2025届高考生物二轮复习课件：第15讲 人类遗传病

这是一份2025届高考生物二轮复习课件：第15讲 人类遗传病，共50页。PPT课件主要包含了模拟孟德尔的杂交实验，遗传病的概念和类型，常见的遗传病类型，染色体异常，单基因，多基因，染色体等内容，欢迎下载使用。
1对相对性状的模拟杂交实验
信封和卡片分别代表什么含义？信封里的卡片数量有什么要求？步骤(1)、(2)、(3)分别代表什么含义？
2对相对性状的模拟杂交实验
哪些步骤模拟自由组合定律？哪些步骤模拟分离定律？最终模拟结果性状分离比是多少？有多少种组合类型？
甲、乙两位同学分别用小球模拟孟德尔杂交实验。甲同学每次分别从Ⅰ、Ⅱ小桶中随机抓取一个小球并记录字母组合；乙同学每次分别从Ⅲ、Ⅳ小桶中随机抓取一个小球并记录字母组合。将抓取的小球分别放回原来小桶后再多次重复。下列叙述错误的是(　　)
A.实验中每只小桶内两种小球的数量必须相等B.甲同学模拟的是等位基因的分离和配子的随机结合C.乙同学模拟的是非同源染色体上非等位基因的自由组合D.甲、乙重复300次实验后，统计的Dd、AB组合的概率均约为50%
6.结合图示分析，下列叙述正确的有几项(　　)
a.利用Ⅰ、Ⅱ进行模拟实验，桶中小球数量可以不同，但每个桶中不同的小球必须相等b.利用Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ进行有关模拟实验，每次要保证随机抓取，读取组合后必须放回c.利用Ⅰ、Ⅱ模拟的过程发生在③，利用Ⅲ、Ⅳ模拟的过程发生在②d.利用Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ进行有关模拟实验，要统计全班的结果并计算平均值，是为了减少统计的误差A.1 B.2 C.3 D.4
【2016年10月】20. 在模拟孟德尔杂交实验中，甲同学分别从下图①②所示烧杯中随机抓取一个小球并记录字母组合；乙同学分别从下图①③所示烧杯中随机抓取一个小球并记录字母组合。将抓取的小球分别往回原烧杯后，重复100次。下列叙述正确的是
A.甲同学的实验模拟F2产生配子和受精作用 B.乙同学的实验模拟基因自由组合C.乙同学抓取小球的组合类型中DR约占1/2 D. 多①～④中随机各抓取1个小球的组合类型有16种
1.染色体组型的概念(a)。2.常染色体和性染色体(a)。3.XY型性别决定(b)。4.伴性遗传的概念、类型及特点(b)。5.伴性遗传的应用(c)。6.人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a)。
7.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(a)。8.常见遗传病的家系分析(c)。9.遗传咨询(a)。10.优生的主要措施(a)。11.基因是否有害与环境因素有关的实例(a)。12.“选择放松”对人类未来的影响(a)。
思考：（1）左图是如何获得的？是什么时期的细胞图像？（2）右图是什么图？如何获得的？（3）人类的染色体可分为几组，划分依据是什么？（4）X、Y染色体分别归入到哪一组？（5）正常男性与正常女性的染色体组型是否一样？
（1）常染色体与性染色体分别存在于哪些细胞中？（2）哪些生物具有性染色体？（3）XY染色体同源区段的遗传是否等同于常染色体遗传？（4）XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小（ ）（5）性染色体上的基因都与性别决定有关( )
提醒　有关性染色体与伴性遗传的5个易错点(1)雌雄同株的植物，细胞中无性染色体，如豌豆。(2)X和Y染色体是一对同源染色体，但在人类染色体组型图中，X染色体列入C组，Y染色体列入G组。(3)精细胞中不一定含Y染色体。(4)含X染色体的配子可能是雌配子也可能是雄配子。(5)女性有两条X染色体，其中一条X染色体来自父亲，一条来自母亲；男性的X染色体一定来自母亲。
XAXA × XAY → XAXA、XAYXAXa × XAY → XAXA、 XAXa、XAY、XaYXaXa × XAY → XAXa、XaYXAXA × XaY → XAXa、XAYXAXa × XaY →XAXa、 XaXa、XAY、XaYXaXa × XaY →XaXa、XaY
雌雄性状不同，显隐性状比3：1
雌雄性状不同，显隐性状1：1
子代雌雄性状相同不一定为常染色体遗传，雌雄性状不同一定为伴性遗传。
确定遗传方式（常染色体、伴X染色体、XY染色体同源区段）.确定性状显隐关系确定亲本基因型（一对一、一对多、多对多）确定后代基因型及比例计算后代自交、随机交配（自由交配）比例遗传图解
【2017年10月】(7分)果蝇的有眼与无眼由一对等位基因(B、b)控制，眼色的红色与白色由另一对等位基因(R、r)控制，两对基因均不位于Y染色体上。一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配，F1全为红眼，让F1雌雄果蝇随机交配得F2，F2的表现型及比例如下表
无眼雌果蝇 × 白眼雄果蝇
第1步：表格整理第2步：确定遗传方式第3步：确定显隐关系第4步：推导亲本基因型
回答下列问题(1)基因B在果蝇染色体上的位置称为__________;(2)果蝇的有眼与无眼中，显性性状是__________，F1雄蝇的基因型是__________;(3)让F2中全部的红眼果蝇随机交配，理论上F3雄果蝇的表现型为___________________，其比例是__________;(4)用测交方法鉴定F2双杂合红眼雌果蝇基因型，用遗传图解表示。
BbXRXr × BbXRY
(3)让F2中全部的红眼果蝇随机交配，理论上F3雄果蝇的表现型为_______________，其比例是________;
第1步：写出随机交配亲本基因型及比例第2步：（拆）写出雌、雄配子种类比例第3步：雌雄配子随机结合第4步：后代基因型、表现型比例
【2018年4月】（7分）某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A（a）、B（b）控制，其中有一对基因位于性染色体上，且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配，F1雌性个体中有红眼和无眼，雄性个体全为红眼。让F1雌雄个体随机交配得到F2，F2的表现型及比例如下表。
红眼雌性个体×朱红眼雄性
雌性：红眼和无眼雄性：红眼
回答下列问题：（1）有眼对无眼为______性，控制有眼与无眼的B（b）基因位于______染色体上。（2）若要验证F1红眼雄性个体的基因型，能否用测交方法？______，其原因是________________________________________（3）F2红眼雄性个体有______种基因型，让其与F2红眼雌性个体随机交配，产生的F3有______种表现型，F3中无眼雌性个体所占的比例为______
（3）F2红眼雄性个体有______种基因型，让其与F2红眼雌性个体随机交配，产生的F3有______种表现型，F3中无眼雌性个体所占的比例为______。
AA XbYBAA XBYBAa XbYBAa XBYB
【2019年1月】28．（7分）已知某昆虫的性别决定方式为XY型，该昆虫的正常翅与残翅、红眼与朱红眼分别由基因A（a）、B（b）控制，两对等位基因位于两对同源染色体上，且这两对基因均不位于Y染色体上。为研究其遗传机制，某同学选取一只正常翅朱红眼雄性个体与一只正常翅红眼雌性个体交配，得到的F1表现型及其比例见下表。
（注：无突变和致死现象）
判断正常翅与残翅、红眼与朱红眼可能的遗传方式？
（注：无突变和致死现象）据此分析回答下列问题：（1）这两对相对性状的遗传遵循__________定律，其中翅形的显性性状为__________。翅形的这种显性现象的表现形式称为__________。（2）为解释上述杂交结果，该同学提出了一种假设：基因A（a）位于常染色体上，基因B（b）位于X染色体上，红眼对朱红眼为显性。则雌性亲本的基因型为__________。除该种假设外，符合上述杂交结果的合理假设还有__________种。（3）现已确定基因A（a）位于常染色体上，基因B（b）位于X染色体上，则理论上，F2正常翅朱红眼雌性个体中纯合子占__________。现欲判断红眼是否为显性，该同学将F1残翅个体随机交配得F2，若F2表现型及比例为红眼：朱红眼=__________，则红眼为显性性状。
【2018年6月】（7分）果蝇眼色的色素的产生必需基因A，基因B使得色素为紫色，基因b使得色素为红色。没有基因A的果蝇不产生色素，眼睛呈白色。其中只有一对等位基因位于X染色体上。若多只白眼雄果蝇和多只纯种红眼雌果蝇随机交配，F1的表现型及比例为紫眼♀：红眼♀：红眼♂=1：1：2。 回答下列问题：（1）该果蝇颜色的遗传符合________定律，基因B（b）位于________染色体上。根据显性现象的表现形式，B和b基因之间的关系为____________________。（2）亲本白眼雄果蝇的基因型为____________。（3）若让F1全部的雌雄果蝇随机交配，F2中红眼雄果蝇占_____________。（4）用遗传图解表示对F1中红眼雌果蝇进行测交的过程。
aaXBY、aaXbY
【2004，山水模拟】女娄菜属于XY型性别决定植物，已知女娄菜种皮的颜色受到两对独立遗传的基因控制，两对基因均不位于Y染色体上，其中A、a控制女娄菜种皮的紫色和黄色，另一对基因B、b中，由于某个基因的存在，导致种皮中形成色素的酶失去活性而呈现白色，紫色或黄色的雄性植株对应的A、a基因在有丝分裂后期的细胞内共有2个。现有若干株表现型为紫色的雌性植株与一株表现型为白色的纯合雄性植株杂交，形成的F1植株的种皮颜色雌雄中均是：紫色：黄色：白色=2：1：1（在整个实验过程无个体的死亡）。请回答有关问题，（1）判断女娄菜和某种植物的亲缘关系，可以通过制作___________并进行初步观察，A在基因中的位置称为___________。（2）根据实验可知，等位基因B、b位于___________ （填“常”或“X”）染色体上，亲本中，雄性个体的基因型为___________ ，若干雌性植株总共产生的卵细胞的基因型是___________ 。（3）在F1雌性植株中纯合子所占的比例是___________ ，将F1植株中的有色植株随机交配，则在F2中，黄色雌株所占的比例是___________。（4）请在F1中选择合适的个体，来鉴定F1中紫色雌株的基因型，写出相关的遗传图解。
BXa、BXA、bXA、bXa
紫色：黄色：白色 2 ： 1： 1
遗传与人类健康(1)人类遗传疾病的主要类型和在人体不同发育阶段的发病风险
①所示为 异常遗传病，发病大多处于 期，且50%以上会因自发流产而不出生。青春期的患病率 (填“高”或“低”)。②所示为 遗传病。新出生婴儿和儿童容易表现，青春期时发病率低。成年人比青春期发病率 (填“高”或“低”)。③所示为 遗传病。新出生婴儿和儿童容易表现，发病率在中老年群体中随年龄增加快速 ，青春期时发病率很低。
(2)遗传咨询与优生的主要措施
②优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断(主要有羊膜腔穿刺和 两种手段)，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。(3)遗传病与人类未来①判断某个基因的利与害，需与 因素进行综合考虑。②“选择放松”造成有害基因的增多是 的。
概念：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体所患的疾病。
辨析：遗传病、先天性疾病、家族性疾病
先天性疾病：出生时已经表现出来的疾病
家族性疾病：一个家族中多个成员都表现出同一种病
(1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病
2．(2017·浙江11月选考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A．白化病属于多基因遗传病 B．遗传病在青春期的发病率最高C．高龄生育会提高遗传病的发病风险 D．缺铁引起的贫血是可以遗传的
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
调查某种遗传病的遗传方式： 调查某种遗传病的发病率：
注：一般调查的是单基因遗传性疾病
减数分裂异常造成的遗传病分析
特纳氏综合征：XO，45 葛莱弗德氏综合征：XXY，47
先天愚型（21三体综合征）：21号染色体3条，47猫叫综合征：5号染色体部分缺失，46
①一般来说，__________的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。②新出生婴儿和儿童容易表现______病和________病。③各种遗传病在_____期的患病率很低。④成人很少新发______病，但成人的_______病比青春期发病率高，更显著的是_______遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
其措施主要有：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免接触致畸剂、禁止近亲结婚等。
统计表明， 20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25～34岁妇女生育的子女高50%，另一项统计指出，40岁以上妇女所生的子女，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍，因此应提倡适龄生育。
羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔，吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法
绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术，它主要用一根 细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。
近亲结婚：增加隐性遗传性疾病的发病率
判断某个基因的利与害，需与多种环境因素综合考虑
1．(2018·浙江4月选考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关
“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
(1)人类致病基因的表达受到环境的影响( )(2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程( )(3)单基因突变可以导致遗传病( )(4)携带遗传病基因的个体会患遗传病( )(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病( )(6)先天性疾病都是遗传病( )(7)多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象( )(8)环境因素对多基因遗传病的发病率无影响( )(9)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防( )(10)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险( )
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，女孩患病概率＝男孩患病概率＝患病孩子概率。 ②“患病”与“女孩(或男孩)”是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病女孩概率＝患病男孩概率＝患病孩子概率×1/2。　 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“女孩患病”是指女孩中患病的，不考虑男孩；“患病女孩”则是所有孩子中患病的女孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病女孩的概率＝患病女孩在后代全部孩子中的概率；女孩患病的概率＝后代女孩中患病者的概率。
女孩患病概率≠患病女孩概率
提醒　有关伴性遗传及遗传病的5点提示(1)并非所有基因都在染色体上，线粒体、叶绿体和原核细胞等不具有染色体，但是存在遗传物质。(2)X、Y染色体上并不是不存在等位基因，二者同源区段存在等位基因。(3)家族性疾病并不一定就是遗传病，如传染病；先天性疾病也不一定就是遗传病，如药物引起的器官受损。(4)携带致病基因的个体不一定患病，不携带致病基因的个体也可能患病。(5)只有受一对(不是1个)等位基因控制的单基因遗传病才符合孟德尔遗传定律，只有染色体异常遗传病可借助显微镜检查诊断。
考向四　考查遗传与人类健康7.(2019·浙江七彩阳光联考)下列关于人类染色体组和染色体组型的叙述，正确的是A.人类每个染色体组中均含有1条性染色体B.有丝分裂中期细胞含2个染色体组和2套遗传信息C.选择后期Ⅰ细胞制作染色体组型图，可以省去配对环节D.人类的染色体组型分为7组，且正常人每组染色体数目相同