高考生物考试易错题 易错点10 遗传与人类健康

高考状元为什么都特别重视错题本

1、错题为什么是你学习的宝藏？

道理极简单，不要轻视你每一道错题，因为每道错题都包含大量你知识薄弱之处，从中可以发现自己学习上的不足之处，这些题目，才是提高你学习成绩最好的资料，它是任何高考专家、辅导书都无法做到的，所以错题是你学习最大的财富，可惜的是，绝大同学都没有意识到错题对我们的重要性。

2、错题本你真的会用吗？

错题本不是一个可以立马见效的学习方法，千万不要用一段时间后，感觉提分不明显就放弃，这是一个见效相对较慢的学习工具，因为错题必须要经常一段时间的积累，量变才能引起质量，才最终发挥出它的威力来。同时错题本你也要学会它的正确使用方法，比如一定要养成多看多想，定看复习，多多反思，如果仅仅是光整理错题本，绝对没有什么好效果，必须翻来覆去的多看，错题才的效果才会更明显。

易错点10  遗传与人类健康

易错题【01】 对系谱图中涉及基因频率计算的问题不会解析

易错题【02】 对混有伴性遗传和常染色体的系谱图不会判断分析

易错题【03】 对非单基因遗传病的问题理解不到位

            01   对系谱图中涉及基因频率计算的问题不会解析

基因频率计算是进化一章中的难点，结合在遗传系谱图中通常描述为某种疾病患者在人群中的出现频率，此时应注意应用哈代温伯格定律，计算疾病的基因频率，再应用在系谱图中进行计算。

（2020江苏高考）（多选）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（    ）

A．FH为常染色体显性遗传病

B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者

C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500

D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供

【错因】单基因遗传病的规律没有掌握，分析系谱图不清楚造成出错。

【问诊】分析系谱图可知：Ⅱ7和Ⅱ8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。

【详解】由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。

故选ABC。

【答案】ABC

【叮嘱】系谱图中的特征家庭：如无中生有判断隐性病，有中生无判断显性病，较为基础的内容要熟练掌握。对基因频率的计算要注意运用哈代温伯格定律，从患者比例推致病基因频率。

1.（2021北京） 下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是（　　）

A. 此病为隐性遗传病

B. III-1和III-4可能携带该致病基因

C. II-3再生儿子必为患者

D. II-7不会向后代传递该致病基因

2.（2021海南）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。

下列有关叙述正确的是（    ）

A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率

B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2

C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代

D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律

            02   对混有伴性遗传和常染色体的系谱图不会判断分析

当伴性遗传和常染色体遗传的疾病同时出现在一个系谱图中时，考生往往会感觉很棘手，难度仿佛翻倍了，但实际上，两者是遵循基因自由组合定律的，没有干扰，应注意分别解析，还有分析后代某种性别的个体出现某病的概率时，应注意在伴性遗传的计算中是已经考虑过性别比例的，不要发生重复计算。

（2019江苏卷）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是

A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB

B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型

C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2

D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3

【错因】关于常染色体遗传和伴性遗传的遗传病区别不清，不会用遗传图解分析。

【问诊】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Y染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿子。在MN血型系统中，M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1。仅研究MN血型，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为LMLN。综上分析，Ⅱ-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率是1/2，A、C正确；Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-4的基因型为LMLN，表现型为MN型，B错误；Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均为XBY，因此Ⅲ-1携带的Xb来自于Ⅱ-3，Ⅱ-3携带的Xb来自于Ⅰ-2，即Ⅲ-1携带的Xb可能来自于Ⅰ-2，D错误。

【答案】AC

【叮嘱】遗传系谱图试题的解题技巧

（1）遗传系谱图的解题思路

①寻求两个关系：基因的显隐性关系；基因与染色体的关系。

②找准两个开始：从子代开始；从隐性个体开始。

③学会双向探究：逆向反推(从子代的分离比着手)；顺向直推(已知表现型为隐性性状，可直接写出基因型；若表现型为显性性状，则先写出基因型，再看亲子关系)。

（2）对于系谱图中遗传病概率的计算。若不知道遗传方式，则首先要以系谱图中“各家庭成员的亲子代的表现型”的为切入点，判断出该病的遗传方式，再结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。若已知遗传方式，则需结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。如果是两种遗传病相结合的类型，可采用“分解组合法”，即从每一种遗传病入手，算出其患病和正常的概率，然后依题意进行组合，从而获得答案。

1．（2021·湖南高考）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（     ）

A．Ⅱ-1的基因型为XaY

B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4

C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲

D．人群中基因a的频率将会越来越低

2．（不定项）（2021·河北高考）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（    ）

A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因

B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低

C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8

D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000

            03   对非单基因遗传病的问题理解不到位

遗传病并非只有单基因遗传病一种，还有多基因病、染色体病等多种情况，故不是所有遗传病都有致病基因的，还有，检测和预防的手段也有不同。

（2019浙江6月选考）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是

A．在青春期的患病率很低

B．由多个基因的异常所致

C．可通过遗传咨询进行治疗

D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施

【错因】单遗传病的是最常考查的一类遗传病，其规律明显，对单基因病的一些基本概念有混淆造成错误选择。

【问诊】单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A选项正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B选项错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C选项错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D选项错误。

【答案】A

【叮嘱】

1．（2021·浙江1月选考）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（　　）

A．血友病是一种常染色体隐性遗传病

B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”

C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治

D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关

2．（2018•江苏卷）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是

A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

B．夫妇中有核型异常者

C．夫妇中有先天性代谢异常者

D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者

错

1．（2017•江苏卷）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是

A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

2．（2018•江苏卷）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是

A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

B．夫妇中有核型异常者

C．夫妇中有先天性代谢异常者

D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者

3．（2018•海南卷）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上

A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1

B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2

C．女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为1/2

D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2

4．（2019浙江4月选考）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。

A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5

B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52

C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39

D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39

5.（2021福建）一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表现型正常）想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。

下列叙述正确的是（　　）

A. 可判断该致病基因位于X染色体上

B. 可选择极体1或极体2用于基因分析

C. 自然生育患该病子女的概率是25%

D. 在获能溶液中精子入卵的时期是③

6．（2016•全国卷I）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是

A. 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B. 常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C. X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D. X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

7．（2015•新课标卷Ⅰ）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是

A．短指的发病率男性高于女性

B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

8.（2020山东）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是(   )

A.甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上

B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别

C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致

D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病

9.（2020海南高考）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。

回答下列问题。

（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于______________。

（2）基因A、a位于_________（填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是___________。

（3）成员8号的基因型是__________。

（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是_______________。

10．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题。

（1）上图为两种遗传病的系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为________，乙病的遗传方式为___________。

（2）Ⅱ-2的基因型为_______，Ⅲ-1的基因型为________。

（3）如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为_______。