2021新高考生物人教版一轮学案：必修部分模块2第3单元第1讲　基因突变和基因重组

第三单元　生物的变异、育种和进化

第1讲　基因突变和基因重组

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考点一　基因突变

ZI ZHU XUE XI TAN JIU TI SHENG

自主学习·探究提升

基础梳理

1．变异类型的概述

(1)“环境条件改变引起的变异”一定就是不可遗传的变异吗？不一定(填“一定”或“不一定”)。

(2)基因突变和染色体变异均属于突变，基因重组未引起新基因产生。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。

2．基因突变

(1)实例分析：镰刀型细胞贫血症

(2)概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

3．时间

主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

4．诱发因素(连线)

5．突变特点

(1)普遍性：一切生物都可以发生。

(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。

(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。

(4)不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。

(5)多害少利性：可能破坏生物体__与现有环境的协调关系。6.意义

(1)新基因产生的途径。

(2)生物变异的根本来源。

(3)生物进化的原始材料。

思维辨析

易错整合，判断正误。

(1)有害突变不能成为生物进化的原材料(2018·江苏卷，4B)(　×　)

(2)用紫外线等处理青霉菌选育高产青霉素菌株与用甲基绿和吡罗红对细胞染色观察核酸分布所用核心技术相同(全国卷Ⅲ，2C)(　×　)

(3)某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的(海南卷，22A改编)(　√　)

(4)在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中，不会同时发生基因突变与基因重组(四川卷，1C)(　√　)

延伸探究

1．(教材P81“学科交叉改编”)为什么夏天外出人们常涂防晒霜，做X射线透视的医务人员为何要穿防护衣？

[提示]因为紫外线、X射线均会诱发基因突变，从而诱发癌变，故有必要做“防护”。

2．(P82“批判性思维”改编)有人认为自然条件下基因突变率很低，且大多有害，故不会为生物进化提供原材料，这是否正确？

[提示]不正确  对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。然而，一个种群往往是由许多个体组成的，就整个种群来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。  因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。

KAO DIAN TU PO POU XI NAN DIAN

考点突破·剖析难点

重难精讲

1．基因突变概念图解

2．类型

(1)显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。

(2)隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。

3．基因突变与性状的关系

(1)基因突变引起生物性状的改变

(2)基因突变未引起生物性状改变的原因

①突变发生在基因的非编码区。

②根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。

③由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。

4．基因突变对子代的影响

(1)基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。

(2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。

由基因突变可联系的知识

(1)联系细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。

(2)联系细胞癌变：癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。

(3)联系生物育种：诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。

(4)联系生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。

精准命题

考向一　基因突变的原理及特点

例1 (2019·湖南长郡中学月考)下图所示为某染色体上的若干基因。其中I、Ⅱ为无遗传效应的片段。有关叙述正确的是(　D　)

A．c基因碱基对缺失，属于染色体变异

B．在减数分裂四分体时期的交叉互换，可发生在a、b之间

C．Ⅰ、Ⅱ中发生的碱基对的替换，属于基因突变

D．基因与性状之间并不都是一一对应关系

[解析]　c基因中的碱基对缺失，属于基因突变，A错误；交叉互换发生在同源染色体上的非姐妹染色单体之间，而a、b属于同一条染色体上的非等位基因，如果有互换，属于染色体结构变异，B错误；据图分析，Ⅰ、Ⅱ为非基因序列，基因突变指基因序列中发生碱基对的替换、增添和缺失，C错误；基因控制生物的性状，一个基因可控制多个性状，一个性状也可由多个基因控制，D正确。

(1)基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失和替换

[点拨]①基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。

②有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状改变，广义上也称为基因突变。

(2)误认为基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基对”缺失视作“基因”缺失

[点拨]基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量——基因中碱基对缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。

(3)将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆

[点拨]病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

〔对应训练〕

1．(2019·山东烟台模拟)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　B　)

A．①处插入碱基对G—C

B．②处碱基对A—T替换为G—C

C．③处缺失碱基对A—T

D．④处碱基对G—C替换为A—T

[解析]　首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸，②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。

考向二　基因突变类型的判断

例2 (2019·河北衡水中学模拟)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是(　B　)

A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死

B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死

C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死

D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死

[解析]　突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，则子代为1XDXd(突变型♀)∶1XdXd(野生型♀)∶1XDY(死亡)∶1XdY(野生型♂)，B项符合题意。若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。

技法点拨

显性突变和隐性突变的判断方法

(1)理论依据

(2)判定方法：①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。

a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。

b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。

c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。

②让突变体自交，观察后代有无性状分离而判断。

〔对应训练〕

2．某农场种植的数十亩矮秆小麦中，出现了若干株高秆小麦。生物兴趣小组对该变异性状进行遗传学分析。回答下列问题：

(1)判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是让高秆小麦自交，观察后代是否出现高秆性状。

(2)该性状最可能是基因突变产生的，题中所述体现了基因突变低频性(稀有性)的特点。该变异性状对小麦本身是有利(填“有利”或“不利”)的，对农业生产来说是不利(填“有利”或“不利”)的，由此说明基因突变的特点是有利(有害)的相对性。

(3)已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变性状的显隐性，应选择的实验方案是让该高秆小麦与矮秆小麦杂交。

①若后代出现高秆小麦，说明突变性状为显性；

②若后代全为矮秆小麦，说明突变性状为隐性。

考点二　基因重组

ZI ZHU XUE XI TAN JIU TI SHENG

自主学习·探究提升

基础梳理

1．概念

2．类型

(1)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。

(2)交叉互换型：位于同源染色体上的非等位基因随四分体的非姐妹染色单体间的交叉互换导致位于同源染色体上的非等位基因发生重组(如下图)。

(3)基因工程重组型：目的基因经运载体____导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。

3．基因重组的结果

产生新的基因型，导致重组性状出现。

4．意义

(1)是生物变异的来源之一；(2)为生物进化提供材料；(3)是形成生物多样性的重要原因之一。

巧学妙记：

巧判基因突变与基因重组

变异个体数量→

思维辨析

易错整合，判断正误。

(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状(　√　)

(2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组(　×　)

(3)Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离(　×　)

(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(　×　)

(5)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料(　×　)

(6)交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因(　√　)

(7)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组(　×　)

延伸探究

如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请分析：

(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？

(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？

(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生交叉互换吗？为什么？

[提示](1)图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因交叉互换发生了基因重组。

(2)图b细胞处于减数第一次分裂后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。

(3)不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期，会有一定数量的同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换。

KAO DIAN TU PO POU XI NAN DIAN

考点突破·剖析难点

重难精讲

　基因突变与基因重组的比较

(1)交叉互换≠基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。

(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制同一性状的基因。

(3)基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。

精准命题

考向一　基因重组的概念

例3 (2019·武汉模拟)以下有关基因重组的叙述，错误的是(　A　)

A．基因型Aa的个体自交，因基因重组后代出现AA、Aa、aa

B．同源染色体上的基因也可能发生基因重组

C．一对表现型正常的夫妇生下了一个既白化又色盲的儿子最有可能是因为基因重组

D．同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关

[解析]　基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合，基因型为Aa的个体自交，后代出现性状分离与等位基因分离和雌雄配子之间的随机结合有关，A错误。

〔对应训练〕

3．(2019·山东菏泽调研)在格里菲思的肺炎双球菌转化实验中，加热杀死的S型细菌的某种成分能使R型细菌转化为S型细菌，R型细菌转化过程中，遗传物质的变化与下列哪种过程最为相似(　C　)

A．用X射线照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增强

B．无子西瓜与无子番茄的培育

C．减数第一次分裂四分体时期的交叉互换现象

D．低温或秋水仙素诱导染色体加倍

[解析]　用X射线照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增强，这属于诱变育种，其原理是基因突变，A错误；无子西瓜的培育采用了多倍体育种的方法，其原理是染色体变异，无子番茄的培育利用的是生长素能促进果实发育的原理，B错误；减数第一次分裂四分体时期的交叉互换现象可导致基因重组，C正确；低温或秋水仙素诱导染色体加倍，其原理是染色体变异，D错误。

考向二　基因突变和基因重组的关系

例4(不定项选择题)(2020·山东潍坊模拟)如图为某哺乳动物体内细胞分裂的示意图。下列有关叙述错误的是( AC )

A．该细胞中含有一个染色体组

B．该细胞所处时期出现在受精作用开始后

C．该细胞产生的卵细胞基因型为AB或aB

D．该细胞形成过程中可能发生了基因突变

[解析]　题图为减Ⅱ后期的次级卵母细胞，该细胞中含有两个染色体组，A错误；次级卵母细胞的减Ⅱ后期出现在受精作用开始后，B正确；次级卵母细胞分裂时细胞质不均等分裂，所含细胞质较多的部分将是卵细胞，基因型应是aB，C错误；由同一染色体复制来的姐妹染色单体形成的子染色体相同位置的基因应该相同，图中A和a不同，则该细胞形成过程中可能发生了基因突变，D正确。

技巧点拨

基因重组和基因突变判断方法

(1)根据亲代基因型判断：

①如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。

②如果亲代细胞的基因型为Bb，而子代细胞中出现BB或bb的原因是基因突变或交叉互换。

(2)根据细胞分裂方式判断：

①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。

②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。

(3)根据染色体图示判断：

①如果是有丝分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因不同，则为基因突变的结果。(如图甲)

②如果是减数第一次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同，则为基因突变的结果。(如图甲)

③如果是减数第二次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同，则为交叉互换(基因重组)的结果。(如图乙)

〔对应训练〕

4．(2019·福建福州八县联考)如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是(　C　)

A．①基因突变　②基因突变　③基因突变

B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组

C．①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组

D．①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组

[解析]　图中①②细胞分别处于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中①②的变异只能来自基因突变；③细胞处于减数第二次分裂的后期，A与a的不同可能来自基因突变或减Ⅰ前期的交叉互换(基因重组)。

课末总结

1．〔思维导图〕

2．〔简答题常考长句分析〕

1．下图为具有2对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：

(1)上述两个基因发生突变是由于一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)引起的。

(2)乙植株发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，其原因是该突变为隐性突变，且基因突变发生在乙植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。可用什么方法让其后代表现出突变性状？取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现出突变性状。

(3)该种植物野生型都为矮茎，现在野生种群中发现生长着少数高茎植株。若已证明高茎为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变，二是隐性突变，请设计一个简单的实验方案加以判定。选用多株突变型植株自花传粉，若后代出现野生型，则为显性突变所致；若后代全为突变型，则为隐性突变所致。

2．基因重组的准确描述是在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

3．同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新基因组合的机会多。

3．〔探究高考·明确考向〕

1．(2018·江苏卷，15)下列过程不涉及基因突变的是(　C 　)

A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母

B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基

C．黄瓜开花阶段用2,4－D诱导产生更多雌花，提高产量

D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险

[解析]　A错：基因突变是指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变。紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA，从而引起基因突变。B错：运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基能引起基因结构的改变，属于基因突变。C对：2,4－D属于生长素类似物，其促进黄瓜产生更多雌花不涉及基因突变。D错：香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，导致抑癌基因的结构发生改变，属于基因突变。

2．(2018·全国卷Ⅰ，6)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是(　C　)

A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失

B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的

C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X

D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移

[解析]　A对：突变体M不能在基本培养基上生长，但可在添加了氨基酸甲的培养基上生长，说明该突变体不能合成氨基酸甲，可能是催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失。B对：大肠杆菌属于原核生物，自然条件下其变异类型只有基因突变，故其突变体是由于基因发生突变而得来的。C错：大肠杆菌的遗传物质是DNA，突变体M的RNA与突变体N混合培养不能得到X。D对：突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移，使基因重组，产生了新的大肠杆菌X。