解密09 生物的变异（分层训练)-【高频考点解密】2023年高考生物二轮复习讲义+分层训练（解析版）

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解密09 生物的变异（分层训练)
A组 基础练
第I卷（选择题）
一、单选题
1．（2022·四川省遂宁高级实验学校高二期中）已知某原核生物的一基因中插入了一个碱基对，则在该插入点位置附近再发生下列哪种变化可对其编码的蛋白质的结构影响最小（    ）
A．再替换1个碱基对 B．再增加4个碱基对
C．再缺失4个碱基对 D．再缺失3个碱基对
【答案】C
【分析】基因中三个相邻的碱基对决定mRNA中三个相邻的碱基，mRNA中三个相邻的碱基决定一个氨基酸。
【详解】A、基因中碱基对增加了一个，再替换1个碱基对，整个基因中还是增加了一个碱基对，会引起转录后插入位点后所有的碱基位置改变，进而造成氨基酸种类的改变，影响较大，A错误；
B、基因中碱基对增加了一个，再增加4个碱基对，整个基因中增加了5个碱基对，会引起转录后插入位点后所有的碱基位置改变，进而造成氨基酸种类的改变，影响较大，B错误；
C、基因中碱基对增加了一个，再确实4个碱基对，整个基因中增加了3个碱基对，会引起转录后插入位点后少了3个碱基，其余碱基的相对位置没有变化，影响较小，C正确；
D、基因中碱基对增加了一个，再缺失3个碱基对，整个基因中缺失了2个碱基对，会引起转录后插入位点后所有的碱基位置改变，进而造成氨基酸种类的改变，影响较大，D错误。
故选C。
2．（2022·新疆·乌鲁木齐市第70中高二期中）在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。下列有关癌细胞特点的叙述正确的是（    ）
A．细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加
B．细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态结构不变
C．细胞中的DNA可能受到损伤，细胞的增殖失去控制
D．细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞膜载体蛋白减少
【答案】C
【分析】癌细胞的主要特征：（1）无限增殖；（2）形态结构发生显著改变；（3）细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移。
【详解】A、癌变是细胞中的基因突变累加的效应，癌细胞间的黏着性下降，容易扩散（分散）和转移，A错误；
B、细胞中可能发生多个基因突变，癌细胞的形态结构发生显著变化，B错误；
C、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，细胞癌变会导致细胞的增殖失去控制，在适宜条件下无限增殖，C正确；
D、细胞癌变是由于原癌基因和抑癌基因突变引起的，癌细胞中遗传物质（DNA）可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少，D错误。
故选C。
3．（2022·新疆·乌鲁木齐市第70中高二期中）关于原癌基因、抑癌基因的叙述错误的是（    ）
A．原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
B．抑癌基因抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
C．原癌基因和抑癌基因是一对等位基因
D．正常的动物体细胞中也存在原癌基因和抑癌基因
【答案】C
【分析】1、细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。
2、动物的细胞中本来就存在与癌变有关的基因--原癌基因和抑癌基因。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引发细胞癌变；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增值，或者促进细胞凋亡。这里抑癌基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
【详解】A、原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的蛋白质，A正确；
B、抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，因此抑癌基因表达的蛋白质能够抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡，B正确；
C、原癌基因和抑癌基因是非等位基因，C错误；
D、动物的细胞中本来就存在与癌变有关的基因—原癌基因和抑癌基因，D正确。
故选C。
4．（2022·新疆·乌鲁木齐市第70中高二期中）下列关于人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是（    ）
A．调查人群中的遗传病时，样本要大，同时要保护被调查者隐私
B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、进行遗传咨询和产前诊断等
C．通过基因诊断确定胎儿不携带治病基因，但也可能患染色体异常遗传病
D．对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者所在的家系中进行调查
【答案】D
【分析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式；
遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、调查人群中遗传病时，为使调查数据真实有效，选取的样本要大，且要随机取样，也要保护被调查人隐私，A正确；
B、常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等，B正确；
C、通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病，如21三体综合征，不携带致病基因，但依然表现患病，C正确；
D、对遗传病的发病率进行统计时，要在人群中随机抽样，而调查遗传方式时要在患者家系中进行，D错误。
故选D。
5．（2022·新疆·乌鲁木齐市第70中高二期中）下列关于遗传病的叙述，正确的有几项（    ）
①遗传病患者一定带有相关致病基因；②多基因遗传病在群体中的发病率比较高；③21三体综合征属于性染色体异常遗传病；④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传；⑤猫叫综合征属于染色体异常遗传病；⑥遗传物质改变的一定是遗传病；⑦一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病；⑧携带遗传病基因的个体会患遗传病；⑨不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．五项 B．四项 C．三项 D．二项
【答案】C
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】①遗传病患者不一定带有相关致病基因，如染色体异常遗传病患者可能没有致病基因，①错误；
②多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，②正确；
③21三体综合征属于常染色体异常遗传病，③错误；
④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传（伴X染色体显性遗传病），④正确；
⑤猫叫综合征属于染色体片段的缺失引起的遗传病，属于染色体异常遗传病，⑤正确；
⑥遗传物质改变的不一定是遗传病，如基因重组会导致遗传物质改变，但不一定会患遗传病，⑥错误；
⑦一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如感冒，⑦错误；
⑧携带遗传病基因的个体不易会患遗传病，如常染色体隐性遗传病携带者表现正常，⑧错误；
⑨不携带遗传病基因的个体可能会患染色体异常遗传病，⑨错误。
综上所述，②④⑤三项正确，C正确。
故选C。
6．（2022·新疆·乌鲁木齐市第70中高二期中）人类性染色体上的性别决定基因（SRY）决定胚胎发育成男性。人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析错误的是（    ）
A．XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段转移到X上所致
B．正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源的区段上
C．XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致
D．XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段缺失所致
【答案】B
【分析】1、人的体细胞中有23对染色体，22对是常染色体，1对是性染色体，在女性中，这对性染色体是同型的，用XX表示；在男性中，这对性染色体是异型的，用XY表示。
2、基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，是产生新基因的途径。
3、染色体结构变异包括染色体片段缺失、重复、易位和倒位。
【详解】A、XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体上的性别决定基因（SRY）片段转移到X上，形成的异常精子与正常的含X染色体的卵细胞受精作用后发育而来，A正确；
B、如果正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源的区段上，那么XY和XX应该全为男性，所以SRY基因位于Y染色体的非同源区段上，B错误；
C、XO女性可能是父方在产生配子过程中同源染色体未分离形成的无性染色体的精子与正常卵细胞受精后发育而来，也可能是母方在产生配子过程中同源染色体未分离形成的无性染色体的卵细胞与正常精子受精后发育而来，C正确；
D、XY表现为女性说明Y染色体上的SRY不能正常表达，有可能是SRY基因突变或Y染色体片段缺失所致，D正确。
故选B。
7．（2022·广东·增城中学高三期中）研究表明，吸烟影响女性的生殖健康。随着年龄的增长，吸烟者比非吸烟者的可恢复卵细胞数量下降得快，含双倍染色体的卵细胞（2n=46）比例增加。此外，烟草焦油中的氧化剂基团可与DNA共价结合，导致胚胎DNA断裂。下列叙述错误的是（　　）
A．年龄增长与吸烟的协同作用可能会增加卵细胞破坏率
B．吸烟可能会引起纺锤体功能受损，导致染色体数目异常
C．吸烟易导致三体受精卵的比例增加
D．吸烟会使得胚胎出现异常的概率显著增加
【答案】A
【分析】由题干信息可知，吸烟者双倍染色体的卵细胞（2n=46）比例增加，即吸烟使染色体数目加倍；烟草中的物质还可以导致染色体DNA断裂，使遗传物质不正常。
【详解】A、由题干信息“随着年龄的增长，吸烟者比非吸烟者的可恢复卵细胞数量下降得快，含双倍染色体的卵细胞（2n=46）比例增加”，说明年龄增长与吸烟都可能增加卵细胞破坏率，但不能确定年龄增长与吸烟具有协同作用，A错误；
B、由题干信息吸烟者比非吸烟者含双倍染色体的卵细胞比例增加，可推知烟草中的有害物质可能会干扰纺锤体的结构与功能，导致卵细胞中染色体数目加倍，B正确；
C、吸烟容易导致含双倍染色体的卵细胞比例增加，通过受精作用，使得三倍体受精卵的比例增加，C正确；
D、由题意可知，吸烟会影响卵细胞的数量，干扰卵细胞形成过程中的染色体分配，还会导致胚胎DNA断裂，使得胚胎异常的概率增加，D正确。
故选A。
8．（2022·陕西·长安一中高三阶段练习）科学家在观察癌症患者的癌细胞分裂过程时发现，在常见的染色体外存在一些细小的颗粒状的DNA和蛋白质复合物，被称为“染色体外DNA”即ecDNA，而在正常细胞中几乎从未检测到。ecDNA不容易被降解，不含着丝粒。ecDNA上含有高度活跃的癌基因，它们更易被激活发生转录。此外，ecDNA可以让两个本来很远的DNA片段连接在一起，从而实现了超远距离的相互作用，增强癌基因的表达。下列叙述正确的是（　　）
A．组成ecDNA的单体是脱氧核糖核酸和氨基酸
B．要观察ecDNA的形态，最好选择分裂中期的癌细胞
C．ecDNA上带有癌基因且能够复制，所以人类的癌症能够遗传给下一代
D．ecDNA通过复制后能平均分配至子细胞中，保持遗传的稳定性
【答案】B
【分析】1、癌细胞的主要特征：失去接触抑制，能无限增殖；细胞形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，导致细胞间的黏着性降低。2、DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的双螺旋结构；DNA的外侧由脱氧核糖和磷酸交替连接构成的基本骨架，内侧是碱基通过氢键连接形成的碱基对，碱基之间的配对遵循碱基互补配对原则（A-T、C-G，其中A-T之间有2个氢键，C-G之间有3个氢键）。
【详解】A、ecDNA是DNA和蛋白质复合物，组成ecDNA的基本单位是4种脱氧核苷酸和氨基酸，A错误；
B、由于有丝分裂中期，染色体形态固定、数目清晰，而ecDNA是染色体外DNA，所以要观察ecDNA的形态，最好选择细胞分裂中期的细胞，B正确；
C、癌细胞不一定发生在生殖细胞，不一定会传给后代，C错误；
D、癌细胞分裂时，这些ecDNA被随机分配到子细胞中，故子细胞中ecDNA的种类和含量是有差异的，D错误。
故选B。
9．（2022·辽宁·铁岭高中高三期末）下列有关生物体内生理过程的叙述正确的是（    ）
A．人体细胞中，转录和翻译过程可同时进行
B．有害突变不能成为生物进化的原材料
C．自然选择获得的性状都可以通过遗传在后代中进行积累
D．非同源染色体上的非等位基因不可以发生基因重组
【答案】A
【分析】基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程主要在细胞核中进行，需要解旋酶和RNA聚合酶参与；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，该过程发生在核糖体上，需要以氨基酸为原料，还需要酶、能量和tRNA。
【详解】A、人线粒体属于半自主性细胞器，体细胞的线粒体中DNA的转录和翻译过程可同时进行，A正确；
B、突变的有害和有利是相对的，都可以为生物进化提供原材料，B错误；
C、个体并不是直接把性状传递给后代，传递的是基因，并不是所有的性状都能遗传给后代，C错误；
D、减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合，属于基因重组，D错误。
故选A。
10．（2022·山东·济宁市兖州区教学研究室高三期中）某动物一对染色体上部分基因及其位置如图所示，该动物通过减数分裂产生的若干精细胞中，出现了如图所示的6种精子。下列相关叙述错误的是（    ）

A．1和6属于同一变异类型，可能发生于减数第一次分裂四分体时期
B．2、4、5同属于染色体结构变异，不都引起基因数目的变化
C．3发生的变异一般不改变碱基序列，是变异的根本来源
D．以上变异都属于可遗传变异
【答案】C
【分析】可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。只有基因突变能产生新基因。染色体结构变异的基本类型：（1）缺失：染色体中某一片段的缺失，（2）重复：染色体增加了某一片段，（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列，（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。
【详解】A、1和6属于同一变异类型，为基因重组，发生于减数第一次分裂的四分体时期，A正确；
B、2、4、5同属于染色体结构变异，分别发生了缺失、重复和倒位，5未引起了基因数目的变化，B正确；
C、3发生的变异是基因重组（交叉互换）和基因突变（产生新基因d），基因突变会改变碱基序列，是变异的根本来源，C错误；
D、以上变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，都属于可遗传变异，D正确。
故选C。
11．（2022·江苏·高三期中）研究发现，果蝇X染色体上16A区段的数目，可影响果蝇眼睛的形状，果蝇16A区段数目与眼形的关系见下表，相关叙述正确的是（    ）


A．据表可知，果蝇眼形的变异属于基因突变
B．果蝇眼形性状随X染色体上16A区段的数目改变而改变
C．若想根据果蝇眼形就能判断出子代性别，应选用类型b、e果蝇为亲本进行杂交
D．果蝇c形成配子时可发生同源染色体之间的不对等交换，与果蝇d杂交后可产生正常眼
【答案】D
【分析】1、决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的基因不都决定性别，性染色体上的遗传方式都与性别相关联，称为伴性遗传。
2、染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，染色体结构变异包括染色体片段的重复、缺失、易位和倒位。
【详解】A、据表可知，果蝇眼形的变异属于染色体结构变异，A错误；
B、据表可知，b和c中16A区段分别是3个和4个，但都是棒眼，B错误；
C、若想根据果蝇眼形就能判断出子代性别，那么应选用隐性雌果蝇和显性雄果蝇进行交配，所以应选用a、e果蝇进行杂交，C错误；
D、雌果蝇c与雄果蝇d杂交，一般情况下子代全为棒状眼，若出现正常眼，是由于亲本雌果蝇在减数分裂时发生不等交换，产生了含3个16A区段和含1个16A区段的配子，D正确。
故选D。
12．（2022·河北·高三阶段练习）下图为原癌基因转变为癌基因的途径，有关描述错误的是（    ）

A．图 a为基因突变，基因突变必然引起基因的碱基序列发生改变
B．图b显示DNA复制过程中发生错误，造成该基因多个拷贝
C．一定条件下癌细胞能无限增殖，正常细胞增殖次数有限
D．癌细胞中原癌基因突变后不表达
【答案】D
【分析】细胞癌变是指有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生变化，就变成不受机体控制的、连续分裂的恶性增殖细胞。
【详解】A、a显示，原癌基因发生基因内突变表达出常量的超活性蛋白，DNA 分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变，A正确；
B、由图b 可知，DNA 复制过程中发生错误，造成了该基因的多个拷贝，B 正确；
C、癌细胞的特点之一是可以无限增殖，正常细胞增殖次数有限，C 正确；
D、由题图可知，原癌基因突变后有过量表达，D 错误。
故选D。
13．（2022·河北·高三阶段练习）分析某21三体综合征患儿的病因，对患儿及其父母21号染色体上的A基因（Al～A4）进行PCR扩增，经过凝胶电泳，结果如图所示。下列叙述正确的是（    ）

A．患病原因是母亲减数分裂异常所致
B．患病原因是父亲减数分裂异常所致
C．不考虑互换，患病原因可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常所致
D．考虑互换，患病原因可能是精原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常所致
【答案】A
【分析】减数分裂各时期特点：间期：DNA复制和有关蛋白质的合成； MⅠ前（四分体时期）：同源染色体联会，形成四分体； MⅠ中：四分体排在赤道板上；MⅠ后：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；MⅠ末：形成两个次级性母细胞。MⅡ分裂与有丝分裂基本相同，区别是无同源染色体。基因分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】AB、父亲基因型为A1A4，母亲基因型为A2A3，患儿基因型为A2A3A4，故患儿的A4基因来自父亲，患儿的A2A3基因来自母亲，则患儿多出的一条染色体来自母亲（基因型是A2A3），A正确，B错误；
C、母亲产生的异常卵细胞中基因型是A2A3，是同源染色体上基因没有分离，不考虑互换，患病原因可能是卵原细胞减数第一次分裂21 号染色体分离异常所致，C错误；
D、母亲产生的异常卵细胞中基因型是A2A3，考虑互换，患病原因可能是卵原细胞减数第二次分裂21 号染色体分离异常所致或者交叉互换后进行正常减数分裂导致的，D错误。
故选A。
14．（2022·广东·博罗县东江广雅学校有限公司高三阶段练习）帕金森综合症（PD）是中老年人常见的中枢神经系统疾病，早发性PD与遗传因素、线粒体的功能异常、自噬途径受阻有密切关系，图1为某早发性PD家系图，图2为自噬过程。下列说法正确的是（    ）

A．该病发病率较低，因此应在患者家系中调查该病的发病率
B．该病的遗传方式为常染色体显性遗传
C．自噬途径与溶酶体、内质网有关，其过程需要依赖生物膜的流动性
D．线粒体是细胞的动力车间，能分解葡萄糖为生命活动提供所需能量
【答案】C
【分析】1.遗传病的调查研究：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。①研究某一病发病率：应该在广大人群中随机抽样调查。②研究某一病遗传方式：应在多个患者家系中调查。
2.线粒体是有氧呼吸的主要场所，进行有氧呼吸的第二、三阶段，分解的底物是丙酮酸；线粒体是半自主性细胞器，能进行DNA复制和某些基因的表达。
【详解】A、调查发病率需要在群体中普查，调查遗传方式需要在家系中调查，A错误；
B、由图1 可知，父母正常，儿女有患病，该病为常染色体隐性遗传，B错误；
C、据图，自噬途径发生时，内质网膜包住衰老细胞器，与溶酶体结合后被分解，自噬过程依赖于生物膜的流动性，C正确；
D、葡萄糖需要在细胞质基质中分解为丙酮酸以后，再进入线粒体参与后续的反应，D错误。
故选C。
15．（2022·浙江嘉兴·一模）某对等位基因的多种突变可导致某种遗传病。甲、乙两个家系中的患病情况及该遗传病相关基因测序的结果如图，图中只显示有突变基因个体的部分序列（其他未显示序列正常）。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，且两个家系中所有个体染色体结构和数量均正常。下列叙述错误的是（    ）

A．根据家系甲及其测序结果，无法判断致病基因是否为隐性
B．根据家系乙及其测序结果，可以确认该遗传病为伴X染色体遗传
C．家系甲II－1和家系乙II－2的基因型不相同
D．若不考虑其他突变，家系甲II－1和家系乙II－1结婚，则女儿的患病概率为1/2
【答案】D
【分析】1、控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的，在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
2、在生物体的体细胞中，控制同一种性状的遗传因子成对存在，不相融合，在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
3、伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁遗传。
【详解】A、可能是由于基因突变导致的II－1患病，也可能是父母遗传给II－1的，所以根据家系甲及其测序结果，无法判断致病基因是否为隐性，A正确；
B、图中只显示有突变基因个体的部分序列（其他未显示序列正常），据图可知家系乙的Ⅰ-1不含有致病基因，Ⅰ-2含有异常基因但是不患病，据此可判断该遗传病为伴X染色体遗传，B正确；
C、据图可知两个家系中发生突变的基因序列不同，所以家系甲II－1和家系乙II－2的基因型不相同，C正确；
D、由于不知道家系甲中的遗传病是显性还是隐性，所以家系甲II－1和家系乙II－1结婚，则女儿的患病概率无法计算，D错误。
故选D。

二、多选题
16．（2022·山东济南·高三期中）某二倍体动物体组胞中某两对染色体上部分基因及位置关系如图甲。①~⑥是发生变异后的细胞染色体模式图，下列有关说法正确的是（    ）

A．①和②变异类型相同，发生于减数分裂I的后期区
B．甲→⑤过程可通过自交或单倍体育种来实现
C．③属于染色体结构变异，会发生染色体片段的断裂
D．具有④或⑥的染色体组合的受精卵无法发育成个体
【答案】BC
【分析】据图可知：①表示交叉互换，属于基因重组；②属于非同源染色体交叉互换引起的易位，属于染色体结构变异；③属于染色体上的基因位置颠倒，属于染色体结构变异中的倒位；④属于染色体数目变异；⑤是由自交或单倍体育种来实现；⑥表示染色体数目变异。
【详解】A、据图可知，①表示同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，属于基因重组，发生在减数第一次分裂的前期；②非同源染色体交叉互换引起的易位，属于染色体结构变异，可以发生在任何时期，A错误；
B、据图可知，⑤中的染色体类型是甲中同源染色体中的一个，据此推测甲→⑤过程可通过自交或单倍体育种来实现，B正确；
C、③表示染色体上的基因位置颠倒，属于染色体结构变异中的倒位，会发生染色体片段的断裂和重接，C正确；
D、④属于个别染色体增加形成的三体，受精卵可以发育成个体，⑥属于三倍体，具有⑥的染色体组合的受精卵可以发育成个体，只是后代不可育，D错误。
故选BC。
17．（2022·山东临沂·高三期中）发生在非同源染色体之间的部分染色体片段交换称作易位。雄果蝇第2、3号染色体发生易位形成易位杂合子（两条新的染色体记为2′、3′）。它减数分裂时会形成“十字形”构型，在随后分离时会出现邻近分离或交互分离，形成不同染色体组成的配子（如图1）；果蝇的褐眼（b）和黑檀体（e）基因分别位于2、3号染色体上。现以易位野生型雄果蝇（基因组成及位置如图2）与褐眼黑檀体雌果蝇杂交，结果F1中仅出现野生型及褐眼黑檀体，没有褐眼体色野生型（bbe+e）和眼色野生型黑檀体（b+bee）。相关分析正确的是（    ）

A．据图推测，非同源染色体间的易位可能发生在四分体时期的染色单体之间
B．F1中没有bbe+e和b+bee个体可能是易位引起受精卵中染色体部分缺失或重复所致
C．不考虑互换，图1中易位杂合子可形成6种配子，其中2种正常配子
D．不考虑互换，让F1中野生型个体间随机交配，则后代中易位杂合子占2/3
【答案】B
【分析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异,其中染色体结构变异包括缺失、复倒位、易位。
自由组合定律：在生物的体细胞中，同源染色体成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的同源染色体发生分离，分离后的同源染色体分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
【详解】A、染色体易位属于染色体结构变异，“十字形构型的两对染色体分离发生在减数第一次分裂后期，A错误；
B、易位杂合子与隐性个体测交，按孟德尔自由组合定律，应产生4种类型配子，但实验结果仅出现野生型及褐眼黑檀体， 没有褐眼(bbe+e) 、 黑檀体(b+bee) ，说明易位杂合子产生的b+e和be+配子不能受精或受精形成的受精卵不能正常发育，结合两对基因在染色体上的位置分析，不难得出“由邻近分离产生的配子受精后，含染色体2'、3 (b+e) 和2 、3' (be+)配子，因受精卵中染色体部分重复或缺失没有生活力”的结论，B正确；

C、根据图示“邻近分离"是指相邻配对的染色体(着丝粒)分离，因此可以形成2和3、2和3'、 2和2"、 3和3’四种可能的染色体组合配子，其中2种正常配子，C错误；
D、亲代及F1中野生型个体的基因型均为b+be+e (易位杂合子) ，他们产生的具有生活力的配子为b+e+ ：be=1: 1，F1中易位杂合子自由交配，后代基因型及比例为：b+b+e+e+ (野生型，易位纯合子) ：b+be+e (野生型， 易位杂合子) ：bbee (褐眼黑檀体) =1：2： 1，即后代中易位杂合子占1/2，D错误。
故选B。
18．（2022·山东·胶州市教育体育局教学研究室高三期中）近年来，大量研究表明，广泛用于治疗2型糖尿病的药物二甲双胍能够用于减缓某些癌细胞的生长，其抗肿瘤效应受到人们的广泛关注。它可通过抑制线粒体的功能减少能量供应，限制某些分子通过核孔运输，进而抑制细胞的生长，其作用机理如图所示。下列有关说法错误的是（    ）

A．二甲双胍通过抑制线粒体的功能，直接影响激活型RagC和无活型RagC的相互转化
B．限制核孔运输或增加ACAD10的含量，会减弱二甲双胍的抗肿瘤效应
C．二甲双胍可能会影响细胞分裂和细胞分泌蛋白的合成、运输等生命活动
D．抑制mTORCI的活性，能诱导ACAD10的表达，从而减缓癌细胞生长
【答案】ABD
【分析】分析题图：二甲双胍直接抑制线粒体；无活型RagC进入细胞核，在细胞核中转化为激活型RagC，激活型RagC再出细胞核；激活型RagC能促进mTORCl,而mTORCl会抑制物质SKN1，物质SKN1促进物质ACAD10，物质ACAD10抑制细胞生长。
【详解】A、据图分析，二甲双胍抑制线粒体的功能，进而直接影响了无活型和激活型RagC的跨核孔运输，而非直接影响激活型RagC和无活型RagC的相互转化，A错误；
B、限制核孔运输，会导致激活型RagC的运输受阻，进而导致SKNI的合成减少，对于ACAD10的促进减弱，细胞生长减慢，会增强二甲双胍的抗肿瘤效应，B错误；
C、二甲双胍可通过抑制线粒体的功能减少能量供应，限制某些分子通过核孔运输，进而抑制细胞的生长，推测其可能会影响细胞分裂和细胞分泌蛋白的合成、运输等生命活动，C正确；
D、据图可知，抑制mTORCI的活性，会导致其对SKNI的抑制减弱，进而能诱导ACAD10的表达，从而促进癌细胞生长，D错误。
故选ABD。
19．（2022·山东潍坊·高三期中）某植物经化学诱变剂EMS处理后得到三个单隐性核基因控制的雄性不育突变体（EC2-115、EC2-214和EC1-188），突变株EC2-115、EC2-214经低温诱导可恢复育性，二者相互杂交的后代均可育。对ECI-188进行基因定位发现，该突变体中AtMYB103基因发生了点突变，转录的mRNA中由原来的CAA变为了UAA．下列说法错误的是（    ）
A．突变株EC2-214经低温诱导后恢复育性说明生物体的表型取决于环境
B．突变株EC2-115与EC2-214的突变基因可能位于两对非同源染色体上
C．突变株EC1-188中基因发生了碱基对的替换，由T/A碱基对替换为C/G
D．三种突变体分别与可育品系正反交，可验证突变基因位于细胞核内
【答案】AC
【分析】基因突变：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
【详解】A、突变株EC2-115、EC2-214经低温诱导可恢复育性，说明生物性状受环境影响，A错误；
B、突变株EC2-115与EC2-214的突变基因可能位于两对非同源染色体上，也可能位于一对同源染色体上，B错误；
C、转录的mRNA中由原来的CAA变为了UAA，说明模板链上由GTT→ATT，因此发生了C/G替换为T/A，C错误；
D、由于细胞质基因来自于母本的线粒体，所以用三种突变体分别与可育品系正反交，用来验证突变基因位于细胞核内，D正确。
故选AC。
20．（2022·江苏连云港·高三期中）同为受精卵发育的蜂王和工蜂，蜂王以蜂王浆为食，而工蜂以花粉和花蜜为食。蜜蜂体内DNMT3基因表达的DNA甲基转移酶能使某些基因上游转录调控区及其附近的“CpG岛”甲基化从而导致基因转录失活。研究发现，工蜂细胞中DMT3基因中“CpG岛”甲基化程度高，蜂王细胞中DNMT3基因的“CpG岛”甲基化程度低。下列相关叙述错误的是（    ）
A．推测蜂王浆的作用可能是抑制DNA甲基转移酶发挥作用
B．DNA分子上CpG中的胞嘧啶被甲基化引起的基因突变能遗传给后代
C．“CpG岛”可能位于基因的启动子序列，甲基化后阻止了RNA聚合酶识别与结合
D．“CpG岛”甲基化后影响了翻译过程，造成性状的改变属于表观遗传
【答案】BD
【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
【详解】A、根据题干信息“蜜蜂体内DNMT3基因表达的DNA甲基转移酶能使某些基因上游转录调控区及其附近的“CpG岛”甲基化从而导致基因转录失活”，即DNA甲基化转移酶是催化“CpG岛”甲基化的，而蜂王以蜂王浆为食，蜂王细胞中DNMT3基因的“CpG岛”甲基化程度低，故推测推测蜂王浆的作用可能是抑制DNA甲基转移酶发挥作用，A正确；
B、DNA分子上CpG中的胞嘧啶被甲基化没有改变基因的碱基序列，并没有引起基因突变，B错误；
C、分析题意可知，“CpG岛”位于基因上游转录调控区附近，被DNA甲基转移酶催化后甲基化，进而基因转录失活，而RNA聚合酶能识别并与启动子结合，启动转录过程，故可推测“CpG岛”可能位于基因的启动子序列，甲基化后阻止了RNA聚合酶识别与结合，C正确；
D、由题意可知，“CpG岛”甲基化后影响的是转录过程而非翻译过程，D错误。
故选BD。
第II卷（非选择题）
三、综合题
21．（2022·重庆·高三阶段练习）科学家研究信号传导与转录激活因子3（STAT3）对人体肝癌的影响时发现，白细胞介素6（IL-6）可与细胞膜表面的受体结合，通过酪氨酸蛋白激酶（JAK）使受体中酪氨酸磷酸化，进面激活细胞质中的STAT3分子，形成同型二聚体后，作为转录因子进入细胞核内，调节靶基因血管内皮生长因子基因（VEGF）的转录，在STAT3被活化的同时，机体也启动了另一调节机制，即细胞信号抑制因子3（S0CS3）抑制酪氨酸蛋白激酶（JAK）的活性，从而保证STAT3在正人细胞外信号（1L-6）常细胞中的活化是短暂的，而肝癌细胞中STAT3处于持续活化状态中、回答下列问题：

(1)若人体IL-6-mRNA中含有m个碱基，其中C占26%、G占32%，则相关DNA片段中胸腺嘧啶的比例是_____。
(2)从图中可知，影响VEGF表达的最直接因素是_____蛋白上信号的改变，VEGF转录的一个RNA分子上可同时结合多个核糖体的生理意义是_____。
(3)VEGF基因中增加了两个碱基对，导致合成的肽链变短，其原因是_____，VEGF基因不可以边转录边翻译的原因是_____。
(4)在STAT3被活化的同时，机体也启动了SOCS3抑制酪氨酸蛋白激酶（AK）的活性的机制，这一调节属于_____，这一机制对肝癌患者治疗的启发性意义是_____。
【答案】(1)21%
(2)     NF-kB     少量mRNA可以迅速合成大量蛋白质
(3)     基因突变导致mRNA上终止密码提前出现     人体细胞的核膜将转录和翻译分隔在不同时间和空间
(4)     负反馈调节     增加SOCS3的表达量，抑制STAT3信号传导途径，可抑制肿瘤细胞的生成和转移

【分析】细胞核中的基因转录形成mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质中，在核糖体上进行翻译形成多肽。图示过程细胞外信号可与细胞膜受体结合，调节基因表达的过程。
【详解】（1）IL-6-mRNA中含有m个碱基，其中C占26%、G占32%，根据碱基互补配对原则，则DNA模板链中G占26%、C占32%，则DNA片段中G+C=58%，A+T=42%， 因为A=T， 因此其中的胸腺嘧啶的比例是21%。
（2）分析题图，NF−κB蛋白上信号的改变直接影响VEGF表达，每个核糖体均从起始密码子开始翻译，到终止密码子结束翻译，可知VEGF的一个RNA分子上同时结合多个核糖体，少量mRNA可以迅速合成大量相同的蛋白质。
（3）一般一个密码子决定一个氨基酸，而终止密码子一般不决定氨基酸，VEGF中因突变增加了两个碱基对，导致合成的肽链变短，可能原因是基因突变导致mRNA上终止密码提前出现，导致翻译提前终止，肽链变短。VEGF基因属于核基因，位于细胞核内的染色体上，该基因不可以边转录边翻译的原因是人体细胞的核膜将转录和翻译分隔在不同时间和空间，只能先完成转录，mRNA进入细胞质中再完成翻译。
（4）在STAT3被活化的同时，机体也启动了SOCS3抑制酪氨酸蛋白激酶（AK）的活性的机制，保证STAT3在正常细胞中的活化是短暂的，这一调节属于负反馈调节。这一机制能增加SOCS3的表达量，抑制JAK的活性，进而抑制STAT3信号传导途径，降低VEGF基因的表达，可抑制肿瘤细胞的生成和转移，对肝癌患者治疗具有启发性。
22．（2022·重庆一中高二期中）如图为某家族的遗传病系谱图，已知正常肤色基因（A）和白化病基因（a）分布在常染色体上，色觉正常基因（B）和红绿色盲基因（b）只分布在X染色体上，请据图回答：

(1)伴X染色体显性遗传病的特点是_____。（至少答两点）
(2)Ⅰ2的基因型是_____。从理论上分析，Ⅱ3与Ⅱ4婚配后生一个正常孩子的几率是_____，生女孩的几率是_____，女孩中最多有_____种表现型（只考虑白化病和红绿色盲）。
(3)一对色觉和染色体均正常的夫妇，生育了一个性染色体为XXY的红绿色盲男孩，不考虑基因突变，该男孩的产生源于其_____（填“母亲”或“父亲”）在产生配子的过程中减数第_____次分裂性染色体异常分配所致。
【答案】(1)代代遗传、交叉遗传、女性患者多于男性患者。
(2)     AaXBXb     7/12     1/2     2
(3)     母亲     二

【分析】确定是显性遗传还是隐性遗传。“无中生有”是隐性遗传病，“有中生无” 是显性遗传病。已确定是隐性遗传，若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传，否则一定为常染色体隐性遗传。已确定是显性遗传，若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传，否则一定为常染色体显性遗传。
【详解】（1）伴X染色体显性遗传病的特点代代遗传、交叉遗传、女性患者多于男性患者；伴X染色体隐性遗传病的特点隔代遗传、交叉遗传、男性患者多于女性患者。
（2）白化病是常染色体隐性遗传，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，Ⅱ2 患有红绿色盲不患白化病，基因型（A_XbY）Ⅱ3、Ⅱ6 患有白化病不患有红绿色盲，基因型aaXB_、aaXBY， Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅰ3、Ⅰ4都不患病，所以 Ⅰ1基因型AaXBY、Ⅰ2基因型AaXBXb、Ⅰ3基因型AaXBX－、Ⅰ4AaXBY；Ⅱ3基因型是1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，Ⅱ4基因型1/3AAXBY、2/3AaXBY，所以婚配后正常孩子的概率是：2/3Aa×7/8XB_ _ =7/12；后代生男孩和女孩的概率各是1/2；女孩的基因型有4种，AaXBXB、AaXBXb、aaXBXB、aaXBXb，表现型有正常女孩和患白化病不患红绿色盲女孩两种。
（3）这对夫妻表现型正常，但是生了一个XXY的色盲男孩，所以这对夫妻的基因型XBXb、XBY，男孩基因型XbXbY，所以致病基因Xb来自母亲，母亲在产生配子过程中减数第二次分裂异常导致出现XbXb配子。
23．（2022·河南·安阳一中高三阶段练习）甲病是由a基因突变为A基因导致的单基因遗传病，且基因突变的方式为个别碱基对的替换。已知人群中染色体上a基因两侧限制性核酸内切酶Ⅰ的酶切位点的分布存在两种形式（图1）。图2中1号个体是甲病患者，若1号个体再次怀孕，为确定胎儿4是否正常，需要进行产前诊断。提取该家庭所有成员的DNA为模板，设计引物通过PCR扩增a基因所在的DNA片段，所得产物经限制酶Ⅰ酶切后进行电泳分离，得到DNA条带分布情况如图3。请回答下列问题：

(1)甲病的致病基因位于____________（填“X”或“常”）染色体上，理由是____________。
(2)1号个体的基因型为_____________，图3中1号个体的20kb的条带中具有基因____________。
(3)若4号个体只有1条12kb的条带，则4号个体的基因型为____________；若4号个体只有1条20kb的条带，则4号个体的性别是_____________。若4号个体有2条条带，待其成年后若与表型正常的配偶婚配，生育患甲病孩子的概率为____________。
【答案】(1)     X     3号个体只有一条来自1号个体的条带（或2号个体只有20kb条带，如果基因在常染色体上，则3号个体也应有20kb条带，但图中显示3号个体无20kb条带）
(2)     XAXa     A
(3)     XaY     男性或女性     0

【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁遗传。
【详解】（1）甲病是由显性基因A控制的单基因遗传病，若为常染色体遗传病，3号个体应该会具有2号个体20kb的条带，现据图可知3号个体只有一条来自1号个体的条带，因此甲病的致病基因位于X染色体上，属于伴X染色体显性遗传病。
（2）3号个体不患甲病，基因型为XaY，1号个体患甲病，但生育的3号个体不患甲病，因此1号个体的基因型为XAXa；根据3的条带判断，1号个体12kb的条带中具有基因a，20kb的条带中具有基因A，2号个体不患病，则2号个体的20kb代表基因a。
（3）若4号个体只有1条12kb的条带，则只能来自于1号个体，故4号个体的基因型为XaY；若4号个体只有1条20kb的条带，则可能只来自于1号个体的基因则为XAY因此为男性，或者来自于1号和2号个体的基因，故4号个体的基因型XAXa，因此性别为女性。若4号个体有2条条带，则4号个体的20kb的基因只能来自2号（a），12kb的基因只能来自1号（a），则基因型为XaXa，待其成年后若与表型正常的配偶婚配，生育患甲病孩子的概率为0。
24．（2022·辽宁·沈阳市辽中区第二高级中学高三期中）果蝇是进行遗传学研究的模式生物，其有3对常染色体（分别编号为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）和1对性染色体。请回答下列问题：
(1)摩尔根用果蝇做实验材料证明了基因位于染色体上，其研究方法是_____________。雄性果蝇的1个染色体组含有_____________条形态、功能不同的染色体。
(2)科研人员培育出果蝇甲品系，其4种突变性状（多翅脉、卷曲翅、短刚毛、钝圆平衡棒）分别由一种显性突变基因控制，位置如下图，突变基因纯合时胚胎致死（不考虑互换）。

果蝇甲品系的雌、雄个体间相互交配，子代果蝇的成活率为_____________。
(3)为探究果蝇眼色基因（B、b）的位置，科研人员进行了如下杂交实验（除图中性状外，其它均为隐性性状）：

①据上述结果，果蝇眼色中显性性状是_____________。
②眼色基因位于X、Y染色体的同源区段，则亲本纯合红眼正常翅的基因型为_____________。
③B、b位于常染色体上，现要通过杂交实验进一步探究其是否位于Ⅱ号染雌、雄果蝇在适宜条件下培养，色体上，应选取F1中若干表型为_____________雌、雄果蝇在适宜条件下培养，如果眼色基因不在Ⅱ号染色体上，那么理论上后代中红眼卷曲翅：红眼正常翅：紫眼卷曲翅：紫眼正常翅=_____________：如果眼色基因在Ⅱ号染色体上，不考虑互换，那么理论上后代中出现紫眼正常翅概率为_____________。
【答案】(1)     假说—演绎法     4
(2)25%（或1/4）
(3)     红眼     ddXBYB     红眼卷曲翅     6:3:2:1     0

【分析】果蝇2n=8，1个染色体组含4条染色体，由于果蝇生长繁殖快，饲喂简单，是一种良好的遗传学实验材料。题中的果蝇甲是一种显性突变体，并且存在纯合胚胎致死现象，因此甲品系果蝇雌雄相互交配时，只有每对基因杂合的个体才能存活，鉴于四对基因位于Ⅱ、Ⅲ号染色体上，可以利用乘法原理分开计算。如要探究基因是否独立遗传，可以采用课本上孟德尔的研究思路，选取两对基因均杂合的雌雄个体杂交，根据子代的表现型和比例进行判定。
【详解】（1）摩尔根用果蝇做实验材料利用假说-演绎法证明了基因位于染色体上。果蝇为二倍体，一个细胞内含有8条染色体，一个染色体组中包含了4条染色体。
（2）果蝇甲品系的雌、雄个体间相互交配，因Ⅱ、Ⅲ染色体上的基因是独立遗传的，所以可以采用自由组合定律的原理进行计算。先分析Ⅱ号染色体，可以产生Ad和aD两种配子，雌雄配子结合有AAdd、aaDDD、AaDd共3种基因型，考虑到显性纯合致死，后代只存活1/2，同理可知Ⅲ号染色体的结果相同，因此子代果蝇成活率为1/2 × 1/2=1/4。
（3）①纯合红眼父本和紫眼母本杂交，子代全为红眼，则红眼为显性性状。
②亲本红眼为纯合子，若眼色基因位于X、Y染色体的同源区段，则父本纯合红眼正常翅的基因型为ddXBYB。
③若B、b位于常染色体上，若要通过杂交实验进一步探究其是否位于Ⅱ号染色体上，应选取F1中若干表型为红眼卷曲翅的雌雄果蝇，因卷曲和正常翅相关基因在Ⅱ号染色体上，如果眼色基因不在Ⅱ号染色体上，两对基因独立遗传，可以分开计算，眼色基因的子代比例为红眼∶紫眼=3∶1，翅形遗传上依然遵循显性纯合致死，因此子代比例为卷曲翅∶正常翅=2∶1，综合起来可得，红眼卷曲翅∶红眼正常翅∶紫眼卷曲翅∶紫眼正常翅=6∶3∶2∶1；如果眼色基因在Ⅱ号染色体上，不考虑交叉互换时，因亲代为纯合红眼正常翅雄蝇、紫眼卷曲翅雌性，因此B和d位于1条染色体上，b和D位于另一条染色体上，则F1中若干表型为红眼卷曲翅的雌雄果蝇杂交后代不会出现紫眼正常翅个体，因此后代中出现紫眼正常翅概率为0。
25．（2022·福建泉州·高三阶段练习）DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。某些基因在启动子（是RNA聚合酶识别、结合的一段DNA序列）上存在富含双核苷酸“CG”的区域。称为“CG岛”，其中的胞嘧啶在发生甲基化后转变成5-甲基胞嘧啶但仍能与鸟嘌呤互补配对。如图细胞中存在两种DNA甲基化酶，从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点，使其全甲基化，维持甲基化与DNA复制关联。据图回答下列问题：

(1)研究发现，启动子中“CG岛”的甲基化会影响相关蛋白质与启动子的结合，从而抑制转录过程，这种变化_________（属于/不属于）基因突变，原因是________________________。
(2)图2中进行过程①是______________，据图可知该过程具有______________的特点，所以其产物都是半甲基化的，因此过程②必须经过________的催化才能获得与亲代分子相同的甲基化状态。
(3)小鼠的A基因编码胰岛素生长因子-2（IGF-2），a基因无此功能（A/a位于常染色体上）。IGF-2是小鼠正常发育必需的一种蛋白质，缺乏时小鼠个体矮小。在小鼠胚胎中，来自父本的A及a表达，来自母本的则不能表达。检测发现，这对基因的启动子在精子中是非甲基化的，在卵细胞中则是甲基化的。若纯合矮小雌鼠与纯合正常雄鼠杂交，则F1的表型应为________。F1雌雄个体间随机交配，后代F2的表型及其比例应为________。
【答案】(1)     不属于     DNA甲基化没有改变基因的碱基排列顺序##没有引起基因结构的改变
(2)     DNA的复制
     半保留复制
     维持甲基化酶

(3)     全部正常     正常：矮小=1：1

【分析】由于表现遗传是指DNA序列不改变，而基因的表达发生可遗传的改变，说明其基因没有发生突变。RNA聚合酶与启动子结合，催化基因进行转录形成mRNA。
【详解】（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失、替换。启动子中“CG岛”的甲基化会影响相关蛋白质（RNA聚合酶）与启动子的结合，从而抑制转录，该过程中未涉及碱基的增添、缺失或替换，不属于基因突变。
（2）图2中过程①为DNA的复制，其模板链都含甲基，而复制后都只含一个甲基，说明过程①的方式是半保留复制，所以其产物都是半甲基化的。维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点，使其全甲基化，维持甲基化与DNA复制关联，因此过程②必须经过维持甲基化酶的催化才能获得与亲代分子相同的甲基化状态。
（3）由于在小鼠胚胎中，来自父本的A及a能够表达，所以纯合矮小雌鼠与纯合正常雄鼠杂交，则F1的表型应为全部正常。卵细胞中的A及a由于启动子甲基化而不表达，精子中的A及a由于启动子非甲基化而表达，F1含A的精子：含a的精子=1：1，所以F1雌雄个体间随机交配，F2的表型及其比例应为正常：矮小=1：1。

解密09 生物的变异（分层训练)
B组 提高练
第I卷（选择题）
一、单选题
1．（广东省肇庆市2022-2023学年高三12月月考生物试题）PAPH1为杂草稻中的一个易突变的基因，也是一种抗旱基因，且该基因个数不同，生物体表现出来的抗旱性状也不同。科学家将两个PAPH1基因移植到某栽培稻受精卵的染色体上，欲培育具有抗旱性状的优良水稻品种。下列说法错误的是（    ）
A．基因突变前后，其碱基序列一定发生了改变
B．该栽培稻自交，子代中表现出来的性状最多有4种
C．若两个PAPH1基因位于非同源染色体上，则自交后代中抗旱个体∶不抗旱个体≈15∶1
D．培育具有该抗旱性状的优良水稻的过程利用了基因重组的生物学原理
【答案】B
【分析】1、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2、原因外因：①物理因素。②化学因素。③生物因素。内因：DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
3、特点：①普遍性；②随机性；③不定向性；④低频性；⑤多害少利性。
4、基因突变对后代的影响：①若发生在生殖细胞中，将遵循遗传规律传递给后代；②若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖遗传。
【详解】A、基因突变指碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变，因此，基因突变前后，其碱基序列一定发生了改变，A正确；
B、若将两个PAPH1基因分别移植到两条非同源染色体上，则自交后代中表现出来的性状最多有5种，B错误；
C、若两个PAPH1基因位于非同源染色体上，符合基因的自由组合定律，则自交后代中，抗旱个体∶不抗旱个体≈15∶1，C正确；
D、培育具有该抗旱性状的优良水稻的过程用到了杂交育种，其原理是基因重组，D正确。
故选B。
2．（2022·吉林长春·高三阶段练习）图a表示某种单基因控制的人类遗传病的系谱图。通过凝胶电泳等方法可以使正常基因显示一个条带，致病基因显示为位置不同的另一个条带。图b是对家系中部分个体进行检测的电泳结果。下列有关叙述正确的是（    ）

A．该病为伴X染色体隐性遗传病
B．条带1为致病基因显示的位置
C．7号个体形成配子时可能发生了基因突变
D．12号个体基因型为杂合的概率为2/3
【答案】C
【分析】分析题图a：1号和2号个体均正常，而他们有一个患病的女儿（5号），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病是常染色体隐性遗传病。
【详解】A、根据遗传系谱图中1和5、6和11号个体可推测该病不可能是X隐性病，若为X隐性病，父亲不患病，其女儿不可能患病，A错误；
B、系谱图显示该病应为常染色体隐性遗传病，从7、13号为正常个体判断，条带1应为正常基因显示的位置，B错误；
C、11号个体患病，正常情况下，6、7号个体应为致病基因携带者，但图b显示7号个体只有条带1（代表正常基因），故推测7号个体在减数分裂形成卵细胞过程中可能发生了基因突变，C正确；
D、6号个体为杂合子设为Aa、条带分析7号个体为AA，12号个体基因杂合的概率为1/2，D错误。
故选C。
3．（2022·江苏省镇江第一中学高三阶段练习）某种抑制性tRNA能允许核糖体跳过过早终止密码子，使核糖体能构建完整的功能性蛋白，从而有望治疗由过早终止密码子引起的疾病。下列相关叙述正确的是（    ）
A．DNA分子中碱基变化引起基因结构改变导致过早终止密码子产生
B．过早终止密码子使翻译产生的多肽链变长，影响蛋白质发挥功能
C．抑制性tRNA和mRNA均在细胞核中合成，在细胞核外发挥作用
D．抑制性tRNA不能识别所有过早终止密码子，对疾病的治疗不具通用性
【答案】A
【分析】1、转录:转录是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。转录的场所:细胞核；转录的模板:DNA分子的一条链;转录的原料:四种核糖核苷酸 (“U”代替“T”与“A配对，不含“T”) ;与转录有关的酶:RNA聚合酶;转录的产物: mRNA，tRNA，rRNA。2、翻译:翻译是指以mRNA为模板，合成具有定氨基酸排列顺序的蛋白质的过程。翻译的场所:细胞质的核糖体上。翻译的本质:把DNA上的遗传信息通过mRNA转化成为蛋白质分子上氨基酸的特定排列顺序。
【详解】A、DNA分子中碱基变化引起基因结构，即基因突变，导致mRNA上的密码子变成过早终止密码子，A正确;
B、过早终止密码子的存在，会使翻译提前终止会使表达出的肽链缩短，B错误；
C、mRNA是由DNA转录得来的，主要在细胞核中合成，在细胞核外(翻译过程) 发挥作用，但抑制性tRNA可能是在体外人工合成用于治疗由过早终止密码子引起的疾病，C错误;
D、抑制性tRNA能识别所有过早终止密码子，D错误。
故选A。
4．（2022·河南·郑州外国语学校模拟预测）下列叙述不涉及基因突变的是（    ）
A．用 X射线、紫外线照射青霉菌获得高产青霉素菌株
B．用生长素类似物处理未受粉番茄雌蕊获得无子番茄
C．DNA 分子中碱基对的替换引起镰刀型细胞贫血症
D．淀粉分支酶基因中插入一段外来的DNA序列导致淀粉分支酶不能合成
【答案】B
【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，具有随机性、普遍性、不定向性、少利多害性和低频性。
【详解】A、用 X射线、紫外线照射青霉菌获得高产青霉素菌株，属于基因突变，利用了人工诱变提高突变率，A正确；
B、用生长素类似物处理未授粉的番茄雌蕊，因未授粉而不形成种子，利用了生长素能促进子房发育成果实，B错误；
C、基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，镰刀型贫血症根本原因是基因突变，C正确；
D、淀粉分支酶基因中插入一段外来的DNA序列，改变了基因碱基的序列，导致淀粉分支酶不能合成，性状变成了相对性状，属于基因突变，D正确。
故选B。
5．（2022·河南·郑州外国语学校模拟预测）下列关于碱基和碱基互补配对的说法正确的是（    ）
A．动、植物细胞的遗传物质中，嘌呤数均等于嘧啶数
B．细胞核内，DNA 上任意两个互补的碱基数之和占总碱基数的 50%
C．若DNA上的碱基对出现了缺失或替换，就会导致基因突变
D．逆转录过程与转录过程均存在 A—T、T—A、A—U、U—A 的配对方式
【答案】A
【分析】双链DNA分子中A和T配对，C和G配对，故A=T、C=G，嘌呤数等于嘧啶数，不互补的两碱基之和占碱基总数的一半。基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
【详解】A、动植物细胞的遗传物质都是双链的DNA分子，在双链DNA分子中，由于碱基互补配对原则，嘌呤数等于嘧啶数，A正确；
B、细胞核内的DNA都是双链DNA，由于碱基互补配对原则，A=T、C=G，故任意两个不互补的碱基数之和占总碱基数的50%，B错误；
C、基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，若发生在非基因序列的缺失或替换，就不属于基因突变，C错误；
D、逆转录过程以RNA为模板合成DNA，存在A—T和U—A，转录过程存在T—A和A—U，D错误。
故选A。
6．（2022·黑龙江·哈尔滨三中高三期中）关于癌细胞与癌症，下列叙述不正确的是（    ）
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．在体外培养条件下，癌细胞能无限增殖
C．原癌基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移
【答案】C
【分析】癌细胞的主要特征： 无限增殖、 形态结构发生显著改变、 细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移。人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变。
【详解】A、细胞癌变后，结构发生显著改变，结构与功能相适应，所以功能也发生改变，如癌细胞膜上糖蛋白等物质减少，导致细胞间的黏着性降低，A正确；
B、适宜条件下，癌细胞在体外可以无限增殖，B正确；
C、原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，并不编码功能异常的蛋白质，C错误；
D、癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞彼此之间黏着性降低，易转移，D正确。
故选C。
7．（2022·浙江·高三期中）现有仅一个位点发生突变的T4噬菌体的三种突变型(突变体甲、乙、丙)。突变体若独立感染大肠杆菌后，均丧失产生子代的能力。突变体若成对组合同时感染大肠杆菌，两个噬菌体在大肠杆菌内产生的蛋白质可以共用，两个噬菌体的DNA会有类似真核生物有性生殖中遗传物质交叉互换的过程。下列叙述正确的是（    ）
A．甲与乙同时感染大肠杆菌，产生了子代噬菌体，表明发生DNA片段交换
B．甲与丙同时感染大肠杆菌，无子代噬菌体，表明突变位点在不同的基因中
C．甲与丙同时感染大肠杆菌，得到产生子代能力的噬菌体，则突变位点可能在不同的基因中
D．一个基因可发生多种突变，所以基因是T4噬菌体发生突变的最小结构单位
【答案】C
【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，具有随机性、普遍性、不定向性、少利多害性和低频性。突变体噬菌体缺少某种蛋白质，若成对组合同时感染大肠杆菌能产生子代噬菌体，说明发生了DNA片段交换或利用了对方的蛋白质，若能子代的性状能遗传说明发生的是DNA片段的交换，具有全部的正常基因，也可以说明发生的突变是不同位点。
【详解】A、甲与乙同时感染大肠杆菌，产生了子代噬菌体，可能发生DNA片段交换，也可能是利用了对方合成的蛋白质，A错误；
B、甲与丙同时感染大肠杆菌，无子代噬菌体，表明突变位点在相同的基因中，因为发生的是同位点突变，缺少相同的蛋白质，交换片段或用对方蛋白质都不能产生子代噬菌体，B错误；
C、甲与丙同时感染大肠杆菌，得到产生子代能力的噬菌体，说明一定是发生了DNA片段的交换后可遗传给子代，交换后能合成原来不能合成的蛋白质，说明突变位点在不同的基因中，C正确；
D、一个基因可发生多种突变，基因不是T4噬菌体发生突变的最小结构单位，一个基因可以包括许多突变单位和许多重组单位，D错误。
故选C。
8．（2022·湖北·武汉二中高三阶段练习）粗糙链孢霉是一种多细胞真菌，精氨酸是粗糙链孢霉生活所必需的氨基酸，其合成由前体物质经过一系列酶促反应生成。现用经过基因突变产生的多种精氨酸依赖型粗糙链孢霉进行相关实验，结果如下表（arg是指相关基因）。下列相关分析最合理的是（    ）
粗糙链孢霉精氨酸依赖型的不同菌株对添加的氨基酸的反应

鸟氨酸
瓜氨酸
精氨酸
I（arg₃突变）
不生长
不生长
生长
Ⅱ（arg₂突变）
不生长
生长
生长
Ⅲ（arg₁突变）
生长
生长
生长

A．三类不同类型的突变表明基因突变具有普遍性和不定向性
B．该实验支持基因与性状之间是一一对应的关系
C．推测精氨酸的合成步骤为前体物质→鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸
D．arg₁突变体可能是野生型相关基因的部分碱基发生了甲基化修饰所致
【答案】C
【分析】1.基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性。
2.基因控制蛋白质的合成从而控制性状，有两种方式：（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。（2）基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体的性状。基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，精细地调控生物体的性状。
【详解】A、基因突变的普遍性是指低等生物、高等动植物以及人都会发生，基因突变的不定向性是指一个基因可以向不同的方向发生突变（并不是任意方向），产生一个以上的等位基因，随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同的DNA分子上，同一DNA分子的不同部位。精氨酸合成是由前体物质经过一系列酶促反应生成，这些酶是由不同基因控制的，多种精氨酸依赖型粗糙链孢霉说明基因突变具有随机性，A不符合题意；
B、题中arg相关基因是多种基因，这些基因突变后，都表现出精氨酸依赖型，反映出多对基因控制一种性状，B不符合题意；
C、精氨酸合成是由前体物质经过一系列酶促反应生成，据表格，可知前体物质到精氨酸过程中要生成鸟氨酸和瓜氨酸，据I可知最可能是催化精氨酸合成的最后一步反应的酶缺陷导致，据Ⅱ可知最可能是前体物质→鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸，Ⅱ是鸟氨酸→瓜氨酸这一步反应的酶缺陷，Ⅲ中最可能是前体物质→鸟氨酸这一步反应的酶缺陷导致，C符合题意；
D、arg₁突变体不可能是野生型相关基因的部分碱基发生了甲基化修饰所致，甲基化修饰不是基因突变，D不符合题意。
故选C。
9．（2022·福建·晋江市第二中学高三阶段练习）如图①②③④分别表示不同的变异类型，基因A、a 仅有图③所示片段的差异。下列相关叙述错误的是（    ）

A．图①的变异类型，不会在花粉离体培养的过程中发生
B．图②是非同源染色体之间交换部分片段，属于染色体结构变异
C．图③中发生的变异，可引起基因结构的改变
D．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失
【答案】D
【分析】分析题图：图中①的互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；②中的互换发生在非同源染色体之间，属于染色体变异；③中A→a发生了碱基对的缺失，属于基因突变；④中染色体多了一段或少了一段，属于染色体变异。
【详解】A、图①所示变异为基因重组，发生在四分体时期，不会发生在花粉离体培养的过程中，A正确；
B、图②变异为非同源染色体之间染色体互换，属于染色体结构变异，B正确；
C、图③中A→a发生了碱基对的缺失，属于基因突变，基因突变可引起基因结构的改变，C正确；
D、图④中弯曲的部位表示在其同源染色体上没有配对的片段，可能是发生了染色体结构的缺失或重复，D错误。
故选D。
10．（2022·福建宁德·高二期中）研究发现，直肠癌患者体内存在癌细胞和肿瘤干细胞。用姜黄素治疗，会引起癌细胞内BAX等凋亡蛋白高度表达，诱发癌细胞凋亡；而肿瘤干细胞因膜上具有高水平的ABCG2蛋白，能有效排出姜黄素，从而逃避凋亡，并增殖分化形成癌细胞。下列说法错误的是（　　）
A．要避免癌症的发生，日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式
B．正常结肠上皮细胞也存在编码BAX蛋白和ABCG2蛋白的基因
C．编码BAX蛋白和ABCG2蛋白的基因都属于原癌基因
D．用抗ABCG2抗体与姜黄素联合治疗，可促进肿瘤干细胞凋亡
【答案】C
【分析】1、细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程，属于正常的生命现象，对生物体有利；细胞坏死是由外界环境因素引起的，属于不正常的细胞死亡，对生物体有害。
2、癌细胞形成的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。
【详解】A、癌细胞是指受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞，因此要避免癌症的发生，日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，A正确；
B、同一生物体的不同细胞内核DNA相同，因此正常结肠上皮细胞也存在编码BAX蛋白和ABCG2蛋白的基因，B正确；
C、BAX蛋白为凋亡蛋白，与细胞凋亡有关，故控制其合成的基因不属于原癌基因，C错误；
D、姜黄素能诱发癌细胞凋亡，而ABCG2蛋白，能有效排出姜黄素，从而逃避凋亡，用抗ABCG2抗体与姜黄素联合治疗，可促进肿瘤干细胞凋亡，D正确。
故选C。
11．（2022·新疆·乌鲁木齐市第70中高二期中）下列有关“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述，正确的是（    ）
A．低温处理植物根尖后少数细胞染色体数目会加倍
B．甲紫溶液的作用是固定和染色
C．固定和解离后的漂洗液都是体积分数为95%的酒精
D．在高倍显微镜下可以看到细胞从二倍体变为四倍体的过程
【答案】A
【分析】低温诱导染色体数目加倍实验：
低温能抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍；
该实验的步骤为选材→固定→解离→漂洗→染色→制片；该实验采用的试剂有卡诺氏液（固定）、改良苯酚品红染液或甲紫溶液（染色），体积分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精溶液（解离）。
【详解】A、低温诱导能抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，但由于处于有丝分裂前期的细胞较少，因而诱导成功的细胞较少，A正确；
B、卡诺氏液的作用是固定，甲紫溶液的作用是染色，B错误；
C、实验过程中，固定后的漂洗液是体积分数为95%的酒精，但解离液后的漂洗液是清水，C错误；
D、实验过程中经过固定和解离步骤后植物细胞已经死亡，因此无法在高倍显微镜下看到细胞从二倍体变为四倍体的过程，D错误。
故选A。
12．（2022·黑龙江·哈尔滨三中高三期中）以下有关培育三倍体无子西瓜的常规方法和说法，错误的有几项（    ）
①二倍体西瓜与四倍体西瓜的个体之间能进行杂交产生三倍体，说明它们之间无生殖隔离
②用秋水仙素对二倍体西瓜幼苗进行处理可得到四倍体植株
③由于三倍体不育，所以三倍体西瓜无子性状的变异属于不可遗传的变异
④某基因型为AaBb的父本，发现其某个细胞中基因型变为AaB，此种变异为基因突变
⑤三倍体西瓜植株细胞由于联会紊乱，不能进行有丝分裂
A．一项 B．两项 C．三项 D．四项
【答案】D
【分析】培育三倍体无子西瓜的原理是染色体数目变异，方法流程如下：

【详解】①二倍体西瓜与四倍体西瓜的个体之间能进行杂交产生三倍体，三倍体不可育，则二倍体和四倍体之间存在生殖隔离，①错误；
②秋水仙素能抑制细胞分裂中纺锤体的形成，使得染色体移向一极，形成的子细胞中染色体数目加倍。用秋水仙素对二倍体西瓜幼苗进行处理可得到四倍体植株，②正确；
③三倍体西瓜无子性状的变异来源是染色体变异，可借助植物组织培养技术传递给下一代，③错误；
④某基因型为AaBb的父本，发现其某个细胞中基因型变为AaB，发生了b基因的缺失，很可能是含b基因的染色体片段缺失，基因突变的结果会产生新基因，④错误；
⑤三倍体西瓜植株细胞由于联会紊乱，不能进行减数分裂，⑤错误。
综上分析①③④⑤错误，②正确。
故选D。
13．（2022·江西·临川一中高三阶段练习）某高等哺乳动物基因型为AaBbDdXRY，其中基因A与基因B位于同一条2号染色体上，基因D位于3号染色体上。该动物体内某次减数分裂过程中，基因d所在的染色单体片段易位到X染色体上，最终产生的一个生殖细胞的基因型为AbY。不考虑其他染色体变异和基因突变，下列叙述正确的是（　　）
A．该减数分裂过程中发生了基因重组、染色体数目变异
B．该过程中，易位发生于减数第二次分裂时期
C．该减数分裂可能产生基因型为abDXRd的生殖细胞
D．该减数分裂不可能产生基因型为ABDXR的生殖细胞
【答案】C
【分析】1、减数分裂过程：（1）减数分裂前的间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体可以发生交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。2、变异类型：（1）基因突变；（2）基因重组；（3）染色体畸变：染色体数目变异和染色体结构变异。
【详解】A、该次减数分裂过程中发生了基因重组和染色体结构变异（易位），没有染色体数目变异，A错误；
B、基因d所在的染色单体片段易位到X染色体上，最终产生的一个生殖细胞的基因型为AbY，不含D也不含d，因此易位发生在减数第一次分裂，B错误；
C、因为基因d所在的染色单体片段易位到X染色体上，产生该生殖细胞（基因型为AbY）的次级精母细胞的基因型可能是AABbdYY（2号同源染色体上B/b所在的染色体片段发生了交叉互换），则与此同时产生的另一个次级精母细胞的基因型是aaBbDDXRdXR，完成减数第二次分裂，可能产生基因型为abDXRd的生殖细胞，C正确；
D、产生该生殖细胞（基因型为AbY）的次级精母细胞的基因型也可能是AabbdYY（2号同源染色体上A/a所在的染色体片段发生了交叉互换），则与此同时产生的另一个次级精母细胞的基因型是AaBBDDXRdXR，可能产生基因型为ABDXR的生殖细胞，D错误。
故选C。
14．（2022·新疆·乌鲁木齐市第70中高二期中）下列关于遗传病的叙述，正确的有几项（    ）
①遗传病患者一定带有相关致病基因；②多基因遗传病在群体中的发病率比较高；③21三体综合征属于性染色体异常遗传病；④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传；⑤猫叫综合征属于染色体异常遗传病；⑥遗传物质改变的一定是遗传病；⑦一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病；⑧携带遗传病基因的个体会患遗传病；⑨不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．五项 B．四项 C．三项 D．二项
【答案】C
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】①遗传病患者不一定带有相关致病基因，如染色体异常遗传病患者可能没有致病基因，①错误；
②多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，②正确；
③21三体综合征属于常染色体异常遗传病，③错误；
④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传（伴X染色体显性遗传病），④正确；
⑤猫叫综合征属于染色体片段的缺失引起的遗传病，属于染色体异常遗传病，⑤正确；
⑥遗传物质改变的不一定是遗传病，如基因重组会导致遗传物质改变，但不一定会患遗传病，⑥错误；
⑦一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如感冒，⑦错误；
⑧携带遗传病基因的个体不易会患遗传病，如常染色体隐性遗传病携带者表现正常，⑧错误；
⑨不携带遗传病基因的个体可能会患染色体异常遗传病，⑨错误。
综上所述，②④⑤三项正确，C正确。
故选C。
15．（2022·重庆一中高三阶段练习）在雌性哺乳动物的胚胎发育早期，细胞中会有一条X染色体随机失活，由这个祖先细胞分裂产生的后代细胞中该X染色体均处于失活状态。X染色体随机失活的分子机制之一与XIC位点中的一个关键基因——XIST有关（如图所示），活性X染色体上的XIST基因高度甲基化，而失活的X染色体上的XIST基因是去甲基化的，其转录出来的RNA与失活的X染色体结合抑制其他基因的表达，下列叙述正确的是（    ）

A．两条X染色体上的XIST基因表达情况不同是因为两个基因的碱基序列不同
B．XIST基因的转录产物通过核孔进入细胞质的过程消耗能量
C．HPRT基因的转录产物可相继结合多个核糖体，翻译出多种蛋白质
D．据题干信息推测抗维生素D佝偻病的女患者患病程度可能低于男患者
【答案】D
【分析】正常的雄性动物的体细胞中只有两条性染色体XY。正常的雌性猫的性染色体组成是XX，但由于存在两条X染色体，所以其中一条要高度螺旋失去活性。
【详解】A、两条X染色体上的XIST基因表达情况不同是因为活性X染色体上的XIST基因高度甲基化，无法转录出对应的RNA；而失活的X染色体上的XIST基因是去甲基化的，能够进行转录，A错误；
B、XIST基因转录出来的RNA会滞留在细胞核内与失活的X染色体结合，不会通过核孔进入细胞质，B错误；
C、HPRT转录出来的mRNA进入细胞质后可相继结合多个核糖体，每个核糖体上翻译出的蛋白质相同，C错误；
D、抗维生素D佝偻病的女患者基因型为XDXD或XDXd，在人类胚胎发育早期，细胞中会有一条X染色体随机失活，由这个祖先细胞分裂产生的后代细胞中该X染色体均处于失活状态，所以基因型为XDXd的女患者体内部分细胞不表达致病基因XD，使得患病程度小于XDXD和XDY，D正确。
故选D。

二、多选题
16．（2022·山东菏泽·高三期中）某种豚鼠毛色性状受位于9号常染色体上的等位基因A（黄色）、a（白色）控制，已知9号染色体存在如图所示的异常情况，实验证明含异常9号染色体的雄配子没有受精能力，雌配子不受影响。毛的光滑与粗糙性状由位于另一对常染色体上的等位基因B（粗糙）、b（光滑）控制。现用如图1所示的异常雌豚鼠和如图2所示的异常雄豚鼠为亲本杂交得F1，已知亲本均为粗糙毛杂合子。下列说法正确的是（    ）

A．豚鼠9号染色体如图所示的异常情况产生的原因与猫叫综合征相同
B．豚鼠9号染色体如图所示的异常情况可通过显微镜对这些个体中处于分裂后期细胞观察确认
C．F1的表型及比例为黄色粗糙毛∶黄色光滑毛∶白色粗糙毛∶白色光滑毛＝3∶1∶3∶1
D．F1中纯合子占，杂合个体中含有异常9号染色体的占
【答案】ACD
【分析】生物可遗传的变异有三种来源：基因突变、染色体变异和基因重组。基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变。染色体数目变异是指以染色体组为单位的变异或以个别染色体为单位的变异；染色体结构的变异是指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变。基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。
【详解】A、染色体结构的变异是指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变，图示染色体异常属于染色体结构变异中的“缺失”，与猫叫综合征的情况相同，A正确；
B、处于有丝分裂中期的细胞，其染色体排列在赤道板上，形态比较稳定，数目比较清晰，豚鼠9号染色体如图所示的异常情况可通过显微镜对这些个体中处于分裂中期的细胞观察确认，B错误；
C、异常雌豚鼠（Aa′）与异常雄豚鼠（A′a）杂交，由于含异常9号染色体的雄配子没有受精能力，则基因型为BbAa′与BbA′a，相当于（Aa′×a）（Bb×Bb），则F1的表型及其比例为黄色粗糙毛：黄色光滑毛：白色粗糙毛：白色光滑毛=3：1：3：1，C正确；
D、由C可知，亲本的基因型为BbAa′与BbA′a，相当于（Aa′×a）（Bb×Bb），F1中纯合子占1/2 ×1/2 =1/4 ，杂合子占3/4 ，异常9号染色体的杂合子比例为1/2 ×1/2 =1/4 ，故杂合个体中含有异常9号染色体的占1/4 ÷3/4 =1/3 ，D正确。
故选ACD。
17．（2022·山东·胶州市教育体育局教学研究室高三期中）如图所示为某种单基因遗传病的家族系谱图。已知患该遗传病的男性的相关致病基因只能来自其母亲，且男性群体中该致病基因的频率为10%，不考虑突变和其他遗传病。下列说法错误的是（    ）

A．该遗传病的遗传方式为X染色体隐性遗传
B．该家族自然人群中患该遗传病的男女比例相等
C．该家族中女性患者的致病基因既有来自父亲的也有来自母亲的
D．若图中甲与一个家族外女性患者结婚，则其儿子患病的概率是
【答案】AB
【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
【详解】A、根据“患该遗传病的男性的相关致病基因只能来自其母亲”可知，该病为伴X染色体遗传病，根据系谱图中患病母亲生下了正常儿子和患病儿子可知，该病为伴X染色体显性遗传病，A错误；
B、伴X显性遗传病人群中女性多于男性，B错误；
C、根据系谱图可知，该家族中女性患者的致病基因既有来自父亲的也有来自母亲的，C正确；
D、若图中甲（XbY）与一个家族外女性患者（XBX-）结婚，由于男性群体中该致病基因（XB）的频率为10%，Xb的频率为0.9，女性中XbXb为0.81，XBXb为0.18，XBXB为0.01，故女性患者中XBXB为1/19，XBXb为18/19，产生XB的概率为10/19，因此则其儿子患病（XBY）的概率是 10/19，D正确。
故选AB。
18．（2022·湖南·长沙一中高三阶段练习）如下图所示，图1为1号家庭甲、乙两种遗传病的相关基因电泳图谱，图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的遗传系谱图。甲种遗传病的相关基因为A、a，乙种遗传病的相关基因为B、b，已知1号家庭的父母均不患乙种遗传病，不考虑X、Y染色体同源区段上的基因。下列叙述正确的是（    ）

A．甲种遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传，乙种遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B．1号家庭中父亲患甲种遗传病，母亲不患甲种遗传病
C．1号家庭儿子的基因型是AaXbY，2号家庭儿子的基因型是aaXBY
D．1号家庭的儿子与2号家庭的女儿婚配，其子女患病的概率是100％
【答案】ACD
【分析】分析图示：1号家庭父亲关于甲病的电泳条带只有150bp一种类型，说明其为纯合子，母亲关于甲病的电泳条带只有300bp一种条带，说明其是与父亲基因型不同的纯合子。儿子关于甲病的电泳条带包含150bp和300bp两种类型，说明其基因来自父亲和母亲，则甲病为常染色体遗传。根据2号家庭中双亲都不含甲病，儿子患甲病，说明甲病为隐性遗传病，因此甲病为常染色体隐性遗传病。父亲关于乙病的电泳条带只有250bp一种类型，母亲关于乙病的电泳条带有250bp和100bp两种类型，儿子只含有100bp的一种类型，说明儿子关于乙病的基因只来自母亲，因此为伴X遗传，但不能确定是伴X显性遗传还是隐性遗传。
【详解】A、1号家庭父亲关于甲病的电泳条带只有150bp一种类型，说明其为纯合子，母亲关于甲病的电泳条带只有300 bp一种条带，说明其是与父亲基因型不同的纯合子。儿子关于甲病的电泳条带包含150 bp和300 bp两种类型，其基因来自父亲和母亲，则甲病只能为常染色体遗传。又根据2号家庭中双亲都不患甲病，儿子患甲病，说明甲病为隐性遗传病，因此甲病为常染色体隐性遗传病。1号家庭父亲关于乙病的电泳条带只有250bp一种类型，母亲关于乙病的电泳条带有250bp和100 bp两种类型，儿子只含有100bp的一种类型，说明儿子有关乙病的基因只来自母亲，所以为伴X遗传。又已知1号家庭的父母均不患乙种遗传病，可推知250 bp条带对应的基因为B，100bp条带对应的基因为b，乙种遗传病的遗传方式为X染色体隐性遗传病。综上分析，A正确；
B、父亲与母亲是基因型不同的纯合子，但是并不能确定两者纯合子的显隐类型，所以不能得出1号家庭中父亲患甲种遗传病，母亲不患甲种遗传病，B错误；
C、甲病为常染色体隐性遗传，1号家庭中儿子含有两条关于甲病的电泳条带，所以为杂合子Aa；乙病为X染色体隐性遗传，1号家庭中100 bp条带对应的基因为b，所以1号家庭儿子的基因型为AaXbY。2号家庭的儿子患甲病不患乙病，所以基因型为aaXBY，C正确；
D、1号家庭儿子的基因型为AaXbY，2号家庭的女儿基因型为1/3AAXbXb、2/3AaXbXb，由于两者都不含B基因，因此两者婚配，其子女一定患乙病，故子女患病概率是100％，D正确。
故选ACD。
19．（2022·安徽·六安一中高一期末）假设一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患“胡言乱语症”的儿子（若致病基因位于常染色体上，可由单对碱基突变产生）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（受检测者DNA与已知序列进行杂交，产生互补双链则为阳性）。下列叙述正确的是（    ）

A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育了第三胎，则此娃携带有该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/3
D．与父母基因型不同的女儿，绝不可能生出“胡言乱语”的病娃
【答案】ABC
【分析】探针是指以放射性同位素、生物素或荧光染料等进行标记的已知核苷酸序列的核酸片段，可用于核酸分子杂交以检测目标核苷酸序列是否存在。
【详解】A、根据“无中生有为隐性”可知，夫妇表现型正常，儿子患病，说明是隐性遗传病，由检测结果可知，双亲均既含有正常基因，也含有致病基因，说明该病为常染色体隐性遗传病，若相关基因用A/a表示，则父亲、母亲的基因型都是Aa，所以女儿的基因型是1/3AA、2/3Aa，女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3，A正确；
B、父母的基因型都是Aa，若父母生育第三胎，所生孩子的基因型及概率为1/4AA、1/2Aa、1/4aa，此孩携带该致病基因的概率是1/2+1/4=3/4，B正确；
C、由A解析可知，女孩的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，其将该致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2=1/3，C正确；
D、与父母基因型不同的女儿的基因型为AA或aa，若为前者则绝不可能生出“胡言乱语”的病娃，若为后者，且与携带者婚配则有可能生成患病的孩子，D错误。
故选ABC。
20．（2022·浙江·高二竞赛）苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上PH基因两侧限制性内切酶MspⅠ酶切位点的分布存在两种形式（图1）。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀孕（图2）。为确定胎儿是否正常，需要进行产前诊断，提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带分布情况如图3．下列叙述正确的是。（    ）

A．①号个体23Kb的DNA条带中一定含有正常PH基因
B．②号个体23Kb的DNA条带中一定含有正常PH基因
C．推测④号个体一定不是苯丙酮尿症患者
D．④号个体为PH基因杂合体的概率为1/2
【答案】ACD
【分析】1、根据题意和图2分析可知：③为患病女孩，而其父母正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。①、②、③号分别为杂合子、杂合子、隐性纯合子。
2、根据题意和图3电泳DNA条带分布情况可知，①号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，一条含有正常PH基因，一条含有异常隐性PH基因；③号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，都是异常隐性PH基因；一条来自①号个体，一条来自②号个体；②、④号个体体内含有一条23Kb的DNA条带，一条19Kb的DNA条带。由此可知，②号个体体内含有的23Kb的DNA条带一定含有异常隐性PH基因，则19Kb的DNA条带就含有正常PH基因。④号个体体内含有的23Kb的DNA条带应该来自①号个体，所以可能含有异常隐性PH基因，也可能含有正常pH基因，19Kb的DNA条带来自②号个体，就含有正常PH基因，所以④号个体可为显性纯合子或杂合子，概率各为1/2。
【详解】A、①号个体表现正常，其女儿③号个体患病，故其是杂合子，由分析可知，①号体内含有两条23Kb的DNA条带，一条含有正常pH基因，一条含有异常隐性pH基因，正常pH基因一定在23Kb的DNA条带中，A正确；
B、②号个体体内含有一条23Kb的DNA条带，一条19Kb的DNA条带，23Kb的DNA条带中一定含有异常隐性pH基因，B错误；
C、由题意可知：④号个体一定含有19Kb的DNA条带，为正常条带，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，故其一定不是苯丙酮尿症患者，C正确；
D、④号个体体内含有的23Kb的DNA条带应该来自①号个体，所以可能含有异常隐性PH基因，也可能含有正常pH基因，19Kb的DNA条带来自②号个体，就含有正常PH基因，所以④号个体可为显性纯合子或杂合子，概率各为1/2，D正确。
故选ACD。
第II卷（非选择题）
21．（2022·天津市实验中学滨海学校高三期中）我国政府历来重视三农问题，而农业上提高农作物产量的重要措施之一就是培育新的优育品种。请分析回答下列有关遗传学的问题：
(1)玉米（2N=20）是重要的粮食作物之一，如果进行玉米的基因组测序，需要检测_____条染色体的DNA序列。玉米花序的正常和异常是由一对等位基因控制的相对性状。某显性植株 X 自交产生 F1，F1表现为约 1/2 的正常花序和 1/2 的异常花序；取 F1 正常花序植株的花粉进行离体培养，获得的幼苗用秋水仙素处理后都是异常花序植株。由此推测_____是显性性状，植株 X 自交产生的子代性状分离比为1：1 的原因最可能是含_____的花粉不育。
(2)玉米通常是雌雄同株异花植物，（顶端长雄花序，叶腋长雌花序），但也有的是雌雄异株植物。玉米的性别受两对独立遗传的等位基因控制，雌花花序由显性基因B控制，雄花花序由显性基因T控制，基因型是bbtt的个体为雌株。现有甲（雌雄同株）、乙（雌株）、丙（雌株）、丁（雄株）4种纯合体玉米植株。
若乙和丁杂交，F1全部表现为雌雄同株；F1自交，F2中雌株所占比例为_____，F2中雄株的基因型是______；在F2的雌株中，与丙基因型相同的植株所占比例是_____。
(3)我国科学家利用长穗偃麦草（2n=14）与普通小麦（6n=42）杂交，选育获得了染色体组成为 42W+2E 的新品种（其中 W 表示普通小麦的染色体，E 表示长穗偃麦草的染色体）。实验流程如下图：

图中 F1 是_____倍体，丁植株自交，所得子代中符合要求的个体占_____。
【答案】(1)     10     正常花序     含有正常花序基因的花粉不育，含有异常花序的花粉可育
(2)     1/4     bbTT、bbTt     1/4
(3)     四     1/4

【分析】1、基因分离定律的实质：位于同源染色体上的等位基因在减数分裂形成配子的过程随着同源染色体的分开而分离。
2、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）玉米（2N=20）没有雌雄个体的划分，因此，如果进行玉米的基因组测序，需要检测10条染色体（互为非同源染色体）的DNA序列。玉米花序的正常和异常是由一对等位基因控制的相对性状。某显性植株 X 自交产生 F1，F1表现为约 1/2 的正常花序和 1/2 的异常花序；取 F1 正常花序植株的花粉进行离体培养，获得的幼苗用秋水仙素处理后都是异常花序植株，该信息说明亲本中控制异常花序的基因没有表现出相应的性状，因此说明正常花序对异常花序为显性性状，且带有控制正常花序的基因的花粉表现为致死，即正常花序是显性性状，植株 X 自交产生的子代性状分离比为1∶1 的原因是由于含有正常花序基因的花粉不育，因而群体中只有含有异常花序的花粉，因而植株X自交出现上述的比例。
（2）根据分析及题干信息“乙和丁杂交，F1全部表现为雌雄同株”，可知乙基因型为BBtt，丁的基因型为bbTT，F1基因型为BbTt，F1自交F2基因型及比例为9B_T_（雌雄同株）：3B_tt（雌株）：3bbT_（雄株）：1bbtt（雌株），故F2中雌株所占比例为1/4，雄株的基因型为bbTT、bbTt，雌株中与丙基因型相同的比例为1/4。
（3）图中 F1是六倍体的普通小麦和二倍体的长穗偃麦草杂交产生的，二者的配子中含有的染色体组数分别为3和1，因此二者杂交获得的F1为四倍体；丁植株（42W+1E）自交，其产生的配子类型为（21W+1E）和（21W），二者的比例为1∶1，因此丁植株自交所得子代中符合要求的个体（ 42W+2E）占1/2×1/2=1/4。
22．（2022·山东师范大学附中高三阶段练习）由CSS 基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病，以全身性发育迟缓、智力 障碍为特征。学者在调查中获得一个如图所示的家系。

(1)据上图可知，克里斯蒂安森综合征可能的遗传方式是_____________。
(2)对该家族中 5－10 号成员相关基因进行测序，发现 6、8、9 号个体均只有一种碱基序列， 据此确定克里斯蒂安森综合征的遗传方式是_____________。
(3)测序结果显示， CSS 基因的突变形式是第 391 位核苷酸由 G 变成了T。试根据图判断，上述突变使相应 密码子由_____________变成了_____________ （填序号） 。
① AGU （丝氨酸）② CGU （精氨酸） ③ GAG （谷氨酸）④ GUG （缬氨酸）   ⑤ UAA （终止密码） ⑥ UAG （终止密码）
(4)翻译时，能特异性识别 mRNA 上密码子的分子是_________，该分子中________ （填“存在”或“不存 在”）氢键；一条 mRNA 上串联有多个核糖体， 其生物学意义为__________________。
(5)根据克里斯蒂安森综合征的遗传方式， 判断下列表述正确的是_____________。
A．机体只要含有异常 CSS 蛋白就会导致疾病 B．机体只需单个 CSS 正常基因便能维持健康
C．异常 CSS 蛋白对正常 CSS 蛋白具有抑制效应 D．正常 CSS 蛋白对异常 CSS 蛋白具有激活效应
【答案】(1)伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传
(2)伴X染色体隐性遗传
(3)     ③     ⑥
(4)     tRNA     存在     少量mRNA分子可以迅速合成大量的蛋白质
(5)B

【分析】分析左图：根据“无中生有为隐性”判断为隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。分析右图：突变基因表达合成的多肽链变短了，可能CSS突变基因的突变位点转录出的mRNA出现终止密码子，使翻译提前终止。
【详解】（1）分析左图：根据“无中生有为隐性”判断为隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。
（2）对该家族中6、8、9号成员的CSS基因及其突变基因进行测序，发现不同个体中均只有一种碱基序列，说明CSS基因和突变基因位于X染色体上，据此确定克里斯蒂安森综合征等遗传方式为伴X染色体隐性遗传。
（3）根据正常基因和突变基因表达产物可知，基因突变后，终止密码子提前出现。测序结果显示，CSS基因的突变形式是第391位核苷酸由G变成了T，即DNA上由G-C碱基对变为T-A碱基对，由于终止密码子的首位碱基一定是U，故突变后该部位对应的终止密码子可能是UAA或UAG，由于该突变是碱基对的替换，只改变该部位密码子的首位碱基（基因中第391位核苷酸对应mRNA中第391位碱基，对应第131个密码子的首个碱基），即G被U替代，故原始的密码子为GAA或GAG，结合题意可知，该部位的密码子由③GAG（谷氨酸）变成了⑥UAG（终止密码）。
（4）翻译时，tRNA上的反密码子能特异性识别mRNA上密码子，tRNA分子中局部存在氢键。一条 mRNA上串联有多个核糖体， 可利用少量mRNA分子迅速合成大量的蛋白质。
（5）根据系谱图可知，该病是隐性遗传病，故隐性纯合子才会患病，据此分析：
A、杂合子同时含有正常CSS蛋白和异常蛋白，机体不患病，A错误；
B、杂合子只含有1个正常CSS基因，不患病，B正确；
C、杂合子同时含有正常CSS蛋白和异常蛋白，机体不患病，无法判断异常CSS蛋白对正常CSS蛋白具有抑制效应，C错误；
D、无法判断正常CSS蛋白对异常CSS蛋白具有激活效应，D错误。
故选B。
23．（2022·重庆八中高三阶段练习）果蝇是遗传学常用的材料（如图所示）。回答下列有关遗传学的问题：

(1)图甲表示对雌果蝇眼形的遗传研究结果，由图分析，果蝇眼形由正常眼转变为棒眼是由____导致的。
(2)研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系XdBXb，其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因d，且该基因与棒眼基因B始终连在一起，如图乙所示。纯合（XdBXdB、XdBY）时能使胚胎致死。若棒眼雌果蝇（XdBXb）与野生正常眼雄果蝇（XbY）杂交，F1果蝇中雌果蝇的比例为____，致死胚胎的基因型________。若F1雌雄果蝇随机交配，则产生的F2中雌雄比例为________。
(3)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示：

用红眼雌果蝇（XRXR）与白眼雄果蝇（XrY）为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇（记为“M”）。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验方案：________。
结果预测：
I、若子代雌性果蝇全部为红眼，雄性果蝇全部为白眼，则是环境改变；
II、若________则是基因突变；
III、若________则是减数分裂时X染色体不分离。
【答案】(1)染色体结构变异
(2)     2/3     XdBY     4：3
(3)     用M和多只正常白眼雌果蝇，观察后代表现型     子代全为白眼     没有子代


【分析】1、分析题图甲可知，控制果蝇正常眼和棒眼的基因位于X染色体上，且棒眼性状的出现是染色体结构变异中的染色体片段重复引起的；2、分析图2，B、d基因连锁在同一条染色体上，因此在遗传过程中遵循连锁定律。
【详解】（1）由图甲可知，果蝇眼形由正常眼转变为棒眼是染色体部分位置重复，是染色体结构变异的结果。
（2）结合题图乙可知，棒眼雌果蝇 (XdBXb）产生的配子的类型及比例是XdB：Xb=1：1，野生正常眼雄果蝇 XbY）产生的配子的类型及比例是Xb：Y=1:1，二者杂交后代的基因型及比例是XdBXb：XdBY: XbXb:XbY=1:1:1:1，其中XdBY致死，因此雌性：雄性=2：1；雌性个体占2/3。F1雌性个体产生的配子的类型及比例是XdB：Xb=1：3，雄果蝇产生的配子的类型及比例是Xb： Y=1:1,二者随机交配产生后代的基因型及比例是XdBXb：XdBY：XbXb：XbY=1：1：3：3，其中XdBY致死，因此雌雄果蝇的比例是4：3。
（3）红眼雌果蝇(XRXr)与白眼雄果蝇(XrY）为亲本杂交，正常情况下F1果蠅的基因型应为XRXr(红眼雌果蝇）和XRY(红眼雄果蝇），如果M果蝇是由环境引起的，其基因型应为XRY；如果M是由亲代果蝇发生基因突变造成的，其基因型应为XrY；如果是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离产生了一个不含性染色体的卵细胞造成的，则M的基因型应为XrO。可以用M果蠅与正常白眼雌果蝇(XrXr)进行杂交，观察子代表现型来判断。若是由环境引起的：XRY×XrXr，子代的表现型应是红眼雌果蝇：白眼雄果蝇=1:1，若是基因突变造成的：XrY× XrXr子代的表现型应是全为白眼；若是亲代雌果蝇减数分裂时X染色体不分离造成的：M果蝇(XrO）应该是雄性不育个体,它和白眼雌果蝇杂交无后代。
24．（2022·山东·济宁市兖州区教学研究室高三期中）全球气温升高会使水稻减产，寻找耐高温基因并对其调控机制进行深入研究对水稻遗传改良具有重要意义。
(1)研究获得一株耐高温突变体甲（由一对基因控制），甲与野生型（WT）杂交、F1自交后代中耐高温植株约占1/4，则耐高温为______性状。
(2)已知耐高温突变体乙的隐性突变基因位于水稻3号染色上，为探究两种突变体是否为同一基因突变导致，让两种突变体杂交、F1自交.
①若______，说明两突变基因为同一基因；
②若______，说明两突变基因是同源染色体上的非等位基因；
③若______，说明两突变基因是非同源染色体上的非等位基因。
请从下列选项中选择对应的杂交结果
A．F1和F2均耐高温
B．F1不耐高温，F2不耐高温耐高温耐高温≈3：1
C．F1不耐高温，F2不耐高温耐高温耐高温≈1：1
D．F1不耐高温，F2不耐高温耐高温≈9∶7
E.F1不耐高温，F2不耐高温耐高温≈15∶1（不考虑交叉互换）
(3)上述杂交实验结果与②一致。为进一步确定突变位点，研究者进行了系列实验，如下图所示。

图1中若F1产生配子时3号染色体因交换而发生基因重组，用F2植株进行自交，可获A得纯合重组植株R1～R5。对R1～R5，进行分子标记及耐高温性检测，如图2、图3。分析可知，耐高温突变基因位于______（分子标记）之间。
【答案】(1)隐性
(2)     A     C     D
(3)caps3-caps4

【分析】1、控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的，在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
2、在生物体的体细胞中，控制同一种性状的遗传因子成对存在，不相融合，在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
【详解】（1）让甲与野生型（WT）杂交、F1自交后代中耐高温植株约占1/4，符合分离定律，说明这对相对性状是由一对基因控制的，并且耐高温突变体为隐性性状。
（2）①如果两种突变体是由于同一种基因突变所致，纯合突变体甲与纯合突变体乙进行杂交，子代全是突变体，即F1和F2都耐高温，A正确。
故选A。
②如果两突变基因是同源染色体上的非等位基因突变所致，假设突变体甲基因型为aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲乙杂交F1为AaBb，由于两对基因在一对同源染色体上，所以F1产生的配子为Ab和aB，则F1自交产生的F2为2AaBb：AAbb：aaBB=2：1：1，表现型为不耐高温：耐高温≈1：1，C正确。

故选C。
③如果两种突变体是由非同源染色体上的非等位基因突变所致，即符合自由组合定律，假设突变体甲基因型为aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲乙杂交F1为AaBb，表现为耐高温，F1自交，后代表现为A_B_：（A_bb+aaB_+aabb）=9：7，即F2不耐高温：耐高温≈9：7，D正确。
故选D。
（3）对R1～R5，进行分子标记及耐高温性检测，如图2、图3，即植株R3和R4之间的差别是caps3-caps4，但是R3耐高温，R4不耐高温，所以在分子标记caps3-caps4之间发生了基因突变。
25．（2022·山西运城·高三期中）请回答下列育种相关问题：
Ⅰ.中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因a控制。突变型叶片为黄色，由基因a突变为A所致。
(1)测序结果表明，突变基因A转录产物编码序列第727位碱基改变，由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3'，导致第________位氨基酸突变为________。（部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺）
(2)从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理________________________。
Ⅱ.现代生物技术普遍应用于桑蚕的遗传育种。某研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色（B）和白色（b）由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达（强烈的物理诱变因素会引发染色体变异）。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。

统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近，有两组（Ⅱ、Ⅲ）的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析：
(3)I组经辐射诱变、孵化后挑选出的雌蚕，其B基因位于_______染色体上。
(4)Ⅱ组经辐射诱变、孵化后挑选出的雌蚕，与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是_______（如染色体上存在基因缺失，亦用b表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
(5)尽管Ⅲ组最终所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由__________。
【答案】(1)     243     谷氨酰胺
(2)基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体的性状。基因突变后，与叶绿素形成有关的酶无法合成，导致叶片变黄。
(3)常
(4)bbZWB
(5)Ⅲ组所得后代黑壳卵发育成的雄蚕基因型为bbZBZ，与白壳卵雌蚕（bbZW）交配，产生的后代雌雄个体中均有黑壳卵个体和白壳卵个体，无法实现持续分离雌雄的目标

【分析】有关基因突变，考生需要注意以下几方面：
1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
2、基因突变的类型：自发突变和人工诱变。
3、基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变率较高）、随机性、不定向性、多害少利性。
4、基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
5、基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
【详解】（1）突变基因A转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′-GAGAG-3′变为5′-GACAG-3′，突变位点之前的碱基序列对应的氨基酸数目为727÷3=242......1，故该突变会导致第243位氨基酸由谷氨酸（GAG）突变为谷氨酰胺（CAG）。
（2）叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，基因控制性状的角度推测，基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体的性状。基因突变后，与叶绿素形成有关的酶无法合成，导致叶片变黄。
（3）分析题图可知，黑卵壳经射线照射后，携带B基因的染色体片段转移到其他染色体上且能正常表达，转移情况可分为三种，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到常染色体上、转移到Z染色体上或转移到W染色体上。将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕（bb）杂交，统计子代的黑卵壳孵化后雌雄家蚕的数目，结合图中的三组结果分析：
Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近1：1，说明该性状与性别无关，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上。
（4）Ⅱ组黑卵壳家蚕全为雌性，说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上，亲本的基因型为bbZWB×bbZZ，子代雌蚕的基因型是bbZWB。
（5）Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。亲本的基因型为bbZBW×bbZZ，所得后代黑壳卵发育成的雄蚕基因型为bbZBZ，与白壳卵雌蚕（bbZW）交配，产生的后代雌雄个体中均有黑壳卵个体和白壳卵个体，无法实现持续分离雌雄的目标。