解密07 遗传的细胞学基础（讲义)-【高频考点解密】2023年高考生物二轮复习讲义+分层训练（教师版）

这是一份解密07 遗传的细胞学基础（讲义)-【高频考点解密】2023年高考生物二轮复习讲义+分层训练（教师版），共48页。试卷主要包含了单基因遗传病遗传方式的判定，通过遗传试验判定等内容，欢迎下载使用。
解密07 遗传的细胞学基础
考点热度 ★★★★★
内容索引
核心考点1 减数分裂过程及各时期特点
核心考点2 有丝分裂、减数分裂过程中基因的分配
核心考点3 观察减数分裂的实验
核心考点4 基因在染色体上
核心考点5 伴性遗传
基因在细胞中的分布
一对等位基因的遗传分析（一般情况）
一对等位基因的遗传分析（特殊情况）
2022年高考题
2021年高考题


考点
由高考知核心知识点
预测
减数分裂、基因在染色体上、伴性遗传
（2022全国乙卷6）伴性遗传
（2022浙江卷25）伴性遗传
（2022浙江卷21）减数分裂
（2022山东卷8）减数分裂
（2022山东卷22）伴性遗传
（2022北京卷4）伴性遗传
（2022北京卷5）减数分裂
（2022广东卷5）基因在染色体上
（2022海南卷6）伴性遗传
（2022 海南卷18）伴性遗传、基因在染色体上
（2022 河北卷20）基因在染色体上
（2022 湖北卷18）减数分裂
（2022 江苏卷11）基因在染色体上
（2022 江苏卷18）减数分裂
（2022 江苏卷19）基因在染色体上
（2022 辽宁卷20）伴性遗传
（2021北京卷 5 ）减数分裂
（2021浙江卷 24 ）减数分裂过程
（2021河北卷 7 ）减数分裂的过程和减数分裂过程中的基因分配
（2021湖南卷 17）减数分裂过程中的基因分配
（2021辽宁卷 12）减数分裂过程中的基因分配
（2021山东卷 5）有丝分裂过程中染色体中的DNA的分配
（2021北京卷）6. 伴性遗传
（2021海南卷）20. 伴性遗传
（2021河北卷）15. 伴性遗传
（2021湖南卷）10. 伴性遗传
热点预测与趋势分析
考察内容：
①减数分裂过程
②减数分裂中各时期染色体分布
③ 伴性遗传
题型：
①有关减数分裂的概念区分
②有关减数分裂的图像分析题
③系谱图分析题


核心考点1 减数分裂过程及各时期特点
场所：睾丸的曲细精管
过程：
精子的形成过程
结果：
1个初级精母细胞形成四个精细胞，然后变形形成4个精子
相关概念：
在减数分裂时配对的两条染色体，形状和大小一般都相同，一条来自父方、一条来自母方，叫作同源染色体。
（同源染色体分离在减数分裂I）
联会：
在减数分裂过程中，同源染色体两两配对的现象叫作联会。
减数分裂过程中染色体复制发生在：减数分裂前的间期
四分体：
在减数分裂时配对的两条染色体，由于每条染色体都含有两条姐妹染色单体，因此，联会后的每对同源染色体含有四条染色单体，叫作四分体。
染色体数目减半发生在：
减数分裂I（原因是：同源染色体分离）
等位基因分离发生在：
减数分裂I（原因是：姐妹染色单体分离）

交叉互换：
减数分裂I（原因是：非同源染色体自由组合）
姐妹染色单体分开发生在：
减数分裂II：后期
X染色体与Y染色体分离发生在：
减数分裂I
四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生缠绕，并交换相应的片段（交叉互换的结果导致染色单体上的基因重组）
非同源染色体上的非等位基因自由组合发生在：

场所：卵巢（卵泡中央的一个细胞将会发育为卵细胞）
过程：
卵细胞的形成过程
结果：
细胞质不均等分裂
细胞质不均等分裂
一个初级卵母细胞只形成一个卵细胞，其余三个细胞叫极体。


减数分裂过程中各时期细胞特点：



核心考点2 有丝分裂、减数分裂过程中基因的分配
有丝分裂中基因的分配
染色体、核DNA、核基因都是复制后精确地平均分配到两个子细胞中，子代细胞与亲代一般情况下都相同。
（只能发生基因突变或染色体变异，而不能发生基因重组）
减数分裂中基因的分配
基因分离定律的实质：
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
产生两种比例相等的配子（或产生两种配子的概率各为1/2）即，配子A：a=1：1
结果：



或
Ab
aB
AB
ab
结果：
产生2n种比例相等的配子（n为非同源染色体上的非等位基因的对数）
如上图，配子AB：Ab：aB：ab=1：1：1：1
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
基因的自由组合定律的实质是：


减数分裂：
染色体、核DNA、核基因都减少一半。经过受精作用恢复到体细胞水平。
等位基因分离：导致产生2种配子；
n对非同源染色体上的非等位基因自由组合：
导致一个初级精母细胞产生2种配子；
导致一个亲本个体产生2n种比例相等的配子；
导致一个初级精母细胞产生4种配子；
交叉互换：
导致一个亲本个体产生2n种配子，两多两少；





核心考点3 观察减数分裂的实验

观察蝗虫精母细胞减数分裂装片














如图中编号a～g的图象是显微镜下某植物（2n=24）减数分裂不同时期的细胞图象

若将上述全部细胞图象按减数分裂的时序进行排序，则最合理的顺序为：a→d→b→g→c→e→f

受精作用




受精作用是卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵的过程。
受精作用：


受精作用的意义：


Ø 受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，保证了物种染色体数目的稳定，维持了生物遗传的稳定性；
Ø 受精过程使卵细胞变得十分活跃。以后受精卵将迅速进行细胞分裂、分化；
Ø 由于配子的多样性、雌雄配子结合的随机性，使后代表现出遗传的多样性。






有性生殖的意义：
既保持遗传的稳定性，又表现出遗传的多样性。




核心考点4 基因在染色体上
萨顿提出基因在染色体上的假说
提出的依据：
基因和染色体的行为存在着明显的平行关系：
Ø 基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构。
Ø 在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的。在配子中只有成对的基因中的一个，同样，也只有成对的染色体中的一条。
Ø 体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方。同源染色体也是如此。
Ø 非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂I的后期也是自由组合的。
摩尔根的果蝇杂交实验
提出问题：
摩尔根的果蝇杂交实验：
为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？
提出假说：
控制红眼和白眼的基因位于X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。
演绎推理、实验验证：
测交
得出结论：
控制红眼和白眼的基因位于X染色体上
注意以下说法：
Ø 一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈线性排列。
Ø 等位基因分布于一对同源染色体的相同位置上。
Ø 非等位基因可以在一对同源染色体上，也可以在非同源染色体上。



核心考点5 伴性遗传
基因在细胞中的分布
细胞核基因
等位基因
位于常染色体上
位于X染色体上
位于Y染色体上
位于X、Y染色体的同源区段上
遵循基因的分离定律
（孟德尔遗传定律）
位于非同源染色体上：
（位于不同对的染色体上）
遵循基因的自由组合定律
（孟德尔遗传定律）
非等位基因
位于同源染色体上：
遵循基因的连锁和交换定律
（不遵循孟德尔遗传定律）
位于线粒体或叶绿体中
细胞质基因
在减数分裂时随机分配，随着卵细胞遗传给后代。（见附图1）
（母系遗传、不遵循孟德尔遗传定律、没有固定的性状分离比）
原核细胞的基因
位于拟核的大型环状DNA上或质粒中
不遵循孟德尔遗传定律



一对等位基因的遗传分析（一般情况）
位于常染色体上的一对等位基因的遗传
在种群中基因型的种类
♀：AA，Aa，aa
♂：AA，Aa，aa
共3种
杂交组合类型（6种）
F1基因型及比例
F1表型及比例
AA×AA
AA
显
AA×Aa
AA:Aa=1:1
显
AA×aa
Aa
显
Aa×Aa
AA:Aa:aa=1:2:1
显:隐=3:1
Aa×aa
Aa:aa=1:1
显:隐=1:1
亲本基因型
aa×aa
aa
隐
注意：
只有两组有性状分离，且性状分离比与正交、反交无关（与性别无关）









在X染色体非同源区段上的一对等位基因的遗传（伴X基因）
在种群中基因型的种类
♀：XAXA，XAXa，XaXa
共5种
♂：XAY，XaY
杂交组合类型（6种）



在X、Y染色体同源区段上的一对等位基因的遗传：

基因在染色体上的位置的判定（遗传方式判定）
1、单基因遗传病遗传方式的判定：
常染色体
显性
隐性
X染色体
显性
隐性
Y染色体（伴Y）
致病基因的位置及显、隐性：


常隐
隐性
常显
显性
判定方法：
（1）伴Y遗传：带带相传，只有男性患者，即父病子必病；
（2）伴X隐：（在群体中）男患多于女患；女病父必病、子必病；
伴X显：（在群体中）女患多于男患；男病母必病、女儿必病；
（3）常染色体遗传：（在群体中）发病率与性别无关
（4）无中生有有是隐性；有中生无有是显性



例题1：下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）
常染色体隐性

X染色体隐性
⑴甲种遗传病的遗传方式为______________
⑵乙种遗传病的遗传方式为______________
常
例题2：右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ-１不是乙病基因的携带者，请判断：
隐
显
（1）甲病是　　性遗传病，致病基因位于　　染色体上
X
（2）乙病是　　性遗传病，致病基因位于　　染色体上。

2、通过遗传试验判定：
Ø 若已知显性、隐性：隐性（♀）×显性（♂）



例题3：一只雌鼠的一条染色体某基因发生了突变，使野生型性状变为突变型性状。该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌雄中均既有野生型，又有突变型。若要通过一次杂交试验鉴别突变基因在X染色体上还是在常染色体上。选择F1个体杂交最好是（ ）
A.野生型（♀）×突变型（♂）B.野生型（♂）×突变型（♀）
C.突变型（♂）×突变型（♀）D.野生型（♀）×野生型（♂）
Ø 若显、隐性未知：正交与反交
某基因突变变成野生型
突变型为显性
故选D





例题4：已知果蝇的直毛与非直毛是一对等位基因，若实验室有纯合的直毛和非直毛雌、雄果蝇亲本，你能否通过一代杂交试验确定这对等位基因是位于常染色体上还是位于X染色体上？直毛是显性还是隐性？请说明推导过程。

解析：假设直毛与非直毛是一对相对性状，受一对等位基因控制（A和a）,且直毛为显性（或非直毛为显性结果一样）。
（1）若该等位基因位于常染色体上，则不论正交还是反交，结果是一样的，都表现出显性性状。
（2）若该等位基因位于X染色体上，则亲本的基因型有：
雌：XAX A 和 X a X a ；雄： X AY 和X aY。则正反交为：
正交 亲本 XAX A（♀）× X aY（♂）
直（或非直） ↓ 非直（或直）
子代 X AY XAX a
直（或非直）
杂交后代不论雌雄都表现为直或都为非直。
反交 亲本 XaX a （♀）× X AY（♂）
非直（或直） ↓ 直（或非直）
子代 X AX a X aY
直（或非直） 非直（或直）
杂交后代雌雄个体表现型不一致，雌性个体全部表现父本的显性性状，雄性个体表现出母本的隐性性状。
答案： 取直毛雌雄果蝇与非直毛雌雄果蝇，进行正交和反交（即♀直毛×♂非直毛，♀非直毛×♂直毛），若正、反交后代性状表现一致，则该等位基因位于常染色体上；若正、反交后代性状表现不一致，则该等位基因位于X染色体上。

显、隐性判定



















一对等位基因的遗传分析（特殊情况）
不完全显性
共显性
镶嵌显性
杂合子自交或相互交配的性状分离比为：1:2:1
显性的相对性
环境对基因表现型效应的影响：
植物中的条件显性；
动物中的从性遗传、限性遗传
遗传印记：
不同性别的亲代传给子代同一染色体或基因可以引起不同的表现型。
复等位基因：关键要列清楚基因型与表型的对应关系
致死效应
（为了知识的完整性而列，不用看）
显性纯合致死： P：Aa×Aa→F1：Aa：aa＝2：1 显性：隐性＝2：1
隐性纯合致死 P：Aa×Aa→F1：AA：Aa＝1：2 显性
单性隐性配子致 P：Aa×Aa→F1：AA：Aa＝1：1 显性
单性显性配子致死P：Aa×Aa→Aa：a a ＝1：1 显性：隐性＝1：1
性状分离比不等于3:1
X上的致死效应：
XAXa × XAY
1显（♂）：1隐（♂）
XAXa × XaY
1显（♂）：1隐（♂）
雄配子XA致死：
雄配子Xa致死：
镶嵌显性：


例题5女娄菜是一种雌雄异株的草本植物，控制植株绿色（A）和金黄色（a）的基因位于X染色体上。下表是某校高三生物研究小组完成的几组杂交实验结果，对第1组、第2组没有出现雌株的最合理解释是（C）

第1组
第2组
第3组
P
绿色雌株×金黄色雄株
绿色雌株×金黄色雄株
绿色雌株×绿色雄株
F1
绿色雄株
绿色雄株：金黄色雄株=1:1
绿色雌株：绿色雄株：金黄色雄株=2:1:1
A、含a的雄配子不能成活 B、含A的雄配子不能成活
C、含a的雌配子不能成活 D、含A的雌配子不能成活








2022年高考题
（2022海南卷）6. 假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（ ）

A. Ⅱ-1的母亲不一定是患者 B. Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C. Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1 D. Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
【答案】A
【解析】
【分析】假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患病，其儿子必为患者。
【详解】A、假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ-1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；
B、由于Ⅱ-3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ-3，所以Ⅱ-3一定为携带者，B错误；
C、Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-3，Ⅱ-3的致病基因来自其父亲Ⅰ-2，C错误；
D、Ⅱ-3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ-3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4=1/8，即可能患病，D错误。
故选A。
（2022全国乙卷）6. 依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（　　）
A. 正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B. 正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C. 反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D. 仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
【答案】C
【解析】
【分析】根据题意可知，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡，说明控制鸡羽毛性状芦花和非芦花基因位于Z染色体上，且芦花为显性。设基因A/a控制芦花非芦花。
【详解】A、设基因A/a控制芦花和非芦花性状，根据题意可知，正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花雌鸡），子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡，A正确；
B、正交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），反交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），B正确；
C、反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW、ZaW（非芦花），C错误；
D、正交子代为ZAZa（芦花雄鸡）、ZaW（非芦花雌鸡），D正确。
故选C。
（2022浙江卷）25. 图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）

A. 人群中乙病患者男性多于女性
B. Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C. Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D. 若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
【答案】C
【解析】
【分析】系谱图分析，甲病分析，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传，其中一种病为伴性遗传病，根据Ⅱ4患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴X染色体显性遗传。
【详解】A、由分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；
B、Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；
C、对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；
D、Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa=1/625，则a=1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416，D错误。
故选C。
（2022浙江卷）21. 某哺乳动物卵原细胞形成卵细胞过程中，某时期的细胞如图所示，其中①~④表示染色体，a~h表示染色单体。下列叙述正确的是（ ）

A. 图示细胞为次级卵母细胞，所处时期为前期Ⅱ
B. ①与②的分离发生在后期Ⅰ，③与④的分离发生在后期Ⅱ
C. 该细胞的染色体数与核DNA分子数均为卵细胞的2倍
D. a和e同时进入一个卵细胞的概率为1/16
【答案】D
【解析】
【分析】题图分析，图中正在发生同源染色两两配对联会的现象，处于减数第一次分裂的前期，该细胞的名称为初级卵母细胞，据此答题。
【详解】A、根据形成四分体可知，该时期处于前期Ⅰ，初级卵母细胞，A错误；
B、①与②为同源染色体，③与④为同源染色体，同源染色体的分离均发生在后期Ⅰ，B错误；
C、该细胞的染色体数为4，核DNA分子数为8，减数分裂产生的卵细胞的染色体数为2，核DNA分子数为2，C错误；
D、a和e进入同一个次级卵母细胞的概率为1/2×1/2=1/4，由次级卵母细胞进入同一个卵细胞的概率为1/2×1/2=1/4，因此a和e进入同一个卵细胞的概率为1/4×1/4=1/16，D正确。
故选D。
（2022山东卷）8. 减数分裂Ⅰ时，若同源染色体异常联会，则异常联会的同源染色体可进入1个或2个子细胞；减数分裂Ⅱ时，若有同源染色体则同源染色体分离而姐妹染色单体不分离，若无同源染色体则姐妹染色单体分离。异常联会不影响配子的存活、受精和其他染色体的行为。基因型为Aa的多个精原细胞在减数分裂Ⅰ时，仅A、a所在的同源染色体异常联会且非姐妹染色单体发生交换。上述精原细胞形成的精子与基因型为Aa的卵原细胞正常减数分裂形成的卵细胞结合形成受精卵。已知A、a位于常染色体上，不考虑其他突变，上述精子和受精卵的基因组成种类最多分别为（ ）
A. 6；9 B. 6；12 C. 4；7 D. 5；9
【答案】A
【解析】
【分析】正常情况下，同源染色体在减数第一次分裂后期分离，姐妹染色单体在减数第二次分裂后期分离。
【详解】基因型为Aa的多个精原细胞在减数分裂Ⅰ时，仅A、a所在的同源染色体异常联会且非姐妹染色单体发生交换。（1）若A、a所在的染色体片段发生交换，则A、a位于姐妹染色单体上，①异常联会的同源染色体进入1个子细胞，则子细胞基因组成为AAaa或不含A、a，经减数第二次分裂，同源染色体分离而姐妹染色单体不分离,可形成基因型为Aa和不含A、a的精子；②异常联会的同源染色体进入2个子细胞，则子细胞基因组成为Aa，经减数第二次分裂，可形成基因型为A或a的精子；（2）若A、a所在的染色体片段未发生交换，③异常联会的同源染色体进入1个子细胞，则子细胞基因组成为AAaa或不含A、a，经减数第二次分裂，同源染色体分离而姐妹染色单体不分离，可形成基因型为AA、aa和不含A、a的精子；④异常联会的同源染色体进入2个子细胞，则子细胞基因组成为AA或aa，经减数第二次分裂，可形成基因型为A或a的精子；综上所述，精子的基因组成包括AA、aa、Aa、A、a和不含A或a，共6种，与基因组成为A或a的卵细胞结合，通过棋盘法可知，受精卵的基因组成包括AAA、AAa、Aaa、aaa、AA、Aa、aa、A、a，共9种。
故选A。
（2022山东卷）22. 果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。

（1）据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是______。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是______。
（2）用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果______（填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是______。
（3）以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路：_______；预期结果并得出结论：______。
（4）若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果______（填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是______。
【答案】（1） ①. 伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 ②. 3/8
（2） ①. 不能 ②. 无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1:1
（3） ①. Ⅱ-2（或：Ⅱ-1；或：Ⅱ-4）与Ⅱ-3果蝇杂交，观察子代表型 ②. 若子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传
（4） ①. 不能 ②. 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度
【解析】
【分析】不考虑致死、突变和X、Y同源区段遗传，果蝇的有眼与无眼可能是常染色体显性或常染色体隐性或伴X染色体显性、伴X染色体隐性遗传。假设控制正常眼和无眼性状的基因由A/a控制。
【小问1详解】
题干中已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传，Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传，如果是伴X显性遗传，雌果蝇均为无眼;Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ-3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传，如果是伴Y遗传，Ⅱ-3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上，则无眼为隐性性状，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-3基因型为XAY，则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ-1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2=3/8。
【小问2详解】
图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa： XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1，表型为正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为aa，Ⅱ-1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa：aa =1：1，表型为正常眼：无眼=1：1，雌雄比例为1:1，正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为Aa，Ⅱ-1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa：aa =1：1，表型为正常眼：无眼=1：1，雌雄比例为1:1，正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。
【小问3详解】
若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，根据题干信息只杂交一次杂交、仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。故选择Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。
【小问4详解】
若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带（A为正常基因）；若无眼性状的遗传常染色体显性遗传，Ⅱ-3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物也有一条显示带（a为正常基因），两者位置相同；若无眼性状的遗传常染色体隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。
（2022北京卷）4. 控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是（　　）

A. 果蝇红眼对白眼为显性
B. 亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子
C. 具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性
D. 例外子代出现源于母本减数分裂异常
【答案】B
【解析】
【分析】1、位于性染色体上的基因，其在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。
2、摩尔根运用“假说—演绎法”，通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。
【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，可判断果蝇红眼对白眼为显性，A正确；
B、白眼为隐性，因此正常情况下亲代白眼雌蝇只能产生1种类型的配子，B错误；
C、由图可知，XXY的个体为雌性，具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性，C正确；
D、例外子代的出现是源于母本减数分裂异常，出现了不含X染色体的卵细胞或含有两条X染色体的卵细胞，D正确。
故选B。
（2022北京卷）5. 蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。由此不能得出（　　）
A. 雄蜂体细胞中无同源染色体
B. 雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半
C. 蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合
D. 蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同
【答案】B
【解析】
【分析】题意分析，蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而成的，因而细胞中没有同源染色体，雌蜂是由受精卵发育而成的，其细胞中含有同源染色体，蜜蜂的性别是由染色体sum决定的。
【详解】A、雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育成的，是单倍体，因此雄蜂体细胞中无同源染色体，A正确；
B、雄蜂精子中染色体数目与其体细胞的中染色体数目相同，B错误；
C、蜂王是由受精卵经过分裂、分化产生的，其体细胞中存在同源染色体，在减数分裂过程中会发生非同源染色体自由组合，C正确；
D、蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同，蜜蜂的性别与染色体数目有关，而果蝇的性别决定与性染色体有关，D正确。
故选B。
（2022广东卷）5. 下列关于遗传学史上重要探究活动的叙述，错误的是（ ）
A. 孟德尔用统计学方法分析实验结果发现了遗传规律
B. 摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体上
C. 赫尔希和蔡斯用对比实验证明DNA是遗传物质
D. 沃森和克里克用DNA衍射图谱得出碱基配对方式
【答案】D
【解析】
【分析】1、孟德尔发现遗传定律用了假说演绎法，其基本步骤:提出问题→作出假说→演绎推理→实验验证(测交实验) →得出结论。
2、 萨顿运用类比推理的方法提出基因在染色体的假说，摩尔根运用假说演绎法证明基因在染色体上。
3、赫尔希和蔡斯进行了T2噬菌体侵染细菌的实验，实验步骤:分别用35S或32P标记噬菌体→噬菌体侵染未被标记的细菌→在搅拌器中搅拌，然后离心，检测上清液和沉淀物中的放射性物质，证明了DNA是遗传物质。
4、沃森和克里克用建构物理模型的方法研究DNA的结构。
【详解】A、孟德尔用统计学方法分析杂合子自交子代的表现型及比例，发现了遗传规律，A正确；
B、摩尔根等基于果蝇眼色与性别的关联，证明了基因在染色体上，B正确；
C、赫尔希和蔡斯分别用32P和35S标记T2噬菌体DNA和蛋白质，通过对比两组实验结果，证明了DNA是遗传物质，C正确；
D、沃森和克里克用DNA衍射图谱得出了DNA的螺旋结构，D错误。
故选D。
（2022 海南卷）6. 假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（ ）

A. Ⅱ-1的母亲不一定是患者 B. Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C. Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1 D. Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
【答案】A
【解析】
【分析】假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患病，其儿子必为患者。
【详解】A、假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ-1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；
B、由于Ⅱ-3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ-3，所以Ⅱ-3一定为携带者，B错误；
C、Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-3，Ⅱ-3的致病基因来自其父亲Ⅰ-2，C错误；
D、Ⅱ-3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ-3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4=1/8，即可能患病，D错误。
故选A。

（2022 海南卷）18. 家蚕是二倍体生物（2n＝56），雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。
突变体表型
基因
基因所在染色体
第二隐性灰卵
a
12号
第二多星纹
b
12号
抗浓核病
d
15号
幼蚕巧克力色
e
Z

（1）幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________________。
（2）表中所列的基因，不能与b基因进行自由组合的是___________________。
（3）正常情况下，雌家蚕的1个染色体组含有___________________条染色体，雌家蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞含有___________________条W染色体。
（4）幼蚕不抗浓核病（D）对抗浓核病（d）为显性，黑色（E）对巧克力色（e）为显性。为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型，某同学将其饲养至成虫后，与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1，则该雄性幼蚕的基因型是____________。
（5）家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上（不考虑Z、W同源区段），并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
【答案】（1）伴性遗传 （2）a
（3） ①. 28 ②. 0或2
（4）DdZEZE （5）实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，得到F1，观察并统计F1个体的表现型及比例。预期结果及结论：若正反结果只出现一种性状，则表现出来的性状为显性性状，且控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上；若正反交结果不同，则控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于Z染色体上，且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状。
【解析】
【分析】1、位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
2、性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式。性别决定的方式常见的有XY型和ZW型两种。
【小问1详解】
位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【小问2详解】
a与b基因都位于12号染色体上，位于同一对染色体上的基因不能发生自由组合。
【小问3详解】
家蚕是二倍体生物（2n＝56），正常情况下，雌家蚕的1个染色体组含有28条染色体，减数分裂Ⅱ后期的细胞中染色体着丝粒分裂，含有W染色体的条数为0或2。
【小问4详解】
该只不抗浓核病黑色雄性幼蚕与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，说明该雄性关于该性状的基因型为ZEZE。且F1中不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1，说明该雄性关于该性状的基因型为Dd，综上分析雄性幼蚕的基因型是DdZEZE。
【小问5详解】
需要通过实验来探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上（不考虑Z、W同源区段），但由于不知道显隐关系，可以利用正反交实验来探究。
实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，得到F1，观察并统计F1个体的表现型及比例（假设相关基因为A和a）。
预期结果及结论：若控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上，正反交分别为AA×aa、aa×AA，其子一代基因型都为Aa，只出现一种性状，且子一代表现出来的性状为显性性状；若有鳞毛和无鳞毛的基因是位于Z染色体上，正反交分别为ZAZA×ZaW（后代雌雄全为显性性状）、ZaZa×ZAW（后代雄全为显性性状，雌性全为隐性性状），则正反交结果不同，且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状。
（2022 河北卷）20. 蓝粒小麦是小麦（2n＝42）与其近缘种长穗偃麦草杂交得到的。其细胞中来自长穗偃麦草的一对4号染色体（均带有蓝色素基因E）代换了小麦的一对4号染色体。小麦5号染色体上的h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换。某雄性不育小麦的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。为培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，研究人员设计了如下图所示的杂交实验。回答下列问题：

（1）亲本不育小麦的基因型是________，F1中可育株和不育株的比例是________。
（2）F2与小麦（hh）杂交的目的是________。
（3）F2蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成________个正常的四分体。如果减数分裂过程中同源染色体正常分离，来自小麦和长穗偃麦草的4号染色体随机分配，最终能产生________种配子（仅考虑T/t、E基因）。F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是________。
（4）F3蓝粒不育株体细胞中有________条染色体，属于染色体变异中的________变异。
（5）F4蓝粒不育株和小麦（HH）杂交后单株留种形成一个株系。若株系中出现：
①蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶非蓝粒不育＝1∶1∶1∶1。说明：________；
②蓝粒不育∶非蓝粒可育＝1∶1。说明________。符合育种要求的是________（填“①”或“②”）。
【答案】（1） ①. TtHH ②. 1:1
（2）获得h基因纯合（hh）的蓝粒不育株，诱导小麦和长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换，从而使T基因与E基因交换到一条姐妹染色单体上，以获得蓝粒和不育性状不分离的小麦
（3） ①. 20 ②. 4 ③. 1/16
（4） ①. 43 ②. 数目
（5） ①. F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于不同染色体上 ②. F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于同一条染色体上 ③. ②
【解析】
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【小问1详解】
分析题意，亲本雄性不育小麦(HH)的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上，所以其基因型为TtHH，亲本小麦( hh )的基因型为tthh，故F1中可育株( TtHh)：不育株( ttHh) = 1: 1。
【小问2详解】
F2中的蓝粒不育株的基因型及比例为1/2TEHH、1/2TEHh，其中T基因和E基因分别来自小麦的和长穗偃麦关键金草的4号染色体，而h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换，使得T和E基因可以位于同一条姐妹染色单体上，从而获得蓝粒和不育两性状不分离的个体。
【小问3详解】
分析题意，蓝粒小麦的染色体条数是42，而F2中的蓝粒不育株的4号染色体一条来自小麦，一条来自长穗偃麦草，其余染色体（42-1-1=40）均来自小麦，为同源染色体，故其减数分裂时理论上能形成20个正常的四分体；不同来源的4号染色体在减数分裂中随机分配，仅考虑T/t、E基因，若两条4号染色体移向一极,则同时产生基因型为TE和О(两基因均没有)的两种配子，若两条4号染色体移向两极，则产生基因型为T和E的两种配子，则F2中的蓝粒不育株共产生4种配子；F3中的蓝粒不育株产生TE配子的概率为1/4，产生h配子的概率是1/4，则F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是1/4×1/4=1/16。
【小问4详解】
由F2中的蓝粒不育株产生的配子种类，可以确定形成F3中的蓝粒不育株的卵细胞中应含有两条4号染色体，且小麦染色体组成为2n =42，故F3蓝粒不育株体细胞中有43条染色体，多了一条4号染色体，属于染色体数目变异。
【小问5详解】
F3中的蓝粒不育株基因型为TEtHh 和TEthh，含 hh基因的个体可形成T和E交换到同一条染色体上的卵细胞，与小麦( ttHH )杂交，F4中的蓝粒不育株基因型为TEtHh，其中T基因和E基因连锁，位于同一条染色体上，t基因位于另一条染色体上，与小麦( ttHH)杂交，后代表现型及比例为蓝粒不育:非蓝粒可育=1∶1，即F4蓝粒不育株体细胞中的T基因和E基因位于同一条染色体上；而F3中关于h的基因型为Hh 的个体与小麦( ttHH)杂交产生的F4中的蓝粒不育株含3个4号染色体，分别携带T基因、E基因及t基因，与小麦( ttHH)杂交，母本在减数第一次分裂前期联会时，携带T基因的染色体和携带t基因的染色体联会，携带E基因的染色体随机分配到细胞的一极，产生的配子基因型及比例为T:TE: t: tE= 1:1:1∶1，与小麦( ttHH)杂交，子代表现型及比例为蓝粒可育：蓝粒不育：非蓝粒可育：非蓝粒不育=1:1:1∶1，即F4蓝粒不育植株体细胞中的T基因和E基因位于不同染色体上；本实验要培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，故②符合育种要求。
（2022 湖北卷）18. 为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因（A1~A4）进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是（　　）

A. 考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
B. 考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
C. 不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
D. 不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
【答案】D
【解析】
【分析】 减数分裂过程：1、细胞分裂前的间期：细胞进行DNA复制；2、减一前期：同源染色体联会，形成四分体，形成染色体、纺锤体，核仁核膜消失，同源染色体非姐妹染色单体可能会发生交叉互换；3、减一中期：同源染色体着丝点（粒）对称排列在赤道板两侧；4、减一后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合，移向细胞两极；5、减一末期：细胞一分为二，形成次级精母细胞或形成次级卵母细胞和第一极体；6、减二前期：次级精母细胞中染色体再次聚集，再次形成纺锤体；7、减二中期：染色体着丝点排在赤道板上；8、减二后期：染色体着丝点（粒）分离，染色体移向两极；9、减二末期：细胞一分为二，次级精母细胞形成精细胞，次级卵母细胞形成卵细胞和第二极体。
【详解】A、如果发生交叉互换，卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常，A2、A3所在的染色体可进入同一个卵细胞，A正确；
B、考虑同源染色体交叉互换，卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常，A2、A3所在的染色体可进入同一个卵细胞，B正确；
C、不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常，C正确。
D、不考虑同源染色体交叉互换，患儿含有三个不同的等位基因，不可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常，D错误。
故选D。

（2022 江苏卷）11. 摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是（ ）
A. 白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
B. F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上
C. F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
D. 白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
【答案】D
【解析】
【分析】摩尔根从培养的一群野生红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇，他将此白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交，F1全部表现为红眼，再让F1红眼果蝇雌雄交配，F2性别比为1：1；白眼只限于雄性中出现，占F2总数的1/4，用实验证明了基因在染色体上，且果蝇的眼色遗传为伴性遗传；若用A和a表示控制红眼和白眼的基因，则亲本白眼雄蝇（XaY）与红眼雌蝇（XAXA）杂交，F1全部为红眼果蝇（XAXa、XAY），雌、雄比例为1：1；F1中红眼果蝇（XAXa、XAY）自由交配，F2代（XAXA、XAXa、XAY、XaY）中白眼性状只在雄果蝇中出现，雌果蝇眼色全为红色。
【详解】A、白眼雄蝇（XaY）与红眼雌蝇（XAXA）杂交，F1全部为红眼果蝇（XAXa、XAY），雌、雄比例为1：1，推测白眼对红眼为隐性，A正确；
B、F1中红眼果蝇相互交配，F2代出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；
C、F1中雌蝇（XAXa）与白眼雄蝇（XaY）杂交，后代出现四种基因型（XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1），白眼果蝇中雌、雄比例1：1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；
D、白眼雌蝇（XaXa）与红眼雄蝇（XAY）杂交，后代雄蝇（XaY）全部为白眼，雌蝇全为红眼（XAXa），若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。
故选D。
（2022 江苏卷）18. 科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，杂种经多代自花传粉选育，后代育性达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有（ ）

A. 两亲本和F1都为多倍体
B. F1减数第一次分裂中期形成13个四分体
C. F1减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MN
D. F1两个M染色体组能稳定遗传给后代
【答案】AD
【解析】
【分析】由受精卵发育而来的个体，体内含有几个染色体组，就是几倍体。由配子发育而来的个体，不管有几个染色体组，均属于单倍体。
四分体形成于减数第一次分裂前期同源染色体联会。
【详解】A、由题意可知，L、M、N表示3个不同的染色体组，故两亲本和F1都含有四个染色体组，且由受精卵发育而来，为四多倍体，A正确；
B、四分体形成于减数第一次分裂前期同源染色体联会，B错误；
C、由图中选育产生的后代基因型推知，F1可能产生M、LM、LN、MN、LMN等配子，C错误；
D、根据C选项配子类型的分析，已经图中选育产生的后代可知，后代一定会获得两个M染色体，D正确。
故选AD。
（2022 江苏卷）19. 下图表示利用细胞融合技术进行基因定位的过程，在人-鼠杂种细胞中人的染色体会以随机方式丢失，通过分析基因产物进行基因定位。现检测细胞Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ中人的4种酶活性，只有Ⅱ具有芳烃羟化酶活性，只有Ⅲ具有胸苷激酶活性，Ⅰ、Ⅲ都有磷酸甘油酸激酶活性，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ均有乳酸脱氢酶活性。下列相关叙述正确的有（ ）

A. 加入灭活仙台病毒的作用是促进细胞融合
B. 细胞Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ分别为人-人、人-鼠、鼠-鼠融合细胞
C. 芳烃羟化酶基因位于2号染色体上，乳酸脱氢酶基因位于11号染色上
D. 胸苷激酶基因位于17号染色体上，磷酸甘油酸激酶基因位于X染色体上
【答案】ACD
【解析】
【分析】分析题干信息：Ⅰ保留X、11号染色体，Ⅱ保留2、11号染色体，具有芳烃羟化酶活性，Ⅲ，保留X、11、17号染色体具有胸苷激酶活性，Ⅰ、Ⅲ都有磷酸甘油酸激酶活性，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ均有乳酸脱氢酶活性，所以支配芳烃羟化酶合成的基因位于2号染色体上，支配胸苷激酶合成的基因位于17号染色体上；支配磷酸甘油酸激合成的基因位于X号染色体上；支配乳酸脱氢酶合成的基因位于11号染色体上。
【详解】A、动物细胞融合过程中，可以利用灭活的仙台病毒或聚乙二醇作诱导剂促进细胞融合，A正确；
B、细胞Ⅲ中保留了人的X、11、17号染色体，故不会是鼠-鼠融合细胞，B错误；
CD、根据分析可知，芳烃羟化酶基因位于2号染色体上，乳酸脱氢酶基因位于11号染色上， 胸苷激酶基因位于17号染色体上，磷酸甘油酸激酶基因位于X染色体上，CD正确。
故选ACD。
（2022 辽宁卷）20. 某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）

A. Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B. Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C. Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D. Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
【答案】C
【解析】
【分析】由题意分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，其致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB，则患病女性基因型为XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB，患病男性基因型为XdAY、XdBY。
【详解】A、由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB（D为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误；
B、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；
C、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；
D、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。
故选C。






2021年高考题
（2021北京卷）5. 如图为二倍体水稻花粉母细胞减数分裂某一时期的显微图像，关于此细胞的叙述错误的是（　　）

A. 含有12条染色体 B. 处于减数第一次分裂
C. 含有同源染色体 D. 含有姐妹染色单体
【答案】A
【解析】
【分析】1、减数分裂是指细胞连续分裂两次，而染色体在整个过程只复制一次的细胞分裂方式。
2、四分体指的是在动物细胞减数第一次分裂（减I）的前期，两条已经自我复制的同源染色体联会形成的四条染色单体的结合体。
【详解】A、图中显示是四分体时期，即减数第一次分裂前期联会，每个四分体有2条染色体，图中有12个4分体，共24条染色体，A错误；
B、四分期时期即处于减数第一次分裂前期，B正确；
C、一个四分体即一对同源染色体，C正确；
D、每个四分体有两条染色单体，四个姐妹染色单体，D正确。
故选A。
（2021浙江卷）24. 某高等动物的一个细胞减数分裂过程如图所示，其中①~⑥表示细胞，基因未发生突变。下列叙述错误的是 （　　）


A. ⑥的形成过程中发生了染色体畸变
B. 若④的基因型是 AbY，则⑤是abY
C. ②与③中均可能发生等位基因分离
D. ①为4 个染色体组的初级精母细胞
【答案】D
【解析】
【分析】由图可知，该细胞中含有Y染色体，故为精原细胞的减数分裂过程，精原细胞的基因型为AaBbXY，且A与B在同一条染色体上，a与b在另一条同源染色体上，①为经过减数第一次分裂间期染色体复制后的初级精母细胞，其基因型为AAaaBBbbXXYY，②③为次级精母细胞，④⑤⑥是减数第二次分裂分裂产生四个子细胞中的三个精细胞。图中显示出来的最后一个子细胞染色体数目异常。
【详解】A、⑥是由③次级精母细胞经过减数第二次分裂形成的，已知的一个精细胞染色体数目异常，有两条X染色体，说明③次级精母细胞在第二次分裂后期X染色单体分离后移向同一极，则⑥中应该缺少一条X染色体，故形成过程中发生了染色体畸变（染色体数目变异），A正确；
B、④和⑤是由②次级精母细胞经过减数第二次分裂形成的，若④的基因型是AbY，对比精原细胞中的染色体上的基因组成，应在减数第一次分裂发生过交叉互换，即产生了同时含有Ab基因和ab基因的两条姐妹染色单体的染色体的次级精母细胞，即②次级精母细胞的基因型AabbYY，分裂后产生的两个子细胞基因型分别为AbY和abY，故⑤的基因组成是abY，B正确；
C、根据B选项的分析可知，减数第一次分裂过程中发生过交叉互换，②次级精母细胞的基因型AabbYY，③次级精母细胞的基因型为AaBBXX，故②与③中姐妹染色单体上均含有等位基因，故在减数第二次分裂时可能发生等位基因分离，C正确；
D、由分析可知，精原细胞的基因型为AaBbXY，含有2个染色体组，①为经过减数第一次分裂间期染色体复制后的初级精母细胞，染色体数目不变，因此①含有2个染色体组，D错误。
故选D。
（2021河北卷）7. 图中①、②和③为三个精原细跑，①和②发生了染色体变异，③为正常细胞。②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极。不考虑其他变异，下列叙述错误的是（ ）

A. ①减数第一次分裂前期两对同源染色体联会
B. ②经减数分裂形成的配子有一半正常
C. ③减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产生4种基因型配子
D. ①和②的变异类型理论上均可以在减数分裂过程中通过光学显微镜观察到
【答案】C
【解析】
【分析】1、精原细胞①中有四条染色体，含有A、a、R、r四种基因，对比正常精原细胞③可知，精原细胞①发生了染色体结构变异中的易位，R基因和a基因发生了位置互换；
2、精原细胞②中含有a基因的染色体多了一条，发生了染色体数目变异。
【详解】A、①细胞中有四条染色体，为两对同源染色体，在减数第一次分裂前期两对同源染色体联会，A正确；
B、②细胞减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极，最终产生的配子为1/12AR、1/12Ar、1/12aar、1/12aaR、1/6AaR、1/6Aar、1/6ar、1/6aR，其中正常配子为1/12AR、1/12Ar、1/6ar、1/6aR，刚好占一半，B正确；
C、③细胞减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产生4个配子，2种基因型，为AR、AR、ar、ar或Ar、Ar、aR、aR，C错误；
D、①发生了染色体结构变异中的易位，②发生了染色体数目变异，理论上通过观察染色体的结构和细胞中的染色体数目就可以观察到，D正确。
故选C。
（2021湖南卷）17. 油菜是我国重要的油料作物，油菜株高适当的降低对抗倒伏及机械化收割均有重要意义。某研究小组利用纯种高秆甘蓝型油菜Z，通过诱变培育出一个纯种半矮秆突变体S。为了阐明半矮秆突变体S是由几对基因控制、显隐性等遗传机制，研究人员进行了相关试验，如图所示。


回答下列问题：
（1）根据F2表现型及数据分析，油菜半矮杆突变体S的遗传机制是______，杂交组合①的F1产生各种类型的配子比例相等，自交时雌雄配子有______种结合方式，且每种结合方式机率相等。F1产生各种类型配子比例相等的细胞遗传学基础是______。
（2）将杂交组合①的F2所有高轩植株自交，分别统计单株自交后代的表现型及比例，分为三种类型，全为高轩的记为F3-Ⅰ，高秆与半矮秆比例和杂交组合①、②的F2基本一致的记为F3-Ⅱ，高秆与半矮秆比例和杂交组合③的F2基本一致的记为F3-Ⅲ。产生F3-Ⅰ、F3-Ⅱ、F3-Ⅲ的高秆植株数量比为______。产生F3-Ⅲ的高秆植株基因型为______（用A、a；B、b；C、c……表示基因）。用产生F3-Ⅲ的高秆植株进行相互杂交试验，能否验证自由组合定律？______。
【答案】
（1）由两对位于非同源染色体上的隐性基因控制；16；F1减数分裂产生配子时，位于同源染色体上的等位基因分离，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合
（2）7∶4∶4；Aabb、aaBb；不能
【解析】
【分析】实验①②中，F2高杆∶半矮杆≈15∶1，据此推测油菜株高性状由两对独立遗传的基因控制，遵循基因的自由组合定律。
【详解】（1）根据分析可推测，半矮秆突变体S是双隐性纯合子，只要含有显性基因即表现为高杆，杂交组合①的F1为双杂合子，减数分裂产生配子时，位于同源染色体上的等位基因分离，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合，所以产生4种比例相等的配子，自交时雌雄配子有16种结合方式，且每种结合方式机率相等，导致F2出现高杆∶半矮杆≈15∶1。
（2）杂交组合①的F2所有高秆植株基因型包括1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb，所有高秆植株自交，分别统计单株自交后代的表现型及比例，含有一对纯合显性基因的高杆植株1AABB、2AABb、2AaBB、1AAbb、1aaBB，占高杆植株的比例为7/15，其后代全为高秆，记为F3-Ⅰ；AaBb占高杆植株的比例为4/15，自交后代高秆与半矮秆比例≈15∶1 ，和杂交组合①、②的F2基本一致，记为F3-Ⅱ；2Aabb、2aaBb占高杆植株的比例为4/15，自交后代高秆与半矮秆比例和杂交组合③的F2基本一致，记为 F3-Ⅲ，产生F3-Ⅰ、F3-Ⅱ、F3-Ⅲ的高秆植株数量比为7∶4∶4。用产生F3-Ⅲ的高秆植株进行相互杂交试验，不论两对基因位于一对同源染色体上，还是两对同源染色体上，亲本均产生两种数量相等的雌雄配子，子代均出现高杆∶半矮杆=3∶1，因此不能验证基因的自由组合定律。
【点睛】解答本题的关键是熟记两对相对性状的杂交实验结果，再根据实验①②中的性状分离比推测各表现型对应的基因型，即可顺利解答该题。
（2021辽宁卷）12. 基因型为AaBb的雄性果蝇，体内一个精原细胞进行有丝分裂时，一对同源染色体在染色体复制后彼此配对，非姐妹染色单体进行了交换，结果如右图所示。该精原细胞此次有丝分裂产生的子细胞，均进入减数分裂，若此过程中未发生任何变异，则减数第一次分裂产生的子细胞中，基因组成为AAbb的细胞所占的比例是（　　）


A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16
【答案】B
【解析】
【分析】由图可知，该精原细胞有丝分裂产生的两个子细胞的基因型分别是AaBB、Aabb或AaBb、AaBb，具体比例为AaBB：Aabb：AaBb=1：1：2，所有子细胞均进行减数分裂，据此答题。
【详解】由分析可知，进行减数分裂的子细胞中只有1/4Aabb和2/4AaBb精原细胞减数第一次分裂才能产生AAbb的细胞，则概率为1/4×1/2+2/4×1/4=1/4，B正确，ACD错误。
故选B。
（2021辽宁卷）20. 雌性小鼠在胚胎发育至4-6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠（基因型为XRY），乙为发绿色荧光的雌鼠（基因型为XGX）。甲乙杂交产生F1，F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述正确的是（　　）
A. F1中发红色荧光的个体均为雌性
B. F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C. F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同
D. F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
【答案】AD
【解析】
【分析】雌性小鼠发育过程中一条X染色体随机失活，雄性小鼠不存在这种现象，甲乙杂交产生的F1的基因型是XRX、XY、XRXG、XGY，F1随机交配，雌配子产生的种类及比例是XR：XG：X=2：1：1，雄配子产生的种类及比例为X：XG：Y=1：1：2。
【详解】A、由分析可知，F1中雄性个体的基因型是XGY和XY，不存在红色荧光，即F1中发红色荧光的个体均为雌性，A正确；
B、F1的基因型及比例为XRX：XY：XRXG：XGY=1：1：1：1，但是根据题意，“细胞中两条X染色体会有一条随机失活”，所以XRXG个体总有一条染色体失活，只能发出一种荧光，同时发出红绿荧光的个体（XRXG）所占的比例为0，B错误；
C、F1中只发红光的个体的基因型是XRX，由于存在一条X染色体随机失活，则发光细胞在身体中分布情况不相同，C错误；
D、F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例为2/4×1/4+2/4×2/4+1/4×1/4+1/4×2/4+1/4×1/4+1/4×1/4=11/16，D正确。
故选AD。
（2021山东卷） 5. 利用农杆菌转化法，将含有基因修饰系统的 T-DNA 插入到水稻细胞 M 的某条染色体上，在该修饰系统的作用下，一个 DNA 分子单链上的一个 C 脱去氨基变为 U，脱氨基过程在细胞 M 中只发生一次。将细胞 M 培育成植株 N。下列说法错误的是（ ）
A. N 的每一个细胞中都含有 T-DNA
B. N 自交，子一代中含 T-DNA 的植株占 3/4
C. M 经 n（n≥1）次有丝分裂后，脱氨基位点为 A-U 的细胞占 1/2n
D. M 经 3 次有丝分裂后，含T-DNA 且脱氨基位点为 A-T 的细胞占 1/2
【答案】D
【解析】
【分析】根据题干信息“含有基因修饰系统的 T-DNA 插入到水稻细胞 M 的某条染色体上，在该修饰系统的作用下，一个 DNA 分子单链上的一个 C 脱去氨基变为 U，脱氨基过程在细胞 M 中只发生一次”，所以M细胞含有T-DNA，且该细胞的脱氨基位点由C-G对变为U-G对，DNA的复制方式是半保留复制，原料为脱氧核苷酸（A、T、C、G）。
【详解】A、N是由M细胞形成的，在形成过程中没有DNA的丢失，由于T-DNA 插入到水稻细胞 M 的某条染色体上，所以M细胞含有T-DNA，因此N的每一个细胞中都含有 T-DNA，A正确；
B、N植株的一条染色体中含有T-DNA，可以记为+，因此N植株关于是否含有T-DNA的基因型记为+-，如果自交，则子代中相关的基因型为++∶+-∶--=1∶2∶1，有 3/4的植株含 T-DNA ，B正确；
C、M中只有1个DNA分子上的单链上的一个 C 脱去氨基变为 U，所以复制n次后，产生的子细胞有2n个，但脱氨基位点为 A-U 的细胞的只有1个，所以这种细胞的比例为1/2n，C正确；
D、如果M 经 3 次有丝分裂后，形成子细胞有8个，由于M细胞 DNA 分子单链上的一个 C 脱去氨基变为 U，所以是G和U配对，所以复制三次后，有4个细胞脱氨基位点为C-G，3个细胞脱氨基位点为A-T，1个细胞脱氨基位点为U-A，因此含T-DNA 且脱氨基位点为 A-T 的细胞占 3/8，D错误。
故选D。
【点睛】


伴性遗传：


男性患者多余女性患者；
女病父必病（女儿有病，其父亲一定是患者）；
母病子必病（母亲患病，其儿子一定患病）。
Ø 男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。

伴X隐：

交叉遗传




伴X显：
女性患者多余男性患者；
父病女必病（父亲有病，其女儿一定是患者）；
子病母必病（儿子患病，其母亲一定患病）。




♀：ZW
♂：ZZ

鸡是ZW型性别决定：














（2021北京卷）6. 下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是（　　）
A. 此病为隐性遗传病
B. III-1和III-4可能携带该致病基因
C. II-3再生儿子必为患者
D. II-7不会向后代传递该致病基因
【答案】D
【解析】
【分析】据图分析，II-1正常，II-2患病，且有患病的女儿III-3，且已知该病的致病基因位于X染色体上，故该病应为显性遗传病（若为隐性遗传病，则II-1正常，后代女儿不可能患病），设相关基因为A、a，据此分析作答。
【详解】A、结合分析可知，该病为伴X显性遗传病，A错误；
B、该病为伴X显性遗传病，III-1和III-4正常，故III-1和III-4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误；
C、II-3患病，但有正常女儿III-4（XaXa），故II-3基因型为XAXa，II-3与II-4（XaY）再生儿子为患者XAY的概率为1/2，C错误；
D、该病为伴X显性遗传病，II-7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故II-7不会向后代传递该致病基因，D正确。
故选D。
（2021广东卷）8. 兔的脂肪白色（F）对淡黄色（f ）为显性，由常染色体上一对等位基因控制。某兔群由500只纯合白色脂肪兔和1500只淡黄色脂肪兔组成，F、f 的基因频率分别是（ ）
A. 15%、85% B. 25%、75%
C. 35%、65% D. 45%、55%
【答案】B
【解析】
【分析】基因频率是指在一个种群的基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。
【详解】由题意可知，该兔种群由500只纯合白色脂肪兔（FF）和1500只淡黄色脂肪兔（ff ）组成，故F的基因频率=F/（F+f）=（500×2）/（2000×2）=25%，f 的基因频率=1-25%=75%，B正确。
故选B。
（2021海南卷）20. 某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。

下列有关叙述正确的是（ ）
A. 若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B. 若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C. 若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D. 该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【答案】A
【解析】
【分析】1、细胞质遗传的特点：①母系遗传，不论正交还是反交，子代性状总是受母本（卵细胞）细胞质基因控制；②杂交后代不出现一定的分离比。
2、减数分裂形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配。在受精作用进行时，通常是精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞。
【详解】A、该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；
B、Ⅱ-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；
C、Ⅲ-1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递给下一代，C错误；
D、该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。
（2021河北卷）15. 杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）


A. 家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B. 若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C. 不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D. 人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
【答案】ABD
【解析】
【分析】据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ-2个体基因序列正常，Ⅱ-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ-2的基因型为XBXB，Ⅱ-1的基因型为XbY，则Ⅱ-1患病的原因可能是其母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则Ⅰ-2的基因型为XABXab，Ⅱ-2的基因型为XabY。
【详解】A、据分析可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；
B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；
C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C正确；
D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误；
故选ABD。
（2021湖南卷）10. 有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ）

A. Ⅱ-1的基因型为XaY
B. Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C. I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D. 人群中基因a的频率将会越来越低
【答案】C
【解析】
【分析】由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ-2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ-1的基因型是XaY，Ⅱ-2的基因型是XAXa，Ⅱ-3的基因型是XaY，Ⅱ-4的基因型XAXA，是Ⅱ-5的基因型是XAY。
【详解】A、据分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正确；
B、Ⅱ-2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：1：1：1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；
C、Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；
D、XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。
故选C。