高考生物二轮复习核心考点冲刺专题07《遗传的基本规律与人类遗传病》（含详解）

专题七：遗传的基本规律与人类遗传病之核心考点

[重温考纲]　1.孟德尔遗传实验的科学方法(Ⅱ)。2.基因的分离定律和自由组合定律(Ⅱ)。3.伴性遗传(Ⅱ)。4.人类遗传病的类型(Ⅰ)。5.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。6.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。

核心考点1　孟德尔定律的应用

一、要点整合

1．理清基因分离定律和自由组合定律的关系及相关比例

2．明确性状显隐性的3种判断方法

(1)杂交法：具有相对性状的亲本杂交，不论正交、反交，若子代只表现一种性状，则子代所表现出的性状为显性性状。

(2)自交法：具有相同性状的亲本杂交，若子代出现了不同性状，则子代出现的不同于亲本的性状为隐性性状。

(3)假设推证法：在运用假设法判断显隐性性状时，若出现假设与事实相符的情况，要注意两种性状同时作假设或对同一性状作两种假设，切不可只根据一种假设得出片面的结论。但若假设与事实不相符，则不必再作另一假设，可直接予以判断。

3．把握验证遗传两大定律的两种常用方法

提醒　(1)杂合子(Aa)产生雌雄配子种类相同、数量不相等

①雌雄配子都有两种(A∶a＝1∶1)。

②一般来说雄配子数远多于雌配子数。

(2)自交≠自由交配

①自交：强调相同基因型个体之间的交配。

②自由交配：强调群体中所有个体随机交配。

(3)性状分离≠基因重组：性状分离是等位基因所致，基因重组是控制不同性状的基因重新组合。

4．异常分离比的分析

(1)一对相对性状

①2∶1→显性纯合致死。

②1∶2∶1→基因型不同表现型也不同，如不完全显性、共显性等。

(2)性状分离比9∶3∶3∶1的变式题解题步骤

①看F2的表现型比例，若表现型比例之和是16，不管以什么样的比例呈现，都符合基因的自由组合定律。

②将异常分离比与正常分离比9∶3∶3∶1进行对比，分析合并性状的类型。如比例9∶3∶4，则为9∶3∶(3∶1)，即4为两种性状的合并结果。

二、考向设计

设计1　围绕孟德尔定律实质、研究方法考查理解能力

1．下图表示孟德尔揭示两个遗传定律时所选用的豌豆实验材料及其体内相关基因控制的性状显隐性及其在染色体上的分布，下列相关叙述正确的是(　　)

A．丁个体DdYyrr自交子代会出现四种表现型比例为9∶3∶3∶1

B．甲、乙图个体减数分裂时可以恰当地揭示孟德尔自由组合定律的实质

C．孟德尔用丙个体YyRr自交，其子代表现为9∶3∶3∶1，此属于假说—演绎的提出假说阶段

D．孟德尔用假说—演绎去揭示基因分离定律时，可以选甲、乙、丙、丁为材料

【答案】　D

【解析】丁个体DdYyrr自交，因为有两对基因连锁，无交叉互换的情况下，相当于1对杂合子自交，子代会出现2种表现型比例为3∶1，A错误；甲、乙图个体基因型中只有一对基因是杂合子，只能揭示孟德尔基因的分离定律的实质，B错误；“孟德尔用丙个体YyRr自交，其子代表现为9∶3∶3∶1”不属于孟德尔假说的内容，C错误；孟德尔用假说—演绎法揭示基因分离定律时，在实验验证时可以选甲、乙、丙、丁为材料，D正确。

2．将基因型为Aa的水稻自交一代的种子全部种下，待其长成幼苗后，人工去掉隐性个体，并均分为①②两组，在下列情况下：①组全部让其自交；②组让其所有植株间自由传粉。则①②两组的植株上基因型为AA的种子所占比例分别为(　　)

A．1/9、1/6   B．1/2、4/9

C．1/6、1/9   D．4/9、1/2

【答案】　B

3．(唐山一模)黄瓜是雌雄同株异花的二倍体植物，果皮颜色(绿色和黄色)受一对等位基因控制。为了判断这对相对性状的显隐性关系，甲、乙两同学分别从某种群中随机选取两个个体进行杂交实验，请回答：

(1)甲同学选取绿果皮植株与黄果皮植株进行正交与反交，观察F1的表现型。请问是否一定能判断出显隐性？________。为什么？_________________________________________________

________________________________________________________________________。

(2)乙同学做了两个实验，实验一：绿色果皮植株自交；实验二：上述绿色果皮植株做父本、黄色果皮植株做母本进行杂交，观察F1的表现型。

①若实验一后代有性状分离，即可判断________为显性。

②若实验一后代没有性状分离，则需通过实验二进行判断。

若实验二后代__________________，则绿色为显性；

若实验二后代__________________，则黄色为显性。

【答案】(1)不能　 因为显性亲本为杂合子时，后代的表现型为绿色和黄色，因此无法判断显隐性　(2)①绿色

②全部为绿色　 全部为黄色或黄色∶绿色＝1∶1

设计2　围绕孟德尔定律考查获取信息能力

4．(全国Ⅱ，6)若某哺乳动物毛色由3对位于常染色体上的、独立分配的等位基因决定，其中，A基因编码的酶可使黄色素转化为褐色素；B基因编码的酶可使该褐色素转化为黑色素；D基因的表达产物能完全抑制A基因的表达；相应的隐性等位基因a、b、d的表达产物没有上述功能。若用两个纯合黄色品种的动物作为亲本进行杂交，F1均为黄色，F2中毛色表现型出现了黄∶褐∶黑＝52∶3∶9的数量比，则杂交亲本的组合是(　　)

A．AABBDD×aaBBdd，或AAbbDD×aabbdd

B．aaBBDD×aabbdd，或AAbbDD×aaBBDD

C．aabbDD×aabbdd，或AAbbDD×aabbdd

D．AAbbDD×aaBBdd，或AABBDD×aabbdd

【答案】D

【解析】由题意知，两个纯合黄色品种的动物作为亲本进行杂交，F1均为黄色，F2中毛色表现型出现了黄∶褐∶黑＝52∶3∶9，子二代中黑色个体占＝＝，结合题干，3对等位基因位于常染色体上且独立分配，说明符合基因的自由组合定律，而黑色个体的基因型为A_B_dd，要出现的比例，可拆分为××，可进一步推出F1的基因型为AaBbDd，进而推出D选项正确。

5．基因A－a和N－n分别控制某种植物的花色和花瓣形状，这两对基因独立遗传，其基因型和表现型的关系如表。一亲本与白色宽花瓣植株杂交，得到F1，对F1进行测交，得到F2，F2的表现型及比例是粉红中间型花瓣∶粉红宽花瓣∶白色中间型花瓣∶白色宽花瓣＝1∶1∶3∶3。该亲本的表现型最可能是(　　)

A．红色窄花瓣   B．白色中间型花瓣

C．粉红窄花瓣   D．粉红中间型花瓣

【答案】C

6．(全国Ⅱ，32)某种植物的果皮有毛和无毛、果肉黄色和白色为两对相对性状，各由一对等位基因控制(前者用D、d表示，后者用F、f表示)，且独立遗传。利用该种植物三种不同基因型的个体(有毛白肉A、无毛黄肉B、无毛黄肉C)进行杂交，实验结果如下：

有毛白肉A×无毛黄肉B

↓

有毛黄肉∶有毛白肉为1∶1

实验1

无毛黄肉B×无毛黄肉C

↓

全部为无毛黄肉

实验2

有毛白肉A×无毛黄肉C

↓

全部为有毛黄肉

实验3

回答下列问题：

(1)果皮有毛和无毛这对相对性状中的显性性状为______________，果肉黄色和白色这对相对性状中的显性性状为________。

(2)有毛白肉A、无毛黄肉B和无毛黄肉C的基因型依次为______________________________。

(3)若无毛黄肉B自交，理论上，下一代的表现型及比例为_____________________________。

(4)若实验3中的子代自交，理论上，下一代的表现型及比例为________________________。

(5)实验2中得到的子代无毛黄肉的基因型有__________________________。

【答案】(1)有毛　黄肉　(2)DDff、ddFf、ddFF　(3)无毛黄肉∶无毛白肉＝3∶1　(4)有毛黄肉∶有毛白肉∶无毛黄肉∶无毛白肉＝9∶3∶3∶1　(5)ddFF、ddFf

7．(泉州检测)为研究番茄果皮颜色与果肉颜色两种性状的遗传特点，研究人员选取果皮透明果肉浅绿色的纯种番茄与果皮黄色果肉红色的纯种番茄作亲本杂交，F1自交得F2，F2相关性状的统计数据(单位：株)如下表。请回答：

(1)果皮颜色中________属于显性性状。

(2)研究人员作出推断，果皮颜色由一对等位基因控制，果肉颜色不是由一对等位基因控制。依据是__________________________________________________________________

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(3)让F1番茄与果皮透明果肉浅绿色的番茄杂交，子代的表现型及比例为：(果皮黄色∶透明)(果肉红色∶浅红色∶浅绿色)＝(1∶1)(2∶1∶1)，则可初步得出的结论有____________

______________________________________________________________________________

______________________________________________________________________________。

【答案】(1)黄色　(2)F2果皮黄色∶透明符合3∶1，应为一对等位基因控制；F2果肉红色∶浅黄色∶浅绿色符合12∶3∶1(或“F2果肉红色∶浅黄色∶浅绿色不符合1∶2∶1”)，应为两对等位基因控制　(3)果皮颜色的遗传符合分离定律；果肉颜色的遗传由两对等位基因控制，符合自由组合定律(或“果肉颜色的遗传符合自由组合定律”)

【解析】(1)根据表格分析可知，果皮颜色中黄色属于显性性状。(2)子二代果皮黄色∶透明＝3∶1，说明受一对等位基因控制；果肉红色∶浅黄色∶浅绿色符合12∶3∶1，是9∶3∶3∶1的变形，说明受两对等位基因的控制。(3)假设三对基因分别是A、a，B、b，C、c，则F1番茄基因型为AaBbCc，与果皮透明果肉浅绿色的番茄(aabbcc)杂交，若果皮黄色∶透明＝1∶1，说明果皮颜色的遗传符合分离定律；若果肉红色∶浅红色∶浅绿色＝2∶1∶1，说明果肉颜色的遗传由两对等位基因控制，符合自由组合定律。

核心考点2　伴性遗传与人类遗传病

一、要点整合

1．性染色体不同区段分析

2．仅在X染色体上基因的遗传特点

(1)伴X染色体显性遗传病的特点：①发病率男性低于女性；②世代遗传；③男患者的母亲和女儿一定患病。

(2)伴X染色体隐性遗传病的特点：①发病率男性高于女性；②隔代交叉遗传；③女患者的父亲和儿子一定患病。

3．X、Y同源区段遗传特点

(1)涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。

(2)遗传仍与性别有关

①如XaXa(♀)×XaYA(♂)→子代(♀)全为隐性，(♂)全为显性；

②如XaXa(♀)×XAYa(♂)→子代(♀)全为显性，(♂)全为隐性。

4．解答遗传系谱图类问题的一般程序

第一步确定遗传性状的显隐性：“无中生有”法、“有中生无”法。

第二步确定基因所在位置：用反证法，按Y染色体、X染色体、常染色体顺序判断。

第三步确定相关个体的基因型：隐性纯合突破法、逆推法、顺推法。

第四步计算相关个体遗传概率：涉及多对性状时，拆分为分离定律。

二、考向设计

设计1　围绕人类遗传病考查理解能力

1．(2015·全国Ⅰ，6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是(　　)

A．短指的发病率男性高于女性

B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

【答案】B

【解析】短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率一样，A错误；红绿色盲是伴X隐性遗传病，女病父必病，B正确；伴X显性遗传病患者女性多于男性，因为女性有两条X染色体，获得显性基因的概率大，C错误；隐性遗传病往往隔代交叉遗传，白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传，D错误。

2．(安徽“江南十校”联考)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．男性X染色体上的致病基因可以传给儿子

B．女性X染色体上的致病基因不会传给儿子

C．多基因遗传病可根据自由组合定律推测其发病率

D．21三体综合征患者不可能产生正常配子

【答案】　A

3．(唐山一模)一对表现正常的夫妻均含有2条异常染色体，生育一个不含异常染色体的正常孩子。下列叙述错误的是(　　)

A．这对夫妻各自体内的基因总数有可能未发生变化

B．这对夫妻各自含有的两条异常染色体可能是同源染色体

C．这对夫妻再生一个染色体正常孩子的概率为1/16

D．这对夫妻再生一个有两条异常染色体的孩子可能表现正常

【答案】B

【解析】由于该对均含有2条异常染色体的夫妻均表现正常，故这对夫妻各自体内的基因总数有可能未发生变化，A正确。根据题意，一对表现正常的夫妻均含有2条异常染色体，生育一个不含异常染色体的正常孩子，可知该对夫妇均能产生不含异常染色体的正常配子，可推测该对夫妻各自含有的2条异常染色体一定不是同源染色体，B错误；由于2条异常染色体不是同源染色体，所以妻子的一个初级卵母细胞产生不含异常染色体的正常配子的概率为1/4，同理丈夫的一个初级精母细胞产生不含异常染色体的正常配子的概率也为1/4，故这对夫妻再生一个染色体正常孩子的概率为1/16，C正确；根据上述分析可知，该对夫妻产生不含异常染色体的正常配子的概率为1/4，产生含有一条异常染色体的配子的概率为2/4，产生含有2条异常染色体的配子的概率为1/4，两个均含有一条异常染色体的雌、雄配子结合形成受精卵的概率为1/4，该受精卵发育成的个体含有2条异常染色体，可能和亲本一样表现正常，D正确。

设计2　围绕遗传系谱图考查获取信息的能力

4．(2014·新课标Ⅰ，5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是(　　)

A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子

B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子

C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子

D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子

【答案】B

【解析】假设控制该遗传病的基因，用A、a表示，则Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5都为Aa，而Ⅰ－2和Ⅰ－4可能是纯合子也可能是杂合子，A错误；当Ⅱ－1为纯合子时，Ⅲ－2为1/2Aa，当Ⅲ－1为纯合子时，Ⅳ－1为1/4Aa，当Ⅲ－4为纯合子时，Ⅳ－2为2/3×1/2＝1/3Aa，Ⅳ－1与Ⅳ－2婚配子代为1/4×1/3×1/4＝1/48。与题意符合，B正确；Ⅱ－3、Ⅱ－4为Aa，所以Ⅲ－3为2/3Aa，1/3AA，C错误；若Ⅳ的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是 1/4，与题意1/48不符，D错误。

5．(漳州八校联考)如图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ－7为纯合子，下列叙述正确的是(　　)

A．甲病为常染色体显性病，乙病为伴X染色体隐性病

B．Ⅱ－5的基因型为aaBB

C．Ⅲ－10是纯合子的概率是1/3

D．Ⅲ－9与Ⅲ－10结婚生下正常男孩的概率是5/12

【答案】D

6．(全国Ⅱ，32)人血友病是伴X隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：

(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。

(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。

【答案】(1)如图

(2)　

(3)1%　1.98%

【解析】(1)根据题干信息可绘制系谱图如下：

(2)血友病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用H、h表示，则7号的基因型为XhY，由此可推知1号和5号(大女儿)的基因型均为XHXh，则小女儿(4号)的基因型及概率为XHXh、XHXH，其丈夫的基因型为XHY，他们生出血友病男孩的概率为×＝。假如这两个女儿基因型相同，则小女儿的基因型为XHXh，其所生后代的基因型及比例为：XHXh∶XHXH∶XhY∶XHY＝1∶1∶1∶1，可见其生出血友病基因携带者女孩的概率为。

(3)血友病为伴X染色体隐性遗传病，男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因的频率也为1%；又男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，则女性群体中血友病致病基因的频率为1%，正常基因的频率为99%，根据遗传平衡定律，在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%＝1.98%。

设计3　围绕伴性遗传与常染色体遗传考查获取信息的能力

7．(全国Ⅰ，6) 果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是(　　)

A．亲本雌蝇的基因型是BbXRXr

B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16

C．雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同

D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体

【答案】B

8．(2015·全国Ⅱ，32)等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。

不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：

(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于________(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是_______________________________________

________________________________________________________________________；此外，_________(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。

【答案】(1)不能　女孩AA中的一个A必然来自于父亲，但因为祖父和祖母都含有A，故无法确定父亲传给女儿的A是来自于祖父还是祖母；另一个A必然来自于母亲，也无法确定母亲传给女儿的A是来自外祖父还是外祖母(其他合理答案亦可)

(2)祖母　该女孩的一个XA来自父亲，而父亲的XA一定来自于祖母　不能

【解析】(1)若为常染色体遗传，由女孩基因型为AA可知，其父母均至少含有一个A基因，但父亲的A基因可来自该女孩的祖父，也可来自其祖母，同理母亲的A基因可能来自该女孩的外祖父，也可能来自其外祖母。

(2)若为X染色体遗传，由女孩的基因型为XAXA可知，其父亲基因型必然为XAY，而男性的X染色体一定来自于男性的母亲，由此可推知该女孩两个XA中的一个必然来自于其祖母。女孩母亲的XA既可来自该女孩的外祖父，也可来自其外祖母。

9．(六安皖西教学联盟检测)某性别决定方式为XY型的植物茎色为绿色和紫色(基因型为A、a)、叶型为宽叶与窄叶(基因型为B、b)，为探究这两对相对性状的遗传规律，进行如下实验。

(1)绿色和紫色这对相对性状中，____________是显性性状。该植物中，基因A、a和基因B、b的遗传遵循______________________定律。依据表格信息作出判断的理由是_____________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(2)控制绿色和紫色的A、a基因位于____________染色体上，判断理由是_______________

________________________________________________________________________。

(3)实验2中亲本的基因型为______________；若只考虑其植物叶型性状，在F2的宽叶植株中，纯合子所占比例为____________。

【答案】(1)紫色　基因的自由组合定律(基因的分离和基因的自由组合定律)　紫色宽叶∶紫色窄叶∶绿色宽叶∶绿色窄叶＝9∶3∶3∶1

(2)常　这对相对性状在雌雄中的表现型及其比例相同(F2的雌雄株中紫色∶白色均为3∶1)

(3)AAXBYB、aaXbXb　1/3