专题22 人类遗传病-高三毕业班生物常考点归纳与变式演练

这是一份专题22 人类遗传病-高三毕业班生物常考点归纳与变式演练，文件包含专题22人类遗传病-高三毕业班生物常考点归纳与变式演练解析版docx、专题22人类遗传病-高三毕业班生物常考点归纳与变式演练原卷版docx等2份试卷配套教学资源，其中试卷共15页， 欢迎下载使用。
专题22  人类遗传病 专题导航目录常考点01 人类遗传病的分析...........................................................常考点02 调查人群中的遗传病........................................................3常考点归纳常考点01 人类遗传病的分析【典例1】下列关于人类遗传病的说法正确的是（　　）A．先天性疾病都是遗传病 B．调查遗传病发病率应在患者家系中随机调查 C．羊水检查可初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D．人类遗传病都可以利用基因治疗的方法医治【典例2】21三体综合症、软骨发育不全、猫叫综合征、苯丙酮尿症依次属于（　　）①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常病④多基因遗传病⑤非遗传病A．②①③④ B．②①④③ C．③①③② D．③②①④【技巧点拨】1.遗传病一般具有如下特点和规律(1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。(2)很多遗传病是终生性的。(3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一个家族的家庭成员中。2．多基因遗传病易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。3．染色体异常遗传病4.监测及预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤：(4)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(5)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。【变式演练1】通过产前诊断技术，医生可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。下列叙述不合理的是（　　）A．借助基因检测技术，诊断胎儿是否患红绿色盲 B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征 C．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征 D．医生既要具备扎实的专业知识，又要有良好的职业道德和沟通能力，富有同情心【变式演练2】水稻（2N＝24）是一种两性花植物，也是世界范围内广泛种植的主要粮食作物之一、2002年12月12日，中国科学院国家科技部、国家发展计划委员会和国家自然基金会联合举行新闻发布会，宣布中国水稻基因组“精细图”已经完成。水稻基因组计划研究包括水稻基因组测序和水稻基因组信息，是继“人类基因组计划”后的又一重大国际合作的基因组研究项目。下列有关叙述错误的是（　　）A．人类基因组计划检测了人类24条染色体上的DNA碱基序列 B．水稻基因组计划检测了水稻13条染色体上的DNA碱基序列 C．水稻基因组计划研究可为改良作物品种提高产量及抗逆性提供理论支持 D．人类基因组计划研究可帮助人们通过遗传分析进行遗传病风险预测和预防【变式演练3】下列有关遗传病检测和预防的叙述错误的是（　　）A．遗传咨询可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 B．产前诊断可筛查唐氏综合征等多种人类遗传病 C．B超检查可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病 D．检测羊水中细胞的基因可确定胎儿是否患红绿色盲常考点02 调查人群中的遗传病【典例3】某生物研究小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，下列有关叙述正确的是（　　）A．调查遗传病的发病率要在患病家系中进行调查 B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病 C．调查某遗传病的遗传方式，在人群中随机取样调查，且调查群体要足够大 D．若调查结果是男患者远远大于女患者，则最可能是伴X染色体显性遗传病【典例4】我国大约有20%～25%的人患有各种遗传病，遗传病在给患者家庭带来经济负担的同时还对患者的心理产生了极大的伤害。有效预防遗传病的产生和发展意义重大，下列相关说法正确的是（　　）A．调查人群中的遗传病可以选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如色盲 B．遗传咨询可通过了解家族病史，对各种遗传病作出诊断 C．具有先天性和家族性特点的疾病未必就是遗传病 D．若通过基因诊断发现胎儿携带致病基因，母亲应终止妊娠【技巧点拨】1.调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2．调查流程图3．发病率与遗传方式的调查4.注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。【变式演练4】下列关于人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是（　　）A．调查人群中的遗传病时，样本要大，同时要保护被调查人隐私 B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等 C．对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查 D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病【变式演练5】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（　　）A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中进行调查 D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查【变式演练6】某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病．下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（　　）A．白化病，在学校内随机抽样调查 B．红绿色盲，在患者家系中调查 C．软骨发育不全，在市中心随机抽样调查 D．糖尿病，在患者家系中随机调查