（首版）生物必修二 知识归纳（2019版）

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生物必修二 知识归纳（2019版）第1章 遗传因子的发现孟德尔的豌豆杂交实验（一）1、孟德尔取材豌豆的原因？ ①豌豆是自花传粉，闭花受粉②自然状态下一般是纯种③有易于区分的性状（1）人工授粉去雄是指去掉母本的雄蕊，去雄的时间是花粉成熟前；去雄要彻底(2)杂交试验用统计学方法对杂交结果分析得到3:1的分离比2、相对性状（1）、概念：一种生物的同一种性状的不同表现类型；如 豌豆的圆粒和皱粒 （都属于粒形一个性状的两种表现型）、类型：显性性状和隐性性状、判断方法Ⅰ、一般性状的判断定义法：相对性状（不同性状）杂交，F1表现出来为显性；没有表现出来为隐性。性状分离法：相同性状自交，后代出现性状分离，则亲本为显性；新出现的为隐性。Ⅱ、遗传病判断无中生有为隐性，生女患病为常隐；（即双亲正常，生出孩子有患病的，而且有女儿患病，则是隐性基因控制患病，且位于常染色体上）有中生无为隐性，生女正常为常显；（即双亲患病，生出孩子有正常的，而且有女儿正常，则是显性基因控制患病，且位于常染色体上）3、等位基因（1）、概念：位于同源染色体的相同位置，且控制一对相对性状的两个或多个基因。（2）、类型和作用：显性基因 大写字母表示，控制显性性状；隐性基因 小写字母表示，控制隐性性状；、遵循的遗传定律 基因分离定律4、合子、概念：雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）结合形成受精卵即为合子。、类型 纯合子：基因型相同的雌雄配子结合的合子；杂合子：基因型不相同的雌雄配子结合的合子；、判断方法自交：后代没有出现性状分离，则为纯合子；后代出现性状分离，则为杂合子。测交：后代没有出现性状分离，则为纯合子；后代出现性状分离，则为杂合子。植物两种方法都行，但最简捷的方法是自交；动物选择测交。5、性状分离、概念：指杂种后代同时出现显性性状和隐性性状的现象，即：某表现型自交，后代出现两种及以上表现型。、性状分离比（完全显性）：Dd自交后代显性：隐性=3:1YyRr自交后代显显：显隐：隐显：隐隐=9:3:3:16、交配方式、杂交（x）：不同基因型个体交配； --------- 区分显、隐性的方法、自交（）：相同基因型个体交配；---------判断纯合子、杂合子的方法；不断自交提高纯合子比例。、测交： 指被测个体与隐性纯合子之间的交配；-----------判断纯合子、杂合子的方法；判断基因在常染色体还是X染色体；判断基因位于X、Y染色体某区段。、正交：♂显性x  隐性♀  反交：♂显性x  隐性♀  ----判断基因在常染色体还是X染色体；7、表现型与基因型：表现型：指生物个体实际表现出来的性状。 基因型：与表现型有关的基因组成。 （关系：基因型＋环境 → 表现型）8、基因分离定律的实质：在减I分裂后期，等位基因随着同源染色体的分开而分离。（即Aa个体产生A和a的两种配子）9、基因分离定律的应用（1）、推测基因型正推类型：（亲代→子代）逆推类型：（子代→亲代）（2）、指导杂交育种：原理：杂合子(Aa)连续自交n次后各基因型比例 杂合子(Aa )：（1/2）n 纯合子(AA+aa)：1-（1/2）n （注：AA=aa）例：小麦抗锈病是由显性基因T控制的，如果亲代（P）的基因型是TT×tt，则:（1）、子一代（F1）的基因型是__________,表现型是_____________。（2）、子二代（F2）的表现型是_____________________，这种现象称为_____________。（3）、F2代中抗锈病的小麦的基因型是____________。其中基因型为_________的个体自交后代会出现性状分离，因此，为了获得稳定的抗锈病类型，应该怎么做？ ______________答案：（1）Tt；抗锈病（2）抗锈病和不抗锈病；性状分离（3）TT或Tt；Tt；从F2代开始选择抗锈病小麦连续自交，淘汰由于性状分离而出现的非抗锈病类型，直到抗锈病性状不再发生分离。2、指导医学实践：例1:人类的一种先天性聋哑是由隐性基因(a)控制的遗传病。如果一个患者的双亲表现型都正常，则这对夫妇的基因型是___________，他们再生小孩发病的概率是______。例2:人类的多指是由显性基因D控制的一种畸形。如果双亲的一方是多指，其基因型可能为___________，这对夫妇后代患病概率是______________。例1答案：Aa、Aa；1/4； 例2答案：DD或Dd；100%或1/210．孟德尔遗传定律与假说—演绎法7．基因分离定律和自由组合定律的关系及相关比例11．杂交、自交、测交、正交与反交的应用(1)判断显、隐性的常用方法有杂交、自交。(2)判断纯合子与杂合子的常用方法有自交和测交，当被测个体为动物时，常采用测交法，但要注意后代个体数不能太少；当被测个体为植物时，测交法、自交法均可以，能自花授粉的植物用自交法，操作最为简单，且纯合性状不会消失。(3)提高纯合子所占比例的方法是自交。(4)推测子一代产生配子的类型、比例的方法是测交。(5)判断核遗传与质遗传的方法是正交与反交。(6)证明分离定律或自由组合定律的常用方法有自交和测交。12．性状遗传中异常分离比的出现原因(1)具有一对相对性状的杂合子自交Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa①2∶1⇒显性纯合致死，即AA个体不存活。②全为显性⇒隐性纯合致死，即aa个体不存活。③1∶2∶1⇒不完全显性，即AA、Aa、aa的表现型各不相同。(2)具有两对相对性状的杂合子自交AaBb×AaBb→1AABB∶2AaBB∶4AaBb∶2AABb∶1AAbb∶2Aabb∶1aaBB∶2aaBb∶1aabbeq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\co1(①9∶3∶4⇒aa或bb成对存在时就和双隐性表现出同,　　　　　一种性状,②9∶6∶1⇒单显表现出同一种性状，其余表现正常,③12∶3∶1⇒双显和某一种单显表现出同一种性状,④9∶7⇒单显和双隐表现出同一种性状,⑤15∶1⇒有显性基因就表现出同种性状)) 第2节 孟德尔的豌豆杂交实验（二）1、基因自由组合定律的实质：在减I分裂后期，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合。（注意：非等位基因要位于非同源染色体上才满足自由组合定律）2、证明两对基因遵循分离定律还是遵循自由组合定律的方法：如某生物AaBb个体，证明A、a和B、b遵循哪种遗传定律？ 图1 图2方法：自交思路：假说演绎、若两对基因位于一对同源染色体上演绎推理后代情况（遗传图解）结果结论：若后代显显：显隐=3:1，则两对基因位于一对同源染色体上。、若两对基因位于两对同源染色体上演绎推理后代情况（遗传图解）结果结论：若后代显显：显隐：隐显：隐隐=9:3:3：1，则两对基因位于两对同源染色体上。注意：还可以方法 测交 3、基因自由组合定律的应用1、指导杂交育种：例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR，应该怎么做？_____________________________________________（遗传图解）附：杂交育种方法：杂交 原理：基因重组优缺点：方法简便，但要较长年限选择才可获得。2、导医学实践：例：在一个家庭中，父亲是多指患者（由显性致病基因D控制），母亲表现型正常。他们婚后却生了一个手指正常但患先天性聋哑的孩子（先天性聋哑是由隐性致病基因p控制），问：①该孩子的基因型为______，父亲的基因型为________，母亲的基因型为_______。②如果他们再生一个小孩，则只患多指的占______，只患先天性聋哑的占_______，既患多指又患先天性聋哑的占______，完全正常的占_______。答案：①ddpp；DdPp；ddPp ②3/8；1/8；1/8；3/8 第2章 基因和染色体的关系 第1节 减数分裂和受精作用1、减数分裂的概念、范围：有性生殖生物、特点：染色体只复制一次，细胞分裂两次、结果：成熟生殖细胞的染色体数目比原始生殖细胞减少一半。【减数第一次分裂 间期：包括DNA复制和有关蛋白质的合成。 前期：同源染色体两两配对（称联会），形成四分体。同源染色体的非姐妹染色单体之间常常发生交叉互换。 （什么叫同源染色体？什么叫等位基因？①形态、大小一般相同，一条来自父方，一条来自母方，减I前期能联会的两条染色体②位于同源染色体的相同位置，控制一对相对性状的基因）（什么叫联会？什么是四分体？什么叫交叉互换？①减I前期同源染色体两两配对的现象②减I前期联会的一对同源染色体叫一个四分体②减I前期同源染色体的非姐妹染色单体之间交换片段） 中期：同源染色体成对排列在赤道板的两侧。 后期：同源染色体分离；非同源染色体自由组合。 末期：细胞质均等分裂，形成2个子细胞。减数第二次分裂（无同源染色体） 前期：染色体排列散乱。 中期：每条染色体的着丝粒都排列在细胞中央的赤道板上。 后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开，成为两条子染色体，并分别移向细胞两极。 末期：细胞质均等分裂，每个细胞形成2个子细胞，最终共形成4个子细胞。（减数第一次分裂的实质是什么？减数第二次分裂的实质是什么？①同源染色体分离②着丝点分裂，姐妹染色单体分开）（XYY、XXY的形成原因分析？XYY-父亲减I正常减II不正常，母亲正常；XXY-父亲减I不正常减II正常，母亲正常或母亲减I正常减II不正常或母亲减I不正常减II正常）2、精子与卵细胞的形成过程的比较3、减数分裂形成子细胞种类：假设某生物的体细胞中含n对同源染色体，则：它的精（卵）原细胞进行减数分裂可形成 2n 种精子（卵细胞）；它的1个精原细胞进行减数分裂形成 2 种精子。它的1个卵原细胞进行减数分裂形成 1 种卵细胞。4、受精作用的特点和意义 特点： 受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子，另一半来自卵细胞。 意义：减数分裂和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用。（高等动物的什么器官内既有减数分裂又有有丝分裂？受精作用的实质是什么？意义是什么？①睾丸或卵巢 ②精子的细胞核和卵细胞的细胞核融合 ③维持生物体前后代染色体数目恒定）5、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤：(三看法)一看染色体数目：奇数为减Ⅱ（姐妹分家只看一极）二看有无同源染色体：没有为减Ⅱ（姐妹分家只看一极）三看同源染色体行为：确定有丝或减Ⅰ注意：若细胞质为不均等分裂，则为卵原细胞的减Ⅰ或减Ⅱ的后期。同源染色体分家—减Ⅰ后期姐妹分家—减Ⅱ后期例：判断下列细胞正在进行什么分裂，处在什么时期？答案：1.减Ⅱ前期 2.减Ⅰ前期 3.减Ⅱ前期 4.减Ⅱ末期 5.有丝后期 6.减Ⅱ后期 7.减Ⅱ后期 8.减Ⅰ后期答案：9.有丝前期 10.减Ⅱ中期 11.减Ⅰ后期 12.减Ⅱ中期 11.减Ⅰ前期 12.减Ⅱ后期 13.减Ⅰ中期 14.有丝中期第2节 基因在染色体上1、萨顿运用类比推理得出推论基因在染色体上；2、摩尔根运用假说--演绎法证明基因在染色体上。3、一个染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。基因和染色体行为存在着明显的平行关系。4、基因的分离定律的实质是：等位基因随同源染色体分离基因的自由组合定律的实质是：非等位基因随非同源染色体自由组合 证明基因位于常染色体或X染色体、方法：①正交和反交 ②测交（隐性作为母本）、思路：假说演绎过程：萨顿假说 实验材料：蝗虫。 科学研究方法：类比推理推论：基因位于染色体上，基因和染色体行为存在着明显的平行关系 二、基因位于染色体上的实验证据——摩尔根1.实验材料：果蝇 选取果蝇的优点是：__繁殖速度快，性状明显_。 2.实验设计：3假设：控制白眼的基因（用w表示）在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因。4.测交实验验证： 5.结论：__基因位于染色体上___。6.检测方法： 荧光标记法→基因在染色体上呈 线性 排列，一条染色体上应该有多个基因。第3节 伴性遗传1、性别决定、定义：雌雄异体的生物，体细胞中的染色体可以分为两类：性染色体和常染色体，生物的性别通常就是由性染色体决定的。、方式：XY型和ZW型、XY型：雌性的性染色体是 XX，雄性的性染色体是 XY 。、ZW型：该性别决定的生物，雌性的性染色体是ZW，雄性的是ZZ。蛾类、鸟类的性别决定属于ZW型。（果蝇和人的性别决定？鸟的性别决定？人和果蝇各有多少种形状的染色体？①XY型，XX为雌，XY为雄 ②ZW型ZZ为雄，ZW为雌 ③人有24种，22A+XY 果蝇有5种，3+XY）2、X、Y染色体结构比较(1)、Ⅱ-1区段的基因只在Y染色体，因此属于伴Y遗传。（2）、Ⅱ-2区段的基因只在X染色体，因此属于伴X遗传。（3）、基因位于性染色体上，控制的遗传具有性别差异。3、伴性遗传特点（1）、伴X隐性遗传的特点：① 男患者 ＞ 女患者 ②交叉遗传、隔代遗传 ③ 母病子必病，女病父必病（2）、伴X显性遗传的特点： ① 女患者＞男患者 ② 连续遗传 ③ 父病女必病，子病母必病（3）、伴Y遗传的特点： ①男病女不病 ②父→子→孙附：常见遗传病类型（要记住）：伴X隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病伴X显：抗维生素D佝偻病 常显：多(并)指（4）写出常显(a)、常隐(b)、伴X显(c)、伴X隐(d)、伴Y（e）的代表性遗传病？ a并指、多指、软骨发育不全b白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑c抗维生素D佝偻病d人类红绿色盲、血友病e外耳道多毛症第三章 基因的本质第1节 DNA是主要的遗传物质1、肺炎双球菌2、证明DNA是遗传物质的经典实验探究过程：（一）、1928年格里菲思的肺炎双球菌的转化实验：1、肺炎双球菌有两种类型类型：●S型细菌：菌落 光滑 ，菌体 有 夹膜，有毒性 ●R型细菌：菌落粗糙，菌体无夹膜，无毒性3、实验证明： 无毒性 的R型活细菌与被 加热杀死 的有毒性的S型细菌混合后，转化为 型活细菌。这种性状的转化是可以 遗传的 。 推论（格里菲思）：在第四组实验中，已经被加热杀死S型细菌中，必然含有某种促成这一转化的活性物质—“ 转化因子 ”。（二）、1944年艾弗里的实验：1、实验过程：2、实验证明：DNA才是R型细菌产生稳定遗传变化的物质（即：DNA是遗传物质，蛋白质等不是遗传物质）（三）、1952年郝尔希和蔡斯噬菌体侵染细菌的实验1、T2噬菌体机构和元素组成：2、实验过程实验结论：子代噬菌体的各种性状是通过亲代的 DNA 遗传的。（即：DNA是遗传物质）附：1、如何得到被35S或32P标记的噬菌体？该实验的实验思路是什么？①先用含35S或32P的培养基培养大肠杆菌，得到被35S或32P标记的大肠杆菌，再用这些大肠杆菌来培养噬菌体②噬菌体的DNA和蛋白质哪个进入了大肠杆菌2、 T2噬菌体转化实验的实验者是哪两位？该实验的实验方法是什么？该方法还有哪些应用？①赫尔希、蔡斯②同位素标记法③卡尔文循环、分泌蛋白的合成与运输、光合作用的产物氧气中氧的来源（四）、1956年烟草花叶病毒感染烟草实验证明：在只有RNA的病毒中， RNA 是遗传物质。因为绝大多数生物的遗传物质是DNA，所以 DNA 是主要的遗传物质。 （为什么说DNA是主要的遗传物质？哪些生物以DNA为遗传物质？哪些生物以RNA为遗传物质？①绝大多数生物以DNA为遗传物质，极少数生物以RNA为遗传物质②DNA病毒，原核生物，真核生物③RNA病毒）3、艾弗里和赫尔希、蔡斯实验的思路是相同的即将DNA和蛋白质区分开，分别研究二者各自的作用。4、赫尔希、蔡斯实验（1）、搅拌的目的：使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离；（2）、离心的目的：让上清液析出重量较轻的噬菌体颗粒，沉淀物中留下被感染的大肠杆菌。（3）、若32P标记噬菌体感染大肠杆菌，上清液出现少量的放射性，原因分别是：保温时间过短或过长，部分噬菌体还没有侵染到大肠杆菌内,或部分噬菌体从大肠杆菌中释放出来（4）、为什么含35S噬菌体侵染细菌，沉淀物中还有很低放射性？由于搅拌不充分，有少量含35S的噬菌体吸附在细菌表面，随细菌离心到沉淀物中。5、1956年烟草花叶病毒感染烟草实验证明：在只有RNA的病毒中，RNA是遗传物质。6、生物遗传物质类型判断、细胞生物含2种核酸，但DNA是遗传物质。、病毒生物含1种核酸，遗传物质是DNA或RNA.7、遗传物质主要是DNA的理由因为绝大多数生物的遗传物质是DNA，所以DNA是主要的遗传物质。第2节 DNA的结构附：1、DNA双螺旋结构的提出者？威尔金斯和查哥夫分别发现了什么？①沃森、克里克②威尔金斯：DNA衍射图谱；查哥夫:A的数量等于T的数量，G的数量等于C的数量2、DNA双螺旋结构的特点？1、2、3、 什么是碱基互补配对原则及相关氢键数？①双链、反向平行的双螺旋；磷酸、脱氧核糖排在外侧为支架，碱基排内侧；碱基互补配对原则②A配T，G配C，AT间两个氢键，GC间三个氢键3、有关DNA计算的四个结论？①A=T G=C A%+G%=50% ②(A1+G1):(T1+C1)=(T2+C2):(A2+G2)③(A1+T1):(G1+C1)=(A2+T2):(G2+C2) = (A+T):(G+C) ④A%= 1/2 (A1%+A2%)DNA的复制附：DNA能精确复制的原因？DNA独特的双螺旋结构为复制提供精确的模板，碱基互补配对保证复制能准确进行。 第4节 基因是有遗传效应的DNA片段1．基因基因是有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的结构和功能的基本单位。每个DNA分子上有许多个基因。基因的脱氧核苷酸排列的顺序包含着遗传信息。DNA分子具有稳定性、多样性和特异性。多样性产生的原因主要是碱基对的排列顺序千变万化，DNA分子特异性是脱氧核苷酸排列的特定顺序每个DNA分子能够贮存大量的遗传信息。遗传信息是脱氧核苷酸排列顺序。第四章 基因的表达第1节 基因指导蛋白质的合成一、RNA的结构1、组成元素：C、H、O、N、P2、基本单位：核糖核苷酸（4种）3、结构：一般为单链4、种类：信使RNA（mRNA）、核糖体RNA（rRNA）、转运RNA（tRNA）(三叶草结构，61种或62种)5、RNA适于做信使的原因：单链、能通过核孔；能储存遗传信息；能与DNA碱基互补配对二、基因：是具有遗传效应的DNA片段。主要在染色体上三、密码子：是指mRNA上决定一个氨基酸的相邻的三个碱基；密码子的种类有64种，决定氨基酸的密码子有61种，还有三个终止密码子。反密码子：是指tRNA上与mRNA配对的三个裸露的碱基；反密码子有61种四：中心法则及其发展图解五：DNA复制、转录和翻译过程的比较 第2节 基因对性状的控制一、基因控制性状的方式（1）间接控制：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；（2）直接控制：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状二、基因对性状的关系并不都是线性关系。如人的身高可能由多个基因决定，同时，后天的营养和体育锻炼等对身高也有重要作用。基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用，精细地调控着生物的性状三、人类基因组计划及其意义 计划：完成人体24条染色体（22常+X+Y,果蝇呢？）上的全部基因的遗传作图、物理作图、和全部碱基的序列测定。意义：可清楚认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义。第五章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组一、生物变异的类型1、不可遗传的变异（仅由环境变化引起） 基因突变2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起） 基因重组 染色体变异 3、 基因突变后性状不一定改变，主要原因：①突变后没改变氨基酸的种类②显性纯合子突变为杂合子可遗传的变异三、应用——诱变育种①、方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。②、原理：基因突变③、实例：高产青霉菌株的获得④、优缺点：提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型，但有利变异个体少。四、基因重组附：（基因重组一般发生在以下几种情况下：①减数第一次分裂前期的交叉互换；②减数第一次分裂后期的自由组合③基因工程④肺炎双球菌转化实验第2节 染色体变异一、染色体结构变异：二、染色体数目的变异1、类型（1）、个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）（2）、以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜（三倍体不育的原因：减数第一次分裂前期联会紊乱，不能形成正常的配子）2、染色体组（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态、功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变 异的全部信息。二倍体由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组，多倍体由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或以上个染色体组。（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； ②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。（3）、染色体组数的判断① 染色体组数= 细胞中任意一种染色体条数 例1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：3 2 5 1 4 ② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? （1）Aa ____ （2）AaBb ___（3）AAa _____（4）AaaBbb ___（5）AAAaBBbb _____（6）ABCD ___答案：2 2 3 3 4 13、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种（1）、方法：用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）（2）、原理：染色体变异（3）、实例：三倍体无子西瓜的培育；（4）、优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。2、单倍体育种（ 1）、方法：花粉(药)离体培养；秋水仙素处理（2）、原理：染色体变异（3）、实例：矮杆抗病水稻的培育（4）、优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。附：育种方法第3节 人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 （代代都表现的不一定是遗传病:如 感冒 。 你还能提出什么问题？。。。）三、人类遗传病类型（一）、单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。2、原因：人类遗传病是由于基因突变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）4、类型：显性遗传病 伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病 伴Ｘ隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮症（二）、多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。2、常见类型：原发性高血压、冠心病、无脑儿、哮喘病、青少年型糖尿病等。3、多基因遗传病的特点：家族聚集、易受环境因素影响、在群体中发病率较高（三）、染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）四、遗传病的监测和预防1、优生的措施：①禁止近亲结婚；②进行遗传咨询；③提倡适龄生育；④产前诊断 2、遗传咨询：①对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病；②分析遗传病的传递方式。③推算后代的再发风险率。④提出防治对策和建议3、产前诊断：①羊水检查、B超检查；②孕妇血细胞检查；③基因诊断五、实验：调查人群中的遗传病1、遗传病的调查分为：遗传方式调查和发病率调查，在调查后者时通常调查发病率高的单基因遗传病2、发病率在人群中随机抽样调查；遗传方式在患者家族中调查。第六章 生物的进化第一节 生物有共同祖先的证据达尔文的生物进化论主要由两大学说组成：共同由来学说和自然选择学说。前者指在地球上所有生物都是由原始的共同祖先进化来的；后者揭示了生物进化的机制，解释了适应的形成和物种形成的原因。一、地层中陈列的证据——化石：1、化石：指通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹。2、利用化石可以确定地球上曾经生活过的生物的种类及其形态、结构、行为特征。例如：动物的牙齿化石→饮食情况 动物的骨骼化石→体型大小和运动方式 植物化石→植物的形态、结构和分类地位3、地层中有大量化石的示意图：由图可看出：越早形成的地层的生物越低等，越晚形成的地层中生物越高等，但要注意其中也有低等生物的存在。4、通过对大量化石证据的研究发现，生物进化的顺序：二、当今生物体上进化的印迹——其他方面的证据：1、比较解剖学证据：研究比较脊椎动物的器官、系统的形态和结构，可以为这些生物是否有共同祖先寻找证据。如：人与蝙蝠、鲸与猫都具有相似的脊椎骨组成的脊柱，说明这些动物是由共同祖先进化而来的。2、胚胎学证据：指研究动植物胚胎的形成和发育过程的学科。比较不同动物以及人的胚胎发育过程，也可以看到进化的蛛丝马迹。脊椎动物在胚胎发育早期都有彼此相似的阶段，这个证据支持了任何其他脊椎动物有共同祖先的观点。如：人的胚胎在发育早期会出现鳃裂和尾，与鱼的胚胎在发育早期相似。3、细胞和分子水平的证据：当今生物有许多共同的特征，比如都能进行代谢、生长和增殖的细胞，细胞有共同的物质基础和结构基础，这是对生物有共同祖先这一论点的有力支持。不同生物的DNA和蛋白质等生物大分子的共同点，提示人们当今生物有着共同的原始祖先，其差异的大小则揭示了当今生物种类的亲缘关系的远近，以及它们在进化史上出现的顺序。第二节 自然选择与适应的形成一、适应的普遍性和相对性：1、适应的含义：①指生物的形态结构适合于完成一定的功能如：小肠的结构特点适于消化和吸收；毛细血管适于进行物质的交换②指生物的形态结构及其功能适合于该生物在一定的环境中生存和繁殖如：动物的保护色、警戒色；鸟的结构适于飞行；阳坡和阴坡分布植物种类不同。2、适应的普遍性：如雷鸟在冬季来临前将羽毛换成白色的，有利于保护自己。3、适应的相对性：如上述雷鸟的例子发生时，雪下的比较晚，这种体色反而易被天敌发现。二、适应是自然选择的结果：1、拉马克进化学说：（1）正确观点：生物来源：地球上的所有生物都不是神造的，而是由更古老的生物进化来的进化顺序：生物是由低等到高等逐渐进化来的（2）错误观点：进化原因：生物各种适应性特征的形成都是由于用进废退和获得性遗传。用进废退：器官用得多越多就越发达，器官废而不用，就会造成形态上的退化。获得性遗传：因用进废退而获得的性状是可以遗传的。（3）例子：食蚁兽的细长舌头；鼹鼠的眼睛猥琐退化。（4）意义：①历史上第一个提出的比较完整的进化学说。②否定了神创论和物种不变论，奠定了科学生物进化论的基础。（5）不足：拉马克进化学说错误地把进化的动力归结为外因，提出的用进废退和获得性遗传的观点缺少科学依据，过于强调环境的变化直接导致物种的改变，因此具有局限性。实际上，如果环境的变化未引起遗传物质的变化，就不会使生物产生可遗传的变异。2、达尔文的自然选择学说：主要内容：（1）过度繁殖（自然选择的基础）：地球上的各种生物均有很强的繁殖能力，可产生大量后代，相对于环境承受能力，这种繁殖能力表现为“过度”（2）生存斗争（自然选择的动力）：①起因：过度繁殖与生存条件之间的矛盾②斗争方式：种内斗争、种间斗争、生物与环境之间的斗争③结果：生物个体大量死亡，少量生存（3）遗传变异（自然选择的内因）：①变异是不定向的②遗传的作用：有利于微小有利变异的积累（4）适者生存（自然选择的结果）：自然选择的结果。具有有利变异的个体表现为与环境相适应，在生存斗争中获胜而生存下来（适者生存）；具有不利变异的个体在生存斗争中失败而被淘汰（不适者被淘汰）。达尔文把生存斗争中适者生存、不适者被淘汰的过程叫做自然选择。评价：（1）意义：使生物学第一次摆脱神学的束缚，走上了科学的道路，揭示了生物界的统一性是由于所有的生物都有共同的祖先，而生物的多样性和适应性是进化的结果。（2）局限性：受到当时科学发展水平的限制，达尔文对于遗传和变异的认识还局限于性状水平，不能科学地解释遗传和变异的本质。注意：适应形成的原因达尔文认为在一定环境的选择作用下，可遗传的有利变异会赋予某些个体生存和繁殖的优势，经过代代繁殖，群体中这样的个体就越来越多，有利变异通过逐代积累而成为显著的适应性特征，进而出现新的生物类型。三、达尔文以后进化理论的发展：1、随着生物科学的发展，关于遗传和变异的研究，已经从性状水平深入到基因水平，人们逐渐认识到遗传和变异的本质。2、关于自然选择的作用等问题的研究，已经从以生物个体为单位，发展到以种群为基本单位。第三节 种群基因组成的变化与物种的形成种群基因组成的变化一、种群和种群基因库：1、种群是生物进化的基本单位（1）种群：①概念：生活在一定区域的同种生物的全部个体叫做种群②对种群概念的理解：A两个要素：“同种”和“全部”B两个条件：“时间”和“空间”C两个基本单位：“生物繁殖的基本单位”和“生物进化的基本单位”（2）基因库与基因频率①基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因，叫做这个种群的基因库②基因频率：A概念：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率B基因频率的计算：基因频率=（种群中某基因的总数/该基因及其等位基因的总数）Ｘ100%③基因型频率：A概念：某种基因型的个体在种群中所占的比率B基因型频率的计算：基因型频率=（种群中某基因型的个体数/总个体数）Ｘ100%¤计算：e.g.如某昆虫种群中决定翅色为绿色的基因为A，决定翅色为褐色的基因为a，从种群中随机抽出100个个体，测知基因型为AA、Aa和aa的个体分别是30、60和10个。那么A和a的基因频率是多少?¤补充：哈代——温伯格定律在满足上述条件的种群中：注意：自然状态下，这样的种群是不存在的，也从反面说明了在自然界中种群的基因频率迟早要发生变化，种群进化是必然的。二、种群基因频率的变化：1、基因突变产生新的等位基因，这就可以使种群的基因频率发生变化。2、突变和基因重组产生进化的原材料：（1）可遗传的变异来源：可遗传的变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异，其中，基因突变和染色体变异统称为突变。（2）可遗传变异是进化的原材料可遗传的变异是随机的、不定向的，它们只提供生物进化的原材料不能决定生物进化的方向（3）变异的有利和有害是相对的，是由生存环境决定的。三、自然选择对种群基因频率变化的影响：1、生物进化的实质：种群基因频率的改变2、生物进化的方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定方向不断进化。注意：变异是不定向的，自然选择决定生物进化的方向。隔离在物种形成中的作用一、物种的概念：1、物种的概念：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物，称为一个物种。2、生殖隔离的概念：不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育的后代。二、隔离及其在物种形成中的作用：1、地理隔离的概念：同一物种由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。2、隔离：地理隔离和生殖隔离都是指不同群体间的个体，在自然状态下基因不能自由交流的现象，统称为隔离。3、隔离在物种形成中的作用（1）新物种形成的一般过程：渐变式：骤变式：新物种在很短时间内即可形成，如自然界中多倍体的形成。（2）结论：隔离是物种形成的必要条件4、地理隔离与生殖隔离的联系：长期的地理隔离通常会形成生殖隔离，生殖隔离是物种形成的关键，是物种形成的最后阶段。第四节 协同进化与生物多样性的形成一、协同进化：1、含义：不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。2、类型：不同物种之间、生物与无机环境之间3、共同进化的意义：通过漫长的进化过程，地球上不仅出现了千姿百态的物种，而且形成了多种多样的生态系统。二、生物多样性的形成：1、生物多样性的内容：基因多样性（遗传多样性）、物种多样性、生态系统多样性2、研究生物进化历程的主要依据：化石3、生物进化的总趋势：①生物进化的总趋势：A从结构上看：简单→复杂（原核→真核，单细胞→多细胞）B从功能上看：低等→高等C从生存环境上看：水生→陆生②代谢的进化A异养型→自养型B厌氧型→需氧型③生殖方式：无性生殖→有性生殖④生态系统的结构：两极生态系统（无消费者）→三极生态系统（生产者、消费者、分解者）¤注意：形成生物多样性的根本原因和直接原因各是什么？形成生物多样性的根本原因是遗传物质的多样性，直接原因是蛋白质的多样性三、生物进化理论在发展：适应是自然选择的结果；种群是生物进化的基本单位；突变和基因重组提供进化的原材料，自然选择导致种群基因频率的定向改变，进而通过隔离形成新的物种；生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境协同进化的过程；生物多样性是协同进化的结果。亲代基因型子代基因型及比例子代表现型及比例⑴AA×AAAA全显⑵AA×AaAA : Aa=1 : 1全显⑶AA×aaAa全显⑷Aa×AaAA : Aa : aa=1 : 2 : 1显:隐=3 : 1⑸Aa×aaAa : aa =1 : 1显:隐=1 : 1⑹aa×aaaa全隐亲代基因型子代表现型及比例⑴至少有一方是AA全显⑵aa×aa全隐⑶Aa×aa显:隐=1 : 1⑷Aa×Aa显:隐=3 : 1 精子的形成卵细胞的形成不同点形成部位精巢（哺乳动物称睾丸）卵巢过　　程有变形期无变形期细胞质不均等分裂没有初级卵母细胞不均等分裂；次级卵母细胞不均等分裂；子细胞数一个精原细胞形成4个精子一个卵原细胞形成1个卵细胞+3个极体相同点精子和卵细胞中染色体数目都是体细胞的一半类型菌落特点有无荚膜有无毒性R型粗糙无无S型光滑有有科学家实验名称实验方法实验结论格里菲思肺炎双球菌体内转化实验S型细菌体内存在转化因子艾弗里肺炎双球菌体外转化实验DNA是遗传物质赫尔希和蔡斯噬菌体侵染细菌实验同位素标记法DNA是遗传物质组成元素C、H、O、N、P基本单位脱氧核糖核苷酸（4种--由碱基种类决定）结构特点①、由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。②、外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。 内侧：由氢键相连的碱基对组成。③、碱基配对有一定规律： A ＝ T；G ≡ C。（碱基互补配对原则）特性①多样性：碱基对的排列顺序是千变万化的。（排列种数：4n(n为碱基对对数)②特异性：每个特定DNA分子的碱基排列顺序是特定的。功能携带遗传信息（DNA分子中碱基对的排列顺序代表遗传信息）数量关系双链DNA中，互补碱基相等；即A=T，G=C。概念以亲代DNA分子两条链为模板，合成子代DNA的过程场所真核：主要在细胞核，线粒体和叶绿体 原核：拟核 时间有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期过程①解旋 ②合成子链 ③子、母链盘绕形成子代DNA分子原则碱基互补配对原则条件①、模板亲代DNA分子的两条链 ②、原料4种游离的脱氧核糖核苷酸③、能量ATP ④、 酶解旋酶、DNA聚合酶等特点 半保留复制、边解旋边复制 （真核：多起点复制）精确复制的原因①独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板;②碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。意义DNA分子复制，使遗传信息从亲代传递给子代，从而确保了遗传信息的连续性与DNA复制有关的计算复制出DNA数 =2n（n为复制次数）； 含亲代链的DNA数 =2DNA复制转录翻译概念以亲代DNA分子两条链为模板，合成子代DNA的过程在细胞核中，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。时期有丝分裂间期减I间期生物体整个生命活动过程中场所真核：细胞核、线粒体、叶绿体原核：拟核细胞质中的核糖体模板DNA的两条链DNA特定的一条链mRNA条件模板：亲代DNA分子的两条链 模板：DNA的一条链（模板链）模板：mRNA原料：4种游离的脱氧核糖核苷酸原料：4种游离的核糖核苷酸原料：氨基酸能量：ATP 能量：ATP 能量:ATP 酶：解旋酶、DNA聚合酶等酶：RNA聚合酶（具有解旋和聚合的作用）酶:多种酶搬运工具:tRNA原则碱基互补配对原则（T—A、C—G）碱基互补配对原则（A—U、T—A、G—C、C—G）碱基互补配对原则（U-A A-U G-C C-G）产物DNA信使RNA（mRNA）、核糖体RNA（rRNA）、转运RNA（tRNA）蛋白质碱基配对方式DNA配DNADNA配mRNAmRNA配tRNA特点边解旋边复制，半保留复制边解旋边转录，转录后DNA恢复原来的双链结构翻译结束后，mRNA分解成单个核苷酸遗传信息传递DNA→DNADNA→mRNAmRNA→蛋白质与基因表达有关的计算基因中碱基数：mRNA分子中碱基数：氨基酸数 = 6：3：1概念是指DNA分子中碱基对的替换、增添、缺失等变化。时间细胞分裂间期（DNA复制时期）原因物理因素X射线、激光等；化学因素亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素病毒、细菌等；特点①、普遍性 ②、不定向③、随机性可以发生在生物个体发育的任何时期；在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。④、低频性⑤、害多利少结果使一个基因变成它的等位基因。概念是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。种类交叉互换同源染色体上非姐妹染色单体之间减数第一次分裂前期自由组合非同源染色体的非等位基因之间减数第一次分裂后期结果产生新的基因型意义①为生物变异提供了丰富的来源；②为生物进化提供材料；③形成生物体多样性的重要原因之一缺失重复（对生物影响最小）倒位易位结果使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变实例猫叫综合征（人类5号染色体部分缺失）诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理生物杂交、连续自交用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗①花药(粉)离体培养；②秋水仙素处理幼苗原理基因突变基因重组染色体变异染色体变异优缺点提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型，但有利变异个体少。方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。