在胚胎发育早期，细胞中的一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，且该细胞分裂产生的后代细胞中这条X染色体均处于失活状态，产生配子时又恢复正常。下列相关叙述错误的是(　　)A．正常雄猫产生两种基因型的配子B．用黄猫和黑猫杂交，正交和反交出现玳瑁猫的概率相同C．玳瑁雌猫与黑色雄猫测交，子代雄性中会有2种表型D．巴氏小体上的基因不能表达的主要原因是染色体高度螺旋化导致翻译过程受阻
D　[正常雄猫的基因型是XBY或XbY，无论哪种基因型，均可产生两种基因型的配子，A正确；用黑猫和黄猫杂交，正交(设为XBY×XbXb)和反交(设为XbY×XBXB)出现玳瑁猫(XBXb)的概率相同，都是1/2，B正确；玳瑁雌猫(XBXb)与黑色雄猫(XbY)测交，子代雄性中基因型为XBY、XbY，会有2种表型，即黑色和黄色，C正确；转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，高度螺旋化染色体上的基因不能转录，所以基因不能表达，D错误。故选D。]
6．蝴蝶是生态环境质量的指示性昆虫之一，只有环境质量优良的地方才能吸引蝴蝶“驻足”。朴喙蝶(性别决定为ZW型)翅膀的橙色和白色为一对相对性状，相关基因用A/a表示；幼虫的体色正常和体色透明为另一对相对性状，相关基因用B/b表示。两对基因独立遗传且相关基因不位于性染色体的同源区段。研究人员进行两组杂交实验，结果如下：实验一：一对橙色雌雄蝶杂交，F1表型及比例为橙色雌性∶橙色雄性∶白色雌性∶白色雄性＝3∶3∶1∶1；实验二：多对幼虫期体色正常的雌雄蝶杂交，F1表型及比例为正常色雄性∶正常色雌性∶透明色雌性＝4∶3∶1。
下列关于实验结果的分析正确的是(　　)A．橙色为显性性状，控制该性状的基因位于Z染色体上B．若实验一F1中表型为橙色的雌雄蝶自由交配，则橙色子代中纯合子占2/3C．实验二中雄性亲本有两种基因型且其中的杂合子个体数是纯合子个体数的2倍D．若实验二中F1正常色雌雄蝶自由交配，则子代透明色个体全部为雌蝶
D　[结合实验一分析可知，橙色亲本杂交，子代雌雄个体均表现为橙色∶白色＝3∶1，说明翅膀颜色中橙色为显性性状，且无性别差异，故控制该性状的基因位于常染色体上，A错误；实验一双亲基因型均为Aa，F1中橙色个体及基因型比例为1/3AA、2/3Aa，产生的配子及比例为2/3A、1/3a，令其自由交配，子代有4/9AA、4/9Aa、1/9aa，橙色子代中纯合子比例为1/2，B错误；实验二中，亲本均为正常色，子代出现了透明色，说明正常色为显性性状，根据子代中雌雄表型不同，可知控制该性状的基因位于Z染色体上，根据子代中透明色雌性ZbW占1/8，可拆解成1/2×1/4，可推知雄性亲本基因
型为ZBZB和ZBZb，且各占1/2，C错误；实验二中，F1基因型及其比例为(1/2×1/2＋1/2×1/4)ZBZB∶(1/2×1/4)ZBZb∶(1/2×1/2＋1/2×1/4)ZBW∶(1/2×1/4)ZbW＝3∶1∶3∶1，其中正常色个体为ZBZB、ZBZb、ZBW，自由交配则子代中透明个体基因型为ZbW，全部为雌蝶，D正确。故选D。]
(教师用书独具)(2022·湖南长沙高三阶段练习)家蚕(二倍体昆虫，性别决定方式为ZW型)的茧形种类有圆筒形、纺锤形、椭圆形，分别由位于Z染色体上的复等位基因(在种群中，同源染色体的相同位点上，存在两种以上的等位基因)A1、A2、A3控制，为研究其遗传规律，科学家进行了相关杂交实验，实验结果如表所示。回答下列问题：
(1)由题表分析，复等位基因A1、A2、A3的显隐性关系为_________ __________________________________________________________。(2)控制圆筒形、纺锤形、椭圆形性状的基因的遗传遵循__________定律，上述实验不能用于验证对应基因位于Z染色体上，理由是___ _____________________________________________________________________________________________________________________。
(3)现有一只雄性纺锤形茧家蚕，请你设计一次杂交实验，只通过子代雄性性状即可确定此雄性纺锤形茧家蚕的基因型。实验思路：_________________________________________________ __________________________________________________________。预测结果：________________________________________________ __________________________________________________________。
[解析]　(1)圆筒形、纺锤形、椭圆形分别由位于Z染色体上的复等位基因A1、A2、A3控制，根据第二组圆筒形与椭圆形生出纺锤形，说明圆筒形与纺锤形对椭圆形为显性，圆筒形对纺锤形为显性。(2)一对等位基因的遗传遵循分离定律，上述等位基因无论位于Z染色体上还是位于常染色体上，结果都相同，因此仅根据题述杂交实验无法验证基因位于Z染色体上。
(3)根据题述信息可推断，雄性纺锤形茧家蚕基因型可能为ZA2ZA2或ZA2ZA3，将其测交即与雌性椭圆形茧家蚕杂交，观察子代中雄性茧的表型情况。若子代雄性个体均表现为纺锤形茧，则基因型为ZA2ZA2；若子代雄性个体中既有纺锤形茧，又有椭圆形茧，则基因型为ZA2ZA3。[答案]　(1)A1对A2为显性，A2对A3为显性(或A1>A2>A3)(2)分离　上述等位基因无论位于Z染色体上还是位于常染色体上，结果都相同
(3)让该纺锤形茧家蚕与雌性椭圆形茧家蚕杂交，观察子代中雄性茧的表型情况　若子代雄性个体均表现为纺锤形茧，则该雄性纺锤形茧家蚕的基因型为ZA2ZA2；若子代雄性个体中既有纺锤形茧，又有椭圆形茧，则该雄性纺锤形茧家蚕的基因型为ZA2ZA3
考点3　关注人类遗传病
一、单基因遗传病和多基因遗传病1．人类遗传病的概念指完全或部分由遗传因素决定的疾病。2．单基因遗传病(1)概念：由____________控制的遗传病。(2)类型和实例①由__性致病基因引起的疾病：一种家族性______结肠息肉病；多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。②由__性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、红绿色盲、血友病、黑尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：指______________共同控制遗传性状。(2)多基因遗传性状受多对基因控制①作用原理：这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用____，但多对基因的作用________就会产生一个明显的________。②性状特点：多基因遗传性状呈现出________特征，即变异是______ (如人的身高)。而单基因遗传性状属于________，变异______(如人的单双眼皮)。
(3)多基因遗传性状还受________的影响。①与单基因遗传病相比，多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的________和________的双重影响。②与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小称为______，常用______表示。(4)多基因遗传病一般有__________，与患者血缘关系越近，患病的可能性越___。
二、染色体遗传病1．概念：人的染色体____或____发生异常，也会引起染色体遗传病。2．类型(1)常染色体遗传病①概念：由________异常引起的疾病。②实例：____________，患者体细胞中21号染色体多了一条。
(2)性染色体遗传病①概念：由性染色体异常引起的疾病。②实例：性腺发育不全综合征，患者体细胞中仅含一条X染色体，染色体数量为45；先天性睾丸发育不全综合征，患者体细胞中多了一条X染色体，染色体数量为47。
三、调查常见的人类遗传病1．调查重点：通常选择发病率较高的______遗传病，如____、______。2．调查对象：一般选择小组成员比较熟悉的若干家系。3．调查人群发病率：____进行调查。4．注意：调查全过程应____________。
四、人类遗传病的监测和预防1．采取遗传病____、遗传____和________等预防措施，可以有效地防止遗传病的发生。2．遗传病的监测包括对相关人群的________，目的是分析各种遗传病的________，探求________。3．遗传咨询有助于人们了解____________，预测________。4．产前诊断是指医生在__________采用相应的________进行的检查。常用检测手段有____________、_______________________等。
孕妇血浆中胎儿DNA分析
1．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。( )2．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。( )3．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当。( )4．调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃。( )提示：某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。5．孕妇血浆中胎儿DNA分析是一种非侵入性产前检测手段，可以减少给孕妇和胎儿造成伤害。( )
6．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有21三体综合征。( )提示：遗传咨询可预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患者的出生，但遗传咨询不是产前诊断，不能确定胎儿是否患有21三体综合征。
1．多基因遗传病一般有家族性倾向，近亲结婚患病率更高。尝试解释其原因。(必修2　P97“旁栏思考”)提示：多基因遗传病由于每个致病基因都有一定的致病作用，而且在同一家族中不同成员间存在相同的致病基因的概率较高，所以近亲结婚患病率更高。
2．在调查秃头发病率时，调查小组选择了敬老院老人这个群体。这样选择合理吗？试解释原因。(必修2　P98“边做边学”)提示：不合理。因为敬老院老人年龄整体偏大，由于非遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多，如果只调查老年人，就不符合在人群中随机抽样调查的原则。3．为了保证调查结果的准确性，调查某种单基因遗传病的发病率结束后应如何处理各小组的调查数据？(必修2　P98“边做边学”)提示：应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
1．先天性睾丸发育不全综合征患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是______________________________________ _____________________________________________________________________________________________________________________。提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵
2．基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题。(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？_______________________________________________________。(2)当妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？_______________________________________________________。
提示：(1)需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者(2)女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常
1．单基因遗传病的特点和实例
2．常见染色体遗传病的类型及病因
1．先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因区分的。请用集合的方式表示遗传病与先天性疾病和家族性疾病的关系。
2．已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是XY染色体的同源区段上，请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案。提示：(1)对父方为正常，母方为患者的家庭进行调查(样本足够大)；(2)统计每个家庭后代中男女患病情况。
考向1考查单基因遗传病1．(2022·浙江6月选考)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体变异。下列叙述正确的是(　　)
A．人群中乙病患者男性多于女性B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
C　[由系谱图分析可知，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传，其中一种病为伴性遗传病，根据Ⅱ4患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴X染色体显性遗传。由分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基
因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A__XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2＝1/8，只考虑甲病，只有正常男性的基因型为Aa时，才能与Ⅲ1生出患甲病的孩子，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa＝1/625，则a＝1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8＝1/416，D错误。故选C。]
2．(多选)(2022·江苏连云港模拟预测)在正常人群中，细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)携带者概率是1/100，图2中A、B、C、D分条带分别是图1中Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ5、Ⅱ6的基因电泳检测的结果，下列说法错误的是(　　)
A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传B．Ⅲ8的致病基因仅来自Ⅱ6C．若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个女孩患病的概率为1/4D．致病基因可能是正常基因缺失突变引起的
ABC　[据电泳图可看出，A为纯合子，B、C、D均为杂合子，结合遗传系谱图可知，该病为常染色体隐性遗传病(或假设其为伴X染色体隐性遗传病带入遗传系谱图，发现不符合要求)，A错误；Ⅲ8的致病基因来自Ⅱ5和Ⅱ6，B错误；若Ⅱ3正常，携带致病基因的概率为1/100，与Ⅱ4(aa)再生一个女孩患病的概率为1/100(Ⅱ3携带致病基因)×1/2(Ⅱ3提供致病基因a)×1(Ⅱ4提供致病基因a)＝1/200，C错误；分析电泳图可知，致病基因可能是正常基因缺失突变引起的，D正确。故选ABC。]
考向2考查多基因和染色体异常遗传病3．(2022·江苏南通高三阶段练习)唇裂在人群中的发病率约为1/1 000，在患者家系中发病率高达30%，研究发现唇裂为多基因遗传病。下列有关叙述正确的是(　　)A．多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制，如并指等B．调查唇裂的遗传方式应在自然人群中随机取样进行调查C．唇裂在遗传时具有发病率较高、家庭聚集和易受环境影响等特点D．通过遗传咨询、基因诊断或染色体组成分析均可有效降低唇裂患儿的出生率
C　[并指属于单基因遗传病，A错误；调查唇裂的遗传方式应在患者家系中进行，B错误；唇裂属于多基因遗传病，在遗传时具有发病率较高、家庭聚集和易受环境影响等特点，C正确；降低唇裂患儿不能通过染色体组成分析实现，D错误。故选C。]
4．(2023·全国高三专题练习)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)A．先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病B．多基因遗传病在群体中的发病率比较高C．猫叫综合征患者第5号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫D．苯丙酮尿症患者体内缺乏一种酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D　[先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病，但是遗传病大多都是先天性的，A正确；多基因遗传病是由两对以上等位基因控制的人类疾病，特点是易受环境因素的影响，在群体中发病率较高，常表现为家族聚集，B正确； 猫叫综合征患者第5号染色体短臂缺失，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因是患儿的喉部发育不良或未分化所致，C正确；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，D错误。故选D。]
考向3考查人类遗传病的监测和预防5．(2022·广东选择性考试)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是(　　)
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
C　[该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3 AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。故选C。]
6．我国大概有20%～25%的人患有遗传病，仅21三体综合征的患者总数，估计就不少于100万人。通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是(　　)A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段D．经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者
C　[通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，不能分析其发病率，A错误；遗传病是指遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，某个细胞内遗传物质改变不能称为遗传病，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；21三体综合征诊断方法目前最常用的是做羊水穿刺或脐带穿刺检查，遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。故选C。]
1．核心概念(1)一般来说，在生物细胞中决定性别的染色体称为性染色体，而其他染色体称为常染色体。(2)伴性遗传：性染色体上的基因传递总是和性别相关联，这类性状的遗传被称为伴性遗传，也被称为性连锁遗传。(3)人类遗传病：指完全或部分由遗传因素决定的疾病。(4)单基因遗传病：指由一对等位基因控制的遗传病。(5)多基因遗传：指多对非等位基因共同控制遗传性状。
2．结论语句(1)摩尔根首次把一个特定的基因和一条染色体联系起来，证明了基因位于染色体上。(2)摩尔根和他的学生一起将许多基因定位在染色体上，并发现基因在染色体上呈线性排列。(3)伴X染色体隐性遗传病的遗传特点：①男性患者多于女性患者；②女性患者的父亲和儿子一定是患者；③交叉遗传。
(4)伴X染色体显性遗传病的遗传特点：①女性患者多于男性患者；②男性患者的母亲和女儿一定是患者；③连续遗传。(5)多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的。而单基因遗传性状属于质量性状，变异不连续。(6)多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响，一般有家族性倾向。