上海市杨浦区2025届高三下学期二模试题 生物 含解析

这是一份上海市杨浦区2025届高三下学期二模试题 生物 含解析，共20页。
1．本试卷满分100分，考试时间60分钟。
2．本考试设试卷和答题纸两部分，试卷包括试题与答题要求；所有答题必须涂（单选、多选、编号选填）或写（填空、编号选填排序、简答题）在答题纸上。
3．答题前，考生务必在答题纸上用黑色钢笔或水笔清楚填写姓名、准考证号，并将核对后的条形码贴在指定位置上。
4．“单选”指每题只有一个正确选项；“多选”指每题有两个或两个以上正确选项；“编号选填”指用试题中所列出的数字编号答题，每空的正确选项有一个或多个。
一、霍林河煤田土地复垦
1. 霍林河煤田是我国五大露天煤矿之一，煤矿开采会对生态造成一定影响。为恢复露天煤矿的生物多样性，某研究团队首先调查了该煤矿排土场土地复垦三年间群落的演替状况。
（1）该研究团队统计排土场中植物物种的数量时，宜采用的方法是______。
A. 样线法B. 标志重捕法
C. 样方法D. 逐个计数法
（2）经统计，排土场土地复垦后第1、第2和第3年中，分别有植物29、43和74种，该数值体现的是______。
A. 遗传多样性B. 物种多样性
C. 生境多样性D. 生态系统多样性
（3）排土场土地复垦后的1~3年中，发生的群落演替类型为______。
（4）复垦地区地形起伏较大，低洼处多分布诸如油菜之类的喜湿物种，高处则分布着紫花苜蓿等耐旱物种，该现象体现了群落的______。
A. 营养结构B. 垂直结构
C. 水平结构D. 时间结构
（5）复垦区中还生活着多种动物。其中，狼摄食狐狸（30%）和兔子（70%），狐狸主要捕食兔子，兔子采食紫花苜蓿。狼每增加1kg体重，需要消耗紫花苜蓿约______千克。（假设该生态系统中从生产者到消费者、消费者到消费者的能量传递效率分别为20%和10%。）
（6）生态位宽度是指一个种群所能利用的各种资源的总和。为进一步研究排土场复垦后8种主要植物的种内与种间关系，研究人员调查了它们的生态位宽度变化状况（图1）。结合图1信息及所学知识判断，下列说法合理的是______。
A. 随着复垦时间延长，主要植物的生态位宽度逐渐增加
B. 复垦期间，排土场生境与植物生态位宽度变化相互作用
C. 随着复垦时间延长，紫花苜蓿等多年生植物将发展为顶级的群落
D. 该地紫花苜蓿等多年生植物生态位宽度变大，易发展为优势类群
（7）研究人员还调查了该区域丰富度指数和多样性指数在复垦期间的变化趋势（图）。从图中可以看出两者的变化趋势不同，试描述两者差异并结合图1、图2及题干信息解释产生该差异的原因______。
（注：多样性指数与该区域的物种丰富度以及各物种个体数量的接近程度正相关）
【答案】（1）C （2）B
（3）次生演替 （4）C
（5）185 （6）BD
（7）复垦期间，该地的丰富度指数上升，但多样性指数先升后降/变化不显著。可能原因是：复垦期间该地的物种多样性提高，但不同物种间个体数量均衡度变差（表现为多年生植物种类数增多、一年生植物减少），因此丰富度指数和多样性指数的变化存在差异
【解析】
【分析】1、随着时间的推移，一个群落被另一个群落代替的过程，叫作群落演替，包括初生演替和次生演替。
2、生物圈内所有的植物、动物和微生物等，它们所拥有的全部基因，以及各种各样的生态系统，共同构成了生物多样性。生物多样性包括遗传多样性（基因多样性）、物种多样性和生态系统多样性。遗传多样性是指地球上所有生物携带的遗传信息的总和；自然界中每个物种都具有独特性，从而构成了物种的多样性；生态系统多样性是指地球上的生境、生物群落和生态系统的多样化，还包括生态系统的组成、结构、功能等随着时间变化而变化的多样性。
【小问1详解】
植物物种数量的调查，宜采用样方法，C符合题意，ABD不符合题意。
故选C。
【小问2详解】
自然界中每个物种都具有独特性，从而构成了物种的多样性。排土场土地复垦后第1、第2和第3年中，分别有植物29、43和74种，该数值就体现了物种多样性，B符合题意，ACD不符合题意。
故选B。
【小问3详解】
在原有植被虽已不存在，但原有土壤条件基本保留，甚至还保留了植物的种子或其他繁殖体的地方发生的演替叫次生演替。排土场土地复垦是在原有生态系统被破坏后进行的恢复工作，因此属于次生演替。
【小问4详解】
由于地形的变化，不同地段往往分布着不同的种群，这体现的是群落的水平结构。复垦地区低洼处多分布诸如油菜之类的喜湿物种，高处则分布着紫花苜蓿等耐旱物种，该现象就体现了群落的水平结构，C符合题意，ABD不符合题意。
故选C。
【小问5详解】
依题意，狼摄食狐狸和兔子的比例分别为30%和70%，生态系统中从生产者到消费者、消费者到消费者的能量传递效率分别为20%和10%，则狼从紫花苜蓿→兔→狐狸→狼这条食物链消耗的紫花苜蓿是：1×30%÷10%÷10%÷20%=150；狼从紫花苜蓿→兔→狼这条食物链消耗的紫花苜蓿是：1×70%÷10%÷20%=35。故狼每增加1kg体重，需要消耗紫花苜蓿约150+35=185千克。
【小问6详解】
A、据图可知，随着复垦时间延长，多年生草本植物的生态位宽度逐渐增加，但二年生草本植物的生态位宽度先增加后减小，一年生草本植物的生态位宽度减小，A错误；
B、复垦期间，生境条件的变化会影响植物的生态位宽度，同时植物的生态位宽度变化也会影响生境，B正确；
C、紫花苜蓿等多年生植物不能构成群落，群落是一定地域中所有生物的总和，C错误；
D、该地紫花苜蓿等多年生植物生态位宽度变大，它们所能利用的各种资源的总和变大，易发展为优势类群，D正确。
故选BD。
【小问7详解】
据图可知，复垦期间，该地的丰富度指数显著上升，但多样性指数先升后降（变化不显著）。依题意，多样性指数与该区域的物种丰富度以及各物种个体数量的接近程度正相关，虽然复垦期间该地的物种多样性提高，但不同物种间个体数量均衡度变差（表现为多年生植物种类数增多、一年生植物减少），因此丰富度指数和多样性指数的变化存在差异。
二、慢呼吸回路
2. 尽管呼吸主要受自主控制，但焦虑情绪会导致呼吸频率上升，日常生活中我们可以通过主动降低呼吸频率从而缓解焦虑。最新研究在小鼠中鉴别了一条脑部的“慢呼吸回路”（图1），揭示了该现象的机理。

（1）呼吸主要受自主神经控制，据所学知识判断，自主神经_______（编号选填）
①受意识支配 ②受脑部控制 ③属于传出神经 ④将冲动传向神经中枢
（2）神经元兴奋的基础是离子的跨膜运输，该离子应是______。
A. Cl-B. Na+C. Ca2+D.
（3）已知图1中PnC神经元对VLM具有抑制作用，关于两者之间的信息传递，下列描述正确的是______。（编号选填）
①PnC通过电信号作用于VLM
②PnC释放神经递质需消耗ATP
③神经递质可在两者间双向传递
④神经递质发挥作用需经过组织液
⑤PnC神经元不能释放神经递质因而抑制VLM
研究人员在鉴别图1所示的神经调节回路时，将绿藻来源的光敏通道（蓝光）转基因至小鼠脑部dACC神经元内。用蓝光刺激该区域，进而测定呼吸频率和焦虑程度。
（4）研究人员采用转基因方式引入植物来源的光敏通道，而不是直接研究小鼠体内的离子通道，其原因是_______。
A. 小鼠体内的离子通道活性较低
B. 便于人为控制刺激强度
C. 排除小鼠脑内其他神经元参与
D. 便于人为控制通道开放状态
（5）为了获得准确的实验结果，该项研究中对照组应设置为______。
A. 导入空载载体的小鼠B. 未经转基因操作的小鼠
C. 导入光敏通道的小鼠D. 移植神经干细胞的小鼠
（6）观察结果如图2所示，据图和所学知识判断，图1中dACC对PnC、焦虑程度对dACC的影响的效应，合理的是______。

A. 促进/促进B. 促进/抑制
C. 抑制/促进D. 抑制/抑制
（7）研究发现，长期焦虑会经下丘脑和垂体作用于肾上腺皮质，最终导致血糖上升。该调节过程属于激素的________。（编号选填）
①分级调节 ②反馈调节 ③协同作用 ④拮抗作用
（8）当焦虑导致血糖上升时，机体通过调节相应的生理过程使血糖水平恢复稳态，该生理过程包括______。
A. 脂肪合成增加B. 肾上腺素分泌增加
C. 胰岛素分泌增加D. 胰高血糖素分泌增加
（9）根据以上研究成果，对长期被焦虑情绪困扰的人，合理的建议是_______。
A. 经常参加瑜伽、慢跑等体育活动
B. 服用药物提高dACC神经元活性
C. 日常生活中有意识地多照射蓝光
D. 服用抑制性神经递质或其替代剂
【答案】（1）②③ （2）B
（3）②④ （4）CD （5）A （6）B
（7）① （8）AC （9）AB
【解析】
【分析】神经调节的基本方式是反射，反射活动的结构基础是反射弧，反射弧包括感受器、传入神经、神经中枢、传出神经和效应器，人体在完成一项反射活动时，必须保持反射弧结构的完整。
【小问1详解】
①自主神经不受意识支配，①错误；
②自主神经受脑部控制，例如呼吸中枢位于脑干，脑干属于脑部结构，②正确；
③自主神经属于传出神经，负责将神经中枢的指令传至效应器，③正确；
④自主神经是将冲动从神经中枢传向效应器，而不是传向神经中枢，④错误。
故选②③。
【小问2详解】
神经元兴奋时，Na+内流，形成动作电位，所以神经元兴奋的基础是Na+的跨膜运输。Cl-内流会使神经元抑制，Ca2+在神经递质释放等过程有作用，但不是兴奋的基础离子，HCO3-主要参与酸碱平衡调节等，与神经元兴奋基础关系不大，ACD错误，B正确。
故选B。
【小问3详解】
①PnC与VLM之间通过化学信号（神经递质）传递信息，①错误；
②神经递质的释放属于胞吐过程，需消耗ATP，②正确；
③神经递质只能由突触前膜释放作用于突触后膜，不能双向传递，③错误；
④神经递质释放到突触间隙，突触间隙充满组织液，神经递质发挥作用需经过组织液，④正确；
⑤PnC神经元能释放抑制性神经递质因而抑制VLM，⑤错误。
故选②④。
【小问4详解】
A、题干中未提及小鼠体内离子通道活性高低与采用转基因方式引入植物来源光敏通道的关系，A错误；
B、引入植物来源的光敏通道主要目的不是为了控制刺激强度，刺激强度与是否转基因关系不大，主要取决于蓝光本身等因素，B错误；
C、引入植物来源的光敏通道，能够更有针对性地研究相关神经元活动，排除小鼠脑内其他神经元的参与干扰，C正确；
D、光敏通道能通过光照人为地控制其开放状态，方便研究，D正确。
故选CD。
【小问5详解】
A、导入空载载体的小鼠，可作为对照组，排除载体对实验结果的影响，A正确；
B、未经转基因操作的小鼠与实验组相比，变量不只是是否导入目的基因（光敏通道基因），还有载体等因素，不能很好地作为对照组，B错误；
C、导入光敏通道的小鼠是实验组，C错误；
D、移植神经干细胞的小鼠与本实验研究的转基因引入光敏通道的变量无关，不能作为对照组，D错误。
故选A。
【小问6详解】
由图2可知，蓝光照射后，实验组小鼠的焦虑程度升高，而对照组小鼠的焦虑程度没有变化。这表明光敏通道蛋白的激活可以降低焦虑程度。因此，dACC对PnC的效应是促进，而PnC对焦虑程度的效应是抑制，B正确，ACD错误。
故选B。
【小问7详解】
分级调节是一种分层控制的方式，比如下丘脑会分泌促激素释放激素作用于垂体，垂体再分泌促激素作用于相应的内分泌腺。在长期焦虑导致血糖上升的调节过程中，经下丘脑和垂体作用于肾上腺皮质，符合分级调节的特点。反馈调节是指在一个系统中，系统本身工作的效果，反过来又作为信息调节该系统的工作。协同作用是指不同激素对同一生理效应都发挥作用，从而达到增强效应的结果。拮抗作用是指不同激素对某一生理效应发挥相反的作用。这里均不符合反馈调节、协同作用和拮抗作用的特点，①正确。
故选①。
【小问8详解】
A、当血糖上升时，机体要使血糖水平恢复稳态，需要降低血糖。脂肪合成增加可以将血糖转化为脂肪储存起来，从而降低血糖，A正确；
B、肾上腺素分泌增加会升高血糖，B错误；
C、胰岛素是唯一能降低血糖的激素，胰岛素分泌增加可以降低血糖，C正确；
D、胰高血糖素分泌增加会升高血糖，D错误。
故选AC。
【小问9详解】
A、经常参加瑜伽、慢跑等体育活动可以缓解焦虑情绪，A正确；
B、服用药物提高dACC神经元活性可能会缓解焦虑情绪的困扰，B正确；
C、日常生活中有意识地多照射蓝光不一定能缓解焦虑情绪，C错误；
D、服用抑制性神经递质或其替代剂可能会对神经系统产生不良影响，且不一定能针对性地缓解焦虑，D错误。
故选AB。
三、二氧化碳施肥效应
3. 人类活动导致大气CO2增加，升高的CO2通常会增加水稻等植物的产量，即CO2施肥效应。在正常CO2条件（aCO2）和高CO2条件（eCO2）下，籼稻和粳稻的产量如图1所示。
（1）根据题干信息和已学知识，判断下列说法合理的是______。
A. 籼稻比粳稻对高CO2的响应更显著
B. 相同CO2条件下籼稻比粳稻产量更高
C. CO2浓度直接影响碳反应从而影响产量
D. 水稻固定CO2需要消耗细胞呼吸产生的能量
（2）植物光合作用所需的CO2可来自大气和细胞呼吸。当细胞呼吸产生的CO2供给光合作用时，需经过的场所包括_______。
①类囊体 ③叶绿体基质 ②细胞质基质 ⑤线粒体基质 ④线粒体内膜
A. ①→②→⑤B. ⑤→②→①
C. ④→⑤→③D. ⑤→②→③
前期研究发现，籼稻和粳稻对CO2响应不同在于DRNI基因差异。为了确定DRNI基因变异是导致水稻对CO2响应不同的因素，科学家选取了从粳稻及粳稻DRNI突变株分离纯化的DRN1蛋白质，并进行凝胶电泳，结果如图2所示。
（3）根据凝胶电泳的基本原理，能进行凝胶电泳分离的物质应具备_______。
A. 净电荷B. 高分子量
C. 复杂结构D. 低水溶性
（4）图2中蛋白条带是用同位素标记的抗体处理后显示的，其目的是_______。
A. 加快电泳速度B. 使目标蛋白变性
C. 仅显示DRN1蛋白D. 能显示低浓度蛋白
（5）本实验电泳需要大量抗体，但不一定选用单克隆抗体，理由是_______。
A. 单克隆抗体特异性较高
B. DRN1蛋白含所有蛋白质的通用结构
C. 单克隆抗体制备涉及动物细胞融合，成本较高
D. 包括DRN1在内的蛋白质一般都有多个抗原决定簇
（6）为达到实验目的，科学家选用粳稻及粳稻DRNI突变株，而不是籼稻和粳稻，该设计是考虑到_______。
A. 设置对照B. 控制变量
C. 平行重复D. 随机样本
（7）研究人员测定了粳稻DRNI功能缺失突变株在不同CO2浓度下的相应指标，结果如图3所示。对该测定结果的分析，合理的是_______。（编号选填）
①图乙与图甲不存在因果关系
②图乙和图丙的结果无相关性
③图丙结果是图甲现象的原因
（8）研究显示，在水稻DRNI功能缺失突变株中，叶片面积相较野生株呈不同程度的增加，下列现象与此相关的是______。
A. 叶绿体色素的种类变多B. 光能的捕获与转换加快
C. 叶绿体色素吸收光谱变宽D. ATP和NADPH合成上升
（9）综合上述所有信息，推测DRNI基因表达量与水稻响应高CO2时产量之间的关系；并结合所学知识分析高CO2导致籼稻产量上升的机理______。
【答案】（1）ABC （2）D （3）A （4）C （5）D （6）B
（7）③ （8）BD
（9）据蛋白质凝胶电泳结果：高CO2下DRN I基因表达量低，突变株DRN I基因不表达；又据图3，水稻DNR I基因功能缺失突变株的根系长度等有利于光合作用的指标升高。综合以上信息可判断DNR I基因表达量低，有利于提高高CO2浓度下水稻产量。据此分析，籼稻在高CO2浓度下，产量显著提升的原因包括：内因：据以上DNR I基因表达量和水稻产量的关系，可推知籼稻体内DNR I基因的表达量较低（或无表达），故在高CO2浓度下，其产量增加显著。外因：高CO2浓度下，供给碳反应的CO2相对较多，碳反应加快，同时基于水稻DNR I基因功能丧失性突变株的表现，可推知在高CO2浓度下，籼稻的叶片面积会增加，光反应更强，可见，高CO2浓度下，水稻光合作用增强；此外，据图3可知，高CO2浓度下，水稻体内生长素浓度增加，有利于植物生长；根系长度增加，有利于吸收充足水分和矿质营养；同时NO3吸收率上升，有利于酶、ATP等化学物合成，同时加快光合产物的转移，从而促进光合。综上所述，在高CO2浓度下，籼稻的产量会提高。
【解析】
【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特征：基因突变在自然界是普遍存在的；变异是随机发生的、不定向的；基因突变的频率是很低的；多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。
【小问1详解】
分析图1可知，在正常CO2条件下，籼稻产量高于粳稻；与正常CO2条件相比，高CO2条件下籼稻产量增加非常显著，而粳稻产量变化不明显；CO2浓度直接影响碳反应的CO2的固定从而影响产量，水稻固定CO2不需要消耗细胞呼吸产生的能量，可见ABC正确，D错误。
故选ABC。
【小问2详解】
乙醇发酵产生CO2的场所是细胞质基质，有氧呼吸产生CO2的场所是线粒体基质，而植物光合作用消耗CO2的场所是叶绿体基质，故当细胞呼吸产生的CO2供给光合作用时，需经过的场所包括⑤线粒体基质➡②细胞质基质➡③叶绿体基质，ABC错误，D正确。
故选D。
【小问3详解】
DNA分子具有可解离的基团，在一定 的pH下，这些基团可以带上正电荷或负电 荷。在电场的作用下，这些带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。能进行凝胶电泳分离的物质应具备净电荷，A正确，BCD错误。
故选A。
【小问4详解】
采用抗原-抗体杂交可以检测蛋白质，图2中蛋白条带是用同位素标记的抗体处理后显示的，其目的是仅显示DRN1蛋白，C正确，ABD错误。
故选C，
小问5详解】
单克隆抗体灵敏度高，特异性强，本实验电泳需要大量抗体，但不一定选用单克隆抗体，理由是DRN1在内的蛋白质一般都有多个抗原决定簇，ABC错误，D正确。
故选D。
【小问6详解】
实验目的是：确定DRN I基因变异是导致水稻对CO2响应不同的因素，自变量是DRN I基因是否发生变异，为达到实验目的，科学家选用粳稻及粳稻DRNI突变株，而不是籼稻和粳稻，该设计是考虑到控制变量，B正确，ACD错误。
故选B。
【小问7详解】
生长素是由色氨酸经过一系列变化而产生的小分子有机物，生长素浓度相对变化与NO3-吸收率有关，即图乙与图甲存在因果关系，图乙和图丙的结果有相关性，生长素低具有促进生根的作用，图丙的结果是图甲现象的原因，①②错误，③正确。
故选③。
【小问8详解】
在水稻DRNI功能缺失突变株中，叶片面积相较野生株呈不同程度的增加，则光能的捕获与转换加快，光反应增强，ATP和NADPH合成上升，但叶绿体色素的种类不变，叶绿体色素吸收光谱无明显变化，AC错误，BD正确。
故选BD。
【小问9详解】
综合分析题干信息和题图信息，蛋白质凝胶电泳结果表明高CO2下DRN I基因表达量低，突变株DRN I基因不表达；又据图3，水稻DNR I基因功能缺失突变株的根系长度等有利于光合作用的指标升高。综合以上信息可判断DNR I基因表达量低，有利于提高高CO2浓度下水稻产量。据此分析，籼稻在高CO2浓度下，产量显著提升的原因包括：（1）内因：据以上DNR I基因表达量和水稻产量的关系，可推知籼稻体内DNR I基因的表达量较低（或无表达），故在高CO2浓度下，其产量增加显著。（2）外因：高CO2浓度下，供给碳反应的CO2相对较多，碳反应加快，同时基于水稻DNR I基因功能丧失性突变株的表现，可推知在高CO2浓度下，籼稻的叶片面积会增加，光反应更强，可见，高CO2浓度下，水稻光合作用增强；此外，据图3可知，高CO2浓度下，水稻体内生长素浓度增加，有利于植物生长；根系长度增加，有利于吸收充足水分和矿质营养；同时NO3-吸收率上升，有利于酶、ATP等化学物合成，同时加快光合产物的转移，从而促进光合。综上所述，在高CO2浓度下，籼稻的产量会提高。
四、ATR-X综合征
4. ATR-X综合征又称α地中海贫血伴智力低下综合征，是一种罕见遗传病。患者智力低下、面容异常，但其染色体（核型）正常。现发现一个家系，先证者为6岁男性，系谱图见图1。研究人员获取该家系三名成员外周静脉血，测序ATR-X基因位点，得到图2结果。

（1）据图1和图2信息可判断，该遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，有助于完成该判断的最关键信息是______。
A. 先证者患病B. 先证者母亲序列
C. 先证者序列D. 先证者父亲序列
（2）若对图1所示的家族成员进一步开展基因测序，测序结果一定与图9中先证者母亲相同的是______。（编号选填）
①I-1 ②I-2 ③I-3 ④I-4 ⑤Ⅲ-2
（3）图2所示突变导致ATR-X蛋白第179位氨基酸由天冬酰胺（AAU）变为丝氨酸（AGU）。试写出突变基因方框内所示序列转录出的mRNA应为5'______3'。
（4）图3所示为野生型和突变型ATR-X蛋白的空间结构（箭头所指为第179位氨基酸），分析造成两者结构差异的原因是两者的_____。（编号选填）

①氨基酸数目差异 ②氨基酸排序不同 ③肽链空间结构不同 ④第179位氨基酸不同
（5）为了快速获得检测结果，临床上通常需要采用PCR提取基因的关键部分进行局部测序。构建PCR体系需依次加入反应缓冲液、dNTP、_______、DNA聚合酶、DNA模板。
（6）构建好PCR体系后，置入PCR仪器进行扩增，常规PCR每一轮扩增反应的温度变化顺序为_______。（图中纵坐标表示操作温度，横坐标表示反应进程）
A. B.
C. D.
（7）若测序结果显示，I-1与图2中“先证者父亲”该基因的测序结果完全相同，对此现象的解释，合理的是_______。
A. I-1产生的卵细胞发生突变
B. I-2产生的精细胞发生突变
C. 发育成I-1的受精卵发生突变
D. 发育成Ⅱ-1的受精卵发生突变
研究显示，ATR-X蛋白可改变染色质上核小体的致密程度；反过来，染色质的致密程度也会影响ATR-X蛋白发挥调控的性质和程度。ATR-X综合征呈显著的临床异质性（即存在很多表型），即使同一突变位点也可造成临床异质性。表是三位患者ATR-X基因发生图2所示突变的临床表型。
表1 ATR-X基因突变所致的表型（A536G表示ATR-X基因第536位核苷酸由A突变为G）
（8）ATR-X蛋白通过改变染色质上核小体的致密程度调控相关基因表达，继而影响个体表型。据所学知识判断，该现象在遗传学上属于______。
（9）同一突变产生临床异质性的原因很多，据题干和所学知识解释，表中三位患者临床表型出现差异的可能原因，合理的是_______。（编号选填）
①不同个体染色体的化学组成存在差异
②不同个体染色体的表观修饰状态不同
③同一个体不同组织细胞，染色体数目不同
④同一个体不同组织细胞，染色体表观修饰不同
【答案】（1）D （2）①
（3）5'CAGUCAU3'
（4）②③④ （5）引物（引物1和引物2） （6）D （7）ABD
（8）表观遗传 （9）②④
【解析】
【分析】1、可遗传变异包括基因突变、染色体变异和基因重组；
2、生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传，主要有DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等。
【小问1详解】
根据图1的遗传家系图，可以观察到该遗传病在家族中的传递模式。由于该病只在男性中出现，且女性携带者不发病，这提示该遗传病可能是伴X染色体隐性遗传；分析图2的测序结果图2显示了正常序列、先证者序列、先证者母亲序列和先证者父亲序列。通过比较这些序列，可以发现先证者父亲的序列与正常序列相同，而先证者的序列与正常序列不同，说明父亲为正常纯合子，但生育了患病的孩子，这有助于确定该遗传病的遗传方式，D正确。
故选D。
【小问2详解】
因为该病为伴X染色体隐性遗传，先证者母亲为携带者。Ⅰ - 1作为先证者的外祖母，其女儿（先证者母亲）为携带者，所以Ⅰ - 1一定是携带者，基因测序结果一定与先证者母亲相同；Ⅱ - 2是先证者的父亲，其基因正常；Ⅰ - 3和Ⅰ - 4不一定是携带者；Ⅲ - 2有可能是携带者，但不一定与先证者母亲基因测序结果相同，①正确；
【小问3详解】
已知正常序列为CAATCAT，突变后先证者序列为CAGTCAT（变化部分为方框内），根据转录时碱基互补配对原则（A-U、T-A、G-C、C-G），图2所示突变导致ATR-X蛋白第179位氨基酸由天冬酰胺（AAU）变为丝氨酸（AGU）。因此可知图中序列为编码链，根据碱基互补配对原则，可知突变基因方框内所示序列转录出的mRNA应为5'CAGUCAU3'；
【小问4详解】
①观察中野生型和突变型 ATR - X 蛋白的空间结构，箭头所指第 179 位氨基酸处有明显差异。 ①图中未显示氨基酸数目有差异，所以①不符合；
②从整体结构看，氨基酸排序不同会导致蛋白质结构不同，这里两者结构有差异，有可能是氨基酸排序不同，②符合；
③图中明显看到两者肽链空间结构不同，③符合；
④箭头所指第 179 位氨基酸不同，这是导致结构差异的一个原因，④符合。
故选②③④。
【小问5详解】
PCR体系中除缓冲液、dNTP、DNA聚合酶和模板外，还需加入与目的序列互补的引物。
【小问6详解】
常规PCR每轮扩增温度依次是高温变性（约94℃）→ 低温退火（约55～60℃） → 中温延伸（约72℃），ABC错误，D正确。
故选D。
【小问7详解】
若I‐1（先证者的外祖母）与图2中“先证者父亲”该基因的测序结果完，说明I‐1不携带致病基因，该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ-1为携带者，因此可推测产生的原因是，I-1产生的卵细胞发生突变，也可能是I-2产生的精细胞发生突变，或是由于发育成Ⅱ-1的受精卵发生突变，ABD正确，C错误。
故选ABD。
【小问8详解】
ATR-X蛋白通过改变染色质上核小体的致密程度调控相关基因表达，继而影响个体表型。未改变基因而改变表型，可知该现象在遗传学上属于表观遗传。
【小问9详解】
同一基因突变在不同个体甚至同一个体不同组织中，因表观修饰状态（如染色质开放程度）不同，会导致基因实际表达水平差异，②④正确；染色体化学组成或染色体数目在正常个体/组织中并无此种差异，①③错误。
故合理原因②④。
五、新型核酶
5. 近年来，科学家们开发了一种新型核酶，其催化机理如图1，其中该酶的5'和3’端的臂具有靶向识别作用，环状部位为催化活性部位。因此，可通过人工化学合成不同序列的新型核酶，“指哪打哪”，对目标核酸底物进行特异性切割。

（1）据图1可推知，构成该新型核酶的基本单位是________。
A. 氨基酸B. 核糖核苷酸
C. 葡萄糖D. 脱氧核苷酸
（2）据图1和所学知识判定，该新型核酶可能具有的酶学性质包括________。
A. 催化具有高效性B. 催化切割单链RNA
C. 催化具有序列特异性D. 高温会使其丧失稳定性
若改变实验条件，使DNA局部区域拆分为单链，那么该新型核酶也可以对目标DNA的特定位点进行切割，如图2所示。

（3）该新型核酶与限制酶相比，不同之处包括________。（编号选填）
①只能切割单链
②可切割DNA和RNA
③可人为设计该酶的序列，随意定位
（4）由图2可推知，可利用该新型核酶代替限制酶进行重组DNA操作。进行此项操作，在反应体系中加入质粒后，后续的流程应为______。（编号选填并排序）
①添加新型核酶 ②添加DNA聚合酶 ③导入受体细胞 ④添加目的基因 ⑤添加DNA连接酶 ⑥筛选含重组质粒的细胞
（5）为了比较新型核酶重组和限制酶切重组的效率，可通过统计最后得到的含重组质粒的菌落数进行比较，为此采用的微生物分离纯化方法应选择_______。
结直肠癌（CRC）是我国最常见的恶性肿瘤，大约40%的CRC是因KRAS基因突变导致的。为了验证该新型核酶的作用，科学家们人工合成了长度为14个核苷酸（14nt）的KRAS-mRNA区域（含突变位点，其5'端用同位素标记），然后再用该新型核酶进行切割，电泳结果如图3所示。

（6）据图3和题干信息判断，图中切割产物的长度应为________nt。
（7）为了研究该核酶在细胞内是否有效运行，首先需要培养细胞。培养细胞时，在低限量培养基（包含无机盐、微量元素、氨基酸、维生素、碳水化合物等）的基础上，还需要通入或添加的气体或物质包含________。（编号选填）
①牛肉膏 ②蛋白胨 ③动物血清 ④95%的空气 ⑤5%的CO2
（8）为了验证该酶在癌细胞内是否也能把KRAS-mRNA切成两段，需要将来自靶细胞的mRNA扩增到足够数量才能进行检测。为达此目的，下列操作中必须进行的包括_______。
A. PCRB. 限制酶切割
C. 逆转录D. 连接酶连接
【答案】（1）D （2）ABC
（3）①②③ （4）④①⑤③⑥/①④⑤③⑥
（5）稀释涂布法 （6）7
（7）③④⑤ （8）AC
【解析】
【分析】基因工程中的限制酶能够识别双链DNA分子的某种特定核苷酸序列，并且使每一条链中特定部位的两个核苷酸之间的磷酸二酯键断裂。
【小问1详解】
根据图1中新型核酶的环状部位含有碱基T，可知新型核酶是一条DNA单链，组成单位是脱氧核苷酸，D正确，ABC错误。
故选D。
【小问2详解】
A、该核酶与其它酶一样具有催化的高效性，A正确；
B、据图1可知，该核酶可催化切割单链RNA中的磷酸二酯键，B正确；
C、根据题意可知，该酶的5'和3’端的臂与底物之间具有靶向识别作用，因此催化具有序列特异性，C正确；
D、图中新型核酶是一条DNA单链，高温不会使DNA单链变性，D错误。
故选ABC。
【小问3详解】
①②限制酶可识别双链DNA分子的某种特定核苷酸序列，并且使每一条链中特定部位的两个核苷酸之间的磷酸二酯键断裂，而该酶只能切割单链的底物（DNA局部区域拆分为单链才能被该新型核酶对特定位点切割），根据图1可图2可知，该核酶可切割DNA和RNA，①②符合题意；
③根据题意，可通过人工化学合成不同序列的新型核酶，“指哪打哪”，对目标核酸底物进行特异性切割，因此该核酶可人为设计相应的序列，随意定位，③符合题意。
故选①②③。
【小问4详解】
若要进行重组DNA操作，需要将目的基因和质粒同时加入反应体系，且需要加入新型核酶对目的基因及质粒特定位点进行切割，然后通过DNA连接酶将目的基因和质粒两个片段进行拼接，并将重组的DNA导入受体细胞，最后筛选含重组质粒的细胞，即在反应体系中加入质粒后，后续的流程应为④添加目的基因、①添加新型核酶、⑤添加DNA连接酶、③导入受体细胞、⑥筛选含重组质粒的细胞。
【小问5详解】
利用稀释涂布平板法接种微生物可对菌体进行计数，因此为统计最后得到的含重组质粒的菌落数需要用稀释涂布法接种以纯化菌种。
小问6详解】
根据图1可知，切割位点在新型核酶5'端向3'端与RNA底物碱基互补配对的一侧序列的最后面，根据给出的KRAS-mRNA区域序列以及新型核酶结合的序列，可知被切割位点在mRNA中间没有与核酶互补的碱基G的右侧，因此切割产物的长度应为左侧片段的7个碱基和右侧片段的7个碱基，即切割产物的长度应为7nt。
【小问7详解】
培养动物细胞除需要加入无机盐、微量元素、氨基酸、维生素、碳水化合物等，还需要加入动物血清，需要的气体条件为95%的空气和5%的CO2，即③④⑤符合题意。
【小问8详解】
若要将来自靶细胞的mRNA扩增到足够数量，需要先将mRNA逆转录形成cDNA，再用PCR技术扩增，即AC正确，BD错误。突变类型
面容畸形
智力低下
地中海贫血
生殖道异常
骨骼异常
流口水
A536G
有
有
无
无
无
无
A536G
有
有
不详
有
有
有
A536G
有
有
不详
有
不详
不详