专题11 基因突变及其他变异-2022年高考生物一轮复习知识点梳理与归纳

专题11 基因突变及其他变异第1讲 基因突变和基因重组 一、生物变异的类型不可遗传的变异（仅由环境变化引起） 基因突变可遗传的变异（由遗传物质的变化引起） 基因重组染色体变异环境引起的不一定是不可遗传的变异。（关键看环境是否引起遗传物质改变）　生物界中各生物类群的可遗传的变异　eq \b\lc\{(\a\vs4\al\co1(\b\lc\ \rc\}(\a\vs4\al\co1(病毒,原核生物))―→只有基因突变（为什么？）,真核生物—\b\lc\|(\a\vs4\al\co1(\o(――→,\s\up7(有性生殖))\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(基因突变,基因重组,染色体变异)),\o(――→,\s\up7(无性生殖))\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(基因突变,染色体变异))))))所有生物都可通过基因突变产生新基因，使本物种基因库增加“原始材料”，促进生物进化发展；基因重组和染色体变异是真核生物特有的。二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。例如：镰刀型细胞贫血症直接原因：组成血红蛋白的一条肽链上的氨基酸发生改变（谷氨酸→缬氨酸）根本原因：DNA模板链上的碱基发生改变（CTT→CAT）基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响增加、减少和替换中，替换引起的性状改变程度最小。基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。生物的性状以蛋白质的形式体现，基因突变一定会导致基因结构的改变。基因突变不一定改变性状：基因突变发生的时期：任何时期，但DNA复制时居多。　2、基因突变的原因 有内因和外因物理因素：如紫外线、X射线⑴诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）3、特点：(1)普遍性：一切生物都可以发生。(2)随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。(5)多害少利性：有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。4、结果：使一个基因变成它的等位基因。5、时间：有丝分裂或减数第一次分裂间期（DNA复制时期）6、意义： ①新基因产生的途径。②是生物变异的根本来源；③为生物的进化提供了原始材料；7、应用——诱变育种①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。②原理：基因突变③实例：高产青霉菌株的获得④优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。（二）基因重组1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。2、种类：①基因的自由组合：减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。②基因的交叉互换：减Ⅰ四分体时期，同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换。③重组DNA技术：目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组。3、结果：产生新的基因型4、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源；②为生物的进化提供材料；③是形成生物体多样性的重要原因之一 第2讲　染色体变异染色体变异与基因突变的差别基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下是观察不到的，而染色体变异是细胞水平的变异，在光学显微镜下一般可以观察到。一、染色体变异1.染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）类型：缺失、重复、倒位、易位区分易位与交叉互换交叉互换发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组，在显微镜下观察不到；染色体易位发生于非同源染色体之间，属于染色体结构变异，可在显微镜下观察到。 易位 交叉互换二、染色体数目的变异1、类型个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜2、染色体组：（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。（2）特点： ①一个染色体组中无同源染色体；形态和功能各不相同②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。（3）染色体组数的判断：a.根据染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有3条、b中有2条、c中各不相同，则可判定它们分别含3个、2个、1个染色体组。b．根据基因型判断：染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数控制同一性状的基因(即英文字母，不分大小写)出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位基因或相同基因例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?（1）Aa ______ （2）AaBb _______（3）AAa _______ （4）AaaBbb _______（5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______答案：2 2 3 3 4 1 c．根据染色体数/形态数的比值判断染色体数/形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。如果蝇该比值为8条/4种形态＝2，则果蝇含2个染色体组。3、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组，因为大部分的生物是二倍体，所以有时认为单倍体的体细胞中只含有一个染色体组，但是多倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有不只一个染色体组。单倍体并非都不育。二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育；优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。三倍体植株上结的西瓜果皮果肉细胞种皮细胞，含三个染色体组， 种皮内无种子四倍体母本上结的西瓜果肉、果皮，种皮细胞有四个染色体组，种子的胚含三个染色体组 [特别提醒]果实各部分染色体分析：果皮、种皮的遗传问题相互授粉时不论谁作母本，谁作父本，种皮和果皮的基因型均与母本相同，胚细胞的基因型不变，发生变化的是胚乳的基因型。 受精极核-------胚乳 珠被（母本的体细胞）-------种皮 子房壁（母本的体细胞）------果皮 胚珠------------种子果皮(包括豆荚)、种皮分别由子房壁、珠被(母本体细胞)发育而来，基因型与母本相同。胚(胚轴、胚根、胚芽、子叶组成)由受精卵发育而来，基因型与其发育成的植株相同。胚乳由受精极核发育而来，基因型为母本配子基因型的两倍加上父本配子基因型，如下图表示：各部分的基因型关系如下：知识薄弱点：果皮、种皮等的遗传问题(新课标教材没有涉及动、植物个体发育问题，学生理解这一部分知识有困难)例如. 豌豆灰种皮(G)对白种皮(g)为显性，黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性。每对性状的杂合子(F1)自交后代(F2)均表现3∶1的性状分离比。F2的种皮颜色的分离比和子叶颜色的分离比分别来自对以下哪代植株群体所结种子的统计(　　)。A．F1植株和F1植株　　　 B．F2植株和F2植株C．F1植株和F2植株　 D．F2植株和F1植株答案　D通过细胞融合也可获得多倍体，如二倍体体细胞和配子细胞融合可得到三倍体。2、单倍体育种：方法：花粉(药)离体培养原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。附：育种方法小结单倍体与多倍体育种过程不同：单倍体育种要经过花药离体培养和秋水仙素处理；多倍体育种只用秋水仙素处理这一步骤。单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同：两种育种方式都出现了染色体加倍情况：单倍体育种操作对象是单倍体幼苗，通过植物组织培养，得到的植株是纯合子；多倍体育种的操作对象是正常萌发的种子或幼苗。实验十二　低温诱导植物染色体数目的变化1． 选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织的原因是：不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体数目加倍的情况。2．低温诱导植物染色体数目变化的实验中的试剂及其作用3． 实验过程中，低温诱导时，应设常温、低温4_℃、0_℃三种，以作对照，否则实验设计不严密。　与低温诱导植物染色体数目变化实验有关的3个注意问题(1)显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。(2)选材应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体数目加倍的情况。(3)对低温诱导植物染色体数目变化的实验原理的理解关键信息：低温处理分生组织细胞、抑制纺锤体形成、染色体不能被拉向两极、不能形成两个子细胞。第3讲 人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）二、人类遗传病类型 1. 单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。2. 多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)举例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。(3)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象(即：一个家庭中不止一个成员患病)。3．染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）21三体综合征（先天智力障碍）症状：智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折病因:减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条猫叫综合征 症状：发育迟缓，存在严重智障 。病因：5号染色体部分缺失葛莱弗德氏(Klinefelter)综合征， 染色体为（47，XXY） → 不育男性睾丸发育不全形成原因:XXY（男，减Ⅱ时着丝粒分开后进入同一配子）特纳氏综合症（45，XO）→ 女性，无生育能力，先天性心脏病三、遗传病的监测和预防1、禁止近亲结婚：每个人都可能携带5-6个不同的隐性致病基因，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加。我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的嫡系血亲禁止结婚”。2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。3、适龄生育4.产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。四、人类基因组计划及其意义 1. 计划：完成人体24条染色体上的全部基因的遗传作图、物理作图、和全部碱基的序列测定。2.意义：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义不同生物的基因组测序五、关于遗传病系谱图的解题思路1、判断显性、隐性遗传无中生有 ------ 为隐性（aa）无为（Aa）有中生无 ------ 有为显性一无一有 ------ 无法判断，从题给已知中找代代有病不分男女 ------ 很可能显性代代男性有病 ------ 可能伴Y2、确定常/X/Y 隐：找有病女性，假设伴X，如矛盾，则是常 -- 看其父和儿 显：找正常女性，假设伴X，如矛盾，则是常 -- 看其父和儿 类型影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列 果实类型比较项目第一年所结果实第二年所结果实 (三倍体西瓜) 果实位置四倍体植株上 三倍体植株上 果皮染色体组数 4 3 种皮染色体组数 4 3 胚中染色体组数 3 无胚乳中染色体组数 5 无诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理生物杂交用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药(粉)离体培养原理基因突变基因重组染色体变异染色体变异优缺点加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。试剂使用方法作用卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h固定细胞形态体积分数为95%的酒精冲洗用卡诺氏液处理的根尖洗去卡诺氏液与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定的根尖解离根尖细胞，使细胞之间的联系变得疏松质量分数为15%的盐酸与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液解离根尖细胞蒸馏水浸泡解离后的根尖约10 min漂洗根尖，去掉解离液改良苯酚品红染液把漂洗干净的根尖放进盛有改良苯酚品红染液的玻璃皿中染色3～5 min使染色体着色生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体