五年2018-2022高考生物真题按知识点分类汇编48-人类遗传病（含解析）

这是一份五年2018-2022高考生物真题按知识点分类汇编48-人类遗传病（含解析），共23页。试卷主要包含了单选题，多选题，综合题，实验题等内容，欢迎下载使用。
五年2018-2022高考生物真题按知识点分类汇编48-人类遗传病（含解析）

一、单选题
1．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（    ）

A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
2．（2022·浙江·统考高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（    ）

A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
3．（2022·辽宁·统考高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（    ）

A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
4．（2021·浙江·统考高考真题）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（　　）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
5．（2021·海南·高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。

下列有关叙述正确的是（    ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
6．（2021·重庆·高考真题）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是（    ）

A．该遗传病为常染色体显性遗传病
B．该遗传病为X染色体显性遗传病
C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上
D．Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变
7．（2020·山东·统考高考真题）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（    ）
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
8．（2020·江苏·统考高考真题）下列叙述中与染色体变异无关的是（    ）
A．通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率
B．通过连续自交，可获得纯合基因品系玉米
C．通过植物体细胞杂交，可获得白菜-甘蓝
D．通过普通小麦和黑麦杂交，培育出了小黑麦
9．（2020·浙江·统考高考真题）下列疾病中不属于遗传病的是
A．流感 B．唇裂 C．白化病 D．21-三体综合征
10．（2019·海南·统考高考真题）人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（    ）
A．人群中M和m的基因频率均为1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
11．（2019·浙江·统考高考真题）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。下列叙述正确的是（ ）

A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
12．（2019·浙江·统考高考真题）人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于

A．基因突变 B．基因重组
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
13．（2019·浙江·统考高考真题）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
14．（2018·江苏·统考高考真题）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
15．（2019·浙江·统考高考真题）母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )

A．孕前遗传咨询
B．禁止近亲结婚
C．提倡适龄生育
D．妊娠早期避免接触致畸剂
16．（2018·浙江·统考高考真题）甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群中这两种病的发病率均为10-4。两种病同时发生时胚胎致死。I3和Ⅱ8无甲病家族史,Ⅲ7无乙病家族史,家系中无突变发生。下列叙述正确的是

A．Ⅱ1和Ⅲ8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16
B．理论上,Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型
C．若Ⅳ３的性染色体组成为XXY,则推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7
D．若Ⅱ1与人群种某正常男性结婚,所生子女患病的概率约为1/300
17．（2018·浙江·统考高考真题）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
18．（2018·浙江·统考高考真题）下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
A．白化病属于多基因遗传病
B．高龄生育会提高遗传病的发病风险
C．遗传病在青春期的发病率最高
D．缺铁引起的贫血是可以遗传的

二、多选题
19．（2022·河北·统考高考真题）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）

A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C．丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D．如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
20．（2021·江苏·高考真题）数据统计和分析是许多实验的重要环节，下列实验中获取数据的方法合理的是（    ）
编号
实验内容
获取数据的方法
①
调查某自然保护区灰喜鹊的种群密度
使用标志重捕法，尽量不影响标记动物正常活动，个体标记后即释放
②
探究培养液中酵母菌种群数量的变化
摇匀后抽取少量培养物，适当稀释，用台盼蓝染色，血细胞计数板计数
③
调查高度近视（600度以上）在人群中的发病率
在数量足够大的人群中随机调查
④
探究唾液淀粉酶活性的最适温度

设置0℃、37℃、100℃三个温度进行实验，记录实验数据

A．实验① B．实验② C．实验③ D．实验④
21．（2021·江苏·高考真题）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（    ）

A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．VI1是患病男性的概率为1/4
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
22．（2020·山东·统考高考真题）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（    ）

A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
23．（2019·江苏·统考高考真题）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是

A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3

三、综合题
24．（2020·海南·统考高考真题）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。

回答下列问题。
（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于______________。
（2）基因A、a位于_________（填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是___________。
（3）成员8号的基因型是__________。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是_______________。

四、实验题
25．（2018·海南·统考高考真题）生物的有些性状受单基因控制，有些性状受多基因控制。回答下列问题：
（1）假设某作物的A性状（如小麦的有芒/无芒） 受单基因控制，B 性状（如小麦的产量） 受多基因控制，则______性状更容易受到环境的影响。
（2）若要通过实验探究 B 性状的表现与环境的关系，则该实验的自变量应该是______，在设置自变量时，应该注意的事项有______、______（答出两点即可）。
（3）根据上述两类性状的遗传特点，对于人类白化病的控制来说，一般应设法降低人群中______；对于哮喘病的预防来说，一般可从改善其所处的______入手。

参考答案：
1．C
【分析】分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常染色体11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。
【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；
B、若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确；
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
故选C。

2．B
【分析】分析题图曲线：染色体异常遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低；多基因遗传病从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显著增加；单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升。
【详解】A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，保证了婴儿的存活率，A错误；
B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；
C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；
D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
故选B。
3．C
【分析】由题意分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，其致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB，则患病女性基因型为XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB，患病男性基因型为XdAY、XdBY。
【详解】A、由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB（D为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误；
B、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；
C、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；
D、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。
故选C。
4．D
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故选D。
5．A
【分析】1、细胞质遗传的特点：①母系遗传，不论正交还是反交，子代性状总是受母本（卵细胞）细胞质基因控制；②杂交后代不出现一定的分离比。
2、减数分裂形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配。在受精作用进行时，通常是精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞。
【详解】A、该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；
B、Ⅱ-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；
C、Ⅲ-1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递给下一代，C错误；
D、该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。
故选A。
6．B
【分析】系谱图分析：该病为显性遗传病，假设为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ代中的女儿均会患病，患病男性的母亲也会患病，与系谱图实际情况矛盾，故该遗传病不是伴X染色体显性遗传，应该是常染色体显性遗传。若相关基因为D、d，则亲代的基因型分别为Dd和dd，子代患者均为Dd，正常个体基因型均为dd。亲代与血型有关基因型分别为为IAIB、ii。
【详解】A、由分析可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，A正确；
B、该遗传病为常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，B错误；
C、结合图示可知，四个患者从他们的父亲继承了致病基因，但没有继承IB基因，说明该致病基因不在IB基因所在的染色体上，C正确；
D、根据后代表现型可知，该致病基因很可能与IA基因位于同一条染色体上，Ⅱ-5不患病但是血型为A型血，可能的原因是同源染色体交叉互换或突变，使得IA所在染色体上没有致病基因，D正确。
故选B。
7．B
【分析】1、基因治疗就是用正常基因矫正或置换致病基因的一种治疗方法。目的基因被导入到靶细胞内，他们或与宿主细胞染色体整合成为宿主遗传物质的一部分，或不与染色体整合而位于染色体外，但都能在细胞中得以表达，起到治疗疾病的作用。
2、产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
【详解】A、癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；
B、提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；
C、孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；
D、提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。
故选B。
【点睛】本题结合cfDNA和cffDNA的产生过程，考查癌症的产生原因、人类遗传病和产前诊断的相关内容，旨在考查考生获取题干信息的能力，并能结合所学知识灵活运用准确判断各选项。
8．B
【分析】染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。染色体结构的变异会使染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异，包括缺失、重复、倒位、易位；染色体数目的变异是指染色体数目以染色体组的方式成倍地增加或减少，或个别染色体的增加或减少，分为非整倍性变异和整倍性变异。
【详解】A、21三体综合征属于染色体数目变异中的非整倍性变异，A错误；
B、连续自交可获得纯合基因品系玉米，原理为基因重组，子代染色体结构和数目均未改变，与染色体变异无关，B正确；
C、植物体细胞杂交的过程细胞发生了染色体数目的变异，C错误；
D、普通小麦与黑麦杂交后，需用秋水仙素处理使染色体数目加倍，才能培育出稳定遗传的小黑麦，利用了染色体数目的变异原理，D错误；
故选B。
9．A
【分析】遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体所患的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
【详解】A、流感是由于流感病毒入侵人体而引起的，人体遗传物质没有发生改变，不属于遗传病，A正确；
B、唇裂属于多基因遗传病，B错误；
C、白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，属于单基因遗传病，C错误    
D、21-三体综合征是由于体细胞中21号染色体多一条引起的，属于染色体异常遗传病，D错误。
故选A。
10．B
【分析】人苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，男女发病率相同。正常人的基因型为：MM或Mm，患者的基因型为mm。
【详解】各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者（基因型为mm）母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配（MM或Mm）所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2，D错误。故选B。
11．B
【分析】根据题图分析，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴Y染色体遗传病。
【详解】A、若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近，A选项错误；
B、设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得Ⅲ4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为，故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病的概率为，只患乙病的概率是，B选项正确；
C、因为甲病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，结合B选项的分析可知，Ⅳ3的基因型为AA的概率为，基因型Aa的概率为，Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，Ⅲ5基因型为12/13AA、1/13Aa，与Ⅲ5基因型相同的概率为1/3×12/13+2/3×1/13=14/39，C选项错误；
D、Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为，故子女患病的可能为，D选项错误。
故选B。
12．D
【分析】根据题图分析，该遗传病为21-三体综合征，属于染色体异常遗传病中染色体数目畸变的遗传病。
【详解】基因突变是指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程，染色体核型上无法发现基因突变的遗传病，A选项错误；基因重组是指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程，染色体核型中没有体现有性生殖的过程，B选项错误；染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，图中的染色体核型未表现出结构变异，C选项错误；染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少，图中21号染色体比其他的同源染色体多一条，属于染色体数目变异，D选项正确。
13．A
【分析】单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。该类疾病的种类很多，但发病率都很低，多属于罕见病。
【详解】单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A选项正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B选项错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C选项错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D选项错误。
14．A
【分析】产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，常见的方法有B超检查、羊膜穿刺和基因诊断等。
【详解】A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；
B、夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；
C、夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；
D、夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。
故选A。
【点睛】解答本题的关键是了解人类遗传病以及预防遗传病的几种方式，明确羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查的原理，结合题干提示分析答题。
15．C
【分析】遗传病的监测和预防：遗传咨询，婚前检查、适龄生育、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。
【详解】由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高。在25～30岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。综上所述，A、B、D错误，C正确。故选C。
16．D
【分析】I1和I2无甲病，而II2患甲病可推出甲病为常染色体隐性遗传病，用A和a基因表示。III7无乙病家族史，IV3患乙病，又II7（男性患者）的母亲与女儿都患乙病，且从系谱图来看，患甲病的女性患者比男性患者多，可推出乙病为伴X显性遗传，用B和b基因表示。
【详解】I1和I2的基因型均为Aa，II1的基因型为1/3AA，2/3Aa，产生a的概率为1/3。由于I3无甲病史，其基因型为AA，I4基因型为Aa，推出II7为1/2AA,1/2Aa；II8无甲病史，其基因型为AA，所以Ⅲ8基因型为3/4AA、1/4Aa，可以产生a的概率为1/8。A错误；分析系谱图可知，II3的基因型为AaXbY；II4的基因型为AaXBXb，其子女有12种基因型，8种表现型，B错误；IV3的性染色体为XXY，表现型异常，基因型为XBX-Y，其亲代III7基因型为XbY，Ⅲ8基因型为XBXb，XBX-Y中异常的两条X染色体可以来自Ⅲ8，也可来自Ⅲ7，不能推测可能性的大小，C错误；II1正常，无乙病，所以不考虑乙病，则甲病基因型为1/3AA，2/3Aa，某正常男性的基因型AA或Aa，aa的概率为10-4，推出a=1/100，A=99/100，AA=（99/100）2，Aa=2×1/100×99/100，可计算出在正常人群中Aa的概率为2/101，因此二者婚配后所生子女患病的概率为：2/3×2/101×1/4=1/303≈1/300，D正确。
【点睛】据题文和选项的描述可知：该题考查学生对基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传等相关知识的识记和理解能力，解答此题的切入点为系先判断甲乙两种病的显隐性及遗传方式，再判断图中亲代的基因型，进而推知子代的表现型，然后结合各选项准确答题。
17．A
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】A、坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；
B、猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B错误；
C、苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；
D、先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。
故选A。
18．B
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】由以上分析可知白化病属于单基因遗传病，A错误；高龄生育会提高遗传病的发病风险，如40岁以上的孕妇所生的子女，先天愚型病的发病率比25-34岁生育者高10倍，B正确；各种遗传病在青春期的发病率很低，C错误；缺铁引起的贫血不属于遗传病，不会遗传给下一代，D错误。
【点睛】本题考查人类遗传病的类型及危害，要求学生识记人类遗传病的概念，掌握人类遗传病的类型及实例，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查。
19．BD
【分析】遗传病的监测和预防：产前诊断、遗传咨询、禁止近亲婚配、提倡适龄生育。
【详解】A、约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，存在其他基因变异导致得病，所以不能利用这两种探针对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断，A错误；
B、从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确；
C、丙家系的Ⅱ-1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；
D、假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不仅是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，根据其父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa'，Ⅱ-2可能的基因型为AA∶Aa∶Aa'=1∶1∶1，用这两种探针检测出两条带（基因型为Aa）的概率为1/3，D正确。
故选BD。
20．ABC
【分析】1、估算培养液中酵母菌种群数量可以采用抽样检测的方法：先将盖玻片放在计数室上，用吸管吸取培养液，滴于盖玻片边缘，让培养液自行渗入，多余培养液用滤纸吸去，稍待片刻，待酵母菌细胞全部沉降到计数室底部，将计数板放在载物台的中央，计数一个小方格内的酵母菌数量，再以此为根据，估算试管中的酵母菌总数。2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、灰喜鹊属于活动范围广、活动能力强的动物，应使用标志重捕法调查灰喜鹊的种群密度，且标记尽量不影响标记动物正常活动，个体标记后即释放，A正确；
B、探究培养液中酵母菌种群数量的变化时，摇匀后抽取少量培养物，适当稀释，用台盼蓝染液染色，血细胞计数板计数，被染成蓝色的酵母菌为死细胞，在观察计数时只计不被染成蓝色的酵母菌，B正确；
C、调查高度近视（600度以上）在人群中的发病率，应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样，C正确；
D、探究唾液淀粉酶活性的最适温度时，应围绕37.0℃在梯度为0.5℃的不同温度下进行实验，若设置0℃、37℃、100℃三个温度进行实验，不能说明唾液淀粉酶的最适温度是37.0℃，D错误。
故选ABC。
21．ACD
【分析】1、分析系谱图可知：Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，后代中男性有患病和正常两种情况，且短指（趾）症为显性遗传病，可知该致病基因位于常染色体上。
2、常染色体显性遗传病的发病特点：(1）与性别无关，即男女患病的机会均等；(2）患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子；(3）双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)；(4）连续传递，即通常连续几代都可能有患者。
【详解】A、假设患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；
B、该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ2个体为正常人，基因型为aa，其后代Ⅱ1为杂合子，故不确定Ⅰ1个体是不是杂合体，也可能是纯合体其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；
C、Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，其基因型为Aa，和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型为aa，则后代VI1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4，C正确；
D、在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指症患者AA的频率更低，大约为1/10000～1/1 000 000，而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故绝大多数短指症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
故选ACD。
22．CD
【分析】分析甲病家系图可知，甲病为常染色体隐性遗传病。分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可判断，乙病可能为常染色体隐性遗传病，也可能为致病基因位于XY同源染色体上的伴性遗传。
【详解】A.由II-3患病而I-1和I-2均正常可知，甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可能位于常染色体上，A错误；
B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；
C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因；II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。
【点睛】解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。一女病。其父子有正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，一男病，其母女有正非伴性。”进行判断，有些家系图含有的个体较少，可能无法判断具体的遗传方式，则利用假设法，如本题的乙家系。解答本题还要结合DNA的电泳图进一步进行分析判断。
23．AC
【分析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Y染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿子。在MN血型系统中，M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。在此基础上结合题意并依据图示呈现的亲子代的表现型推知相应个体的基因型，进而判断各选项的正确与否。
【详解】仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1。仅研究MN血型，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为LMLN。综上分析，Ⅱ-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率是1/2，A、C正确；Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-4的基因型为LMLN，表现型为MN型，B错误；Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均为XBY，因此Ⅲ-1携带的Xb来自于Ⅱ-3，Ⅱ-3携带的Xb来自于Ⅰ-2，即Ⅲ-1携带的Xb可能来自于Ⅰ-2，D错误。故选AC。
【点睛】遗传系谱图试题的解题技巧
(1)遗传系谱图的解题思路
①寻求两个关系：基因的显隐性关系；基因与染色体的关系。
②找准两个开始：从子代开始；从隐性个体开始。
③学会双向探究：逆向反推(从子代的分离比着手)；顺向直推(已知表现型为隐性性状，可直接写出基因型；若表现型为显性性状，则先写出基因型，再看亲子关系)。
(2)对于系谱图中遗传病概率的计算。若不知道遗传方式，则首先要以系谱图中“各家庭成员的亲子代的表现型”的为切入点，判断出该病的遗传方式，再结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。若已知遗传方式，则需结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。如果是两种遗传病相结合的类型，可采用“分解组合法”，即从每一种遗传病入手，算出其患病和正常的概率，然后依题意进行组合，从而获得答案。
24．     基因突变     X     条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a，成员4只含基因A     XAY或XaY    
【分析】分析题图：由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，致病基因位于X染色体上，即上述系谱图涉及部分为：XAXA×XaY→XAY；进一步可推知成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
【详解】（1）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。
（2）由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，若为伴Y遗传1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA×XaY，得到子代4号为XAY。
（3）由分析可知：成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为BbXAXA或BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病的概率为bb=，患M病的概率为XaY=，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是。
【点睛】本题涉及单基因遗传病致病基因位置的判定以及相关概率计算，根据题图和相关知识确定致病基因位置是解题关键。
25．     B     环境     不同组间环境有足够的差异     同一组内的环境尽量保持一致     致病基因的基因频率     环境
【分析】本题旨在考查学生理解基因与性状的关系以及不同类型遗传病特点的知识要点，把握知识的内在联系，并通过题干分析进行推理、判断。
【详解】（1）生物体的一种性状，有的由一对基因控制，有的受多对基因的控制，多对基因控制的性状易受环境影响。
（2）若要通过实验探究B性状的表现与环境的关系，则该实验的自变量应该是环境，因变量是B性状的表现，在设置自变量时，应该注意的事项有不同组间环境有足够的差异、同一组内的环境尽量保持一致。
（3）人类白化病是单基因遗传病，一般应设法降低人群中致病基因的基因频率降低发病率；哮喘病是多基因遗传病，易受环境影响，一般可从改善其所处的环境入手。
【点睛】要明确三种遗传病的特点：
1.单基因遗传病：包括常染色体隐性遗传病：通常隔代遗传，发病率低，与性别无关；
常染色体显性遗传病：通常代代遗传，发病率高，与性别无关；
伴X显性遗传病：女患者多，男患者的母亲和女儿一定患病；
伴X隐性遗传病：男患者多，女患者的父亲和儿子一定患病；
伴Y遗传病：患者均为男性，且传男不传女。
2.多基因遗传病：由多对基因控制，群体中发病率高，易受环境影响。
3.染色体异常遗传病：病症严重，通常个体多处异常。因为染色体变异会引起很多基因改变，性状影响就多。