5.1基因突变和基因重组（第1课时）教案--高一下学期生物人教版必修2

教学设计

课题

《基因突变与基因重组》——基因突变

教材分析

   《基因突变和基因重组》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第1节的内容。其中，“基因突变”，是继第2、3、4章中关于基因和染色体的关系、基因本质、基因的表达等内容后，对基因突变的实例分析、概念、原因和特点等提供的知识支持，是遗传学的核心概念之一。

由于基因突变与生物变异、生物进化密切相关，也是学习“从杂交育种到基因工程”和“现代生物进化理论”的重要基础。其中,基因突变发生的概念、原因及特点是教学重点；阐明基因突变的概念和意义涉及微观水平上DNA分子结构的改变，比较抽象，是教学难点。

教学中可遵循学生的认知规律，选用实例镰刀形贫血症，由现象到本质，追本溯源，引导学生理解基因突变的根本原因； 尝试基于学生已有的经验，设计问题冲突，引导学生分析和归纳，形成概念。

学情分析

变异对于高一学生而言并不陌生。通过初中生物课的学习和日常生活的体验，学生已经初步认识到生物的变异与遗传物质、环境等有关。在此基础上，教师利用学生极强的求知欲，引导学生在分子水平上理解基因突变和基因重组的概念、掌握实质。

本节知识比较抽象，需要学生具备较强的抽象、空间思维能力和想象力。学生要达到从分子水平上理解和掌握，仍需要教师通过采取适当的教学策略，引导学生在不断地在探究、思考、分析和讨论的过程中实现既定的教学目标。

教学重点

基因突变发生的概念、原因及特点

教学难点

（1）阐明基因突变的概念和意义；

（2）突变所涉及微观水平上DNA分子结构的改变，对蛋白质结构的影响。

学习

目标

知识目标：

（1）概述基因突变的实质是基因结构的改变；

（2）分析基因突变对遗传信息及其控制的蛋白质合成(性状)的影响；

（3）举例说明基因突变的特征和原因，概述突变的意义。

能力目标：

（1）通过实例和资料的分析尝试对基因突变概念的自我建构和生成；

（2）借助对问题的思考和示意图的观察分析，学会判断和推理。

情感态度与价值观目标：

（1）探讨诱发生物发生基因突变的因素，积极预防遗传病的发生；

（2）通过理解基因突变与生物多样性的关系, 培养学生的科学世界观。

教学过程

教学内容

教师行为

预设学生行为

设计意图

课前导入

（1 min）

一、温故知新，有效导入

多媒体图片展示水进出哺乳动物红细胞示意图（必修一《分子与细胞》第4章第1节）。

同学们，我们在必修一时曾学习了哺乳动物红细胞渗透失水、吸水的实验。

观察图片，我们可以看到，红细胞的正常形态是什么形状？

但在1910年,一位美国医生发现了一种罕见的疾病—镰刀型细胞贫血症,这种红细胞的形态不是圆病状，而是弯曲的镰刀状。同时，这种镰刀型红细胞的运氧能力较差，容易破裂而发生溶血性贫血,严重时会导致死亡。为什么红细胞的形状会由圆饼状变为镰刀型呢？

集中注意力

两面凹的圆饼状

回顾已学的知识，思考新问题，欲探知其答案，对新课学习产生兴趣。

回顾红细胞的正常形态，承上启下，有效导入新课。设置疑问，激发学生思维，引起学生对本节课的关注，导入新课内容。

基因突变的典型实例——镰刀型细胞贫血症

二、实例展示，讲授概念，突出重点

带着这个疑问，让我们跟随科学家的脚步，一探究竟。

展示多媒体图片，逐步引导，学生观察：

1910年，科学家在细胞水平上发现这两种红细胞形态的不同。

回忆上节课所学的内容——“基因表达与性状的关系”，会是什么物质导致这两种红细胞形状的不同呢？

很好，是蛋白质。于是，1949年，有科学家借助电泳技术，发现两种红细胞的血红蛋白不同，并推测镰刀型细胞贫血症可能是由于血红蛋白异常所造成的。

1956年, 英格拉姆等人将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白进行了氨基酸序列的对比分析，呈现出这样的结果，同学们观察下，是哪里出现了差异？

   幻灯展示正常和异常血红蛋白分子的部分氨基酸顺序。

很好。我们看到，组成异常血红蛋白的氨基酸中，谷氨酸被替换成缬氨酸。那么，谷氨酸被替换成缬氨酸？

    我们看，从1910年到1956年，科学家借助各种科学技术，从性状上的差异追溯到了氨基酸的差异，那接下去呢？依据我们已学的知识，我们能不能进一步往下分析呢？

我们前面学过，氨基酸的种类和排列顺序由什么决定?

是的，每一种氨基酸都有相对应的密码子。氨基酸的不同，意味着密码子的不同。那密码子位于哪里呢？

很好。我们把mRNA上每相邻的3个碱基称为1个密码子。那也意味着，两种红细胞的mRNA也可能不同。

依据中心法则，mRNA如何而来？回答很好。那也意味着，两种红细胞的mRNA的不同，有可能是DNA不同而导致的。

引导学生完成镰刀型细胞贫血症的病因图解。引导学生根据图解，以小组为单位，讨论交流并说明镰刀型细胞贫血症的病因。

小结：该病的直接原因就是缬氨酸替代了正常血红蛋白第6位上的谷氨酸，而根本原因则是控制血红蛋白合成的DNA序列上的T—A碱基对被A—T碱基对所替换。

质疑：除了碱基对的替换外, 还有哪些变化会引起基因结构的改变?

我们不妨把DNA分子的复制过程，看成我们平时抄写英语句子的过程。我们除了会抄错字母，还会怎样？

没错。例如，单词mat,我们可能会抄多一个字母，变成meat, 可能会抄少一个字母，变成at。

那根据这个，同学们能不能大胆地猜想下，除了发生碱基对的替换外, 还有哪些变化会引起基因结构的改变?

这只是我们通过类比得到的猜想，不一定正确。那我们的生活中，有没有这样的例子呢？

实例2：豌豆的圆粒和皱粒（碱基对的增添）圆粒豌豆编码淀粉分支酶的基因因插入了一段外来DNA序列, 导致淀粉分支酶不能够合成, 而淀粉分支酶的缺乏又导致细胞内淀粉含量降低, 游离蔗糖的含量升高, 因淀粉能吸水膨胀而蔗糖不能，故导致圆粒、皱粒之分。

实例3：囊性纤维病（碱基对的缺失）——囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病, 患者汗液中氯离子的浓度升高, 支气管被异常的黏液堵塞, 常在幼年时死于肺部感染。研究表明, 在大约70% 的患者中, 编码一个跨膜蛋白的基因缺失3个碱基对, 导致该蛋白在第508位缺少苯丙氨酸, 进而影响CFTR蛋白的结构, 使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多, 管腔受阻, 细菌在肺部大量生长, 最终使肺功能严重受损。

小结：基因突变的概念

DNA分子中发生碱基对的增添、缺失、替换，而引基因结构的改变,叫做基因突变。

在老师的引导下进入新课学习。

认真观察

学生回答：

蛋白质

学生回答：谷氨酸被替换成缬氨酸

学生结合转录和翻译相关知识, 回答以下问题。

（1）学生回答：密码子

（2）学生回答：mRNA

（3）学生回答：DNA转录得到mRNA

学生查阅密码子表，根据碱基互补配对原则，完成图解。

学生积极讨论、交流镰刀型细胞贫血症的病因。

学生回答：抄多、抄少。

学生回答：增添、缺失。

形象地理解基因突变的类型。初步感知基因突变的概念。

学生阅读实例资料，思考问题。

从科学发现的过程切入，设置问题情境，引导学生思考。

从现象或实例入手，追根溯源，从宏观到微观来开展教学活动，为学生更好地理解基因突变的概念奠定基础。

设置问题，引导学生回顾所学的知识，温故知新。

用类比推理的方法引导学生理解基因突变的类型。

将碱基对的替换、增添或缺失类型，形象地用图片的形式展示，将抽象的内容形象化。

联系实际生活，通过三种类型突变的实例支撑学生尝试构建基因突变的概念, 明确基因突变的实质是基因内部结构的改变。

基因突变对生物性状的影响

（10 min）

基因突变对生物性状的影响

（10 min）

三、活动模拟，思维辨析，突破难点

基因突变导致基因结构发生改变，一定会引起蛋白质结构的改变吗？

提供控制血红蛋白合成的一段DNA序列 (—GGG CTT CTT TTT—) ，请一位学生根据该DNA序列进行转录和翻译。

图1 学生展示图

指导学生，对给出的这一段控制血红蛋白合成的DNA序列进行碱基的替换，并对替换后的DNA序列进行转录和翻译。

图2-4 学生展示图

教师和学生共同分析上述展示结果：同学们，在图2中，与正常情况相比对，可看到6号位点的A—T碱基对被G—C碱基对替换后，其编码的mRNA链虽发生了变化，但指导合成的氨基酸序列无任何变化。

那么，在图3、图4又有何影响呢？

师生交流讨论总结：替换一定会使基因的结构产生变化, 但生物性状是否变化还得看氨基酸有没有发生改变，同时替换也有可能导致翻译提前终止。

继续指导学生在给出的这一段控制血红蛋白合成的DNA序列中任意缺失或者增添碱基对，并对缺失或增添后的DNA序列进行转录和翻译，并引导学生观察氨基酸序列会因此受到什么样的影响 (图5～6) 。

学生用碱基和氨基酸的磁贴在黑板上展示出来 (图1、2-4、5-6)。

图2：学生联系前面学过的密码子简并性的相关知识, 可得知：正常的DNA序列中的碱基对被替换后， 氨基酸的种类可以不发生变化。

图3：学生发现，5号位点的A—T碱基对被T—A碱基对替换后，mRNA和氨基酸都发生变化，导致蛋白质的变化。

图4：学生发现，4号位点的G—C碱基对被T—A碱基对替换后，终止密码子提前出现而终止翻译。

学生经多次尝试，可知缺失或增添碱基对后，多肽链发生的变化是相当大的，这种改变所造成的影响一般情况下是要远远大于碱基对的替换。

引导学生思考基因结构的改变对蛋白质结构的影响。通过活动模拟，使抽象的基因结构的改变方式形象、具体地展现出来，帮助学生理解和学习这个过程，突破本节内容的难点，并通过该过程加深对基因突变的延展辨析，达到教学目标。

基因突变的原因、时期、

（5 min）

基因突变的特点、意义

（5 min）

四、联系生活，：资料分析，拓展延申

（1）基因突变的原因、时期

DNA的结构具有一定的稳定性，为什么会发生突变? 什么时间发生基因突变呢?基因突变所改变的性状，一定会遗传给后代吗？

原因——引导学生分析DNA具稳定性的原因之一是其独特的双螺旋结构。同学们，我们在第3章第2节学习了“DNA的结构”，大家还记得DNA具有怎样的结构吗？

当DNA双螺旋解开时其结构变的不够稳定, 容易受到一些诱变因子 ( 联系细胞癌变的机理及诱因) 的影响而发生结构上的改变。

让学生列举生活中的事例，归纳哪些因素会导致基因突变。

小结：

物理因素：X射线、紫外线、核辐射等。

化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等。

生物因素：病毒等。

时期——解旋多发生在DNA复制过程细胞分裂的间期，故突变多发生于细胞分裂的间期。当基因突变发生在有丝分裂间期(体细胞)，一般不能遗传给后代。当基因突变发生在减数第一次分裂间期(生殖细胞)，可通过受精作用直接遗传给后代。

（2）基因突变的特点、意义

特点——资料分析

资料1：1935年, 美国科学家联合英国科学家在非洲大陆对11270种植物进行了检查, 结果发现在过去的7年间，98.7% 的植物都曾发生过突变。但就其中任何一种植物而言，在自然状态下, 在自然状态下，发生一次变异的概率为1/1988 (普遍性、低频性)。

资料2：某海岛上有翅的昆虫中有时会出现残翅和无翅的突变类型，残翅和无翅昆虫在正常情况下很难生存下去。但在经常刮大风的海岛上, 昆虫的这种突变性状反而是有利的, 这是因为这类昆虫不能飞行, 避免了被风吹到海里淹死 (不定向性、利弊的相对性)。

资料3：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞; 可以发生在细胞内不同DNA分子上；同一DNA分子的不同部位 (随机性)。

资料4：镰刀型细胞贫血症尽管会导致患者贫血, 但是在非洲疟疾流行的地区, 发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率, 比正常人低得多。这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状, 而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的, 红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子, 终归于死亡。

意义——资料分析

基因突变能产生新的基因吗？这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么意义（有利还是有害）？自然环境会选择哪些个体生存下来？

资料5：英国曼彻斯特地区生活着一种桦尺蠖, l9世纪中期, 由于树干上长满地衣, 桦尺蠖多数是浅色的 (AA、Aa) ，极少数是深色的 (aa) ，到20世纪中期, 由于工厂排出的煤烟杀死了地衣，并将树干熏成黑褐色, 黑色的性状由于不易被天敌捕获而得以保留，深色桦尺蠖成了常见种, 浅色桦尺蠖成了少数。

学生回答：稳定的双螺旋结构。

回答1：紫外线

回答2：亚硝酸盐

回答3：病毒

通过分析探讨资料, 学生对基因突变的特点有基本认识。

学生思考问题

以DNA结构的稳定性为切入点, 联系学生已有知识理解突变的原因、时期, 易于学生理解接受。

培养学生阅读和提取信息的能力。

从辩证的观点对突变的利弊进行有效分析，有助于形成正确的科学价值观。

通过资料分析，让学生归纳出突变的意义、突变与进化的关系。同时与后续学习内容结合。

课堂小结

（5 min）

五、概念建模，归纳总结

引导学生将基因突变的概念、时期、原因、特点、意义等要素整合形成概念图。

学生回归所学新知识，进行归纳总结

通过构建概念模型有利于学生梳理本节课的重难点,将知识点整合并联系成知识网。

课堂练习

（5 min）

六、巩固练习，学以致用

幻灯片展示课堂练习，对学生的答题情况进行点评。

进一步让学生思维拓展:镰刀型细胞贫血症, 你有什么治疗方案吗?

学生做题，提出疑惑。

学生交流讨论，课下查阅文献资料。

查缺补漏，巩固提升，学以致用。

板书设计