2020版《全程复习方略》高考生物一轮复习课堂互动探究案3人类遗传病 学案

课堂互动探究案3  人类遗传病

考点突破　素养达成

　人类遗传病的类型、监测与预防(国考5年4考)

(全国卷：2016全国卷Ⅰ；2015全国卷Ⅰ、Ⅱ；2014全国卷Ⅱ；地方卷：2018海南、江苏、浙江卷；

2017江苏、海南卷；2016浙江卷；2015江苏卷；2014广东卷)

【师说考问】

考问1　比较不同类型人类遗传病的特点

考问2　观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点

两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。

考问3　21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系

据图分析，预防该遗传病的主要措施是适龄生育和染色体分析。

考问4　先天性、家族性疾病与遗传病的比较

考问5　探究性染色体与不同生物的基因组测序

【题组跟进】

高考题组——研考向

　遗传病的类型判定

1．[2016·全国卷Ⅰ，6]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

解析：根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(Aa)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2，若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关。发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关。女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。

答案：D

2．[2015·全国卷Ⅰ，6]抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(　　)

A．短指的发病率男性高于女性

B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

解析：短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率是一样的，A错误；红绿色盲是X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲，父亲必然是该病患者，B正确；抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，女性性染色体为XX，只要有一个X染色体上有致病基因就为患者，所以女性发病率高于男性，C错误；常染色体隐性遗传病往往有隔代遗传现象，故D错误。

答案：B

3．[2015·全国卷Ⅱ]下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是(　　)

A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的

B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的

C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的

D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的

解析：人类猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的。

答案：A

4．[2018·浙江卷，15]下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病

B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫

C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病

D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关

解析：坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，先天性愚型是21号染色体三条造成的，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。

答案：A

5．[2018·江苏卷，12]通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(　　)

A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

B．夫妇中有核型异常者

C．夫妇中有先天性代谢异常者

D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者

解析：孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。

答案：A

6．[2016·海南卷，24]下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(　　)

A．男性与女性的患病概率相同

B．患者的双亲中至少有一人为患者

C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况

D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4

解析：人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自于亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。

答案：D

[高考VS,教材]

高考溯源　以上内容主要源自教材必修2 P90～92准确记忆遗传病常见类型及常见监测预防措施是解题关键。

[即时对练]　(必修2 P94基础题T1改编)下列表述正确的是(　　)

A．先天性心脏病都是遗传病

B．人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列

C．通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能

D．禁止近亲结婚能降低各种遗传病发病率

解析：先天性心脏病未必都是遗传病，要看遗传物质是否改变；人类基因组计划需测定24条染色体的碱基序列；禁止近亲结婚只能有效降低隐性遗传病的发病率。

答案：C

　遗传病相关基因型的判定及计算

7．[2014·全国卷Ⅰ，5]下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是(　　)

A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子

B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子

C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子

D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子

解析：该遗传病为常染色体隐性，设相关基因用A、a表示，无论Ⅰ－2和Ⅰ－4是否纯合，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，A项错误；若Ⅱ－1、Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2为1/2Aa、Ⅳ－1为1/4Aa；Ⅲ－3为2/3Aa，若Ⅲ－4纯合，则Ⅳ－2为2/3×1/2＝1/3Aa；故Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48，与题意相符，B项正确；若Ⅲ－2和Ⅲ－3一定是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误；Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病概率与Ⅱ－5的基因型无关；若Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D项错误。

答案：B

8．[2015·福建卷，5]绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是(　　)

A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列

B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病

C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病

D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生

解析：X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。

答案：A

9．[2015·江苏卷]由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：

(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。(用A、a表示)

(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________。

(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。

(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。

解析：(1)由图1 Ⅰ1与Ⅰ2，Ⅱ1，一对正常夫妻生下一患病孩子，可知该病为隐性遗传病，伴X隐性遗传病女性患者父亲儿子必定患病，而Ⅱ1的父亲Ⅰ1正常，可知此病致病基因位于常染色体上。故Ⅰ1、Ⅰ2基因型都为Aa，Ⅱ1患病基因型为aa。(2)由图2可知，Ⅲ1既有A基因片段，也有a基因片段，其基因型为Aa。由题干知正常人群中每70人有1人为携带者，可知Ⅲ1(Aa)的配偶可能的基因型及概率为69/70AA、1/70Aa，生下患病孩子(aa)的概率为1×1/70×1/4＝1/280，则正常的概率为1－1/280＝279/280。(3)由图2知Ⅱ2与Ⅱ3基因型都为Aa，第二个孩子正常，基因型为1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率为69/70AA、1/70Aa，则他的孩子患病概率为2/3×1/70×1/4＝1/420，两个普通正常人孩子患病概率为1/70×1/70×1/4＝1/19 600。则第二个孩子与正常异性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的(1/140)/(1/19 600)约为46.67。(4)Ⅱ2、Ⅱ3色觉正常基因型分别为XBY和XBX－，生了个孩子是红绿色盲，由于Ⅱ2的基因型为XBY，生下女儿必定正常，由Ⅲ1患病可知Ⅲ1为男孩，基因型为XbY，可知Ⅱ3基因型为XBXb。由图2可知，Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1控制PKU的基因型都为Aa，则Ⅲ1两对基因型为AaXbY。进而可知Ⅱ2基因型为AaXBY，Ⅱ3基因型为AaXBXb，他们所生正常女儿，基因型为(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb)，其配偶正常男性基因型为(69/70AA、1/70Aa)XBY，后代为红绿色盲必须是1/2XBXb与XBY婚配，后代患病概率为1/2×1×1/4XbY＝1/8，后代为PKU患者必须是2/3Aa与1/70Aa婚配，后代患病概率为2/3×1/70×1/4aa＝1/420。两病皆患的概率为1/8×1/420＝1/3 360。

答案：(1)Aa、aa

(2)Aa　279/280

(3)46.67

(4)AaXbY　1/3 360

[技巧归纳]

“三步法”快速突破遗传系谱题

模拟题组——预趋势

　人类遗传病的类型、监测及预防

1．[经典模拟题]下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查

B．原发性高血压受多对等位基因控制，在群体中发病率较高

C．线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传规律

D．21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病

解析：调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查，A项错误；原发性高血压受多对等位基因控制，是多基因遗传病，在群体中发病率较高，B项正确；线粒体DNA位于细胞质中，其遗传不遵循孟德尔遗传规律，C项错误；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，从变异类型上看，这种遗传病属于染色体异常遗传病，不存在显性和隐性之分，D项错误。

答案：B

2．[2019·安徽省江淮十校高三综合试题]美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述，正确的是(　　)

A．人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列

B．X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关

C．次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体

D．伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点

解析：人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中脱氧核苷酸序列，A错误；X、Y染色体同源区上基因的遗传仍然与性别相关联，B错误；次级精母细胞中，含有X染色体数目为0(含有Y染色体的次级精细胞)或1(减二前期、中期)或2(减二后期)，C正确；只有X染色体上隐性遗传病才具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点，显性遗传病不具有，D错误。

答案：C

　染色体组和基因组的比较

3．[2019·河北廊坊市高三质量监测]下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是(　　)

A．染色体组内不存在同源染色体

B．人类基因组中含有23条非同源染色体

C．染色体组只存在于体细胞中

D．体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体

解析：染色体组是由一组非同源染色体构成的，A项正确；人类基因组研究24条染色体(22条常染色体和X、Y两条性染色体)上的DNA序列，B项错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C项错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由配子发育成的单倍体，D项错误。

答案：A

　遗传系谱图的判定及计算

4．[2019·山东日照模拟]下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是(　　)

A．个体2的基因型是EeXAXa

B．个体7为甲病患者的可能性是1/600

C．个体5的基因型是aaXEXe

D．个体4与2基因型相同的概率是1/3

解析：根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X遗传；根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe，个体5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，个体4的基因型是A_XEX－，与2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为2×99%×1%,3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101,4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。

答案：D