新教材高一生物下学期暑假训练7伴性遗传和人类遗传病含答案

7 伴性遗传和人类遗传病

例1．（2020年山东省高考生物试卷（新高考)）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（   ）

A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上

B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别

C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致

D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病

1．下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，错误的是（）

A．人类的性别决定方式为XY型

B．性染色体上的基因都与性别决定有关

C．口腔上皮细胞中也含有性染色体

D．人类的Y染色体比X染色体短小

2．性染色体上的基因伴随性染色体而遗传，下列叙述正确的是（   ）

A．1条性染色体上只有1个基因

B．性染色体上的基因都与性别决定有关

C．X染色体上基因控制的性状，其遗传与性别无关

D．Y染色体上基因控制的性状，其遗传与性别有关

3．下图是某单基因遗传病的遗传系谱图，图中III1尚未出生。下列叙述错误的是（）

A．该病的致病基因为隐性基因

B．若I2携带该致病基因，则男性患该病的概率大于女性

C．若该致病基因在常染色体上，则I1一定是杂合子

D．若II3携带该致病基因，则III1是患病男孩的概率是1/4

4．某种鸟类的性别决定方式是ZW型，其羽毛颜色受一对等位基因M（黄色）和N（灰色）控制。在该种鸟类群体中，雌鸟灰色个体的比例远大于雄鸟灰色个体的比例。下列推测最合理的是（）

A．M基因和N基因位于Z染色体上，M基因为显性基因

B．M基因和N基因位于Z染色体上，N基因为显性基因

C．M基因和N基因位于W染色体上，N基因为显性基因

D．M基因和N基因位于W染色体上，M基因为显性基因

5．红绿色盲属于伴X染色体的隐性遗传病。某男子患红绿色盲，他的岳父表现正常，岳母患红绿色盲。下列对他的子女表型的预测正确的是（）

A．儿子、女儿全部正常                    B．儿子患红绿色盲，女儿正常

C．儿子正常，女儿患红绿色盲              D．儿子和女儿中都有可能出现患者

6．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

A．遗传病均属于可遗传变异

B．凡是由于遗传物质改变导致个体所患疾病均称为遗传病

C．新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病

D．进行遗传病调查时常选择发病率较高的单基因遗传病作为调查对象

7．尿黑酸尿症是HGD基因缺陷导致的人类遗传病。某患儿的父母表现正常，将他们的HGD基因测序后发现了两个突变位点，如下图所示。已知HGD基因不在Y染色体上，下列叙述正确的是（   ）

A．可判断出尿黑酸尿症是常染色隐性遗传病

B．该实例体现了基因突变具有随机性和普遍性

C．患儿的体细胞中的两个突变基因属于非等位基因

D．患儿的父母再生一个正常孩子，不携带致病基因的概率为1/4

8．羊膜腔穿刺技术是一种对羊水中的细胞及液体成分等进行分析的产前诊断手段。下列叙述错误的是（   ）

A．羊水中含有胎儿脱落的体细胞

B．某些遗传病可以导致羊水的液体成分发生改变

C．分析胎儿染色体组型可用于筛查血友病

D．借助该技术进行性别鉴定可避免某些遗传病患儿的出生

9．某科研小组对野生黑身果蝇（野生果蝇均为纯合子）进行X射线处理，得到一只雄性灰身果蝇。对该雄性灰身果蝇初步研究发现，突变性状是由位于一条染色体上的某基因突变产生的，该基因可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，但Y染色体上没有。该小组想进一步弄清突变后基因的显隐性及其在染色体上的位置，请帮助他们设计一个一代杂交实验方案，并写出预期的结果与结论。

（1）杂交方法：____________。

（2）预期结果与结论：

①若子代雌果蝇和雄果蝇均为一半黑身、一半灰身，说明突变基因位于常染色体上，突变后基因为显性。

②____________。

③____________。

（3）现已知果蝇的体色灰身和黑身受一对等位基因（A、a）控制，另一对同源染色体上的等位基因（B、b）会影响黑身果蝇的体色深度，两对基因Y染色体上都没有。科研人员选用一只黑身雌蝇与一只灰身雄蝇进行杂交，F1全为灰身，F1自由交配，F2的表型为灰身雄∶灰身雌∶黑身雄∶黑身雌∶深黑身雄＝6∶6∶1∶2∶1．则亲本中雌、雄果蝇的基因型分别为____________。让F2中黑身果蝇相互杂交，则F3中黑身果蝇所占比例为____________。

10．黑蒙性家族痴呆症是一种单基因遗传病，患者神经细胞的溶酶体中因缺少某种酶而积累了大量的神经节苷脂（GM2），不能被分解运出，从而造成精神呆滞。张女士是一个先天性黑蒙性痴呆患者，未婚。据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和嫂嫂正常，嫂嫂不携带该病的致病基因，妹妹及其配偶表现正常，妹妹的女儿正常，张女士的嫂嫂刚刚怀孕。回答下列问题：

（1）由题意可知，该病的病因是患者溶酶体内缺少分解____________的酶。

（2）用“？”表示尚未出生的孩子，用□、■分别表示正常男性和患病男性，用○、●分别表示正常女性和患病女性，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员患黑蒙性痴呆症的情况。遗传系谱图：____________。

（3）由所画系谱图推知，黑蒙性痴呆的遗传方式是____________。表现正常的双亲生出黑蒙性痴呆症孩子的原因是：___________________。“?”是该病致病基因携带者的概率是____________。

（4）控制该相对性状的显性基因与隐性基因最本质的区别是____________不同。基因控制该病的途径是间接途径，即：基因通过控制______________________从而控制生物的性状。

（5）从优生优育的角度出发。妹妹想要再生一个孩子，他们_____________（填“需要”或“不需要”）进行遗传咨询，原因____________。

例1．【答案】CD

【解析】由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可以位于常染色体上，A错误；根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。

1．【答案】B

【解析】人类的性别决定方式是XY型性别决定，其中男性为XY，女性为XX，A正确；决定性别的基因位于性染色体上，但是性染色上的基因不都与性别决定有关，如人类的红绿色盲基因位于X染色体上，但与性别决定无关，B错误；人体正常的体细胞中都含有性染色体，故口腔上皮细胞中也含有性染色体，C正确；人类的性别决定是XY型，X染色体和Y染色体是异型同源染色体，Y染色体比X染色体短小，D正确。

2．【答案】D

【解析】性染色体上基因决定的性状有的与性别特征有关，有的与性别特征无关，1条性染色体上有多个基因，A错误；性染色体上基因决定的性状有的与性别特征有关，有的与性别特征无关，如色盲，B错误；性染色体上的基因控制的性状遗传与性别有关，C错误；Y染色体上基因控制的性状，其遗传与性别有关，传男不传女，D正确。

3．【答案】B

【解析】由分析可知，该病的致病基因为隐性基因，A正确；若I2携带该致病基因，则该病可能为常染色体隐性遗传，也可能是X染色体隐性遗传，男性患该病的概率可能与女性相同或大于女性，B错误；若该致病基因在常染色体上，II2一定是隐性纯合子aa，则I1和I2一定是杂合子Aa，C正确；若该病为常染色体隐性遗传病，II3携带该致病基因Aa，则III1是患病男孩的概率是1/2×1/2=1/4，若该病为X染色体隐性遗传病，II3携带该致病基因XAXa，则III1是患病男孩XaY的概率是1/4，D正确。

4．【答案】A

【解析】在该种鸟类群体中，雌鸟灰色个体的比例远大于雄鸟灰色个体的比例，由于在雌性和雄性中灰色的比例不同，说明该基因位于Z染色体上，且灰色为隐性性状，所以N（灰色）为隐性基因，M（黄色）为显性基因，雄性个体两条Z染色体都含有N才表现为灰色，雌性个体ZW只含有1个N基因就表现为灰色，A正确。

5．【答案】D

【解析】设相关基因为B、b，则患红绿色盲的男性的基因型是XbY；岳父表现正常，基因型为XBY，岳母是色盲，基因型为XbXb，所以妻子的基因型为XBXb。该男子与其妻子的基因型为XBXb×XbY，则XBXb×XbY→1XBXb（女性携带者）∶1XbXb（女性色盲）∶1XBY（男性正常）∶1XbY（男性色盲），比例是1∶1∶1∶1；所以后代的儿子和女儿都可能是患者。D符合题意。

6．【答案】B

【解析】遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，因而均属于可遗传变异，A正确；遗传病是由遗传物质发生了改变引起，但是如果遗传物质改变若发生在体细胞，比如说皮肤癌，就不属于遗传病，B错误；虽然多基因病随年龄增加，发病率高，但由于多基因遗传病在人群中患病率较高，所以在新出生婴儿和儿童时期也容易表现出，C正确。进行遗传病调查一般选择发病率较高的单基因遗传病作为研究对象D正确。

7．【答案】A

【解析】据题患儿双亲正常，可知该病为隐性遗传病，测序结果显示，患儿的双亲均为携带者，且HGD基因不在Y染色体上，据此可判断出尿黑酸尿症是常染色隐性遗传病，A正确；该实例中双亲的HGD基因突变发生在不同碱基位点，体现了基因突变具有随机性，未体现普遍性，B错误；患儿父母都是HGD基因突变，只是基因突变发生在不同的碱基位点，故患儿的体细胞中的两个突变基因属于等位基因，C错误；据分析可知，患儿的父母为杂合子，如Aa，子代的基因型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1，正常孩子为AA和Aa，不携带致病基因的概率为1/3，D错误。

8．【答案】C

【解析】临床上，人们可通过获取羊水中胎儿脱落的细胞，并借助显微镜对细胞进行观察，以检测其中染色体的结构和数目，A正确；某些遗传病可以导致羊水的液体成分发生改变，故可通过羊水的液体成分进行遗传病的诊断和筛查，B正确；血友病属于单基因遗传病，因此不能通过分析胎儿染色体组型来筛查该遗传病，C错误；羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等，以避免某些遗传病患儿的出生，D正确。

9．【答案】（1）让该雄性灰身果蝇与多只野生雌性黑身果蝇杂交，观察并记录子代雌雄果蝇的体色及比例   

（2）若子代雌果蝇和雄果蝇均全为黑身，说明突变基因位于染色体上，突变后基因为隐性    若子代雌果蝇全为灰身，雄果蝇全为黑身说明突变基因位于染色体上，突变后基因为显性   

（3）aaXBXB和AAXbY   

【解析】（1）要设计实验证明基因的显隐性及其在染色体上的位置，杂交方法是让该雄性灰身果蝇与多只野生雌性黑身果蝇杂交，观察并记录子代雌雄果蝇的体色及比例。（2）预期结果与结论：①若子代雌果蝇和雄果蝇均为一半黑身、一半灰身，说明突变基因位于常染色体上，突变后基因为显性。②若子代雌果蝇和雄果蝇均全为黑身，说明突变基因位于染色体上，突变后基因为隐性；③若子代雌果蝇全为灰身，雄果蝇全为黑身说明突变基因位于染色体上，突变后基因为显性。（3）一只黑身雌蝇与一只灰身雄蝇进行杂交，F1全为灰身，说明灰身为显性，F1自由交配，F2的表型为雌性中灰∶黑=3∶1，雄性中灰∶黑∶深黑=6∶1∶1，雌雄表现不一致，说明至少一对基因位于性染色体上，且F1基因型为AaXBXb，AaXBY，说明亲代基因型为aaXBXB和AAXbY，让F2中黑身果蝇（aaXBX−，aaXBY）相互杂交，后代中只有黑色和深黑色两种类型，深黑色aaXbY为1/41/2=1/8，黑色的基因型为1-1/8=7/8。

10．【答案】（1）神经节苷脂（或GM2）  

（2）

（3）常染色体隐性遗传    等位基因的分离    1/3   

（4）脱氧核苷酸序列    酶的合成来控制代谢过程   

（5）需要    妹妹及其配偶可能是该病的携带者

【解析】（1）根据题文“患者神经细胞的溶酶体中因缺少某种酶而积累了大量的神经节苷脂（GM2）”，结合酶的专一性，可知该病的病因是患者溶酶体内缺少分解神经节苷脂（GM2）的酶。（2）父亲、母亲为第Ⅰ代，张女士、哥哥和嫂嫂、妹妹及其配偶均为第Ⅱ代，妹妹的女儿及张女士的嫂嫂孕育的胎儿为第Ⅲ代。用“？”表示尚未出生的孩子，用□、■分别表示正常男性和患病男性，用○、●分别表示正常女性和患病女性，则该家族的遗传系谱图可表示为：；（3）由所画系谱图可知，张女士是一个先天性黑蒙性痴呆患者，其父亲、母亲正常，据此可推知，黑蒙性痴呆的遗传方式是常染色体隐性遗传。由于等位基因的分离，导致表现正常的双亲生出黑蒙性痴呆症孩子。由分析可知，张女士的基因型是aa，其父亲、母亲的基因型均为Aa，进而推知：哥哥的基因型为1/3AA、2/3Aa；嫂嫂不携带该病的致病基因，说明嫂嫂的基因型为AA。所以哥哥和嫂嫂所生子女的基因型及其比例为2/3AA、1/3Aa，故“？”是该病致病基因携带者的概率是1/3。（4）基因通常是有遗传效应的DNA片段，因此控制该相对性状的显性基因与隐性基因最本质的区别是脱氧核苷酸序列不同。基因控制该病的途径是间接途径，即：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物的性状。（5）妹妹及其配偶虽然表现正常，但他们可能是该病的携带者（Aa），因此从优生优育的角度出发，妹妹想要再生一个孩子，他们需要进行遗传咨询。