考点14 伴性遗传和人类遗传病——五年（2020—2024年）高考生物学真题专项分类汇编(含答案)

这是一份考点14 伴性遗传和人类遗传病——五年（2020—2024年）高考生物学真题专项分类汇编(含答案)，共21页。试卷主要包含了单选题，多选题，填空题，读图填空题等内容，欢迎下载使用。

一、单选题
1．某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是( )
A.2/3B.1/2C.1/3D.0
2．鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是( )
A.正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B.分别从F1代群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退
C.为缩短育种时间应从F1代群体Ⅰ中选择父本进行杂交
D.F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
3．如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是( )
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D.若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
4．甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变，下列分析正确的是( )
A.若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是3/8
B.若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致
C.若丙酶缺陷GSD发病率是1/10000，则③患该病的概率为1/300
D.三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高
5．有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力。原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )
A.Ⅱ1的基因型为XaY
B.Ⅱ2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.Ⅰ1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
6．各类遗传病在人不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( )
A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传在成年高发
7．人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲：一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是( )
A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B.乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
8．纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。
根据杂交结果，下列推测错误的是( )
A.控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B.F1雌果蝇只有一种基因型
C.F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
D.上述杂交结果符合自由组合定律
9．研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如图。下列叙述错误的是( )
A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇
10．遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是( )
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
11．下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。
下列叙述正确的是( )
A.人群中乙病患者男性多于女性
B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D.若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
12．人类的ABO血型是由常染色体上的基因IA、IB和i（三者之间互为等位基因）决定的。IA基因产物使得红细胞表面带有A抗原，IB基因产物使得红细胞表面带有B抗原。IAIB基因型个体红细胞表面有A抗原和B抗原，ii基因型个体红细胞表面无A抗原和B抗原。现有一个家系的系谱图（如图），对家系中各成员的血型进行检测，结果如表，其中“+”表示阳性反应，“-”表示阴性反应。
下列叙述正确的是( )
A.个体5基因型为IAi，个体6基因型为IBi
B.个体1基因型为IAIB，个体2基因型为IAIA或IAi
C.个体3基因型为IBIB或IBi，个体4基因型为IAIB
D.若个体5与个体6生第二个孩子，该孩子的基因型一定是ii
二、多选题
13．某种鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素，没有黑色素）和白色（无色素）3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h（H基因控制黄色素的合成）。对图中杂交子代的描述，正确的是( )

A.黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1
B.黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa
C.黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa
D.白羽雌鸟的基因型是hhZaW
14．囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图。下列叙述正确的是( )
A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
15．位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是( )
A.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
16．下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是( )
A.甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病
17．短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是( )
A.该病为常染色体遗传病
B.系谱中的患病个体都是杂合子
C.VI1是患病男性的概率为1/4
D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子
三、填空题
18．家鸡（2n=78）的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状，且慢羽（D）对快羽（d）为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽；子二代的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1∶1回答下列问题。
（1）正常情况下，公鸡体细胞中含有_____个染色体组，精子中含有_____条W染色体。
（2）等位基因D/d位于_____染色体上，判断依据是_____。
（3）子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是_____。
（4）家鸡羽毛的有色（A）对白色（a）为显性，这对等位基因位于常染色体上。正常情况下，1只有色块羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交，产生的子一代公鸡存在_____种表型。
（5）母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢，产蛋后由于某种原因导致卵巢退化，精巢重新发育，出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡，设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论（已知WW基因型致死）。_____
四、读图填空题
19．一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
（1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病_________；乙病_________。推测Ⅱ-2的基因型是____________。
（2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是_____________ （答出2点即可）。
（3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基_____________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的_____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
（4）近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择______________基因作为目标，有望达到治疗目的。
20．某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。
回答下列问题：
（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________（填序号）。
①血型
②家族病史
③B超检测结果
（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________（填序号），判断理由是________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________（填序号）。
（3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图________（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是________。
（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______。
参考答案
1．答案：A
解析：结合题中信息分析可知，雌性亲本的基因型为XGXg，雄性亲本的基因型为XGY或XgY。已知受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。雌性亲本的基因型为XGXg（黑色或灰色），当雄性亲本的基因型为XGY（白色）时，F1的基因型为XGY（白色）、XgY（白色）、XGXG（黑色）、XGXg（黑色），亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占的比例为1/3（母本表现为灰色）或1/2（母本表现为黑色）。当雄性亲本的基因型为XgY（白色）时，F1的基因型为XGY（白色）、XgY（白色）、XGXg（灰色）、XgXg（灰色），亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占的比例为0（母本表现为灰色）或1/6（母本表现为黑色）。综上所述，A符合题意。
2．答案：C
解析：解法一：分析题意可知，正反交亲本的基因型为FFZDW（♀卷羽正常）和ffZdZd（♂片羽矮小）、ffZdW（♀片羽矮小）和FFZDZD（♂卷羽正常），F1中群体Ⅰ雌性个体（FfZdW）表现为半卷羽矮小，雄性个体（FfZDZd）表现为半卷羽正常，群体Ⅱ中雌雄个体（FfZDW、FfZDZd）均表现为半卷羽正常，正交和反交获得的F1个体表型和亲本不一样，A正确。解法二：卷羽亲代的基因型是FF，片羽亲代的基因型是ff，F1的基因型为Ff，表现为半卷羽，A正确。近交衰退产生的原因是近交增加了有害等位基因纯合的概率，导致个体适应能力下降，F1群体Ⅰ和群体Ⅱ来自不同的亲本杂交，分别从F1群体Ⅰ和群体Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退，B正确。根据题意，需要获取体型矮小的卷羽鸡（FFZdZd和FFZdW），故需要F1中基因型为ZdW（雌性）与ZDZd（雄性）的个体杂交，故需要从F1群体Ⅰ中选择母本进行杂交，C错误。结合以上分析可知，杂交后的F2中可获得基因型为FFZdZd和FFZdW的目的性状能够稳定遗传的种鸡，D正确。
3．答案：D
解析：遗传系谱图分析Y染色体上的致病基因只传男不传女，该家系中存在女性患者，故该致病基因不可能位于Y染色体上，A正确。若Ⅱ-1不携带该致病基因，由于Ⅲ-3患病，其致病基因只能来自Ⅱ-2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传。无论是哪种遗传方式，Ⅰ-1不患病，不携带致病基因，传递给Ⅱ-2个体的都是正常基因，故可推出Ⅱ-2一定是杂合子，B正确。若Ⅲ-5正常，根据Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅲ-4均患病，可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上（若位于X染色体上，则Ⅲ-5应该患病）。Ⅲ-3患病且其致病基因只能来自Ⅱ-2，可推出Ⅱ-2一定含有致病基因，表现为患病，C正确。若Ⅱ-2正常，根据Ⅱ丁正常和Ⅲ-3患病可推出该病为隐性遗传病。若Ⅲ-2患病，则致病基因只能位于常染色体上（若位于X染色体上，则Ⅱ-1应该患病）；若Ⅲ-2不患病，则无法判断致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上，D错误。
4．答案：B
解析：由题图可知，甲酶缺陷GSD女性患者的父母均正常，可推出甲酶缺陷GSD为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A、a。①患甲酶缺陷GSD，其基因型为aa，其父母均表现正常，则其父母关于甲酶缺陷GSD的基因型均为Aa。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，设与红绿色盲相关的基因为B、b，若①（男性）同时患有红绿色盲，则其关于红绿色盲的基因型为XbY，综合考虑这两种遗传病，测①父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，①父母再生育健康孩子的概率为3/4×3/4=9/16，A错误。若乙酶功能缺陷，则糖原不能转化为葡萄糖-1-磷酸，进而不能转化为葡萄糖，导致糖原在体内堆积，当糖原含量达到一定值后，血糖不再转化为糖原，最终导致血糖含量升高，因此若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致，B正确。丙酶缺陷GD男性患者的父母均表现正常，说明丙酶缺陷GSD为隐性遗传病，由于丙酶缺陷GSD女性患者的儿子表现正常，可知丙酶缺陷GD为常染色体隐性遗传病，设相关基因为D、d，则③父亲的基因型为Dd，若丙酶缺陷GSD的发病率为1/10000，则d基因的频率为1/100，D基因的频率为1-1/100=99/100，③的母亲表现正常，其基因型为Dd的概率为2×1/100×99/100÷（2×1/100×99/100+99/100×99/100）=2/101，基因型为DD的概率为1-2/101=99/101，因此，若丙酶缺陷GSD的发病率为1/10000，则③患该病的概率为2/101×1/4=1/202，C错误。若甲酶缺陷，则尿苷二磷酸葡萄糖不能转化为糖原，因此，甲酶缺陷GSD患者体内糖原含量不会异常升高，D错误。
5．答案：C
解析：本题考查伴性遗传的有关知识。据题图分析可知，Ⅱ-1是女性化患者，所以Ⅱ-1的基因型是XaY，A项正确；Ⅱ-2是女性携带者，因此她的基因型是XAXa，其与正常男性XAY婚配后，后代的基因型及比例为XAXA︰XAXa︰XAY︰XaY=1︰1︰1︰1，可见所生后代的患病概率是1/4，B项正确；Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，因为XaY为不育的女性化患者，故其致病基因只可能来自母亲，C项错误；XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D项正确。
6．答案：B
解析：本题考查人类遗传病的有关知识。染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，与婴儿的存活率无关，A项错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B项正确；由题图可知，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C项错误；题图只研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D项错误。
7．答案：B
解析：A、假设人类的双眼皮基因对单眼皮基因用A、a表示，A表示双眼皮，B、b表示红绿色盲，一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲，则该甲的基因型为aaXBXb，一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮，乙的基因型为AaXBY，甲的卵原细胞在有丝分裂中期，DNA进行了复制，有2个b，A正确；
B、乙的基因型为AaXBY，减数分裂前，DNA进行复制，减数分裂Ⅰ中期含2个单眼皮基因，B错误；
C、甲不患红绿色盲，一定有一个B，其父亲患红绿色盲，有b基因，遗传给甲，所以甲的基因型为aaXBXb，甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲，C正确；
D、甲的基因型为aaXBXb，乙的基因型为AaXBY，甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/2×1/2=1/4，D正确。
故选B。
8．答案：A
解析：分析题中信息可知，亲本均为纯合子，白眼长翅母本和红眼残翅父本杂交，F1中雌性个体均表现为红眼长翅，雄性个体均表现为白眼长翅，F1雌、雄个体交配，F2中长翅：残翅=3:1，白眼：红眼=1:1，则可判断长翅为显性性状，相关基因位于常染色体上，红眼是显性性状，相关基因位于X染色体上，控制两对相对性状的基因独立遗传，A错误、D正确。结合题中信息可知，亲本果蝇均为纯合子，所以F1雌果蝇只有一种基因型，B正确。由分析可知，白眼残翅果蝇是隐性纯合子，所以F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变，C正确。
9．答案：D
解析：F1红眼果蝇互交所得F2中红眼：伊红眼：奶油眼=12：3：1，为9：3：3：1的变式，说明奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制，A正确。根据F1互交所得F2中红眼雌：红眼雄：伊红眼雄：奶油眼雄=8：4：3：1可知，眼色的遗传与性别相关联，说明一对基因位于常染色体上，另一对基因位于X染色体上，设控制果蝇眼色的基因为A/a、B/b，根据F2的性状分离比可知，F1红眼雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY。而F2中红眼雌蝇占8/16、红眼雄蝇占4/16、伊红眼雄蝇占3/16、奶油眼雄蝇占1/16，可知F2中红眼雌蝇的基因型为A_XBX-、aaXBX-，红眼雄蝇的基因型为A_XBY、aaXBY，伊红眼雄蝇的基因型为A_XbY，奶油眼雄蝇的基因型为aaXbY。F2红眼雌蝇的基因型共有2×2+2=6（种），B正确。F1红眼雌蝇（AaXBXb）与F2伊红眼雄蝇（1/3AAXbY、2/3AaXbY）杂交，得到伊红眼雌蝇（A_XbXb）的概率为1/3×1/4+2/3×3/4×1/4=5/24，C正确。若F2雌蝇的基因型为AAXBXB，则其与F2的三种眼色雄蝇杂交都不能得到奶油眼雌蝇，D错误。
10．答案：C
解析：本题考查人类遗传病的相关知识。一对表现型正常的夫妇，生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常染色体11号上，说明该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。由上述分析可知，父母均是杂合子，由于女儿正常，则女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A项正确；若父母生育第三胎，此孩携带致病基因，则可能是杂合子或隐性纯合子，概率为1/2+1/4=3/4，B项正确；假设控制该性状的基因为A/a，则女儿的基因型为1/3AA或2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率为2/3×1/2=1/3，C项错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D项正确。
11．答案：C
解析：本题考查基因的自由组合定律和伴性遗传的有关知识。由题图及题意可知，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，Ⅱ2患甲病，故甲病为常染色体隐性遗传，乙病为伴性遗传，由于乙病患者中既有男性也有女性，且Ⅱ1和Ⅱ2都患乙病，Ⅲ3不患病，故乙病为伴X染色体显性遗传，所以人群中乙病患者女性多于男性，A项错误；由题图可知，Ⅰ1的基因型是AaXBY，因此他的体细胞中基因A最多时为细胞进行DNA复制后，此时有2个基因A，B项错误；Ⅱ5不携带致病基因，Ⅲ6若有甲病致病基因则只能来自Ⅱ4，Ⅱ4是杂合子的概率为2/3，而Ⅱ4的甲病致病基因既可能来自父亲(Ⅰ1)也可能来自母亲(Ⅰ2)，因此Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为2/3×1/2×1/2=1/6，C项正确；甲病在人群中的发病率为1/625，因此甲病致病基因a的基因频率为1/25，基因A的频率为24/25，Ⅲ1甲病的基因型是Aa，与她婚配的正常男性可能携带甲病致病基因，故该正常男性的基因型是Aa的概率为[2×(24/25)×(1/25)]÷[(24/25)2+2×(24/25)×(1/25)]=1/13，他们的孩子患甲病的概率是1/13×1/4=1/52，Ⅲ1患乙病，则Ⅱ1和Ⅱ2乙病的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅲ1乙病的基因型是1/2XBXB或1/2XBXb，与她婚配的正常男性的基因型是A_XbY，他们生育一个不患乙病的女孩的概率是1/2×1/4=1/8，因此Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/52×1/8=1/416，D项错误。
12．答案：A
解析：A型血个体的红细胞表面带有A抗原，可以与A抗原抗体产生阳性反应，B型血个体的红细胞表面带有B抗原，可以与B抗原抗体产生阳性反应，AB型血个体的红细胞表面带有A抗原、B抗原，可以与A抗原抗体和B抗原抗体产生阳性反应，O型血个体的红细胞表面无A抗原、B抗原，不能与A抗原抗体和B抗原抗体产生阳性反应。由此可判断个体7为O型血，基因型为ii，个体1、个体4为AB型血，基因型均为IAIB；个体2、个体5为A型血，个体5的基因型为IAi，则个体2的基因型为IAi；个体3、个体6为B型血，个体6的基因型为IBi，则个体3的基因型为IBi，A正确，B、C错误。若个体5（IAi）与个体6（IBi）生第二个孩子，该孩子的基因型可能是IAIB、IAi、IBi或ii，D错误。
13．答案：AD
解析：根据图中杂交组合，亲本为HhZAW和hhZaZa，则子代为HhZAZa（黑羽雄鸟）、hhZAZa（黑羽雄鸟）、HhZaW（黄羽雌鸟）和hhZaW（白羽雌鸟），黑羽：黄羽：白羽=2：1：1，AD正确，BC错误。
故选AD。
14．答案：BD
解析：据图中信息可知，利用这两种探针不能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断，A错误；由乙家系成员的分子杂交结果可知，各成员都只含Phe508正常的CFTR基因，故B正确；丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；假设Phe508正常的CFTR基因为A，Phe508缺失的CFTR基因为a1，其他位点突变的CFTR基因为a2，分析可知，丙家系中Ⅰ1的基因型为Aa1，Ⅰ2的基因型为Aa2，如果丙家系中Ⅱ-2表型正常，则其基因型为AA、Aa1或Aa2，用题中两种探针检测出两条带的概率为1/3，D正确。
15．答案：ABD
解析：D18S51位于常染色体上，Ⅲ-1从其母方Ⅱ-2得到D18S51的概率为1/2，Ⅱ-2的该D18S51来自其亲本I代某个体的概率也为1/2;同理，Ⅱ-1得到I代某个体的D18S51的概率为1/2综合考虑，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到I代同一个体的同一个D18S51的概率为4×1/2×1/2×1/2=1/2，A正确。DXS10134位于X染色体上，Ⅲ-1、Ⅱ-1得到I-2X染色体的概率是1/2，Ⅲ-1、Ⅱ-1都得到I-1同一X染色体的概率是2×1/2×1/2×1/2=2/8综合考虑，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到I代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2+2/8=3/4，B正确。同A项分析Ⅲ-1和Ⅱ-4得到I代同一个体的同一个D18S51的概率为4×1/2×1/2×1/2=1/2，C错误。DXS10134位于X染色体上，Ⅲ-1和Ⅱ-4不可能得到I代同一个体的同一条X染色体，故Ⅲ-1与Ⅱ-4得到1代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。
16．答案：CD
解析：观察甲病家系图，Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，说明甲病属于常染色体隐性遗传病，甲病的致病基因位于常染色体上；观察乙病家系电泳结果，Ⅰ6、Ⅱ7，只有一种DNA片段（含1.0×104对碱基），而Ⅰ5含有两种DNA片段，说明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因，Ⅰ5含有正常基因和致病基因，所以乙病属于隐性遗传病，乙病的致病基因不位于X染色体上，A错误。电泳后Ⅱ3出现一种DNA条带（含1350对碱基），Ⅰ1、Ⅰ2多出现两条DNA条带（含1150、200对碱基），说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致，替换后的序列不能被MstⅡ识别，B错误。乙病的致病基因对应的DNA条带含有的碱基对数目少（1.0×104对碱基），而正常基因对应的DNA条带含有的碱基对数目多（1.4×104对碱基），说明乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确。观察电泳结果，Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因对应的DNA条带，所以Ⅱ4不携带致病基因，Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因对应的DNA条带，也含有正常基因对应的DNA条带，所以Ⅱ8含有正常基因和致病基因，因此两个体均不患待测遗传病，D正确。
17．答案：ACD
解析：A、假设患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；
B、该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ2个体为正常人，基因型为aa，其后代Ⅱ1为杂合子，故不确定Ⅰ1个体是不是杂合体，也可能是纯合体其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；
C、Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，其基因型为Aa，和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型为aa，则后代VI1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4，C正确；
D、在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指症患者AA的频率更低，大约为1/10000～1/1 000 000，而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故绝大多数短指症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
故选ACD。
18．答案：（1）2；0
（2）Z；快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，该性状的遗传和性别相关联
（3）5/16
（4）1或2
（5）实验思路：用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交，统计子代有关慢羽和快羽的表型及比例。
预期结果和结论：①若子代中慢羽公鸡：慢羽母鸡=1:1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD;②若子代中慢羽公鸡：快羽公鸡：慢羽母鸡：快羽母鸡=1:1:1:1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；③若子代中慢羽公鸡：慢羽母鸡：快羽母鸡=1:1:1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
解析：（1）分析可知，家鸡的染色体数为2n=78，说明其为二倍体生物，正常情况下，公鸡体细胞中含有2个染色体组。由于家鸡的性别决定方式为ZW型，所以公鸡的性染色体组成是ZZ，精子中含有0条W染色体。
（2）由题中信息可知，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，该性状的遗传和性别相关联，推测相关基因位于Z染色体上。
（3）分析可知，亲本的基因型为ZdZd和ZDW，子一代中公鸡的基因型为ZDZd，母鸡的基因型为ZdW，子一代交配，所得子二代公鸡的基因型为1/2ZDZd和1/2ZdZd，母鸡的基因型为1/2ZdW和1/2ZDW，子二代产生的雄配子为1/4ZD和3/4Zd，雌配子为1/4ZD、1/4Zd和1/2W，子二代随机交配产生的子三代中慢羽公鸡的基因型是ZDZD（1/4×1/4=1/16）和ZDZd（1/4×1/4+1/4×3/4=4/16），所占比例为5/16。
（4）结合题中信息分析可知，有色快羽公鸡的基因型是AAZdZd或者AaZdZd，白色慢羽母鸡的基因型是aaZDW，现有1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡，让其杂交，AAZdZd与aaZDW杂交，产生的子一代公鸡的基因型为AaZDZd，表现为有色慢羽。AaZdZd与aaZDW杂交，产生的子一代公鸡的基因型为AaZDZd和aaZDZd，表现为有色慢羽和白色慢羽。
（5）结合题中信息分析可知，在某种情况下，母鸡会出现公鸡性征并且产生正常精子。分析可知，这只白色慢羽公鸡的基因型可能为aaZDZD、aaZDZd或aaZDW，现有若干只杂合有色快羽母鸡（AaZdW），欲探究该公鸡的基因型，可以让这只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡杂交，统计子代有关慢羽和快羽的表型及比例。若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD，其与AaZdW杂交，子代中慢羽公鸡：慢羽母鸡=1:1若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd，其与AaZdW杂交，子代中慢羽公鸡：快羽公鸡：慢羽母鸡：快羽母鸡=1:1:1:1；若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW，其与AaZdW杂交后，WW个体致死，子代中慢羽公鸡：慢羽母鸡：快羽母鸡=1:1:1。
19．答案：（1）常染色体显性遗传病；常染色体隐性遗传病；Aabb
（2）操作简便、准确安全、快速等
（3）缺失；1/900；25
（4）A
解析：（1）据图判断，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb
（2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
（3）根据遗传系谱图判断Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍
（4）反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。
20．答案：（1）2
（2）③；S病为常染色体显性遗传病，而③中双亲正常，生了患病的女儿，为常染色体隐性遗传（合理即可）
（3）不能；根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，无法确定其基因组成
（4）该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性可能为杂合子，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞
解析：（1）根据家族病史可以绘制出遗传系谱图，进而确定遗传方式，计算特定个体的发病率。
（2）分析遗传系谱图③，双亲正常，生了患病的女儿，则该遗传病一定为常染色体隐性遗传病。遗传系谱图①②中都存在双亲都患病但生了正常的孩子现象，说明致病基因为显性基因；①②中都存在男性患者的母亲或女儿正常，说明致病基因不在X染色体上，综合分析可知，遗传系谱图①②中的遗传病一定为常染色体显性遗传病。④中单基因遗传病可能为常染色体隐性遗传病。
（3）根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，故无法确定其基因组成。
（4）因为该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性体细胞中可能同时含有致病基因和与之互为等位基因的非致病基因；减数分裂Ⅰ后期，随着同源染色体分离，位于同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞。
个体
1
2
3
4
5
6
7
A抗原抗体
+
+
-
+
+
-
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B抗原抗体
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