新高考生物一轮复习课件：第20讲　基因突变、基因重组（含解析）

这是一份新高考生物一轮复习课件：第20讲　基因突变、基因重组（含解析），共45页。PPT课件主要包含了素养目标，血红蛋白，基因突变，基因碱基序列，DNA复制时，等位基因，有性生殖，普遍性，任何时期和，低频性等内容，欢迎下载使用。

特别提醒基因突变和染色体变异均属于突变,基因重组未引起新基因产生。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异,分子水平发生的变异为基因突变和基因重组,只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组,真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2.基因突变(1)基因突变的实例——镰状细胞贫血
①患者贫血的直接原因是　　　　　　异常,根本原因是发生了　　　　　　,碱基对由A/T替换成T/A。 ②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化?　　　(填“能”或“不能”)。
(2)基因突变的概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失→　　　　　　　　的改变。 (3)基因突变发生时间主要发生在　　　　　　　　(有丝分裂前的间期、减数分裂Ⅰ前的间期等),也可因外来因素影响而随机发生。 
(4)诱发基因突变的因素(连线)
(5)基因突变的结果产生一个以上的　　　　　　　　。 ①若发生在配子中:可通过　　　　　　　　遗传给后代。 ②若发生在体细胞中:一般不能通过　　　　　　　　遗传。 
(6)基因突变的特点
3.细胞的癌变(1)原因:人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因(原癌基因和抑癌基因)。①一般来说,　　　　　　表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的,这类基因　　　　　　　　　　　　而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。 ②　　　　　　表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性　　　　　　　　　　,也可能引起细胞癌变。 
旁栏边角(必修2,第85页,“拓展应用”改编)具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力,镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示 镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力,这说明在易患疟疾的地区,镰状细胞的突变具有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利,但其杂合子却有利于当地人的生存。
易错辨析基于基因突变和细胞癌变的特点,判断下列表述是否正确。(1)基因突变引起的镰状细胞贫血不能通过显微镜观察来诊断。(　　)(2)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(　　)(3)病毒、大肠杆菌及动植物都可发生基因突变。(　　)(4)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(　　)(5)在没有外界不良因素的影响下,生物不会发生基因突变。(　　)(6)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(　　)(7)癌变细胞内酶活性降低导致细胞代谢减缓。(　　)(8)有害突变不能成为生物进化的原材料。(　　)(9)基因突变的方向与环境没有明确的因果关系。(　　)
长句应答某植株发生基因突变后,该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 
提示 该突变为隐性突变,且基因突变发生在该植株的体细胞中,不能通过有性生殖传递给子代
2.类型　　　　　 互换≠基因重组(1)互换:　　　　　　的非姐妹染色单体的互换(发生在减数分裂Ⅰ前期的四分体时期) 
(2)自由组合:位于非同源染色体上的　　　　　　　自由组合(发生在减数分裂Ⅰ后期) 
特别提醒①肺炎链球菌转化实验中,R型细菌转化为S型细菌及基因工程中重组DNA技术均属于基因重组。②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式,导致后代性状多种多样,但不属于基因重组。
3.结果产生新的　　　　　　,导致　　　　　　出现。 4.意义及应用
易错辨析基于基因重组的类型和特点,判断下列表述是否正确。(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。(　　)(2)原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组。(　　)(3)基因型为Aa的个体自交,因基因重组导致子代发生性状分离。(　　)(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间自由组合,导致基因重组。(　　)(5)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。(　　)
(6)互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。(　　)(7)一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体也不存在基因重组。(　　)
长句应答基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　。 
提示 有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代,其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合
角度一、基因突变考向探究考向1基因突变的机理、原因及特点1.(2022山东烟台模拟)某种水稻体内D18基因突变成S基因,导致编码的多肽链第90位色氨酸替换为亮氨酸(其他序列不变),表现为矮化的突变体水稻。用赤霉素处理这种突变体的幼苗,其株高恢复正常。下列叙述正确的是(　　)A.D18基因突变成S基因是碱基的缺失造成的B.S基因与D18基因在同源染色体上的位点是一致的C.矮化的突变体植株体内缺乏赤霉素和赤霉素受体D.株高恢复正常的植株,自交后代仍表现为株高正常
答案 B　解析 根据突变基因与正常基因编码的多肽链只有一个氨基酸种类不同可知,D18基因突变成S基因是碱基的替换造成的,A项错误。基因突变只能产生对应的等位基因,故S基因与D18基因在同源染色体上的位点是一致的,B项正确。突变的矮化植株在用赤霉素处理后,其株高恢复正常,这说明矮化的突变体植株体内存在赤霉素的受体,C项错误。株高恢复正常的植株,遗传物质没有改变,其自交后代可能仍为矮化植株,D项错误。
2.(2022北京四中期中)下列有关基因突变的叙述,正确的是(　　)A.基因突变也可以是基因非编码区碱基序列的改变B.基因突变前后,基因间的位置关系也会发生改变C.只要发生基因突变,其控制的性状就发生改变D.基因突变具有多害性,无法作为进化的原材料
答案 A　解析 基因非编码区碱基序列的改变会导致基因结构的改变,A项正确;基因突变前后,基因间的位置关系不变,B项错误;发生基因突变,其控制的性状不一定改变,例如AA突变为Aa,性状不变,C项错误;基因突变为生物进化提供原材料,D项错误。
考向2基因突变与生物性状的关系3.(2022河北衡水中学联考)在大约70%的囊性纤维化患者中,编码CFTR蛋白(一种参与转运氯离子的转运蛋白)的基因缺失3个碱基对,导致CFTR蛋白在508位缺少了苯丙氨酸。这种改变使患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终导致肺功能严重受损。下列说法错误的是(　　)A.从根本上看,囊性纤维化是编码CFTR蛋白的基因发生了基因突变B.囊性纤维化体现了基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状C.缺少苯丙氨酸后,CFTR蛋白的结构发生改变从而使其功能异常D.除苯丙氨酸缺失外,该突变还可导致其他氨基酸序列发生改变
答案 D　解析 从根本上看,囊性纤维化是编码CFTR蛋白的基因发生了碱基对的缺失,即基因突变,A项正确;转运蛋白属于细胞膜的结构成分,在细胞膜上直接起运输作用,所以编码CFTR蛋白的基因是通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状,B项正确;氨基酸排列顺序的改变导致蛋白质结构改变从而导致蛋白质的功能改变,C项正确;缺失3个碱基对导致缺失苯丙氨酸,说明苯丙氨酸对应的密码子整体缺失,缺少位置前后的氨基酸序列没有改变,D项错误。
考向3基因突变与遗传4.(2022四川成都蓉城名校联盟联考)老鼠某隐性致死突变基因有纯合致死效应。根据隐性纯合子的死亡率,隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄鼠偶然受到了X射线辐射,为了探究这只雄鼠生殖细胞X染色体上是否发生了上述隐性致死突变,将该雄鼠与正常雌鼠杂交,得到F1,再用F1雌鼠与正常雄鼠杂交,统计F2中雌雄鼠所占比例。下列相关推测,错误的是(　　)A.正常基因突变成该隐性致死突变基因的过程中,基因的结构发生了改变B.如果F2中雌雄比例为1∶1,则X染色体上没有发生隐性致死突变C.如果F2中雌雄比例为2∶1,则X染色体上发生了完全致死突变D.如果F2中雌雄比例大于2∶1,则X染色体上发生了不完全致死突变
答案 D　解析 该突变基因位于X染色体上,该隐性基因用a表示。亲本雄鼠(XaY)与正常雌鼠(XAXA)杂交得到F1雌鼠,该雌鼠基因型为XAXa,F1雌鼠与正常雄鼠(XAY)杂交,F2理论基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1。若没有发生隐性致死突变,则F2中雌雄比例为1∶1;若发生完全致死突变,则F2中雌雄比例为2∶1;若发生不完全致死突变,则F2中雌雄比例大于1∶1小于2∶1。
方法突破基因突变与生物性状的关系(1)基因突变对蛋白质的影响
增添或缺失的位置不同,影响结果也不一样:发生在序列最前端,则氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子);在中间某个位置,会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入(或缺失)点后氨基酸序列改变;在该序列最后,不影响表达或使肽链延长。
(2)基因突变可改变生物性状的四大成因以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变,进而引发生物性状的改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的四大原因
角度二、细胞癌变的机理及特点考向探究5.(2022安徽定远育才学校摸底考试)癌胚抗原(CEA)是一种分布于结肠癌细胞和正常胚胎的结肠黏膜上皮细胞的细胞膜上的糖蛋白,在血清中也可以被检测到。下列有关叙述错误的是(　　)A.正常胚胎中的结肠黏膜上皮细胞不能无限增殖B.血清中的CEA含量可作为癌症诊断的一个重要指标C.结肠黏膜上皮细胞中的原癌基因和抑癌基因发生了突变D.癌细胞细胞膜上的糖蛋白减少导致癌细胞会分散和转移
答案 C　解析 正常体细胞分裂次数受细胞控制,不能无限增殖,A项正确;因结肠癌细胞可产生CEA,故血清中的CEA含量可作为癌症诊断的一个重要指标,B项正确;据题干信息可知,CEA可分布于正常胚胎的结肠黏膜上皮细胞,而原癌基因和抑癌基因可存在于正常细胞中,结肠黏膜上皮细胞中的原癌基因和抑癌基因没有发生突变,C项错误;癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少,导致癌细胞容易在体内分散和转移,D项正确。
6.(2022山东文登期中)位于基因外周的DNA增强子是短的DNA片段,它能够调控基因的开启与关闭。《生物谷》杂志2018年2月发布的研究表明,大肠癌基因所在的染色体中的增强子活性较高,此基因更加容易被开启。关于DNA中增强子及癌基因的表达,下列叙述正确的是(　　)A.DNA增强子活性降低可能会关闭癌基因的表达B.DNA增强子、癌基因不是人类或其他动物细胞固有的C.DNA增强子是通过促进大肠癌基因转录而影响基因表达的D.DNA增强子和癌基因中的碱基种类及其排列顺序相同
答案 A　解析 根据题意可知,DNA增强子能够调控基因的开启与关闭,其活性降低,可能会关闭癌基因的表达,抑制细胞癌变,A项正确;DNA增强子、癌基因是人类或其他动物细胞固有的,不是通过基因突变产生的,B项错误;DNA增强子能够调控基因的开启与关闭,而不是通过促进大肠癌基因转录而影响基因表达的,C项错误;位于基因外周的DNA增强子是短的DNA片段,增强子与癌基因属于DNA上不同的区段,二者的碱基种类及其排列顺序不同,D项错误。
考向探究考向1基因重组的实质、特点及意义1.(2022吉林梅河口第五中学月考)基因重组是生物变异的来源之一。下列说法正确的是(　　)A.减数分裂过程中,同源染色体上的非等位基因也能发生基因重组B.受精过程中不同基因型的精子和卵细胞的随机结合也是基因重组C.大肠杆菌等原核生物不含染色体,所以它不会发生基因重组现象D.基因重组能够使子代基因型发生改变,不利于种群适应自然环境
答案 A　解析 减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因发生重组,同源染色体上的非等位基因也能通过互换发生基因重组,A项正确;哺乳动物不同基因型的精子和卵细胞的随机结合不属于基因重组,B项错误;大肠杆菌等原核生物不含染色体,但也会发生基因重组现象,如R型肺炎链球菌向S型肺炎链球菌的转化,C项错误;基因重组能够使子代基因型多样化,有利于适应变化的外界环境,D项错误。
考向2辨析基因突变和基因重组2.如下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,根据图像判定每个细胞发生的变异类型,正确的是(　　)A.①基因突变　②基因突变　③基因突变B.①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组C.①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组D.①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
答案 B　解析 图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期,A与a所在的染色体是经过复制而得到的,所以图中①②的变异类型只能属于基因突变;题中亲本基因型为Aa,③属于减数分裂Ⅱ的后期细胞,所以③中A与a的不同可能来自基因突变或基因重组。
方法突破判断基因突变与基因重组的方法