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所属成套资源：2020版高考一轮复习生物江苏专版讲义
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2020版高考一轮复习生物江苏专版讲义：必修2 第一单元 第3讲 基因在染色体上和伴性遗传
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[思维导图·成一统]
[巧学助记] “四字诀”巧记基因与染色体的关系
[基础速练·固根基]
1．判断下列叙述的正误
(1)基因在染色体上的提出者是萨顿，证明者是摩尔根(√)
(2)萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上(×)
(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合说明核基因和染色体行为存在平行关系(√)
(4)摩尔根利用假说—演绎法，证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上(√)
(5)染色体和基因并不是一一对应关系，一条染色体上含有很多基因(√)
2．根据萨顿假说的依据，填写下表
基因
染色体
生殖过程中
在杂交过程中保持完整性和独立性
在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定
存在
体细胞
成对
成对
配子
成单
成单
体细胞
中来源
成对基因一个来自父方，一个来自母方
一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方
形成配子时
非同源染色体上的非等位基因自由组合
非同源染色体自由组合
3．“基因在染色体上”是否适合所有生物？
提示：“基因在染色体”只适合于真核生物，其基因主要在染色体上；原核生物、病毒无染色体，故不适合“基因在染色体上”这种说法。
[题组练透·过考点]
题组 基因在染色体上的证据
1．科学的研究方法是取得成功的关键，假说—演绎法和类比推理法是科学研究中常用的方法。下面是人类探明基因神秘踪迹的历程：
①孟德尔的豌豆杂交实验：提出遗传因子的遗传规律
②萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程中提出假说：基因在染色体上
③摩尔根进行果蝇杂交实验找到基因在染色体上的实验证据
他们在研究的过程所使用的科学研究方法依次为( )
A．①假说—演绎法 ②假说—演绎法 ③类比推理
B．①假说—演绎法 ②类比推理 ③类比推理
C．①假说—演绎法 ②类比推理 ③假说—演绎法
D．①类比推理 ②假说—演绎法 ③类比推理
解析：选C 孟德尔通过豌豆杂交实验得出遗传定律、摩尔根进行果蝇杂交实验找到基因在染色体上的实验证据，都使用了假说—演绎法，萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程中提出假说：基因在染色体上，使用了类比推理。
2．萨顿运用类比推理方法提出“控制生物性状的基因位于染色体上”的假说。摩尔根起初对此假说持怀疑态度。他及其同事设计果蝇杂交实验对此进行研究，杂交实验图解如下：
请回答下列问题：
(1)上述果蝇杂交实验现象________(填“支持”或“不支持”)萨顿的假说。根据同时期其他生物学家发现果蝇体细胞中有4对染色体(3对常染色体，1对性染色体)的事实，摩尔根等人提出以下假设： _________________________________________________________，
从而使上述遗传现象得到合理的解释。(不考虑眼色基因位于Y染色体上的情况)
(2)摩尔根等人通过测交等方法试图验证他们提出的假设。以下的实验图解是他们完成的测交实验之一：
①上述测交实验现象并不能充分验证其假设，其原因是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
②为充分验证其假设，请在上述测交实验的基础上再补充设计一个实验方案。(写出实验亲本的基因型和预期子代的基因型即可，控制眼色的等位基因为B、b。提示：亲本从上述测交子代中选出。)
实验亲本的基因型：________________，预期子代的基因型：__________________。
答案：(1)支持 控制眼色的基因只位于X染色体上
(2)①控制眼色的基因无论位于常染色体上还是位于X染色体上，测交实验结果都相同 ②XbXb、XBY XBXb、XbY
[归纳拓展] 假说—演绎法中的两组实验及作用
(1)第一组实验属于发现环节，是杂交实验。如孟德尔分离定律发现实验中，纯种高茎和纯种矮茎杂交，F1自交，所得F2出现3∶1的性状分离比。
(2)第二组实验属于验证环节，是测交实验。
[思维导图·成一统]
[基础速练·固根基]
1．判断有关伴性遗传叙述的正误
(1)性染色体上的基因都与性别决定有关(×)
(2)性染色体上的基因都伴随性染色体遗传(√)
(3)性别既受性染色体控制，又与部分基因有关(√)
(4)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子(×)
2．据伴性遗传系谱图填空
(1)甲图
(2)乙图
(3)丙图
3．填空识记X、Y染色体的来源及传递
(1)男性个体的X、Y染色体中，X染色体只能来自母亲，Y染色体则来自父亲；向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。
(2)女性个体的两条X染色体，一条X染色体来自母亲，另一条X染色体来自父亲；向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
(3)若一对夫妇生两个女儿，则两个女儿中来自父亲的一条X染色体是相同的，但来自母亲的一条X染色体不一定相同。
4．连线伴性遗传病的类型、实例及特点
[师说考点·解疑难]
1．性染色体决定性别的类型
类型
XY型
ZW型
性别
雌
雄
雌
雄
体细胞染
色体组成
2A＋XX
2A＋XY
2A＋ZW
2A＋ZZ
性细胞
染色体组成
A＋X
A＋X或
A＋Y
A＋Z或
A＋W
A＋Z
实例
人等大部分动物
鳞翅目昆虫、鸟类
2．X、Y染色体上基因的遗传
(1)X、Y染色体同源区段的基因的遗传：
①在X、Y的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因
②X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如下图所示：
♀XaXa×XaYA
XaYA XaXa
(全为显性)(♀全为隐性)
♀XaXa×XAYa
XAXa XaYa
(♀全为显性)( 全为隐性)
(2)X、Y染色体非同源区段的基因的遗传：
基因的
位置
Y染色体非同源区段基因的传递规律
X染色体非同源区段基因的传递规律
隐性基因
显性基因
模型
图示
判断
依据
父传子、子传孙，具有世代遗传连续性
双亲正常子病；母病子必病，女病父必病
子正常双亲病；父病女必病，子病母必病
规律
患者全为男性，女性全部正常
男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象
女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲症、血友病
抗维生素D佝偻病
[研透考情·备高考]
考向一 不同类型的性别决定问题
1．下列有关性别决定的叙述，正确的是( )
A．含X染色体的配子数∶含Y染色体的配子数＝1∶1
B．XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小
C．含X染色体的精子和含Y染色体的精子数量相等
D．各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体
解析：选C 含X染色体的精子和含Y染色体的精子数量相等；含X染色体的配子数(含X染色体的精子＋卵细胞)多于含Y染色体的配子数(卵细胞中不含Y染色体)；果蝇是XY型性别决定，其Y染色体比X染色体大；无性别区分的生物体内没有性染色体。
2．鸡的性染色体为Z和W，其中母鸡的性染色体组成为ZW。芦花鸡羽毛有黑白相间的横斑条纹，由Z染色体上的显性基因B决定；它的等位基因b纯合时，鸡表现为非芦花，羽毛上没有横斑条纹。以下说法正确的是( )
A．一般地，母鸡产生的一个卵细胞中含有的性染色体一定是Z
B．正常情况下，公鸡体细胞有丝分裂后期，含有4条Z染色体
C．非芦花公鸡和芦花母鸡杂交，后代公鸡全为非芦花，母鸡全为芦花
D．芦花公鸡和芦花母鸡杂交，后代出现非芦花鸡一定是公鸡
解析：选B 一般地，母鸡(ZW)产生的一个卵细胞中含有的性染色体是Z或者W；正常情况下，公鸡体细胞(ZZ)有丝分裂后期，着丝点分裂，含有4条Z染色体；非芦花公鸡(ZbZb)和芦花母鸡(ZBW)杂交，后代公鸡全为芦花鸡(ZBZb)，母鸡全为非芦花鸡(ZbW)；芦花公鸡(ZBZb或ZBZB)和芦花母鸡(ZBW)杂交，后代出现的非芦花鸡一定是ZbW，一定是母鸡。
3．(2018·海南高考)蜜蜂中，雌蜂是雌雄配子结合产生的二倍体，雄蜂是由未受精的卵直接发育而来的。某对蜜蜂所产生子代的基因型为：雌蜂是AADD、AADd、AaDD、AaDd；雄蜂是AD、Ad、aD、ad。这对蜜蜂的基因型是( )
A．AADd和ad B．AaDd和aD
C．AaDd和AD D．Aadd和AD
解析：选C 一对亲本进行杂交，所有子一代雄蜂是AD、Ad、aD、ad，由于雄蜂是由未受精的卵直接发育而来的，即雌蜂亲本形成AD、Ad、aD、ad四种配子；由于雄蜂是由单倍体形成的，因此雄蜂个体只能形成一种配子，由于所有子一代雌蜂的基因型有AADD、AADd、AaDD、AaDd四种，从基因型可以看出，每个子代的基因型中均有AD，因此可知这个AD就是精子的基因型，即亲本中雄蜂的基因型是AD，那么蜂王可以提供AD、Ad、aD和ad四种配子，其基因型是AaDd。因此亲本的基因型分别是AaDd(蜂王)和AD(雄蜂)。
[易错点拨] 有关性别决定的四点提醒
(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。
(2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。
(3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。
(4)自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等)，环境因子(如温度等)决定性别等。
考向二 伴性遗传的类型及遗传特点
4．(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析：选B 常染色体遗传病的男性与女性发病率相等。X染色体隐性遗传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患者。X染色体显性遗传病的女性发病率大于男性发病率。白化病属于常染色体隐性遗传病，不会在一个家系的几代人中连续出现。
5．(2014·安徽高考)鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种，均为红色眼。根据下列杂交结果，推测杂交1的亲本基因型是( )
杂交1：甲×乙♀―→雌雄均为褐色眼
杂交2：♀甲×乙―→雄性为褐色眼、雌性为红色眼
A．甲为AAbb，乙为aaBB
B．甲为aaZBZB，乙为AAZbW
C．甲为AAZbZb，乙为aaZBW
D．甲为AAZbW，乙为aaZBZB
解析：选B 依杂交1可知，褐色为显性；依杂交2可知，眼色性状与性别有关，为伴性遗传。结合题意可知，褐色眼个体的基因型为A_ZB_；纯合红色眼个体的基因型有AAZbZb()、AAZbW(♀)、aaZBZB()、aaZBW(♀)、aaZbZb()、aaZbW(♀)。只有甲aaZBZB()与乙AAZbW(♀)杂交，甲aaZBW(♀)与乙AAZbZb()杂交，才分别符合杂交组合1和杂交组合2的结果。
考向三 X和Y染色体同源区段、非同源区段基因的传递问题
6．(2015·上海高考)A、B型血友病分别由于凝血因子(Ⅷ和Ⅸ)缺失导致。如图显示了两种凝血因子基因和红绿色盲基因在X染色体上的位点。一对健康夫妇(他们的双亲均正常)生育了四个儿子：一个患有色盲和血友病，一个患有血友病，一个患有色盲，一个正常。若不考虑基因突变，则母亲体细胞中X染色体上基因位点最可能是( )
解析：选A 儿子的X染色体均来自母亲，正常儿子的X染色体上既不含色盲基因也不含血友病基因，含有的是正常基因，由于用黑色方块表示正常基因，因此可推断母亲的其中的一条X染色体上相应的三个基因位点均为黑色。依据A、B型血友病分别由于凝血因子(Ⅷ和Ⅸ)缺失导致，可知患色盲和血友病的儿子的X染色体上有色盲基因，但可能是由于缺失某凝血因子基因导致，从图示看红绿色盲基因和凝血因子Ⅷ相距比较近，缺失的话很可能会影响到色盲基因，由此可推知很可能是凝血因子Ⅸ缺失导致。
7.人类性染色体的模式图如图所示。下列相关说法正确的是( )
A．人类的Y染色体明显比X染色体短小
B．红绿色盲基因位于Ⅰ区域
C．伴性遗传的基因位于Ⅲ或Ⅰ区域，但不可能位于Ⅱ区域
D．位于Ⅱ区域的基因在遗传时，后代男女性状表现一致
解析：选A 红绿色盲基因位于Ⅲ区域；伴性遗传的基因位于Ⅰ、Ⅱ或Ⅲ区域；位于Ⅱ区域上的基因在遗传时，后代男女性状表现不一定一致，如XbXb×XbYB，后代中的基因型有XbXb与XbYB，即女性个体表现为隐性性状，男性个体表现为显性性状。
[归纳拓展]
X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系分析
(1)人的性染色体上不同区段图分析：
X染色体和Y染色体有一部分是同源的(图中Ⅰ片段)，该部分基因互为等位基因；另一部分是非同源的(图中Ⅱ1、Ⅱ2片段)，该部分基因不互为等位基因。
(2)基因所在区段位置与相应基因型对应关系：
基因所
在区段
基因型(隐性遗传病)
男正常
男患病
女正常
女患病
Ⅰ
XBYB、XBYb、
XbYB
XbYb
XBXB、
XBXb
XbXb
Ⅱ1
(伴Y遗传)
XYB
XYb
—
—
Ⅱ2
(伴X遗传)
XBY
XbY
XBXB、XBXb
XbXb
(3)X、Y染色体非同源区段的基因遗传：Ⅱ1区段为Y染色体的非同源区段，其上的遗传为伴Y遗传；Ⅱ2区段为X染色体的非同源区段，其上的遗传为伴X遗传。
题型一 系谱图中遗传病类型推断及概率计算问题
1．(2015·浙江高考)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是( )
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
解析：选D 假设甲、乙两种遗传病分别由基因A、a和B、b控制。对于甲病来说，由Ⅱ4不携带甲病的致病基因，却生了患病的Ⅲ7，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是XAXa和XAY。对于乙病来说，由不患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2生了患乙病的Ⅲ1可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均为Bb。由Ⅲ3可推知Ⅱ1有关甲病的基因型为XAXa，由Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4有关乙病的基因型为Bb和bb，由此可知Ⅲ5有关乙病的基因型为Bb，所以Ⅱ1的基因型是BbXAXa，Ⅲ5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故Ⅱ1和Ⅲ5基因型相同的概率为1/2。前面已经推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbXAXa和bbXAY，理论上Ⅱ3和Ⅱ4的后代有2×4＝8种基因型、2×3＝6种表现型(Bb和bb杂交，2种基因型、2种表现型；XAXa和XAY杂交，4种基因型、3种表现型)。若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，由于其患甲病，故其有关甲病的基因型为XaXaY，据题干可知其父亲(Ⅱ4)不携带甲病的致病基因，所以两条X染色体必然来自其母亲。
2．下面是某家庭遗传系谱图。如果个体4与患有该遗传病的女性结婚，则生育正常男孩的概率是( )
A．1/3 B．5/6
C．1/8 D．1/6
解析：选A 由图示可推出该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A和a，则1号、2号个体的基因型均为Aa,4号个体的基因组成为1/3AA,2/3Aa；4号与患该遗传病的女性(基因组成为aa)结婚，生育正常男孩的概率是(1/3×1＋2/3×1/2)×1/2＝1/3。
[方法规律] “男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病：
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
题型二 遗传系谱图中两对等位基因控制一种遗传病的问题
3．人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是( )
A．Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B．Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB
C．Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1
D．若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/4
解析：选C 根据题干给出的信息，首先从正常个体Ⅱ3的基因型入手，由于Ⅰ2的基因型为XAbY，则Ⅱ3的基因型应为XaBXAb，然后确定出整个系谱图中个体的基因组成：
进而推知：Ⅳ1个体的致病基因来自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ1或Ⅰ2。若Ⅱ1的基因型为XABXaB，Ⅱ2的基因型为Xa_Y，两者婚配后生一个患病女孩XaBXa_的概率为1/2×1/2＝1/4。
题型三 遗传系谱图与电泳图相结合问题
4．(2015·江苏高考)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。下图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。
(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________。
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。
解析：(1)由正常亲代Ⅰ1和Ⅰ2生了患病女儿Ⅱ1可推知，PKU(苯丙酮尿症)为常染色体隐性遗传病，且Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，Ⅱ1的基因型为aa。(2)根据Ⅱ1的基因型为aa，并结合电泳后的杂交结果可知，a基因片段为19 kb的那条杂交条带，A基因片段为23 kb的那条杂交条带，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1均具有两条杂交条带，所以他们的基因型均为Aa。由题意可知，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，所以正常人群中Aa基因型出现的概率为。Ⅲ1(Aa)长大后与正常异性婚配后生下正常孩子的概率为1－＝。(3)Ⅱ2和Ⅱ3的基因型均为Aa，他们所生的正常孩子中基因型是Aa的概率为(AA的概率为)，孩子长大后与正常异性婚配生患病孩子的概率为××＝。正常人群中男女婚配，生患病孩子的概率为××＝。所以Ⅱ2和Ⅱ3所生的正常孩子长大后与正常异性婚配所生患病孩子的概率是正常人群中男女婚配所生患病孩子的46.67倍。(4)对于红绿色盲症来说，由色觉正常的Ⅱ2和Ⅱ3生了患病的Ⅲ1可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为XBY和XBXb，Ⅲ1的基因型为XbY。上面已推知Ⅲ1与PKU相关的基因型为Aa，所以Ⅲ1的基因型为AaXbY。Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常女孩，针对红绿色盲症的基因型为XBXb或XBXB。这个女孩长大后与正常男性(XBY)婚配，生红绿色盲孩子的概率为×＝。上面已经推出Ⅱ2和Ⅱ3所生不患PKU的
正常孩子长大后与正常异性婚配生患病孩子的概率为××＝。所以，Ⅱ2和Ⅱ3所生正常女孩长大后与正常男性婚配，生两病皆患孩子的概率为×＝。
答案：(1)Aa、aa (2)Aa
(3)46.67 (4)AaXbY
[方法规律] 特殊类型性状显隐性及遗传方式判断
近几年高考遗传类试题更侧重于遗传特例的考查，在复习本部分内容时，既要掌握常规遗传题的解题规律，又要归纳总结某些遗传特例，分析如下：
(1)显隐性性状判断的类型：
①常规类型
②特殊类型：若已知控制某性状的基因位于X染色体上，则：
(2)遗传方式判断的类型：
①常规类型
②特殊类型：如图所示的遗传图谱中，若已知亲代男性不携带致病基因，则该病一定为伴X隐性遗传病。
[课堂巩固练—小试身手]
1．(2017·全国卷Ⅰ)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( )
A．亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16
C．雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
解析：选B F1雄蝇中有1/8为白眼残翅(bbXrY)，1/8＝1/4×1/2，可推出亲本的基因型为BbXRXr、BbXrY；F1中出现长翅雄蝇的概率为3/4(长翅)×1/2(雄性)＝3/8；亲本雌蝇产生XR和Xr两种配子，亲本雄蝇产生Xr和Y两种配子，在雌、雄亲本产生的配子中，Xr均占1/2；白眼残翅雌蝇的基因型为bbXrXr，减数分裂形成的极体的基因型可为bXr。
2．(2017·海南高考)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是( )
A．a B．b
C．c D．d
解析：选D X染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故D可以排除。
3．(2016·上海高考)如图显示某种鸟类羽毛的毛色(B、b)遗传图解，下列相关表述错误的是( )
A．该种鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传
B．芦花形状为显性性状，基因B对b完全显性
C．非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
D．芦花雄鸟和非芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
解析：选D 该种鸟类的毛色遗传与性别有明显的关联，故属于伴性遗传；亲代都是芦花，子代表现为芦花和非芦花，故芦花为显性性状，且基因B对b完全显性；非芦花雄鸟(ZbZb)和芦花雌鸟(ZBW)的子代雌鸟均为非芦花(ZbW)；芦花雄鸟(ZBZB或ZBZb)和非芦花雌鸟(ZbW)的子代雌鸟会出现芦花。
4．(2018·无锡一模)某兴趣小组对CMT1腓骨肌萎缩症(基因A、a控制)和鱼鳞病(基因B、b控制)进行广泛社会调查，得到下图1的遗传系谱图，图2是乙家庭中的部分成员的鱼鳞病基因电泳图。请分析回答：
(1)据图1判断，CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为____________________，鱼鳞病最可能的遗传方式为______________________。
(2)分析图2可确定鱼鳞病的遗传方式，则Ⅰ2的基因型为________；若Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子，他们生一个正常孩子的概率为________。
解析：(1)根据Ⅰ1和Ⅰ2正常、Ⅰ5患病判断，CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为常染色体隐性遗传。根据患鱼鳞病的都是男性，且他们的父母均正常，推测鱼鳞病最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。(2)图2中显示Ⅰ3(父亲)不携带鱼鳞病致病基因，故鱼鳞病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。Ⅲ11的鱼鳞病基因来自Ⅱ6，Ⅱ6的来自Ⅰ2，故Ⅰ2的基因型为AaXBXb。根据Ⅲ11患两种病，确定Ⅱ6基因型为AaXBXb，Ⅱ7基因型为AaXBY。他们生一个孩子不患CMT1腓骨肌萎缩症的概率是3/4，不患鱼鳞病的概率是3/4，所以他们生一个正常孩子的概率为3/4×3/4＝9/16。
答案：(1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传
(2)AaXBXb 9/16
[课下模拟练—自我检测]
一、选择题
1．(2018·无锡学测模拟)下图是某家族红绿色盲的遗传系谱图，图中一定不带致病基因的个体是( )
A．Ⅱ5 B．Ⅱ6
C．Ⅲ9 D．Ⅲ10
解析：选B 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ6表现正常，基因型为XBY，无致病基因。
2．下图是某种伴性遗传病的遗传系谱图。有关叙述正确的是( )
A．该病是隐性遗传病 B．Ⅱ4是纯合子
C．Ⅲ6不携带致病基因 D．Ⅲ8正常的概率为1/4
解析：选C Ⅱ4患病，而其儿子Ⅲ6正常，表明该遗传病不是X染色体隐性遗传病，应为X染色体显性遗传病，Ⅲ6不携带致病基因；Ⅱ4基因型为XBXb；Ⅱ5基因型为XbY，Ⅲ8正常的概率为1/2。
3．(2019·南通学测模拟)人类的体细胞中有23对同源染色体，携带的基因有几万个。下列相关叙述错误的是( )
A．每条染色体上含有多个基因
B．染色体是人体细胞内基因的主要载体
C．人体不同细胞内表达的基因完全不同
D．一般人体次级卵母细胞内最多有46条染色体
解析：选C 真核生物细胞中，染色体是基因的主要载体，一条染色体上有多个基因；人体不同细胞所表达的基因种类有所不同，而不是完全不同，如人体细胞都表达呼吸酶基因；减数第一次分裂后期，同源染色体分离，导致染色体数目减半，因此次级卵母细胞的前期、中期细胞中所含染色体数目为体细胞的一半，即23条，但在减数第二次分裂后期，着丝点分裂导致染色体数目加倍，即染色体数目变为46条，因此一般人体次级卵母细胞内最多有46条染色体。
4．(2016·浙江选考)调查发现，人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症。下列叙述正确的是( )
A．该症属于X连锁遗传
B．外耳道多毛症基因位于常染色体上
C．患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因
D．患者产生的精子中有外耳道多毛症基因占1/2
解析：选D 由于外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症，故该症的致病基因只位于Y染色体上，属于Y连锁遗传，A、B错误；这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，故患者的体细胞只有一个外耳道多毛症基因，C错误；由于患者只有Y染色体上含致病基因，产生的精子中有一半含X染色体，一半含Y染色体，故有外耳道多毛症基因的精子占1/2，D正确。
5．果蝇的灰身与黑身为一对相对性状，直毛与分叉毛为一对相对性状。现有表现型均为灰身直毛的果蝇杂交，F1的表现型及比例如图所示。下列相关叙述正确的是( )
A．控制果蝇灰身和黑身这对相对性状的基因位于X染色体上
B．若同时考虑这两对相对性状，则F1雌果蝇中杂合子所占比值为1/4
C．从图2可以得知，直毛和分叉毛这一相对性状的遗传不遵循基因分离定律
D．若仅考虑体色，则F1的灰身果蝇自由交配产生的后代中纯合子所占比值为5/9
解析：选D 由图1可以看出，F1的灰黑与黑身在雌雄果蝇中表现型一样，说明控制灰身和黑身的基因位于常染色体上；从图2可以得知，控制直毛和分叉毛这一相对性状的基因位于X染色体上，由F1的表现型及比例可以推知，F1雌果蝇基因型为AAXBXB、AAXBXb、2AaXBXB、2AaXBXb、aaXBXB、aaXBXb，其中杂合子(AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb、aaXBXb)所占比值为3/4；无论常染色体还是X染色体，只要是一对等位基因的遗传，均符合基因分离定律；F1灰身果蝇的基因型为1/3AA、2/3Aa，产生配子的种类及比例为2/3A、1/3a，自由交配产生的后代为4/9AA、4/9Aa、1/9aa，其中纯合子所占比值为5/9。
6．(2019·扬州一模)科学家对人类的X、Y两条染色体进行研究发现，两条染色体既有同源区段，又有非同源区段(如图所示)。下列叙述正确的是( )
A．性染色体上的等位基因只存在于Ⅱ同源区
B．Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区段上的基因均与性别决定相关
C．遗传上与性别相关联的基因只存在于Ⅰ、Ⅲ非同源区
D．血友病、红绿色盲致病基因只存在于Ⅰ非同源区
解析：选D 性染色体上的等位基因除了存在于Ⅱ同源区外，还可以存在于Ⅰ的非同源区，如红绿色盲基因，A错误；与性别决定相关的睾丸决定基因存在于Ⅲ非同源区，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区段上的基因均与性别相关联，但不一定与性别决定相关，如性染色体上的血友病基因与性别决定无关，B、C错误；血友病、红绿色盲致病基因只存在于Ⅰ非同源区，D正确。
7.已知控制某遗传病的致病基因位于人类性染色体的同源部分，右图表示某家系中该遗传病的发病情况(深色表示患者)，选项是对该致病基因的测定，则Ⅱ6的有关基因组成应是选项中的( )
解析：选A 根据Ⅱ5和Ⅱ6患病、Ⅲ9正常，判断该病是显性遗传病。Ⅲ9的X染色体一定有一条来自Ⅱ6，说明Ⅱ6的X染色体上无该病的致病基因。由于该致病基因位于人类性染色体的同源部分，所以Ⅱ6的致病基因位于Y染色体上，人体的X染色体比Y染色体长。
8．(2019·常州一模)如图所示为一对夫妇和几个子女的简化DNA指纹。下列叙述错误的是( )
基因标记
母亲
父亲
女儿1
女儿2
儿子
Ⅰ
－
－
－
Ⅱ
－
－
Ⅲ
－
－
－
Ⅳ
－
－
Ⅴ
－
－
A.基因Ⅰ可能位于常染色体上
B．基因Ⅲ可能位于X染色体上
C．基因Ⅳ与基因Ⅱ可能位于同一条染色体上
D．基因Ⅴ可能位于Y染色体上
解析：选D 分析表中信息可知：母亲体内的基因Ⅰ，既能遗传给女儿，又能遗传给儿子，说明基因Ⅰ可能位于常染色体上；父亲将体内的基因Ⅲ遗传给女儿，但没有遗传给儿子，因此基因Ⅲ可能位于X染色体上；基因Ⅳ与基因Ⅱ均存在于母体内，同时出现在女儿2的体内，因此可能位于同一条染色体上；父亲与女儿1体内均存在基因Ⅴ，所以基因Ⅴ不可能位于Y染色体上。
9．某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是( )
A．1/2 B．1/4
C．1/6 D．1/8
解析：选D 该女儿与正常男子(XAY)结婚，后代中为红绿色盲基因携带者(XAXa)的概率＝1/2×1/4＝1/8。
10．黑腹果蝇染色体存在缺刻现象(缺少某一片段)。缺刻红眼雌果蝇(XRX－)与白眼雄果蝇(XrY)杂交得F1，F1雌雄个体杂交得F2。已知F1中雌雄个体数量比例为2∶1，雄性全部为红眼，雌性中既有红眼又有白眼。下列分析合理的是( )
A．X－与Xr结合的子代会死亡
B．F1白眼的基因型为XrXr
C．F2中红眼个体的比例为1/2
D．F2中雌雄个体数量比为4∶3
解析：选D 缺刻红眼雌果蝇(XRX－)与白眼雄果蝇(XrY)杂交，F1中雌雄个体数量比例为2∶1，且雄性全部为红眼，说明X－与Y结合的子代会死亡；F1白眼的基因型为XrX－；F1中雌果蝇的基因型为1/2XRXr和1/2XrX－，产生的雌配子为1/4XR、1/2Xr、1/4X－，雄果蝇的基因型为XRY，产生的雄配子为1/2XR、1/2Y，因此F2的基因型及其比例为XRXR∶XRXr∶XRX－∶XRY∶XrY∶X－Y(致死)＝1∶2∶1∶1∶2∶1，可见，F2中红眼个体的比例为5/7，雌雄个体数量比为4∶3。
11．果蝇的黑背对彩背为显性，基因位于常染色体上，黑背纯合子致死；红腹对黑腹为显性，基因位于X染色体上。一只彩背红腹雄蝇和一只黑背黑腹雌蝇杂交，所产生的子代中( )
A．彩背红腹雄蝇占1/4
B．黑背黑腹雌蝇占1/4
C．雄蝇中红腹和黑腹各占1/2
D．雌蝇中黑背和彩背各占1/2
解析：选D 黑背与彩背用A、a来表示，红腹与黑腹用B、b来表示，根据题意，彩背红腹雄蝇的基因型为aaXBY，黑背黑腹雌蝇的基因型为AaXbXb，二者杂交，产生的子代中彩背红腹雄蝇aaXBY所占比例为0；子代中黑腹雌蝇XbXb的概率为0；子代中雄蝇全为黑腹；雌蝇中黑背与彩背之比为1∶1。
12．果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)为显性，相关等位基因位于常染色体上；红眼(B)对白眼(b)为显性，相关等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，F1雌雄交配，则F2中( )
A．表现型有4种，基因型有12种
B．雄果蝇的红眼基因来自F1的父方
C．雌果蝇中纯合子与杂合子的比例相等
D．雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的比例为3∶1
解析：选D 亲本的基因型为aaXBXB和AAXbY，它们杂交所得F1的基因型为AaXBXb和AaXBY，F1雌雄交配，则F2的表现型有6种，基因型有12种；F2雄果蝇的红眼基因来自F1的母方；F2雌果蝇中纯合子占1/4(1/8AAXBXB和1/8aaXBXB)，则杂合子占3/4；F2雌果蝇中正常翅个体占3/4(1/4AA和2/4Aa)，短翅个体占1/4(1/4aa)。
13．(多选)下图为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化病和红绿色盲，有关叙述错误的是( )
A．据图判断，Ⅱ4患白化病，Ⅱ7患红绿色盲
B．Ⅲ9个体中肯定存在含有4个红绿色盲基因的细胞
C．Ⅱ3与Ⅱ5基因型相同的概率是2/3
D．若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生子女中两病兼患的概率是1/48
解析：选BC Ⅲ9同时患白化病和红绿色盲，基因型为aaXbY，其可能存在含有0个、1个或2个红绿色盲基因的细胞；据图判断，Ⅱ3的基因型为AaXBXb，Ⅱ5的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，两者基因型相同的概率是1/2；Ⅲ10的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，Ⅲ12的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅲ10与Ⅲ12结婚，所生子女中两病兼患的概率是1/2×2/3×1/4×1/4＝1/48。
14．(多选)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下，若Ⅰ4无乙病致病基因。研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。下列有关叙述正确的是( )
A．甲、乙两病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传
B．Ⅰ1的基因型为HhXTXt，Ⅱ8的基因型为HHXTY或HhXTY
C．若Ⅱ8与Ⅱ9结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为1/18
D．若Ⅱ10与一正常男子结婚生育一个女儿，则女儿患甲病的概率约为1/60 000
解析：选ABD 由Ⅰ1和Ⅰ2无甲病，女儿Ⅱ6有甲病可以推知，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传；由Ⅰ3和Ⅰ4无乙病，Ⅰ4无乙病致病基因，Ⅱ11有乙病可以推知，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传；Ⅱ6甲病基因型为hh，Ⅰ1和Ⅰ2的甲病基因型为Hh，Ⅱ8的甲病基因型为1/3HH、2/3Hh，Ⅰ1的基因型为HhXTXt，Ⅱ8的基因型为HHXTY或HhXTY；Ⅱ8和Ⅱ9的甲病基因型均为1/3HH、2/3Hh，所生孩子患甲病的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9；Ⅱ9的乙病基因型为1/2XTXT、1/2XTXt，所生男孩患乙病的概率为1/2×1/2＝1/4，所生男孩同时患两种遗传病的概率为1/9×1/4＝1/36；Ⅱ10的甲病基因型为1/3HH、2/3Hh，正常男子为Hh的基因型频率为10－4，所生女儿患甲病的概率约为2/3×10－4×1/4＝1/60 000。
15．(多选)现有栗羽、黄羽和白羽三个纯系品种的鹌鹑(性别决定方式为ZW型，ZZ为雄性，ZW为雌性)，已知三种羽色与Z染色体上的基因B/b和Y/y有关，B/b与色素的合成有关，显性基因B为有色基因，b为白化基因；显性基因Y决定栗羽，y决定黄羽。为探究鹌鹑羽色遗传的特点，科研人员进行了如下实验。
组别
亲本(纯系)
子一代
实验一
白羽雄性×栗羽雌性
栗羽雄性∶白羽雌性＝1∶1
实验二
黄羽雄性×栗羽雌性
栗羽雄性∶黄羽雌性＝1∶1
实验三
黄羽雄性×白羽雌性
栗羽雄性∶黄羽雌性＝1∶1
实验四
白羽雄性×黄羽雌性
栗羽雄性∶白羽雌性＝1∶1
下列相关叙述中，正确的是( )
A．黄羽雌性个体的基因型只有一种
B．实验一和实验二中，亲本中栗羽雌性个体的基因型为ZBYW
C．实验三和实验四互为正、反交实验，由实验结果出现栗羽雄性推测亲本中白羽雌性个体的基因型为ZbYW
D．实验四子一代中的栗羽雄性个体和实验三子一代中的黄羽雌性个体杂交，子代雌雄个体中均没有白羽类型
解析：选ABC 由题意可知，黄羽个体中既要具有基因B又要具有基因y，且两种基因都位于Z染色体上，所以黄羽雌性个体的基因型只能是ZByW。栗羽个体中既要具有基因B又要具有基因Y，且两种基因都位于Z染色体上，所以栗羽雌性个体的基因型是ZBYW。由实验三、四的亲本杂交组合可知实验三、四互为正、反交实验；根据子代的表现型及其比例，可推知实验三的亲本组合为ZByZBy×ZbYW，实验四的亲本组合为ZbYZbY×ZByW，即亲本中白羽雌性个体的基因型为ZbYW。实验四子一代中栗羽雄性个体的基因型为ZByZbY，实验三子一代中黄羽雌性个体的基因型为ZByW，二者交配产生的子代中雄性个体的基因型和表现型是ZByZBy(黄羽)和ZByZbY(栗羽)，雌性个体的基因型和表现型是ZbYW(白羽)和ZByW(黄羽)。
二、非选择题
16．在群体中位于某同源染色体同一位置上的两个以上、决定同一性状的基因称为复等位基因。果蝇翅膀形状由位于X染色体上的3个复等位基因控制，野生型果蝇的翅膀为圆形，由基因XR控制，突变体果蝇的翅膀有椭圆形和镰刀形，分别由基因XO、XS控制。下表为3组杂交实验及结果，请回答下列问题：
杂交
组合
亲本
子代
雌性
雄性
雌性
雄性
杂交一
镰刀形
圆形
镰刀形
镰刀形
杂交二
圆形
椭圆形
椭圆形
圆形
杂交三
镰刀形
椭圆形
椭圆形
镰刀形
(1)复等位基因XR、XO、XS的遗传遵循________定律。根据杂交结果，3个复等位基因之间的显隐性关系是______________________________________。
(2)若杂交一的子代中雌雄果蝇相互交配，则后代中镰刀形翅膀果蝇所占的比值是________，雌果蝇的翅膀形状为________________。
(3)若杂交二子代的雌果蝇和杂交三子代的雄果蝇交配，则后代中椭圆形雌果蝇、镰刀形雌果蝇、椭圆形雄果蝇、圆形雄果蝇的数量比例应为__________________________。
(4)若要判断某椭圆形翅膀雌果蝇的基因型，能否让其与镰刀形翅膀雄果蝇交配，通过观察子代表现型来确定？________，理由是_________________________________。
解析：(1)因为XR、XO、XS属于一对同源染色体上的等位基因，故遵循基因的分离定律。根据各杂交组合后代中雄性个体均只有一种表现型，可推测亲本中雌果蝇只产生一种配子，是纯合子。根据题中信息可知，杂交一亲本基因型为XSXS×XRY，杂交二亲本基因型为XRXR×XOY，杂交三亲本基因型为XSXS×XOY。再根据杂交二、三后代雌性个体的表现型，可以确定XO对XS、XR为显性，根据杂交一后代雌雄个体的表现型确定XS对XR为显性。(2)杂交一子代基因型为XSXR、XSY，相互交配，产生后代为XSXR(镰刀形，♀)、XSXS(镰刀形，♀)、XRY(圆形，)、XSY(镰刀形，)。所以镰刀形翅膀果蝇所占的比值是3/4，雌果蝇的翅膀形状都为镰刀形。(3)杂交二子代雌果蝇基因型为XOXR，杂交三子代雄果蝇基因型为XSY；它们交配产生的后代为XOXS(椭圆形，♀)∶XSXR(镰刀形，♀)∶XOY(椭圆形，)∶XRY(圆形，)，数量比例为1∶1∶1∶1。(4)椭圆形雌果蝇的基因型有XOXO、XOXS、XOXR，与XSY交配，后代雄果蝇的表现型会出现不同情况，所以可以根据后代雄果蝇来判断椭圆形翅膀雌果蝇的基因型。
答案：(1)基因分离 XO对XS、XR为显性，XS对XR为显性 (2)3/4 镰刀形 (3)1∶1∶1∶1 (4)能 椭圆形雌果蝇的基因型有XOXO、XOXS、XOXR，与XSY交配，后代雄果蝇的表现型均不同
17．下图是甲病(相关基因用A、a表示)和乙病(相关基因用B、b表示)两种遗传病的遗传系谱图。请据图分析回答：
(1)甲病的致病基因为________性基因，乙病的遗传方式是__________________。
(2)若Ⅲ10与一正常女子婚配，则生一个男孩患甲病的概率为____________。
(3)经基因检测得知，Ⅱ3与Ⅱ7均不携带乙病基因，则Ⅲ13的基因型为____________。若Ⅲ10与Ⅲ13婚配，生出正常孩子的概率是________。乙病的典型特点是男性患者多于女性和____________。
解析：(1)由Ⅱ3与Ⅱ4均患甲病，女儿Ⅲ9不患甲病可以推知，甲病为常染色体显性遗传；由Ⅱ7与Ⅱ8均不患乙病，Ⅲ12患乙病可以推知，乙病的遗传方式是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传。(2)Ⅲ10关于甲病的基因型为1/3AA或2/3Aa，正常女子的基因型为aa，两者婚配生一个孩子患甲病的概率为1/3＋2/3×1/2＝2/3。(3)由于Ⅱ3和Ⅱ7不携带乙病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传，Ⅲ13关于乙病的基因型为XBXB或XBXb，且Ⅲ13不患甲病，所以Ⅲ13的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb。Ⅲ10的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY，Ⅲ10与Ⅲ13两者婚配，生出不患甲病孩子的概率为2/3×1/2＝1/3，生出不患乙病的概率为1/2＋1/2×3/4＝7/8，生出正常孩子的概率是1/3×7/8＝7/24。伴X染色体隐性遗传病的典型特点是患者男性多于女性、隔代交叉遗传。
答案：(1)显 常染色体或伴X染色体隐性遗传 (2)2/3
(3)aaXBXB或aaXBXb 7/24 隔代交叉遗传
[思维导图·成一统]
[巧学助记] “四字诀”巧记基因与染色体的关系
[基础速练·固根基]
1．判断下列叙述的正误
(1)基因在染色体上的提出者是萨顿，证明者是摩尔根(√)
(2)萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上(×)
(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合说明核基因和染色体行为存在平行关系(√)
(4)摩尔根利用假说—演绎法，证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上(√)
(5)染色体和基因并不是一一对应关系，一条染色体上含有很多基因(√)
2．根据萨顿假说的依据，填写下表
基因
染色体
生殖过程中
在杂交过程中保持完整性和独立性
在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定
存在
体细胞
成对
成对
配子
成单
成单
体细胞
中来源
成对基因一个来自父方，一个来自母方
一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方
形成配子时
非同源染色体上的非等位基因自由组合
非同源染色体自由组合
3．“基因在染色体上”是否适合所有生物？
提示：“基因在染色体”只适合于真核生物，其基因主要在染色体上；原核生物、病毒无染色体，故不适合“基因在染色体上”这种说法。
[题组练透·过考点]
题组 基因在染色体上的证据
1．科学的研究方法是取得成功的关键，假说—演绎法和类比推理法是科学研究中常用的方法。下面是人类探明基因神秘踪迹的历程：
①孟德尔的豌豆杂交实验：提出遗传因子的遗传规律
②萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程中提出假说：基因在染色体上
③摩尔根进行果蝇杂交实验找到基因在染色体上的实验证据
他们在研究的过程所使用的科学研究方法依次为( )
A．①假说—演绎法 ②假说—演绎法 ③类比推理
B．①假说—演绎法 ②类比推理 ③类比推理
C．①假说—演绎法 ②类比推理 ③假说—演绎法
D．①类比推理 ②假说—演绎法 ③类比推理
解析：选C 孟德尔通过豌豆杂交实验得出遗传定律、摩尔根进行果蝇杂交实验找到基因在染色体上的实验证据，都使用了假说—演绎法，萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程中提出假说：基因在染色体上，使用了类比推理。
2．萨顿运用类比推理方法提出“控制生物性状的基因位于染色体上”的假说。摩尔根起初对此假说持怀疑态度。他及其同事设计果蝇杂交实验对此进行研究，杂交实验图解如下：
请回答下列问题：
(1)上述果蝇杂交实验现象________(填“支持”或“不支持”)萨顿的假说。根据同时期其他生物学家发现果蝇体细胞中有4对染色体(3对常染色体，1对性染色体)的事实，摩尔根等人提出以下假设： _________________________________________________________，
从而使上述遗传现象得到合理的解释。(不考虑眼色基因位于Y染色体上的情况)
(2)摩尔根等人通过测交等方法试图验证他们提出的假设。以下的实验图解是他们完成的测交实验之一：
①上述测交实验现象并不能充分验证其假设，其原因是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
②为充分验证其假设，请在上述测交实验的基础上再补充设计一个实验方案。(写出实验亲本的基因型和预期子代的基因型即可，控制眼色的等位基因为B、b。提示：亲本从上述测交子代中选出。)
实验亲本的基因型：________________，预期子代的基因型：__________________。
答案：(1)支持 控制眼色的基因只位于X染色体上
(2)①控制眼色的基因无论位于常染色体上还是位于X染色体上，测交实验结果都相同 ②XbXb、XBY XBXb、XbY
[归纳拓展] 假说—演绎法中的两组实验及作用
(1)第一组实验属于发现环节，是杂交实验。如孟德尔分离定律发现实验中，纯种高茎和纯种矮茎杂交，F1自交，所得F2出现3∶1的性状分离比。
(2)第二组实验属于验证环节，是测交实验。
[思维导图·成一统]
[基础速练·固根基]
1．判断有关伴性遗传叙述的正误
(1)性染色体上的基因都与性别决定有关(×)
(2)性染色体上的基因都伴随性染色体遗传(√)
(3)性别既受性染色体控制，又与部分基因有关(√)
(4)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子(×)
2．据伴性遗传系谱图填空
(1)甲图
(2)乙图
(3)丙图
3．填空识记X、Y染色体的来源及传递
(1)男性个体的X、Y染色体中，X染色体只能来自母亲，Y染色体则来自父亲；向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。
(2)女性个体的两条X染色体，一条X染色体来自母亲，另一条X染色体来自父亲；向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
(3)若一对夫妇生两个女儿，则两个女儿中来自父亲的一条X染色体是相同的，但来自母亲的一条X染色体不一定相同。
4．连线伴性遗传病的类型、实例及特点
[师说考点·解疑难]
1．性染色体决定性别的类型
类型
XY型
ZW型
性别
雌
雄
雌
雄
体细胞染
色体组成
2A＋XX
2A＋XY
2A＋ZW
2A＋ZZ
性细胞
染色体组成
A＋X
A＋X或
A＋Y
A＋Z或
A＋W
A＋Z
实例
人等大部分动物
鳞翅目昆虫、鸟类
2．X、Y染色体上基因的遗传
(1)X、Y染色体同源区段的基因的遗传：
①在X、Y的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因
②X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如下图所示：
♀XaXa×XaYA
XaYA XaXa
(全为显性)(♀全为隐性)
♀XaXa×XAYa
XAXa XaYa
(♀全为显性)( 全为隐性)
(2)X、Y染色体非同源区段的基因的遗传：
基因的
位置
Y染色体非同源区段基因的传递规律
X染色体非同源区段基因的传递规律
隐性基因
显性基因
模型
图示
判断
依据
父传子、子传孙，具有世代遗传连续性
双亲正常子病；母病子必病，女病父必病
子正常双亲病；父病女必病，子病母必病
规律
患者全为男性，女性全部正常
男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象
女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲症、血友病
抗维生素D佝偻病
[研透考情·备高考]
考向一 不同类型的性别决定问题
1．下列有关性别决定的叙述，正确的是( )
A．含X染色体的配子数∶含Y染色体的配子数＝1∶1
B．XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小
C．含X染色体的精子和含Y染色体的精子数量相等
D．各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体
解析：选C 含X染色体的精子和含Y染色体的精子数量相等；含X染色体的配子数(含X染色体的精子＋卵细胞)多于含Y染色体的配子数(卵细胞中不含Y染色体)；果蝇是XY型性别决定，其Y染色体比X染色体大；无性别区分的生物体内没有性染色体。
2．鸡的性染色体为Z和W，其中母鸡的性染色体组成为ZW。芦花鸡羽毛有黑白相间的横斑条纹，由Z染色体上的显性基因B决定；它的等位基因b纯合时，鸡表现为非芦花，羽毛上没有横斑条纹。以下说法正确的是( )
A．一般地，母鸡产生的一个卵细胞中含有的性染色体一定是Z
B．正常情况下，公鸡体细胞有丝分裂后期，含有4条Z染色体
C．非芦花公鸡和芦花母鸡杂交，后代公鸡全为非芦花，母鸡全为芦花
D．芦花公鸡和芦花母鸡杂交，后代出现非芦花鸡一定是公鸡
解析：选B 一般地，母鸡(ZW)产生的一个卵细胞中含有的性染色体是Z或者W；正常情况下，公鸡体细胞(ZZ)有丝分裂后期，着丝点分裂，含有4条Z染色体；非芦花公鸡(ZbZb)和芦花母鸡(ZBW)杂交，后代公鸡全为芦花鸡(ZBZb)，母鸡全为非芦花鸡(ZbW)；芦花公鸡(ZBZb或ZBZB)和芦花母鸡(ZBW)杂交，后代出现的非芦花鸡一定是ZbW，一定是母鸡。
3．(2018·海南高考)蜜蜂中，雌蜂是雌雄配子结合产生的二倍体，雄蜂是由未受精的卵直接发育而来的。某对蜜蜂所产生子代的基因型为：雌蜂是AADD、AADd、AaDD、AaDd；雄蜂是AD、Ad、aD、ad。这对蜜蜂的基因型是( )
A．AADd和ad B．AaDd和aD
C．AaDd和AD D．Aadd和AD
解析：选C 一对亲本进行杂交，所有子一代雄蜂是AD、Ad、aD、ad，由于雄蜂是由未受精的卵直接发育而来的，即雌蜂亲本形成AD、Ad、aD、ad四种配子；由于雄蜂是由单倍体形成的，因此雄蜂个体只能形成一种配子，由于所有子一代雌蜂的基因型有AADD、AADd、AaDD、AaDd四种，从基因型可以看出，每个子代的基因型中均有AD，因此可知这个AD就是精子的基因型，即亲本中雄蜂的基因型是AD，那么蜂王可以提供AD、Ad、aD和ad四种配子，其基因型是AaDd。因此亲本的基因型分别是AaDd(蜂王)和AD(雄蜂)。
[易错点拨] 有关性别决定的四点提醒
(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。
(2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。
(3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。
(4)自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等)，环境因子(如温度等)决定性别等。
考向二 伴性遗传的类型及遗传特点
4．(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析：选B 常染色体遗传病的男性与女性发病率相等。X染色体隐性遗传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患者。X染色体显性遗传病的女性发病率大于男性发病率。白化病属于常染色体隐性遗传病，不会在一个家系的几代人中连续出现。
5．(2014·安徽高考)鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种，均为红色眼。根据下列杂交结果，推测杂交1的亲本基因型是( )
杂交1：甲×乙♀―→雌雄均为褐色眼
杂交2：♀甲×乙―→雄性为褐色眼、雌性为红色眼
A．甲为AAbb，乙为aaBB
B．甲为aaZBZB，乙为AAZbW
C．甲为AAZbZb，乙为aaZBW
D．甲为AAZbW，乙为aaZBZB
解析：选B 依杂交1可知，褐色为显性；依杂交2可知，眼色性状与性别有关，为伴性遗传。结合题意可知，褐色眼个体的基因型为A_ZB_；纯合红色眼个体的基因型有AAZbZb()、AAZbW(♀)、aaZBZB()、aaZBW(♀)、aaZbZb()、aaZbW(♀)。只有甲aaZBZB()与乙AAZbW(♀)杂交，甲aaZBW(♀)与乙AAZbZb()杂交，才分别符合杂交组合1和杂交组合2的结果。
考向三 X和Y染色体同源区段、非同源区段基因的传递问题
6．(2015·上海高考)A、B型血友病分别由于凝血因子(Ⅷ和Ⅸ)缺失导致。如图显示了两种凝血因子基因和红绿色盲基因在X染色体上的位点。一对健康夫妇(他们的双亲均正常)生育了四个儿子：一个患有色盲和血友病，一个患有血友病，一个患有色盲，一个正常。若不考虑基因突变，则母亲体细胞中X染色体上基因位点最可能是( )
解析：选A 儿子的X染色体均来自母亲，正常儿子的X染色体上既不含色盲基因也不含血友病基因，含有的是正常基因，由于用黑色方块表示正常基因，因此可推断母亲的其中的一条X染色体上相应的三个基因位点均为黑色。依据A、B型血友病分别由于凝血因子(Ⅷ和Ⅸ)缺失导致，可知患色盲和血友病的儿子的X染色体上有色盲基因，但可能是由于缺失某凝血因子基因导致，从图示看红绿色盲基因和凝血因子Ⅷ相距比较近，缺失的话很可能会影响到色盲基因，由此可推知很可能是凝血因子Ⅸ缺失导致。
7.人类性染色体的模式图如图所示。下列相关说法正确的是( )
A．人类的Y染色体明显比X染色体短小
B．红绿色盲基因位于Ⅰ区域
C．伴性遗传的基因位于Ⅲ或Ⅰ区域，但不可能位于Ⅱ区域
D．位于Ⅱ区域的基因在遗传时，后代男女性状表现一致
解析：选A 红绿色盲基因位于Ⅲ区域；伴性遗传的基因位于Ⅰ、Ⅱ或Ⅲ区域；位于Ⅱ区域上的基因在遗传时，后代男女性状表现不一定一致，如XbXb×XbYB，后代中的基因型有XbXb与XbYB，即女性个体表现为隐性性状，男性个体表现为显性性状。
[归纳拓展]
X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系分析
(1)人的性染色体上不同区段图分析：
X染色体和Y染色体有一部分是同源的(图中Ⅰ片段)，该部分基因互为等位基因；另一部分是非同源的(图中Ⅱ1、Ⅱ2片段)，该部分基因不互为等位基因。
(2)基因所在区段位置与相应基因型对应关系：
基因所
在区段
基因型(隐性遗传病)
男正常
男患病
女正常
女患病
Ⅰ
XBYB、XBYb、
XbYB
XbYb
XBXB、
XBXb
XbXb
Ⅱ1
(伴Y遗传)
XYB
XYb
—
—
Ⅱ2
(伴X遗传)
XBY
XbY
XBXB、XBXb
XbXb
(3)X、Y染色体非同源区段的基因遗传：Ⅱ1区段为Y染色体的非同源区段，其上的遗传为伴Y遗传；Ⅱ2区段为X染色体的非同源区段，其上的遗传为伴X遗传。
题型一 系谱图中遗传病类型推断及概率计算问题
1．(2015·浙江高考)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是( )
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
解析：选D 假设甲、乙两种遗传病分别由基因A、a和B、b控制。对于甲病来说，由Ⅱ4不携带甲病的致病基因，却生了患病的Ⅲ7，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是XAXa和XAY。对于乙病来说，由不患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2生了患乙病的Ⅲ1可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均为Bb。由Ⅲ3可推知Ⅱ1有关甲病的基因型为XAXa，由Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4有关乙病的基因型为Bb和bb，由此可知Ⅲ5有关乙病的基因型为Bb，所以Ⅱ1的基因型是BbXAXa，Ⅲ5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故Ⅱ1和Ⅲ5基因型相同的概率为1/2。前面已经推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbXAXa和bbXAY，理论上Ⅱ3和Ⅱ4的后代有2×4＝8种基因型、2×3＝6种表现型(Bb和bb杂交，2种基因型、2种表现型；XAXa和XAY杂交，4种基因型、3种表现型)。若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，由于其患甲病，故其有关甲病的基因型为XaXaY，据题干可知其父亲(Ⅱ4)不携带甲病的致病基因，所以两条X染色体必然来自其母亲。
2．下面是某家庭遗传系谱图。如果个体4与患有该遗传病的女性结婚，则生育正常男孩的概率是( )
A．1/3 B．5/6
C．1/8 D．1/6
解析：选A 由图示可推出该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A和a，则1号、2号个体的基因型均为Aa,4号个体的基因组成为1/3AA,2/3Aa；4号与患该遗传病的女性(基因组成为aa)结婚，生育正常男孩的概率是(1/3×1＋2/3×1/2)×1/2＝1/3。
[方法规律] “男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病：
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
题型二 遗传系谱图中两对等位基因控制一种遗传病的问题
3．人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是( )
A．Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B．Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB
C．Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1
D．若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/4
解析：选C 根据题干给出的信息，首先从正常个体Ⅱ3的基因型入手，由于Ⅰ2的基因型为XAbY，则Ⅱ3的基因型应为XaBXAb，然后确定出整个系谱图中个体的基因组成：
进而推知：Ⅳ1个体的致病基因来自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ1或Ⅰ2。若Ⅱ1的基因型为XABXaB，Ⅱ2的基因型为Xa_Y，两者婚配后生一个患病女孩XaBXa_的概率为1/2×1/2＝1/4。
题型三 遗传系谱图与电泳图相结合问题
4．(2015·江苏高考)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。下图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。
(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________。
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。
解析：(1)由正常亲代Ⅰ1和Ⅰ2生了患病女儿Ⅱ1可推知，PKU(苯丙酮尿症)为常染色体隐性遗传病，且Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，Ⅱ1的基因型为aa。(2)根据Ⅱ1的基因型为aa，并结合电泳后的杂交结果可知，a基因片段为19 kb的那条杂交条带，A基因片段为23 kb的那条杂交条带，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1均具有两条杂交条带，所以他们的基因型均为Aa。由题意可知，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，所以正常人群中Aa基因型出现的概率为。Ⅲ1(Aa)长大后与正常异性婚配后生下正常孩子的概率为1－＝。(3)Ⅱ2和Ⅱ3的基因型均为Aa，他们所生的正常孩子中基因型是Aa的概率为(AA的概率为)，孩子长大后与正常异性婚配生患病孩子的概率为××＝。正常人群中男女婚配，生患病孩子的概率为××＝。所以Ⅱ2和Ⅱ3所生的正常孩子长大后与正常异性婚配所生患病孩子的概率是正常人群中男女婚配所生患病孩子的46.67倍。(4)对于红绿色盲症来说，由色觉正常的Ⅱ2和Ⅱ3生了患病的Ⅲ1可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为XBY和XBXb，Ⅲ1的基因型为XbY。上面已推知Ⅲ1与PKU相关的基因型为Aa，所以Ⅲ1的基因型为AaXbY。Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常女孩，针对红绿色盲症的基因型为XBXb或XBXB。这个女孩长大后与正常男性(XBY)婚配，生红绿色盲孩子的概率为×＝。上面已经推出Ⅱ2和Ⅱ3所生不患PKU的
正常孩子长大后与正常异性婚配生患病孩子的概率为××＝。所以，Ⅱ2和Ⅱ3所生正常女孩长大后与正常男性婚配，生两病皆患孩子的概率为×＝。
答案：(1)Aa、aa (2)Aa
(3)46.67 (4)AaXbY
[方法规律] 特殊类型性状显隐性及遗传方式判断
近几年高考遗传类试题更侧重于遗传特例的考查，在复习本部分内容时，既要掌握常规遗传题的解题规律，又要归纳总结某些遗传特例，分析如下：
(1)显隐性性状判断的类型：
①常规类型
②特殊类型：若已知控制某性状的基因位于X染色体上，则：
(2)遗传方式判断的类型：
①常规类型
②特殊类型：如图所示的遗传图谱中，若已知亲代男性不携带致病基因，则该病一定为伴X隐性遗传病。
[课堂巩固练—小试身手]
1．(2017·全国卷Ⅰ)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( )
A．亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16
C．雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
解析：选B F1雄蝇中有1/8为白眼残翅(bbXrY)，1/8＝1/4×1/2，可推出亲本的基因型为BbXRXr、BbXrY；F1中出现长翅雄蝇的概率为3/4(长翅)×1/2(雄性)＝3/8；亲本雌蝇产生XR和Xr两种配子，亲本雄蝇产生Xr和Y两种配子，在雌、雄亲本产生的配子中，Xr均占1/2；白眼残翅雌蝇的基因型为bbXrXr，减数分裂形成的极体的基因型可为bXr。
2．(2017·海南高考)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是( )
A．a B．b
C．c D．d
解析：选D X染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故D可以排除。
3．(2016·上海高考)如图显示某种鸟类羽毛的毛色(B、b)遗传图解，下列相关表述错误的是( )
A．该种鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传
B．芦花形状为显性性状，基因B对b完全显性
C．非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
D．芦花雄鸟和非芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
解析：选D 该种鸟类的毛色遗传与性别有明显的关联，故属于伴性遗传；亲代都是芦花，子代表现为芦花和非芦花，故芦花为显性性状，且基因B对b完全显性；非芦花雄鸟(ZbZb)和芦花雌鸟(ZBW)的子代雌鸟均为非芦花(ZbW)；芦花雄鸟(ZBZB或ZBZb)和非芦花雌鸟(ZbW)的子代雌鸟会出现芦花。
4．(2018·无锡一模)某兴趣小组对CMT1腓骨肌萎缩症(基因A、a控制)和鱼鳞病(基因B、b控制)进行广泛社会调查，得到下图1的遗传系谱图，图2是乙家庭中的部分成员的鱼鳞病基因电泳图。请分析回答：
(1)据图1判断，CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为____________________，鱼鳞病最可能的遗传方式为______________________。
(2)分析图2可确定鱼鳞病的遗传方式，则Ⅰ2的基因型为________；若Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子，他们生一个正常孩子的概率为________。
解析：(1)根据Ⅰ1和Ⅰ2正常、Ⅰ5患病判断，CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为常染色体隐性遗传。根据患鱼鳞病的都是男性，且他们的父母均正常，推测鱼鳞病最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。(2)图2中显示Ⅰ3(父亲)不携带鱼鳞病致病基因，故鱼鳞病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。Ⅲ11的鱼鳞病基因来自Ⅱ6，Ⅱ6的来自Ⅰ2，故Ⅰ2的基因型为AaXBXb。根据Ⅲ11患两种病，确定Ⅱ6基因型为AaXBXb，Ⅱ7基因型为AaXBY。他们生一个孩子不患CMT1腓骨肌萎缩症的概率是3/4，不患鱼鳞病的概率是3/4，所以他们生一个正常孩子的概率为3/4×3/4＝9/16。
答案：(1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传
(2)AaXBXb 9/16
[课下模拟练—自我检测]
一、选择题
1．(2018·无锡学测模拟)下图是某家族红绿色盲的遗传系谱图，图中一定不带致病基因的个体是( )
A．Ⅱ5 B．Ⅱ6
C．Ⅲ9 D．Ⅲ10
解析：选B 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ6表现正常，基因型为XBY，无致病基因。
2．下图是某种伴性遗传病的遗传系谱图。有关叙述正确的是( )
A．该病是隐性遗传病 B．Ⅱ4是纯合子
C．Ⅲ6不携带致病基因 D．Ⅲ8正常的概率为1/4
解析：选C Ⅱ4患病，而其儿子Ⅲ6正常，表明该遗传病不是X染色体隐性遗传病，应为X染色体显性遗传病，Ⅲ6不携带致病基因；Ⅱ4基因型为XBXb；Ⅱ5基因型为XbY，Ⅲ8正常的概率为1/2。
3．(2019·南通学测模拟)人类的体细胞中有23对同源染色体，携带的基因有几万个。下列相关叙述错误的是( )
A．每条染色体上含有多个基因
B．染色体是人体细胞内基因的主要载体
C．人体不同细胞内表达的基因完全不同
D．一般人体次级卵母细胞内最多有46条染色体
解析：选C 真核生物细胞中，染色体是基因的主要载体，一条染色体上有多个基因；人体不同细胞所表达的基因种类有所不同，而不是完全不同，如人体细胞都表达呼吸酶基因；减数第一次分裂后期，同源染色体分离，导致染色体数目减半，因此次级卵母细胞的前期、中期细胞中所含染色体数目为体细胞的一半，即23条，但在减数第二次分裂后期，着丝点分裂导致染色体数目加倍，即染色体数目变为46条，因此一般人体次级卵母细胞内最多有46条染色体。
4．(2016·浙江选考)调查发现，人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症。下列叙述正确的是( )
A．该症属于X连锁遗传
B．外耳道多毛症基因位于常染色体上
C．患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因
D．患者产生的精子中有外耳道多毛症基因占1/2
解析：选D 由于外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症，故该症的致病基因只位于Y染色体上，属于Y连锁遗传，A、B错误；这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，故患者的体细胞只有一个外耳道多毛症基因，C错误；由于患者只有Y染色体上含致病基因，产生的精子中有一半含X染色体，一半含Y染色体，故有外耳道多毛症基因的精子占1/2，D正确。
5．果蝇的灰身与黑身为一对相对性状，直毛与分叉毛为一对相对性状。现有表现型均为灰身直毛的果蝇杂交，F1的表现型及比例如图所示。下列相关叙述正确的是( )
A．控制果蝇灰身和黑身这对相对性状的基因位于X染色体上
B．若同时考虑这两对相对性状，则F1雌果蝇中杂合子所占比值为1/4
C．从图2可以得知，直毛和分叉毛这一相对性状的遗传不遵循基因分离定律
D．若仅考虑体色，则F1的灰身果蝇自由交配产生的后代中纯合子所占比值为5/9
解析：选D 由图1可以看出，F1的灰黑与黑身在雌雄果蝇中表现型一样，说明控制灰身和黑身的基因位于常染色体上；从图2可以得知，控制直毛和分叉毛这一相对性状的基因位于X染色体上，由F1的表现型及比例可以推知，F1雌果蝇基因型为AAXBXB、AAXBXb、2AaXBXB、2AaXBXb、aaXBXB、aaXBXb，其中杂合子(AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb、aaXBXb)所占比值为3/4；无论常染色体还是X染色体，只要是一对等位基因的遗传，均符合基因分离定律；F1灰身果蝇的基因型为1/3AA、2/3Aa，产生配子的种类及比例为2/3A、1/3a，自由交配产生的后代为4/9AA、4/9Aa、1/9aa，其中纯合子所占比值为5/9。
6．(2019·扬州一模)科学家对人类的X、Y两条染色体进行研究发现，两条染色体既有同源区段，又有非同源区段(如图所示)。下列叙述正确的是( )
A．性染色体上的等位基因只存在于Ⅱ同源区
B．Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区段上的基因均与性别决定相关
C．遗传上与性别相关联的基因只存在于Ⅰ、Ⅲ非同源区
D．血友病、红绿色盲致病基因只存在于Ⅰ非同源区
解析：选D 性染色体上的等位基因除了存在于Ⅱ同源区外，还可以存在于Ⅰ的非同源区，如红绿色盲基因，A错误；与性别决定相关的睾丸决定基因存在于Ⅲ非同源区，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区段上的基因均与性别相关联，但不一定与性别决定相关，如性染色体上的血友病基因与性别决定无关，B、C错误；血友病、红绿色盲致病基因只存在于Ⅰ非同源区，D正确。
7.已知控制某遗传病的致病基因位于人类性染色体的同源部分，右图表示某家系中该遗传病的发病情况(深色表示患者)，选项是对该致病基因的测定，则Ⅱ6的有关基因组成应是选项中的( )
解析：选A 根据Ⅱ5和Ⅱ6患病、Ⅲ9正常，判断该病是显性遗传病。Ⅲ9的X染色体一定有一条来自Ⅱ6，说明Ⅱ6的X染色体上无该病的致病基因。由于该致病基因位于人类性染色体的同源部分，所以Ⅱ6的致病基因位于Y染色体上，人体的X染色体比Y染色体长。
8．(2019·常州一模)如图所示为一对夫妇和几个子女的简化DNA指纹。下列叙述错误的是( )
基因标记
母亲
父亲
女儿1
女儿2
儿子
Ⅰ
－
－
－
Ⅱ
－
－
Ⅲ
－
－
－
Ⅳ
－
－
Ⅴ
－
－
A.基因Ⅰ可能位于常染色体上
B．基因Ⅲ可能位于X染色体上
C．基因Ⅳ与基因Ⅱ可能位于同一条染色体上
D．基因Ⅴ可能位于Y染色体上
解析：选D 分析表中信息可知：母亲体内的基因Ⅰ，既能遗传给女儿，又能遗传给儿子，说明基因Ⅰ可能位于常染色体上；父亲将体内的基因Ⅲ遗传给女儿，但没有遗传给儿子，因此基因Ⅲ可能位于X染色体上；基因Ⅳ与基因Ⅱ均存在于母体内，同时出现在女儿2的体内，因此可能位于同一条染色体上；父亲与女儿1体内均存在基因Ⅴ，所以基因Ⅴ不可能位于Y染色体上。
9．某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是( )
A．1/2 B．1/4
C．1/6 D．1/8
解析：选D 该女儿与正常男子(XAY)结婚，后代中为红绿色盲基因携带者(XAXa)的概率＝1/2×1/4＝1/8。
10．黑腹果蝇染色体存在缺刻现象(缺少某一片段)。缺刻红眼雌果蝇(XRX－)与白眼雄果蝇(XrY)杂交得F1，F1雌雄个体杂交得F2。已知F1中雌雄个体数量比例为2∶1，雄性全部为红眼，雌性中既有红眼又有白眼。下列分析合理的是( )
A．X－与Xr结合的子代会死亡
B．F1白眼的基因型为XrXr
C．F2中红眼个体的比例为1/2
D．F2中雌雄个体数量比为4∶3
解析：选D 缺刻红眼雌果蝇(XRX－)与白眼雄果蝇(XrY)杂交，F1中雌雄个体数量比例为2∶1，且雄性全部为红眼，说明X－与Y结合的子代会死亡；F1白眼的基因型为XrX－；F1中雌果蝇的基因型为1/2XRXr和1/2XrX－，产生的雌配子为1/4XR、1/2Xr、1/4X－，雄果蝇的基因型为XRY，产生的雄配子为1/2XR、1/2Y，因此F2的基因型及其比例为XRXR∶XRXr∶XRX－∶XRY∶XrY∶X－Y(致死)＝1∶2∶1∶1∶2∶1，可见，F2中红眼个体的比例为5/7，雌雄个体数量比为4∶3。
11．果蝇的黑背对彩背为显性，基因位于常染色体上，黑背纯合子致死；红腹对黑腹为显性，基因位于X染色体上。一只彩背红腹雄蝇和一只黑背黑腹雌蝇杂交，所产生的子代中( )
A．彩背红腹雄蝇占1/4
B．黑背黑腹雌蝇占1/4
C．雄蝇中红腹和黑腹各占1/2
D．雌蝇中黑背和彩背各占1/2
解析：选D 黑背与彩背用A、a来表示，红腹与黑腹用B、b来表示，根据题意，彩背红腹雄蝇的基因型为aaXBY，黑背黑腹雌蝇的基因型为AaXbXb，二者杂交，产生的子代中彩背红腹雄蝇aaXBY所占比例为0；子代中黑腹雌蝇XbXb的概率为0；子代中雄蝇全为黑腹；雌蝇中黑背与彩背之比为1∶1。
12．果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)为显性，相关等位基因位于常染色体上；红眼(B)对白眼(b)为显性，相关等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，F1雌雄交配，则F2中( )
A．表现型有4种，基因型有12种
B．雄果蝇的红眼基因来自F1的父方
C．雌果蝇中纯合子与杂合子的比例相等
D．雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的比例为3∶1
解析：选D 亲本的基因型为aaXBXB和AAXbY，它们杂交所得F1的基因型为AaXBXb和AaXBY，F1雌雄交配，则F2的表现型有6种，基因型有12种；F2雄果蝇的红眼基因来自F1的母方；F2雌果蝇中纯合子占1/4(1/8AAXBXB和1/8aaXBXB)，则杂合子占3/4；F2雌果蝇中正常翅个体占3/4(1/4AA和2/4Aa)，短翅个体占1/4(1/4aa)。
13．(多选)下图为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化病和红绿色盲，有关叙述错误的是( )
A．据图判断，Ⅱ4患白化病，Ⅱ7患红绿色盲
B．Ⅲ9个体中肯定存在含有4个红绿色盲基因的细胞
C．Ⅱ3与Ⅱ5基因型相同的概率是2/3
D．若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生子女中两病兼患的概率是1/48
解析：选BC Ⅲ9同时患白化病和红绿色盲，基因型为aaXbY，其可能存在含有0个、1个或2个红绿色盲基因的细胞；据图判断，Ⅱ3的基因型为AaXBXb，Ⅱ5的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，两者基因型相同的概率是1/2；Ⅲ10的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，Ⅲ12的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅲ10与Ⅲ12结婚，所生子女中两病兼患的概率是1/2×2/3×1/4×1/4＝1/48。
14．(多选)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下，若Ⅰ4无乙病致病基因。研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。下列有关叙述正确的是( )
A．甲、乙两病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传
B．Ⅰ1的基因型为HhXTXt，Ⅱ8的基因型为HHXTY或HhXTY
C．若Ⅱ8与Ⅱ9结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为1/18
D．若Ⅱ10与一正常男子结婚生育一个女儿，则女儿患甲病的概率约为1/60 000
解析：选ABD 由Ⅰ1和Ⅰ2无甲病，女儿Ⅱ6有甲病可以推知，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传；由Ⅰ3和Ⅰ4无乙病，Ⅰ4无乙病致病基因，Ⅱ11有乙病可以推知，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传；Ⅱ6甲病基因型为hh，Ⅰ1和Ⅰ2的甲病基因型为Hh，Ⅱ8的甲病基因型为1/3HH、2/3Hh，Ⅰ1的基因型为HhXTXt，Ⅱ8的基因型为HHXTY或HhXTY；Ⅱ8和Ⅱ9的甲病基因型均为1/3HH、2/3Hh，所生孩子患甲病的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9；Ⅱ9的乙病基因型为1/2XTXT、1/2XTXt，所生男孩患乙病的概率为1/2×1/2＝1/4，所生男孩同时患两种遗传病的概率为1/9×1/4＝1/36；Ⅱ10的甲病基因型为1/3HH、2/3Hh，正常男子为Hh的基因型频率为10－4，所生女儿患甲病的概率约为2/3×10－4×1/4＝1/60 000。
15．(多选)现有栗羽、黄羽和白羽三个纯系品种的鹌鹑(性别决定方式为ZW型，ZZ为雄性，ZW为雌性)，已知三种羽色与Z染色体上的基因B/b和Y/y有关，B/b与色素的合成有关，显性基因B为有色基因，b为白化基因；显性基因Y决定栗羽，y决定黄羽。为探究鹌鹑羽色遗传的特点，科研人员进行了如下实验。
组别
亲本(纯系)
子一代
实验一
白羽雄性×栗羽雌性
栗羽雄性∶白羽雌性＝1∶1
实验二
黄羽雄性×栗羽雌性
栗羽雄性∶黄羽雌性＝1∶1
实验三
黄羽雄性×白羽雌性
栗羽雄性∶黄羽雌性＝1∶1
实验四
白羽雄性×黄羽雌性
栗羽雄性∶白羽雌性＝1∶1
下列相关叙述中，正确的是( )
A．黄羽雌性个体的基因型只有一种
B．实验一和实验二中，亲本中栗羽雌性个体的基因型为ZBYW
C．实验三和实验四互为正、反交实验，由实验结果出现栗羽雄性推测亲本中白羽雌性个体的基因型为ZbYW
D．实验四子一代中的栗羽雄性个体和实验三子一代中的黄羽雌性个体杂交，子代雌雄个体中均没有白羽类型
解析：选ABC 由题意可知，黄羽个体中既要具有基因B又要具有基因y，且两种基因都位于Z染色体上，所以黄羽雌性个体的基因型只能是ZByW。栗羽个体中既要具有基因B又要具有基因Y，且两种基因都位于Z染色体上，所以栗羽雌性个体的基因型是ZBYW。由实验三、四的亲本杂交组合可知实验三、四互为正、反交实验；根据子代的表现型及其比例，可推知实验三的亲本组合为ZByZBy×ZbYW，实验四的亲本组合为ZbYZbY×ZByW，即亲本中白羽雌性个体的基因型为ZbYW。实验四子一代中栗羽雄性个体的基因型为ZByZbY，实验三子一代中黄羽雌性个体的基因型为ZByW，二者交配产生的子代中雄性个体的基因型和表现型是ZByZBy(黄羽)和ZByZbY(栗羽)，雌性个体的基因型和表现型是ZbYW(白羽)和ZByW(黄羽)。
二、非选择题
16．在群体中位于某同源染色体同一位置上的两个以上、决定同一性状的基因称为复等位基因。果蝇翅膀形状由位于X染色体上的3个复等位基因控制，野生型果蝇的翅膀为圆形，由基因XR控制，突变体果蝇的翅膀有椭圆形和镰刀形，分别由基因XO、XS控制。下表为3组杂交实验及结果，请回答下列问题：
杂交
组合
亲本
子代
雌性
雄性
雌性
雄性
杂交一
镰刀形
圆形
镰刀形
镰刀形
杂交二
圆形
椭圆形
椭圆形
圆形
杂交三
镰刀形
椭圆形
椭圆形
镰刀形
(1)复等位基因XR、XO、XS的遗传遵循________定律。根据杂交结果，3个复等位基因之间的显隐性关系是______________________________________。
(2)若杂交一的子代中雌雄果蝇相互交配，则后代中镰刀形翅膀果蝇所占的比值是________，雌果蝇的翅膀形状为________________。
(3)若杂交二子代的雌果蝇和杂交三子代的雄果蝇交配，则后代中椭圆形雌果蝇、镰刀形雌果蝇、椭圆形雄果蝇、圆形雄果蝇的数量比例应为__________________________。
(4)若要判断某椭圆形翅膀雌果蝇的基因型，能否让其与镰刀形翅膀雄果蝇交配，通过观察子代表现型来确定？________，理由是_________________________________。
解析：(1)因为XR、XO、XS属于一对同源染色体上的等位基因，故遵循基因的分离定律。根据各杂交组合后代中雄性个体均只有一种表现型，可推测亲本中雌果蝇只产生一种配子，是纯合子。根据题中信息可知，杂交一亲本基因型为XSXS×XRY，杂交二亲本基因型为XRXR×XOY，杂交三亲本基因型为XSXS×XOY。再根据杂交二、三后代雌性个体的表现型，可以确定XO对XS、XR为显性，根据杂交一后代雌雄个体的表现型确定XS对XR为显性。(2)杂交一子代基因型为XSXR、XSY，相互交配，产生后代为XSXR(镰刀形，♀)、XSXS(镰刀形，♀)、XRY(圆形，)、XSY(镰刀形，)。所以镰刀形翅膀果蝇所占的比值是3/4，雌果蝇的翅膀形状都为镰刀形。(3)杂交二子代雌果蝇基因型为XOXR，杂交三子代雄果蝇基因型为XSY；它们交配产生的后代为XOXS(椭圆形，♀)∶XSXR(镰刀形，♀)∶XOY(椭圆形，)∶XRY(圆形，)，数量比例为1∶1∶1∶1。(4)椭圆形雌果蝇的基因型有XOXO、XOXS、XOXR，与XSY交配，后代雄果蝇的表现型会出现不同情况，所以可以根据后代雄果蝇来判断椭圆形翅膀雌果蝇的基因型。
答案：(1)基因分离 XO对XS、XR为显性，XS对XR为显性 (2)3/4 镰刀形 (3)1∶1∶1∶1 (4)能 椭圆形雌果蝇的基因型有XOXO、XOXS、XOXR，与XSY交配，后代雄果蝇的表现型均不同
17．下图是甲病(相关基因用A、a表示)和乙病(相关基因用B、b表示)两种遗传病的遗传系谱图。请据图分析回答：
(1)甲病的致病基因为________性基因，乙病的遗传方式是__________________。
(2)若Ⅲ10与一正常女子婚配，则生一个男孩患甲病的概率为____________。
(3)经基因检测得知，Ⅱ3与Ⅱ7均不携带乙病基因，则Ⅲ13的基因型为____________。若Ⅲ10与Ⅲ13婚配，生出正常孩子的概率是________。乙病的典型特点是男性患者多于女性和____________。
解析：(1)由Ⅱ3与Ⅱ4均患甲病，女儿Ⅲ9不患甲病可以推知，甲病为常染色体显性遗传；由Ⅱ7与Ⅱ8均不患乙病，Ⅲ12患乙病可以推知，乙病的遗传方式是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传。(2)Ⅲ10关于甲病的基因型为1/3AA或2/3Aa，正常女子的基因型为aa，两者婚配生一个孩子患甲病的概率为1/3＋2/3×1/2＝2/3。(3)由于Ⅱ3和Ⅱ7不携带乙病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传，Ⅲ13关于乙病的基因型为XBXB或XBXb，且Ⅲ13不患甲病，所以Ⅲ13的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb。Ⅲ10的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY，Ⅲ10与Ⅲ13两者婚配，生出不患甲病孩子的概率为2/3×1/2＝1/3，生出不患乙病的概率为1/2＋1/2×3/4＝7/8，生出正常孩子的概率是1/3×7/8＝7/24。伴X染色体隐性遗传病的典型特点是患者男性多于女性、隔代交叉遗传。
答案：(1)显 常染色体或伴X染色体隐性遗传 (2)2/3
(3)aaXBXB或aaXBXb 7/24 隔代交叉遗传
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