2020版高考一轮复习生物新课改省份专用讲义：第五单元 第四讲 人类遗传病与基因定位

第四讲人类遗传病与基因定位

考点一　人类遗传病的类型及调查[重难深化类]

1．人类常见遗传病

(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)

2．遗传病的监测和预防

(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)遗传咨询的内容和步骤

(3)产前诊断

3．人类基因组计划

(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。

(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

4．调查人群中的遗传病(实验)

(1)实验原理

①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

(2)实验步骤

[基础自测]

1．判断下列叙述的正误

(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(√)

(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)

(3)单基因突变可以导致遗传病(√)

(4)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病(×)

(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(√)

(6)缺铁引起的贫血是可以遗传的(×)

2．据人体内苯丙氨酸的代谢途径图示回答问题

(1)就酶①～酶⑤而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？

提示：酶①或酶⑤

(2)尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？

提示：酶③

(3)从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？

提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。

3．学透教材、理清原因、规范答题用语专练

下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，则：

(1)图2、3、4中表示染色体组的是________，表示基因组的是________。

(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择________所包含的染色体。

(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？说明原因。________________________________________________________________________

________________________________________________________________________

(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？__________________________________________________________________

答案：(1)图2、图4　图3　(原因：染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。)

(2)图3　(原因：图3所示为果蝇的基因组，包含了果蝇的全部DNA序列。)

(3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。

(4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组的染色体＝染色体组的染色体，即10条染色体。小狗有性别分化，具有异型性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。

1．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系

(1)划分依据：疾病发生时间、疾病发生的人群、发病原因。

(2)三者关系

①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。

③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。

2．有关遗传病调查的四个必备知识

(1)发病率＝×100%。

(2)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同

(3)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

(4)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。

[对点落实]

1．(2018·浙江4月选考单科卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病

B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫

C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病

D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关

解析：选A　对于缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，正常环境中均衡饮食可以满足机体对维生素C的需求，不会患坏血病。猫叫综合征患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫；先天愚型患者是由于21号染色体多了一条。苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病。多基因遗传病易受环境因素的影响。

2．(2019·泰安模拟)某研究性学习小组在调查人群遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　)

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查

C．研究血友病的遗传方式，在全市中抽样调查

D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

解析：选D　研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，不宜作为调查对象。

遗传病严重危害人类健康，影响国民素质。近几年的高考试题提高了对人类遗传病知识的考查频度，以提高学生关注遗传病的意识，培养学生的社会责任感，关注人类健康。

[对点落实]

3．遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡，该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述错误的是(　　)

A．该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病

B．该家庭中表现正常的女性一定为杂合子

C．采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状

D．高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病

解析：选B　正常的双亲生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病；无论该病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，该家庭中表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子；该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液，故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状；该病在男性中发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病。

4．一对表现型正常的夫妇，妻子的染色体正常，丈夫的染色体异常，如图1所示：9号染色体有一片段易位到7号染色体上(7、9表示正常染色体，7＋和9－分别表示异常染色体，减数分裂时7与7＋、9与9－能正常联会及分离)。图2表示该家庭遗传系谱图及染色体组成，下列分析正确的是(　　)

A．该夫妇生下相应染色体组成正常女儿的可能性为1/2

B．子代相应染色体组成与父亲相同的概率为1/8

C．该夫妇再生一个痴呆患者的概率是1/4

D．若一精子含(7＋、9)，则来自同一个次级精母细胞的精子含(7、9－)

解析：选C　由图2可知，妻子的染色体正常，丈夫的染色体异常，丈夫产生的精子染色体组成及比例为7、9∶7＋、9∶7、9－∶7＋、9－＝1∶1∶1∶1，则该夫妇生下相应染色体组成正常的女儿的概率为(1/4)×(1/2)＝1/8；丈夫产生的精子的染色体组成为7＋、9－的概率是1/4，但7/7、9/9－的个体流产，故子代相应染色体组成与父亲相同的概率为1/3；妻子的染色体正常，丈夫产生含7＋、9的精子的概率为1/4，故该夫妇再生一个痴呆患者的概率是1/4；来自同一个次级精母细胞的精子的染色体组成相同。

考点二　基因定位的遗传实验设计与分析[题点精析类]

题型一　探究基因位于常染色体上还是X染色体上

1．(2017·全国卷Ⅰ)某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛对白毛为显性。回答下列问题：

(1)公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角，nn无角；母羊中基因型为NN的表现为有角，nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交，则理论上，子一代群体中母羊的表现型及其比例为__________________；公羊的表现型及其比例为__________________。

(2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若__________________，则说明M/m是位于X染色体上；若__________________，则说明M/m是位于常染色体上。

(3)一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时，基因型有______种；当其仅位于X染色体上时，基因型有______种；当其位于X和Y染色体的同源区段时(如图所示)，基因型有______种。

解析：(1)根据题中已知条件，交配的公羊和母羊均为杂合子，则子代的基因型及其比例为NN∶Nn∶nn＝1∶2∶1，已知母羊中基因型为NN的表现为有角，nn或Nn无角，则子一代群体中母羊的表现型及其比例为有角∶无角＝1∶3；公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角，nn无角，则子一代群体中公羊的表现型及其比例为有角∶无角＝3∶1。(2)若M/m位于常染色体上，则子二代白毛个体中雌雄比例为1∶1；若M/m位于X染色体上，则子二代的基因型为XMXM、XMXm、XMY、XmY，其中白色个体均为雄性。(3)一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时，其基因型有AA、Aa、aa3种；当其仅位于X染色体上时，其基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY，共5种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，其基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XaYa、XAYa、XaYA，共7种。

答案：(1)有角∶无角＝1∶3　有角∶无角＝3∶1　

(2)白毛个体全为雄性　白毛个体中雄性∶雌性＝1∶1

(3)3　5　7

 [类题通法]

判断基因所在染色体类型的方法

(1)若已知性状的显隐性

 (2)若未知性状的显隐性

题型二　探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上

2．科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截刚毛基因(b)为完全显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇表示为XBYB、XBYb、XbYB，若仅位于X染色体上，则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，写出遗传图解，并简要说明推断过程。

解析：本题涉及一次杂交实验且性状的显隐性已知，直接套用雌蝇(隐性性状)与雄蝇(显性性状)杂交模式进行即可。

答案：

用纯种截刚毛雌果蝇与纯种刚毛雄果蝇杂交，若子一代雌雄果蝇均为刚毛，则这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，若子一代雄果蝇为截刚毛，雌果蝇为刚毛，则这对等位基因仅位于X染色体上。

[类题通法]

确定基因所在染色体类型及区段的方法(一)

(1)适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。

(2)基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：

基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：

题型三　探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是位于常染色体上

3．果蝇的性染色体X和Y有非同源区和同源区。非同源区上的X和Y片段上无等位基因或相同基因；同源区上的X和Y片段上有等位基因或相同基因。控制果蝇眼形的基因不在非同源区，棒眼(E)对圆眼(e)为显性，现有足够的纯合雌、雄棒眼果蝇和纯合雌、雄圆眼果蝇个体，请用杂交实验的方法推断这对基因是位于X、Y染色体的同源区还是位于常染色体上，写出实验方法、推断过程和相应遗传图解。

答案：将纯合的圆眼雌蝇与纯合的棒眼雄蝇杂交，得到足够多的F1个体，再选择F1中的雄性棒眼个体与雌性棒眼个体相互交配得F2。

①若F2中雄性全为棒眼，雌性既有棒眼又有圆眼，则E、e位于X、Y染色体的同源区。其遗传图解如下：

②若F2中雌、雄个体均有棒眼和圆眼，则E、e位于常染色体上。其遗传图解如下：

 [类题通法]

确定基因所在染色体类型及区段的方法(二)

设计思路：隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：

题型四　数据信息分析法或调查法确认基因位置

4．控制生物性状的基因是位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上，是遗传学研究的重要内容。请根据下列信息回答相关问题：

已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制，但不知控制该性状的基因(r)位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上，请你设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。

方案：(1)寻找暗红眼的果蝇进行调查，统计________________________________。

结果：(2)①______________________________________________________，

则r基因位于常染色体上；

②____________________________________________________________，

则r基因位于X染色体上；

③_________________________________________________________________，

则r基因位于Y染色体上。

解析：(1)因为是通过调查来判断r基因位于哪条染色体上，在性染色体上暗红眼性状会和性别有关，所以应统计具有暗红眼果蝇的性别比例。(2)如果暗红眼的个体雄性和雌性数目相当，几乎是1∶1，说明r基因最可能位于常染色体上。r基因是隐性基因，如果暗红眼的个体雄性多于雌性，说明r基因最可能位于X染色体上。如果暗红眼的个体全是雄性，r基因应位于Y染色体上。

答案：(1)具有暗红眼果蝇的性别比例　(2)①若具有暗红眼的个体，雄性与雌性数目差不多　②若具有暗红眼的个体，雄性明显多于雌性　③若具有暗红眼的个体全是雄性

[类题通法]

依据子代性别、性状的数量确认基因位置

若后代中两种表现型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则可确定基因在常染色体上；若后代中两种表现型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。分析如下：

(1)根据表格信息中子代性别、性状的数量比分析推断

据表格信息：灰身与黑身的比例，雌蝇中3∶1，雄蝇中也为3∶1，二者相同，故为常染色体遗传。直毛与分叉毛的比例，雌蝇中4∶0，雄蝇中1∶1，二者不同，故为伴X遗传。

(2)依据遗传调查所得数据进行推断

　 　　　课堂一刻钟

1．(2016·全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

解析：选D　联系遗传平衡定律进行分析。常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方；常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方；X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方；因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。

2．(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(　　)

A．短指的发病率男性高于女性

B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

解析：选B　常染色体遗传病的男性与女性发病率相等；X染色体隐性遗传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患者。X染色体显性遗传病的女性发病率大于男性发病率；白化病属于常染色体隐性遗传病，不会在一个家系的几代人中连续出现。

3．(2017·全国卷Ⅲ)已知某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛(b)、正常翅(E)与斑翅(e)这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系：①aaBBEE、②AAbbEE和③AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换，回答下列问题：

(1)若A/a、B/b、E/e这三对等位基因都位于常染色体上，请以上述品系为材料，设计实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上。(要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论)

(2)假设A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上，请以上述品系为材料，设计实验对这一假设进行验证。(要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论)

解析：(1)实验思路：要确定三对等位基因是否分别位于三对染色体上，根据实验材料，可将其拆分为判定每两对等位基因是否位于两对染色体上，如利用①和②杂交，得到F1，再让F1雌雄个体自由交配，观察F2的表现型及比例来判定基因A/a和B/b是否位于两对染色体上。同理用②和③杂交判定基因E/e和B/b是否位于两对染色体上，用①和③杂交判定基因E/e和A/a是否位于两对染色体上。预期实验结果(以判定基因A/a和B/b是否位于两对染色体上为例，假定不发生染色体变异和染色体交换)：①aaBBEE×②AAbbEE→F1→F2，F2个体中关于刚毛和眼的表现型及比例为有眼正常刚毛∶有眼小刚毛∶无眼正常刚毛∶无眼小刚毛＝9∶3∶3∶1。同理②×③杂交、①×③杂交后再进行F1雌雄个体自由交配，F2中均出现四种表现型，且比例为9∶3∶3∶1。实验结论：①×②杂交→F1→F2，等位基因A/a和B/b位于两对染色体上。②×③杂交→F1→F2，等位基因E/e和B/b位于两对染色体上。①×③杂交→F1→F2，等位基因E/e和A/a位于两对染色体上。综合上述情况，得出A/a、B/b、E/e这三对等位基因分别位于三对染色体上。(2)实验思路：要验证A/a和B/b这两对等位基因都位于X染色体上，可通过①aaBBEE、②AAbbEE两种实验材料，利用正反交实验，观察F1雄性个体中刚毛和眼两对性状，如果正反交结果均不相同，则A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上。预期实验结果：正交♀①EEXaBXaB×♂②EEXAbY→F1：♀全部为有眼正常刚毛正常翅，♂全部为无眼正常刚毛正常翅。反交♂①EEXaBY×♀②EEXAbXAb→F1：♀全部为有眼正常刚毛正常翅，♂全部为有眼小刚毛正常翅。实验结论：A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上。

答案：(1)选择①×②、②×③、①×③三个杂交组合，分别得到F1和F2，若各杂交组合的F2中均出现四种表现型，且比例为9∶3∶3∶1，则可确定这三对等位基因分别位于三对染色体上；若出现其他结果，则可确定这三对等位基因不是分别位于三对染色体上。(2)选择①×②杂交组合进行正反交，观察F1中雄性个体的表现型。若正交得到的F1中雄性个体与反交得到的F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现均不同，则证明这两对等位基因都位于X染色体上。

4．(2016·全国卷Ⅰ)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：

(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？

(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果)

解析：(1)同学甲的实验是用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代无论雌雄均有灰体和黄体，且比例均为1∶1。根据以上实验，不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，也不能判断黄体与灰体的显隐性，因为若控制黄体的基因位于常染色体上，也符合上述实验结果。(2)同学乙的结论是控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。若要证明同学乙的这一结论，可以用同学甲得到的子代果蝇为材料设计杂交实验。先假设同学乙的结论成立，则同学甲的杂交实验用图解表示如下：

可从F1中选取果蝇作亲本进行以下两组杂交实验，根据子代的表现型来证明同学乙的结论。

实验1

实验1的预期结果是子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。

实验2

实验2的预期结果是子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。

答案：(1)不能

(2)实验1：杂交组合：♀黄体×♂灰体。

预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。

实验2：杂交组合：♀灰体×♂灰体。

预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。

[学情考情·了然于胸]

一、明考情·知能力——找准努力方向

二、记要点·背术语——汇总本节重点

1．人类遗传病的类型和特点

(1)人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

(2)单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。

(3)多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。

2．人类遗传病的监测和预防

(1)主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。

(2)产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。

[课下达标检测]　                                                          

 一、选择题

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)

A．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代

B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者

C．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查

D．先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化

解析：选C　染色体异常遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；先天性愚型即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。

2．人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是(　　)

A．该患儿致病基因来自父亲

B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿

C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿

D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%

解析：选C　该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。

3．(2018·浙江11月选考单科卷)母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是(　　)

A．孕前遗传咨询

B．禁止近亲结婚

C．提倡适龄生育

D．妊娠早期避免接触致畸剂

解析：选C　据图可知，40岁以后的母亲所生子女先天愚型病相对发生率较高，故要预防该病，应提倡适龄生育。

4．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是(　　)

A．如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9

B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9

C．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8

D．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8

解析：选A　正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9，正常孩子的概率为1－(1/9)＝8/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1－(8/9)×(8/9)＝17/81；如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)×(1/2)＝1/8。

5．(2019·日照质检)已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：

(“＋”代表患者，“－”代表正常)

下列有关分析错误的是(　　)

A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病

B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算

C．该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4

D．该遗传病有可能属于细胞质遗传病

解析：选D　该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病属于显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，但不能判断是常染色体显性遗传病还是伴X显性遗传病；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，以在较小工作量的前提下获得较准确的数据；若该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4；若该病属于伴X显性遗传病，该患病女性的母亲为杂合子，生一个正常孩子的概率也为1/4。

6．红绿色盲是一种常见的伴X染色体隐性遗传病。假设在一个数量较大的群体中，男女比例相等， XB的基因频率为80%，Xb的基因频率为20%，下列说法正确的是(　　)

A．该群体男性中的Xb的基因频率高于20%

B．一对表现正常的夫妇，不可能生出患色盲的孩子

C．在这一群体中，XbXb、XbY的基因型频率依次为2%、10%

D．如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施，该群体中色盲的发病率会越来越高

解析：选C　某个基因占全部等位基因的比率，叫做基因频率，基因频率与性别无关，因此该群体男性中的Xb的基因频率等于20%；一对表现正常的夫妇，女性可能是色盲基因携带者，仍然可以生出患色盲的孩子；XbXb的基因型频率为Xb的基因频率的平方，即20%×20%＝4%，但男女比例为1∶1，则XbXb的基因型频率为4%×1/2＝2%。由于男性只有一条X染色体，则男性的X基因频率就是基因型频率，为20%，XbY的基因型频率为20%×1/2＝10%；采取遗传咨询、基因诊断等措施可以降低色盲的发病率，但是如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施，该群体中色盲的发病率不会越来越高。

7．某种遗传病受一对等位基因控制。下图为该遗传病的系谱图，其中3号不携带致病基因，B超检测出7号为双胎妊娠。下列判断正确的是(　　)

A．该病为常染色体隐性遗传病

B．5号与正常男性生出患病孩子的概率是25%

C．B超检查可诊断出胎儿是否带有患病基因

D．若图中？是龙凤胎，两者都正常的概率为25%

解析：选D　根据系谱图中1和2夫妇都正常，他们生出了一个患病的6号男孩，说明该遗传病为隐性基因控制的遗传病，再根据3号不携带致病基因，说明其后代患病8号的致病基因只能来自4号，由此推断该病的致病基因位于X染色体；假设该伴X染色体隐性遗传病的控制基因为a，则1和2号的基因型为XAY和XAXa，其正常女孩5号的基因型可能为1/2XAXA或1/2XAXa，她与正常男孩(XAY)生出患病孩子(XaY)的概率是1/2×1/4＝1/8；B超检查只能诊断出胎儿外观形态发育是否正常，不能诊断出胎儿是否带有患病基因；由于图中6号和7号的基因型分别为XaY和XAXa，若图中？是龙凤胎，两者都正常(即基因型分别为XAY和XAXa)的概率为1/2×1/2＝1/4，即25%。

8．(2019·烟台模拟)基因检测可确定相关个体的基因型，基因测序是一种新型基因检测技术，可确定基因中碱基序列。下图为某基因遗传病的家系图(不考虑其他变异)。下列叙述错误的是(　　)

A．由图分析，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性

B．为降低Ⅲ5、Ⅲ6再生出患病孩子的概率，可对Ⅲ5、Ⅲ6进行基因检测

C．图中只有Ⅱ4、Ⅳ8个体的基因型有两种可能

D．若Ⅳ8个体与一正常女性婚配，生出患病男孩的概率为1/3

解析：选B　根据Ⅲ5、Ⅲ6个体患病，其女儿Ⅳ7正常，可判断该病为常染色体显性遗传病，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性；基因检测可确定基因中碱基序列，但不能降低Ⅲ5、Ⅲ6再生出患病孩子的概率；图中正常个体一定为隐性纯合子，Ⅲ5和Ⅲ6一定为杂合子，Ⅱ4、Ⅳ8个体可能为纯合子，也可能为杂合子，基因型有两种可能；Ⅳ8个体为纯合子的概率为1/3，为杂合子的概率为2/3，与一正常女性婚配，生出正常孩子的概率为2/3×1/2＝1/3，则生出患病男孩的概率为(1－1/3)×1/2＝1/3。

9．甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的21号染色体随机移向一端。下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是(　　)

A．2号和4号都是杂合子

B．7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞

C．若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16

D．若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率

解析：选D　1号和2号个体都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。无论甲病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，2号和4号个体都是杂合子；7号患21三体综合征可能是因为3号产生了染色体数目异常的精子，也可能是4号产生了染色体数目异常的卵细胞；就甲病而言，若1号不含甲病致病基因(相关基因用b表示)，则甲病为伴X染色体隐性遗传病，6号的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb，其与7号(XBY)生下患甲病男孩(XbY)的概率为1/2×1/4＝1/8。就乙病而言，7号个体产生异常配子的概率为1/2，因此他们生下患两种病男孩的概率是1/8×1/2＝1/16；若1号含甲病致病基因，则甲病属于常染色体隐性遗传病，所以甲病在男性和女性中的发病率相同，都等于甲病致病基因的基因频率的平方。

10．某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，子代中圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅的比例，雄性为3∶1∶3∶1，雌性为5∶2∶0∶0，下列分析错误的是(　　)

A．圆眼、长翅为显性性状

B．决定眼形的基因位于X染色体上

C．子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2/3

D．雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象

解析：选C　由题意可知，圆眼长翅果蝇后代出现棒眼残翅，说明圆眼、长翅为显性性状；由题意可知，雄性后代既有圆眼也有棒眼，而雌性后代中有圆眼果蝇无棒眼果蝇，说明决定眼形的基因位于X染色体上；由于决定眼型的基因位于X染色体上，且存在显性纯合致死现象，残翅是隐性性状，因此子代圆眼残翅雌果蝇杂合子占100%；雌性子代中存在与性别有关的显性纯合致死现象。

11．(2019·潍坊月考)纯种果蝇中，朱红眼♂×暗红眼♀，子代只有暗红眼；而反交，暗红眼♂×朱红眼♀，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。设相关基因为A、a，下列叙述错误的是(　　)

A．正反交实验可用于判断有关基因所在的染色体类型

B．反交的结果说明眼色基因不在细胞质中，也不在常染色体上

C．正反交的子代中，雌性基因型都是XAXa

D．若正反交的F1各自自由交配，则后代表现型比例都是1∶1∶1∶1

解析：选D　不同的遗传方式正反交后子代性状会有不同的表现规律，这些规律可用来判断基因所在染色体的类型；反交结果后代性状表现与性别有关，说明眼色基因位于性染色体上；从正交结果可以看出，暗红眼为显性，在两种杂交结果中，子代雌性果蝇基因型均为XAXa；正交后代的基因型为XAXa 和XAY，自由交配后雌性全为暗红眼，雄性中暗红眼∶朱红眼＝1∶1。

12．科学家在研究果蝇的突变体时，发现其常染色体上有一显性基因A(控制卷翅，a控制正常翅)和显性基因F(控制星状眼，f控制正常眼)，均属于纯合致死基因。现让基因型为AaFf的两只雌雄果蝇进行交配，欲定位A/a，F/f在染色体上的相对位置(有如图所示三种情况)。下列有关说法正确的是(　　)

A．图甲、乙、丙中基因A/a，F/f均遵循基因的自由组合定律

B．若杂交后代有3种表现型，比例为1∶2∶1，则基因相对位置如图甲所示

C．若杂交后代有4种表现型，比例为4∶2∶2∶1，则基因相对位置如图乙所示

D．若杂交后代有2种表现型，比例为1∶1，则基因相对位置如图丙所示

解析：选C　分析图形可知，图乙中，基因A/a，F/f分别位于两对同源染色体上，而在图甲、丙中只位于一对同源染色体上，因此，只有图乙所示情况下相关基因的遗传遵循基因的自由组合定律；若基因的相对位置如图甲所示，则雌雄果蝇均产生Af和aF两种配子，雌雄配子随机结合，子代基因型有2AaFf、1AAff(致死)、1aaFF(致死)，均表现为卷翅星状眼；若基因的相对位置如图乙所示，两对等位基因表现为自由组合，考虑到显性基因纯合致死，子代有(2Aa、1aa)×(2Ff、1ff)，因此，子代表现型及比例为卷翅星状眼∶正常翅星状眼∶卷翅正常眼∶正常翅正常眼＝4∶2∶2∶1；若基因的相对位置如图丙所示，则雌雄果蝇均能产生AF和af两种配子，雌雄配子随机结合，子代基因型有2AaFf、1AAFF(致死)、1aaff，表现为卷翅星状眼∶正常翅正常眼＝2∶1。

二、非选择题

13．Ⅱ型黏多糖贮积症(MPSⅡ)是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治，做好预防工作尤为重要。以下为该病一患者家系系谱图，已知Ⅲ1不带有致病基因。请分析回答：

(1)由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病，写出判断依据________________________________________________________________________。

(2)Ⅲ1和Ⅲ2再生育一个患该病孩子的概率为________。

(3)Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因在于IDS基因发生突变所致。至今正式报道的突变类型有372种，说明基因突变具有________性。

(4)就本家系的实际情况来说，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是________________，可能为携带者的是________________。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好________工作。

解析：(1)根据双亲正常，子代患病，可判断该病为隐性遗传病，由于Ⅲ1不带有致病基因，则Ⅳ1的致病基因只来自其母亲Ⅲ2，在Ⅳ1的细胞中成单存在，因此可推断该病为伴X隐性遗传病。(2)若控制正常与患病的基因分别为A、a，则Ⅲ1和Ⅲ2的基因型分别为XAY、XAXa，二者再生育一个患该病孩子的概率为25%。(3)Ⅱ型黏多糖贮积症的突变类型有372种，说明基因突变具有不定向性(或多方向性)。 (4)根据系谱图判断，Ⅲ2、Ⅲ3的儿子均患有该病，说明Ⅲ2、Ⅲ3肯定为携带者；Ⅱ3的儿子为患者，因此Ⅱ3应为携带者，其丈夫正常，其女儿Ⅲ5可能为携带者，进而可判断Ⅳ6可能为携带者；Ⅲ2和Ⅲ3的丈夫正常，它们的女儿Ⅳ2、Ⅳ4可能为携带者。该病为单基因病，为了避免携带者生出患病孩子，携带者或可能的携带者在生育前应做好产前诊断(或基因诊断)。

答案：(1)患者父母都正常，且Ⅲ1不带有致病基因(呈现交叉遗传的特点)　(2)25%　(3)不定向(或多方向性)　(4)Ⅲ2、Ⅲ3　Ⅲ5、Ⅳ2、Ⅳ4、Ⅳ6　产前诊断(或基因诊断)

14．家猫的性别决定为XY型，其毛色受非同源染色体上的两对基因(基因A、a和基因B、b)的控制。其中基因A位于常染色体上，表现为白色，并对基因B、b起遮盖作用。B是斑纹色，b为红色，而杂合子是玳瑁色。

(1)请设计最简单的方法，来验证基因B、b位于常染色体上还是位于X染色体上。

①选表现型为________母猫和红色公猫交配。

②若后代是_______，则在常染色体上；若后代中_____________，则在X染色体上。

(2)若基因B、b位于X染色体上，回答下面相关问题：

①玳瑁色猫的基因型为________。

②玳瑁色猫与红色猫交配，生下3只玳瑁色和1只红色小猫，他们的性别是____________________。

③1只白色雌猫与1只斑纹色雄猫交配，生出的小猫有：1只红色雄猫、1只玳瑁色雌猫、1只斑纹色雌猫、1只白色雄猫、1只白色雌猫。小猫母亲的基因型是________。

解析：(1)若基因B、b位于常染色体上，则红色公猫的基因型为aabb，可以选择斑纹色母猫(aaBB)与之交配，后代的基因型为aaBb，全为玳瑁色；如果基因B、b位于X染色体上，则红色公猫的基因型为aaXbY，可以选择斑纹色母猫(aaXBXB)与之交配，后代中母猫的基因型为aaXBXb(全为玳瑁色)，公猫的基因型为aaXBY(全为斑纹色)。因此，可以选择斑纹色母猫与红色公猫交配，根据后代的表现型情况来确定基因B、b是位于常染色体上，还是位于X染色体上。(2)①若基因B、b位于X染色体上，根据题中信息，基因B和b都存在时才表现为玳瑁色，因此玳瑁色猫只能为雌性，其基因型为aaXBXb。②玳瑁色猫(aaXBXb)与红色猫(aaXbY)交配，后代中3只玳瑁色猫的基因型均为aaXBXb,1只红色猫的基因型可能为aaXbY或aaXbXb，故后代4只猫应全为雌性或三雌一雄。③斑纹色雄猫的基因型为aaXBY，其子代中有红色雄猫(aaXbY)，说明亲本母猫基因型为AaX－Xb，再根据子代中有斑纹色雌猫(aaXBXB)，确定亲本母猫的基因型为AaXBXb。

答案：(1)①斑纹色　②玳瑁色　母猫都为玳瑁色，公猫都为斑纹色　(2)①aaXBXb　②全部雌性或三雌一雄(至少三只雌性)　③AaXBXb

15．野生型果蝇(纯合子)的眼形是圆眼，某遗传学家在研究中偶然发现一只棒眼雄果蝇，他想探究果蝇眼形的遗传方式，设计了图甲实验。雄果蝇染色体的模式图及性染色体放大图如图乙所示。据图分析回答下列问题：

(1)由图甲中F1可知，果蝇眼形的________是显性性状。

(2)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，且雌、雄果蝇个体中均有圆眼、棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因位于________染色体上。

(3)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，但仅在雄果蝇中有棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因可能位于__________________，也可能位于____________________。

(4)请从野生型、F1、F2中选择合适的个体，设计方案，对上述(3)中的问题做出进一步判断。

实验步骤：

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

预期结果与结论：

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

解析：(1)据图甲可知，双亲中一方是圆眼，一方是棒眼，而F1中全是圆眼，说明圆眼是显性性状，棒眼是隐性性状。(2)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，且雌、雄果蝇个体中均有圆眼、棒眼，则眼形的遗传不符合伴性遗传规律，因此控制圆眼、棒眼的基因只能位于常染色体上。(3)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，但仅在雄果蝇中有棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因位于X染色体的Ⅱ区段或X和Y染色体的Ⅰ区段。(4)用F2中棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配，选取子代中的棒眼雌果蝇与野生型雄果蝇交配，若子代出现棒眼个体，则圆、棒眼基因位于X染色体的特有区段Ⅱ；若子代中没有棒眼果蝇出现，则圆、棒眼基因位于X、Y染色体的同源区段Ⅰ。

答案：(1)圆眼　(2)常　(3)X染色体的Ⅱ区段　X和Y染色体的Ⅰ区段(顺序可颠倒)

(4)实验步骤：①用F2中棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配，得到棒眼雌果蝇；②用棒眼雌果蝇与野生型雄果蝇交配，观察子代中有没有棒眼个体出现

预期结果与结论：①若只有雄果蝇中出现棒眼个体，则圆、棒眼基因位于X染色体的Ⅱ区段；②若子代中没有棒眼果蝇出现，则圆、棒眼基因位于X、Y染色体的同源区段Ⅰ