2019-2023年高考生物学分类汇编——专题9人类遗传病

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2019-2023年高考生物学分类汇编——专题9人类遗传病

一、单选题
1．（2022·辽宁·统考高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（    ）

A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
2．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（    ）

A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
3．（2022·浙江·统考高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（    ）

A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
4．（2021·重庆·高考真题）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是（    ）

A．该遗传病为常染色体显性遗传病
B．该遗传病为X染色体显性遗传病
C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上
D．Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变
5．（2021·海南·高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。

下列有关叙述正确的是（    ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
6．（2021·浙江·统考高考真题）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（　　）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
7．（2020·江苏·统考高考真题）下列叙述中与染色体变异无关的是（    ）
A．通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率
B．通过连续自交，可获得纯合基因品系玉米
C．通过植物体细胞杂交，可获得白菜-甘蓝
D．通过普通小麦和黑麦杂交，培育出了小黑麦
8．（2020·山东·统考高考真题）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（    ）
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
9．（2020·浙江·统考高考真题）下列疾病中不属于遗传病的是
A．流感 B．唇裂
C．白化病 D．21-三体综合征
10．（2019·海南·统考高考真题）人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（    ）
A．人群中M和m的基因频率均为1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
11．（2019·浙江·统考高考真题）人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于

A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
12．（2019·浙江·统考高考真题）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。下列叙述正确的是（ ）

A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
13．（2019·浙江·统考高考真题）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
14．（2019·浙江·统考高考真题）母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )

A．孕前遗传咨询
B．禁止近亲结婚
C．提倡适龄生育
D．妊娠早期避免接触致畸剂

二、多选题
15．（2022·河北·统考高考真题）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）

A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C．丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D．如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
16．（2021·江苏·高考真题）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（    ）

A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．VI1是患病男性的概率为1/4
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
17．（2021·江苏·高考真题）数据统计和分析是许多实验的重要环节，下列实验中获取数据的方法合理的是（    ）
编号
实验内容
获取数据的方法
①
调查某自然保护区灰喜鹊的种群密度
使用标志重捕法，尽量不影响标记动物正常活动，个体标记后即释放
②
探究培养液中酵母菌种群数量的变化
摇匀后抽取少量培养物，适当稀释，用台盼蓝染色，血细胞计数板计数
③
调查高度近视（600度以上）在人群中的发病率
在数量足够大的人群中随机调查
④
探究唾液淀粉酶活性的最适温度
设置0℃、37℃、100℃三个温度进行实验，记录实验数据

A．实验① B．实验②
C．实验③ D．实验④
18．（2020·山东·统考高考真题）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（    ）

A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
19．（2019·江苏·统考高考真题）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是

A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3

三、综合题
20．（2022·上海·高考真题）人类遗传病
LA综合征是由LA﹣1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知Ⅱ﹣2的LA﹣1致病基因来自上一代。

(1)LA综合征的致病基因位于 _____（X/Y/常）染色体上，其遗传方式为 _____（显性/隐性）遗传。
(2)在有丝分裂过程中Ⅱ﹣1的1个成骨细胞中含有2个LA﹣1突变基因的时期为 _____（用下面编号答题）。
①G1期②分裂前期③分裂中期④分裂后期
(3)若用A/a表示LA﹣1基因，Ⅰ﹣1基因型可能为 _____，Ⅱ﹣2的次级精母细胞中，含有LA﹣1突变基因的数量可能为 _____。
(4)下列措施中，理论上可避免Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2夫妻再生育出LA综合征患者的是　。
A．生育期加强锻炼
B．患者经造血干细胞移植后直接生育
C．对胎儿做染色体检测
D．患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿
(5)健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA﹣1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换，Ⅲ﹣1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为 _____。
21．（2020·海南·统考高考真题）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。

回答下列问题。
（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于______________。
（2）基因A、a位于_________（填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是___________。
（3）成员8号的基因型是__________。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是_______________。