2025年高考生物二轮复习：遗传的微观分子至宏观规律整体总结 讲义

这是一份2025年高考生物二轮复习：遗传的微观分子至宏观规律整体总结 讲义，共18页。

A G T C
A G U C
1、碱基决定核苷酸的种类
2、核苷酸按照组成五碳糖的种类分为脱氧核苷酸和核糖核苷酸两大类
3、可与脱氧核糖相连的碱基是AGCT，进而组成4种脱氧核苷酸；可与核糖相连的碱基有AGCU，进而组成4种核糖核苷酸，核苷酸总共有八种
腺嘌呤脱氧核苷酸（dAMP） 鸟嘌呤脱氧核苷酸（dGMP）
胸腺嘧啶脱氧核苷酸（dTMP） 胞嘧啶脱氧核苷酸（dCMP）
腺嘌呤核苷酸（AMP） 鸟嘌呤核苷酸（GMP）
尿嘧啶核苷酸（UMP） 胞嘧啶核苷酸（CMP）
4、三磷酸脱氧腺苷（dATP）、三磷酸脱氧胸苷（dTTP）、三磷酸脱氧胞苷（dCTP）、三磷酸脱氧鸟苷（dGTP）均由脱氧核糖构成
5、ATP（腺嘌呤核糖核苷酸三磷酸）、GTP（鸟嘌呤核糖核苷酸三磷酸）、UTP（尿嘧啶核糖核苷酸三磷酸）、CTP（胞嘧啶核糖核苷酸三磷酸）均由核糖构成。
二、相邻核苷酸通过磷酸二酯键连接成长链

1、美国生物学家沃森和英国物理学家克里克提出了 DNA 的双螺旋结构，威尔金斯和富兰克林提供 DNA 的 X 衍射图谱，推测 DNA 是螺旋结构；查哥夫提供的信息“DNA 中 A=T，C=G，推测 DNA 是双螺旋结构由两条脱氧核苷酸链构成，两条链都是右手螺旋，并且两条链反向平行（一条 5'→3'，另一条 3'→5'）脱氧核糖与磷酸相间排列在外侧，形成两条主链（反向平行），构成 DNA 的基本骨架，两条主链之间的横档是碱基对，排列在内侧。
2、DNA 中的碱基对的排列顺序是千变万化的。碱基对的排列方式有 4ⁿ种（n 为碱基对的数目）
3、每个特定的 DNA 分子都具有特定的碱基排列顺序，这种特定的碱基排列顺序就构成了 DNA 分子自身严格的特异性，代表了特定的遗传信息。
4、两条链规则的双螺旋结构，两条链之间碱基互补配对的方式是稳定不变的，以及每一条链牢固的基本骨架，从而导致 DNA 分子的稳定性
5、核酸探针指能与靶核酸序列发生特异性碱基互补杂交，并能通过其标记完成检测的核酸分子。从理论上说，双链DNA、单链DNA、寡核苷酸、mRNA和总RNA等任何一种核酸都可以作为探针使用，探针可以是单一的核酸，也可以是多种核酸的混合物。通常用放射或荧光进行标记。
6、Taqman探针是实时荧光定量PCR中的一种荧光探针，本质上是5'端带荧光基团，3'端带淬灭基团的寡核苷酸。它是一种双标记的水解探针，属于寡核苷酸。探针在PCR扩增时，除加入一对引物外，还会加入一个特异性的荧光探针。探针完整时，报告基团发射的荧光信号被淬灭基团吸收。随着PCR反应的进行，DNA聚合酶在延伸到探针位置时，其5'-3'外切酶活性会将探针酶切降解，使报告荧光基团和淬灭荧光基团分离，荧光监测系统就能接收到荧光信号。每扩增一条DNA链，就会有一个荧光分子形成，实现了荧光信号的累积与PCR产物形成完全同步。
7、引物是一小段单链DNA或RNA，作为DNA复制的起始点，通过和目标DNA互补配对并在在核酸合成反应时，作为每个核苷酸新链进行延伸的出发点而起作用的多核苷酸链，聚合酶在引物的3′-OH上，核苷酸以二酯链形式进行合成。人工合成引物长度通常在20-30个核苷酸构成，太长或太短都容易造成特异性降低。
8、生物材料中的DNA粗提取和鉴定的原理：
（1）DNA和蛋白质等其他成分在不同浓度的NaCl溶液中溶解度不同。当氯化钠的物质的量浓度为2ml/L时，DNA的溶解度最大；浓度为0.14ml/L时，DNA的溶解度最低。利用这一特点，选择适当的盐浓度就能使DNA充分溶解，而使杂质沉淀，或者相反，以达到分离目的。
（2）DNA不溶于酒精溶液细胞中的某些物质则可以溶于酒精溶液，利用这一原理，可以进一步提取出含杂质较少的DNA
（3）DNA的鉴定DNA中含有脱氧核糖，能与二苯胺（沸水浴）反应生成蓝色物质，因此，二苯胺可以作为鉴定DNA的试剂
三、DNA复制为将遗传物质遗传给子代细胞做物质准备
1、概念：DNA复制是指生物体在细胞分裂前，以亲代DNA两条链为模板合成子代DNA，将DNA分子精确地复制一份，以保证遗传信息的稳定传递。
2、复制时期DNA复制在细胞分裂间期（S期），随着染色体的复制而完成2。
3、复制场所在真核生物的细胞核（主要）、线粒体、叶绿体。原核生物的拟核、细胞质（质粒）。病毒在宿主细胞内2。
4、所需条件（1）模板：DNA的两条链。（2）酶：解旋酶、DNA聚合酶等。（3）原料：游离的4种脱氧核苷酸。(2)能量：细胞代谢产生的ATP供能。
5、具体过程
（1）复制起点双链解开：解旋酶首先在复制起点处将双链DNA解开，然后单链DNA结合蛋白质结合在被解开的链上。在原核生物中，复制起点通常是一个，而在真核生物中，复制起点是多个。
（2）引物合成：在前导链模板DNA上开始合成RNA引物，这个过程称为转录激活。然后在滞后链上沿5'→3'方向移动，反复合成RNA引物供DNA聚合酶Ⅲ合成冈崎片段使用。
（3）前导链合成：以3‘→5‘亲本DNA链为模板，DNA聚合酶以5’→3’的方向连续合成前导链，因为DNA聚合酶只能在5‘→3‘方向聚合子代DNA链，而该模板链方向与之适配，所以合成基本上是连续的4。
（4）滞后链合成：以5‘→3‘亲本DNA链为模板，DNA聚合酶同样以5’→3’的方向合成子链，但由于模板链方向与聚合方向相反，所以合成是不连续的。引发体在滞后链上不断合成RNA引物，DNA聚合酶Ⅲ根据这些引物合成一段段的冈崎片段45。
（5）当复制叉移动到特定的终止位点时，DNA复制终止。在延伸过程中，新合成的子链不断延伸，同时，每条新合成的子链与对应的母链盘绕为双螺旋结构。最终，一个DNA分子形成了两个相同的DNA分子，新复制的两个子代DNA分子通过细胞分裂分配到子细胞中
DNA复制所遵循的原则是碱基互补配对则，复制特点有半保留复制，半不连续复制，多起点复制，双向复制等特点。
θ型复制，D环复制，滚环复制示意图

θ型复制 D环复制 滚环复制
端粒复制
随着复制的进行端粒逐渐变短，当端粒的长度用完时细胞就会停止分裂。
端粒修复
端粒DNA是由TTAGGG段串联重复序列构成，端粒酶既可以用内部RNA对应序列做模板短又可以做逆转录酶，将较长单链3‘进行延长至一定长度后，再以该延长链做模板利用引物将端粒补齐。
体外扩增DNA技术PCR:
（1）PCR技术又叫聚合酶链式反应，体系中需要有模板（单链或者双链）、成对引物引导子链合成、耐高温的DNA聚合酶、4种dNTP作原料、含激活酶的Mg2+
缓冲液
过程（一个循环）
变性：模板DNA经加热至90 - 95℃一定时间后，使模板DNA双链或经PCR扩增形成的双链DNA解离，使之成为单链。
复性：温度降至50 - 60℃，引物与模板DNA单链的互补序列配对结合（和模板相比，引物浓度更高，自身的片段更短，和模板互补配对的效率更高）
延伸：DNA模板和引物结合物在TaqDNA聚合酶的作用下，于70 - 75℃，以dNTP为反应原料，靶序列为模板，按碱基配对与半保留复制原理，合成一条新的与模板DNA链互补的半保留复制链，DNA聚合酶沿着磷酸到五碳糖（5'-3'）的方向进行合成。
（3）PCR重要应用一：核酸检测(实时荧光定量RT—PCR检测)
病毒的RNA先逆转录形成cDNA，加入Taqman探针进行扩增，每完成一轮就会水解探针生成荧光基团，产生荧光强度用于病毒核酸检测。
（4）PCR重要应用二：融合基因
先切除靠近启动子基因的终止子和编码终止密码子序列后，根据两个基因衔接端设计搭桥引物进行PCR扩增后即可获得融合基因。
（5）PCR重要应用三—定点诱变技术
引物B和引物c上含有突变位点，实现重叠延伸之后引入突变位点。
（6）PCR重要应用四——同源重组与无缝克隆技术
四、DNA上有遗传效应的片段基因及基因的表达进而控制细胞生命活动
终止子
启动子
（1）基因在结构上分为编码区和非编码区两部分。真核生物的核基因编码区是不连续的，包含外显子和内含子；原核生物和线粒体叶绿体的基因是连续的，无外显子和内含子之分。非编码区在基因的表达调控中发挥重要作用，人类基因中非编码区的占比超过90%。
（2）启动子：包括TATA框、CAAT框、GC框等不同顺序，能与RNA聚合酶
识别并结合以促进转录过程。
终止子：处于基因或操纵子的末端，给RNA聚合酶提供转录终止信号的DNA序列，与终止密码子含义不同，终止密码子是在翻译过程中终止肽链合成的mRNA中的三联体碱基序列。
终止子：处于基因或操纵子的末端，给RNA聚合酶提供转录终止信号的DNA序列，与终止密码子含义不同，终止密码子是在翻译过程中终止肽链合成的mRNA中的三联体碱基序列。
转录时启动子启动对编码区的转录，内含子和外显子同时被转录，形成原始RNA时在进行剪接加工。
基因结构的改变——基因突变
概念：DNA分子发生碱基对增添替换缺失引起基因结构的概念，既可以发生在编码区也可发生在非编码区
同义突变：基因突变后，虽然密码子发生改变，但所编码的氨基酸不变，对蛋白质功能没有影响。
错义突变：基因突变导致编码的氨基酸发生改变，可能会影响蛋白质的结构和功能。
无义突变：基因突变使原来编码氨基酸的密码子变成终止密码子，导致蛋白质合成提前终止，产生截短的、可能无功能的蛋白质。
移码突变：由于碱基的插入或缺失，导致后续的密码子阅读框发生改变，使翻译出的氨基酸序列发生很大变化，通常会严重影响蛋白质的功能。
启动子突变：位于启动子区的点突变，会影响基因的转录起始，从而影响基因表达量。
不定向性：基因突变是不定向的，一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
多害少利性：大多数突变是有害的，但也有极为少数的是有益突变
作用与意义：基因突变可产生新基因和新性状，进而产生多种突变体类型，是变异的根本来源，为生物进化提供丰富的原材料。
（6）基因编辑技术——CRISPR/Cas9系统
该系统的核心组成包括gRNA和Cas9蛋白，gRNA可以识别并结合靶基因，引导Cas9蛋白对靶基因进行剪切，进而破坏靶基因结构。
Cre/LxP重组酶系统由重组酶Cre 和LxP位点组成，LxP位点包含两个识别序列和8bp的切割序列，DNA的切割和连接发生在8bp的切割序列，如图1所示，LxP序列对启动子的功能无影响。当DNA分子中含两个同向 LxP位点时，重组酶将删除两LxP间的全部序列且只残留下一个LxP位点。
这样我们就可以用Cre酶的基因和两个同向LxP序列位点构建一个基因编辑系统，将需要进行敲除基因的基因组中特定位置添加LxP位点，再用Cre酶进行敲除。
基因工程技术
第一步：目的基因的获取
化学合成法：对于已知序列且比较小的目的基因，可以通过DNA合成仪用化学方法直接人工合成；若基因相对分子质量较大又不知其序列，可采用反转录法，即以目的基因的mRNA为模板，借助反转录酶合成碱基互补的单链DNA，再在DNA聚合酶的作用下合成双链DNA。
PCR扩增目的基因：遵循DNA复制原理，在生物体外复制特定DNA片段。
第二步：基因表达载体的构建
这是基因工程的核心步骤，目的是使受体细胞中的目的基因稳定存在并能遗传给后代，同时保证目的基因能发挥功能。基因表达载体由目的基因、标记基因、启动子和终止子四部分组成。构建过程是选择适合的质粒载体，确保其具有复制起始位点、多克隆位点等必要元件；使用限制性内切酶对目的基因和载体进行酶切，再通过T4DNA连接酶将目的基因插入载体中1。
第二步：将目的基因导入受体细胞
植物细胞：常用农杆菌转化法，利用农杆菌作为载体，将外源DNA插入到农杆菌的质粒上，再通过农杆菌感染植物细胞实现基因转移，该方法操作简便、转化效率高、对植物细胞损伤较小，但只适用于部分植物；也可采用基因枪法，但存在导入效率低、对细胞损伤较大、安全性有待提高等缺点1。
动物细胞：通常采用微注射法，操作简便、可直接对早期胚胎进行操作、转化效率较高，但对胚胎损伤较大、安全性有待提高1。
微生物细胞：采用钙离子处理法，使微生物细胞处于容易吸收外源DNA的感受态将重组载体导入宿主细胞中。
第四步：目的基因的检测与鉴定
该步骤主要是检查转基因生物的染色体是否插入了目的基因，以及目的基因是否完成转录和翻译。
检测方法：采用DNA测序、PCR技术，Nrthern印迹或Western印迹技术（核酸分子杂交法），抗原抗体杂交法（抗原抗体特异性结合）
鉴定：对生物进行个体水平的鉴定，例如鉴定转基因抗虫植物是否表现抗虫性状
sanger测序基因（双脱氧终止法）
双脱氧末端终止测序法是第一代DNA测序方法。在四支试管中分别加入4种脱氧核苷三磷酸dNTP（dATP、dGTP、dTTP、dCTP）和1种双脱氧核苷三磷酸ddNTP进行PCR（仅以DNA的一条母链为模板，合成单链DNA片段），PCR产物变性后利用电泳进行分离，再根据结果确定碱基的位置。
剩下三只试管原理同上图，最后得到相应单链的碱基序列信息。
琼脂糖凝胶电泳技术分离不同基因
原理：该技术利用DNA、RNA和蛋白质在电场中的迁移速度差异来实现分离。其原理基于分子的电荷和大小差异，通过施加电场使带电生物分子在凝胶中迁移，根据迁移率的差异实现分离。碱性条件下DNA带负电荷，在电场中会向正极移动。但不同核酸分子的电荷密度大致相同，所以电荷密度对泳动速度的影响不大。同时，琼脂糖凝胶具有网格结构，分子量较大的生物分子泳动时受到的阻力较大，分子量较小的分子受到的阻力较小，不同分子量的生物分子迁移速率不同，并且与其相对分子质量成反比。
样品制备：提取待分离的DNA分子，并进行必要的前处理。
制备凝胶：将琼脂糖加入缓冲液中，煮沸后倒入凝胶模具，待其凝固。琼脂糖凝胶浓度通常在0.5% - 2%之间，低浓度琼脂糖凝胶用来进行分子量较大DNA的分析，高浓度琼脂糖凝胶用来进行分子量较小DNA的分析。
加载样品：将待测生物大分子混合物加入凝胶孔中，电荷使其迁移到凝胶上。样品与上样缓冲液混匀后加入到加样孔中，上样缓冲液含有溴酚蓝、蔗糖和甘油，溴酚蓝起到指示样品迁移过程的作用，蔗糖和甘油可增加样品密度，使样品沉入样品孔底部。
电泳分离：将凝胶放入电泳槽中，施加电场使生物大分子在凝胶中分离。电场强度一般为3 - 5V/cm（两电极间距离），在一定范围内，低电压下分离效果较好。
观察结果：荧光染料溴化乙锭（EB）可以嵌入DNA双链的配对碱基之间，形成EB - DNA络合物，在紫外线照射下，发出红色荧光。不过，EB是一种强诱变剂，具有毒性，在操作过程中须加以防护。
基因表达
转录
转录：是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程，是基因表达的第一步，也是蛋白质合成的关键步骤之一。此过程需要RNA聚合酶识别启动子，用核糖核苷酸作原料，催化磷酸二酯键的形成，同时该酶还具有解旋功能。转录的模板单链叫模板链，又称信息链、无义链；另一条单链叫非模板链，又称编码链、有义链。
翻译：
翻译：把mRNA分子中碱基排列顺序转变为蛋白质或多肽链中的氨基酸排列顺序过程。
密码子：指信使RNA（mRNA）上的三联体核苷酸碱基序列，该序列编码着一个特定的氨基酸。密码子有61种，其中有3种为终止密码子，不编码氨基酸，而是作为蛋白质合成终止的信号。常见的起始密码子是编码甲硫氨酸（AUG）或缬氨酸（GUG）。
密码子特性：a、通用性不同的生物密码子基本相同，即共用一套密码子。这表明了生物在遗传信息传递上的统一性，说明地球上的生物可能起源于共同的祖先
b、简并性除了甲硫氨酸和色氨酸外，每一个氨基酸都至少有两个密码子。简并性可以在一定程度内，使氨基酸序列不会因为某一个碱基被意外替换而导致氨基酸错误，提高了翻译的准确度。
c、特异性：一种密码子对应编码一种氨基酸。
反密码子：携带特定氨基酸的tRNA凭借自身的反密码子识别mRNA上的密码子，把所携带的氨基酸掺入到多肽链的一定位置上。
表观遗传的分子机制
表观遗传机制处理不涉及DNA序列改变的基因表达和表型的变化，主要通过调节DNA对转录机制的可及性来控制基因表达。表观遗传修饰可以在细胞分裂后传递给子代细胞，其机制涉及复制、维持和清除表观遗传标记，在跨代表型传递和疾病易感性中发挥作用。
表观遗传的几种主要的表观遗传机制：
DNA甲基化：DNA甲基化是在DNA分子的胞嘧啶碱基上添加一个甲基，通常发生在CpG二核苷酸中，即DNA中一个胞嘧啶碱基后跟一个鸟嘌呤碱基的区域
组蛋白修饰：涉及向包裹DNA形成染色质的组蛋白添加或去除化学基团，包括乙酰化、甲基化、磷酸化和泛素化等。可以影响染色质的压缩，进而影响DNA对转录机制的可及性。
非编码RNA介导的调节：非编码RNA是不编码蛋白质但具有调节功能的RNA分子，包括微小RNA（miRNA）、长链非编码RNA（lncRNA）和小干扰RNA（siRNA）。作用机制是miRNA是与特定信使RNA（mRNA）结合并抑制其翻译或促进其降解的小RNA分子，这种机制称为RNA干扰，是转录后调节基因表达的常用方式。
基因在染色体上线性排列控制生物性状，并随染色体行为变化进行遗传
1、染色体DNA复制机制图示
C
一条染色体双链DNA进行半保留复制后，先同一着丝粒连接以染色单体的形式存在于一条染色体中，随着着丝粒分裂之后形成子代染色体将复制后的DNA进行平均分配。这样分布在DNA分子上的基因也就随之复制均分。
有丝分裂中细胞、染色体，DNA、基因的变化关系（雌性哺乳动物为例）

由于有丝分裂所有的染色体都是同步变化的，所只需要知晓一条染色体的情况进行并推就可以。遇到反射性性标记染色体DNA后在进行多次有丝分裂，我们可以借鉴上图绘形式进行理解。
减数分裂细胞、染色体、DNA、基因的变化关系
（1）减数分裂的关键时期：减数分裂Ⅰ前期（同源染色体两两联会想成四分体）和减数分裂Ⅰ后期（联会的同源染色体相互分离，同时非同源染色体自由组合）
(2)分离定律和自由组合定律：在减数分裂（减数分裂Ⅰ后期）形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。其具有独立性，即同源染色体上等位基因间的相互分离与非同源染色体上非等位基因间的自由组合，互不干扰，各自独立分配到配子中去。
（3）狭义基因重组：减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体可能在联会时发生互换；减数分裂Ⅰ后期发生的非同源染色体自由组合而产生的控制不同性状基因的重新组合，从而产生新基因型和新的性状重组类型。
（4）减数分裂异常：在减数分裂过程中，同源染色体或姐妹染色单体未能正常分离，导致配子中染色体数目异常。例如，减数第一次分裂时联会的同源染色体，有一对或几对没有分别移向两极而是集中到一个次级精（卵）母细胞中；或者减数第二次分裂时姐妹染色单体未分开。染色体已移向细胞两极，但因某种原因细胞未分裂成两个子细胞，这样就可能出现精子或卵细胞中染色体加倍的现象。
（5）有性生殖的世代交替中细胞、染色体，DNA，基因的变化规律
AaBb个体AB显性基因进行基因表达产生多种酶或者产生结构蛋白来间接或者直接控制生物性状。
染色体变异改变后代性状（改变细胞中的基因数目和排列顺序进而影响是生物的性状）
易位
缺失和重复
倒位环 缺失或重复环
（7）染色体数目变异图解（通过改变基因数目来改变生物性状）