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新教材高考生物一轮复习第三单元生物的变异育种与进化3人类遗传参件必修2课件PPT
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这是一份新教材高考生物一轮复习第三单元生物的变异育种与进化3人类遗传参件必修2课件PPT，共56页。PPT课件主要包含了课前自主预习案，高效课堂，课堂总结，网络建构提升，历届真题等内容，欢迎下载使用。
[基础梳理——系统化]知识点一 人类遗传病1．人类遗传病
2．人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的______________，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识人类基因的_________________及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
知识点二 调查人群中的遗传病(实验)1．实验原理(1)人类遗传病是由___________改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过________调查和________调查的方式了解其发病情况。2．实验步骤
[基能过关——问题化]一、判一判1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 ( )2．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。 ( )3．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。 ( )4．因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。 ( )5．先天性愚型形成的原因是21号染色体不能正常分离。 ( )
6．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 ( )7．产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ( )8．人类基因组计划可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。 ( )9．2003年，人类基因组的测序任务已顺利完成。 ( )
二、连一连 人类常见遗传病的类型、特点及实例(连线)
[巧学助记] 巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
三、议一议【教材易漏拾遗】1．不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？ 2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
提示：不一定。染色体结构或数目异常不带致病基因也会导致遗传病的发生，如人的5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征。
提示：近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。
考点一 人类遗传病的类型、监测与预防
【任务驱动 探究突破】任务1 比较不同类型人类遗传病的特点
任务2 观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点
两者都是检查胎儿细胞的_____________________，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
任务3 先天性、家族性疾病与遗传病的比较
任务4 探究性染色体与不同生物的基因组测序
24(22常＋X、Y)
【考向分类 对点落实】 考向一人类遗传病的类型、监测及预防1．[经典模拟题]下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )A．调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查B．原发性高血压受多对等位基因控制，在群体中发病率较高C．线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传规律D．21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病
解析：调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查，A错误；原发性高血压受多对等位基因控制，是多基因遗传病，在群体中发病率较高，B正确；线粒体DNA位于细胞质中，其遗传不遵循孟德尔遗传规律，C错误；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，从变异类型上看，这种遗传病属于染色体异常遗传病，不存在显性和隐性之分，D错误。
2．[2020·陕西省汉中一中高三期末]通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )A．红绿色盲 B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良
解析：红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞。
3．(多选)下列叙述属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4
解析：人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自于亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。
4．(多选)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病。一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代人都患地方性甲状腺肿大。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。染色体变异引起的遗传病个体不携带致病基因，但仍患病。
考向二染色体组和基因组的比较5．[2021·河北廊坊市高三质量监测]下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是( )A．染色体组内不存在同源染色体B．人类基因组中含有23条非同源染色体C．染色体组只存在于体细胞中D．体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体
解析：染色体组是由一组非同源染色体构成的，A正确；人类基因组研究24条染色体(22条常染色体和X、Y两条性染色体)上的DNA序列，B错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由配子发育成的单倍体，D错误。
[归纳提升]性染色体与不同生物的基因组测序
考向三遗传病相关基因型的判定及计算6．(多选)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析不正确的是( )
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
解析：X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同的碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。
考向四遗传系谱图的判定及计算7．(多选)下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是( )
A．个体2的基因型是EeXAXaB．个体7为甲病患者的可能性是1/303C．个体5的基因型是aaXEXeD．个体4与2基因型相同的概率是1/3
解析：根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，结合题意可知，乙病为伴X染色体遗传病；根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe，个体5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，个体4的基因型是A_XEX－，与2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为2×99%×1%,3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101,4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。
[技巧归纳]“三步法”快速突破遗传系谱题
8．[经典高考]由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________。(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。
解析：(1)由图1 Ⅰ1与Ⅰ2，Ⅱ1，一对正常夫妻生下一患病孩子，可知该病为隐性遗传病，伴X隐性遗传病女性患者父亲儿子必定患病，而Ⅱ1的父亲Ⅰ2正常，可知此病致病基因位于常染色体上。故Ⅰ1、Ⅰ2基因型都为Aa，Ⅱ1患病基因型为aa。(2)图2可知，Ⅲ1即有A基因片段，也有a基因片段，其基因型为Aa。由题干知正常人群中每70人有1人为携带者，可知Ⅲ1(Aa)的配偶可能的基因型及概率为69/70AA、1/70Aa，生下患病孩子(aa)的概率为1×1/70×1/4＝1/280，则正常的概率为1－1/280＝279/280。
(3)由图2知Ⅱ2与Ⅱ3基因型都为Aa，第二个孩子正常，基因型为1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率为69/70AA、1/70Aa，则他的孩子患病概率为2/3×1/70×1/4＝1/420，两个普通正常人孩子患病概率为1/70×1/70×1/4＝1/19600。则第二个孩子与正常异性婚配生下PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的(1/420)/(1/19600)约为46.67。(4)Ⅱ2、Ⅱ3色觉正常基因型分别为XBY和XBX－，生了个孩子是红绿色盲，由于Ⅱ2的基因型为XBY，生下女儿定正常，由Ⅲ1患病可知Ⅲ1为男孩，基因型为XbY，可知Ⅱ3基因型为XBXb。由图2可知，Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1控制PKU的基因型都为Aa，则Ⅲ1两对基因型为AaXbY。进而可知Ⅱ2基因型为AaXBY，Ⅱ3基因型为AaXBXb，他们所生正常女儿，基因型为(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb)，其配偶正常男性基因型为(69/70AA、1/70Aa)XBY，后代为红绿色盲必须是1/2XBXb与XBY婚配，后代患病概率为1/2×1×1/4XbY＝1/8，后代为PKU患者必须是2/3Aa与1/70Aa婚配，后代患病概率为2/3×1/70×1/4aa＝1/420。两病皆患的概率为1/8×1/420＝1/3 360。
高考必考教材实验(十)调查人群中的遗传病
【任务驱动 探究突破】任务1 实验原理(1)人类遗传病是由___________改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过________调查和________调查的方式了解其发病情况。任务2 实验流程。
任务3 发病率与遗传方式调查的不同点
【易错警示】关于遗传病调查的3个注意点(1)调查人群中遗传病的注意事项最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如：不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
【考向分类 对点落实】 考向一人类遗传病的调查与分析1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该患者家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行调查。
2．[经典模拟]某学习小组以研究“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( )A．白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查B．抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查C．血友病、在学校内随机抽样调查D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查
解析：白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病，又由于研究的是发病特点而不是发病率，所以应该在患者家系中调查。
3．(多选)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是( )A．检测出携带者是预防该病的关键B．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
解析：通过检测出携带者，建议携带者夫妇慎重生育，可以有效预防该病的发生，A正确；假设控制该病的基因为A、a，则患者基因型为aa，若aa的概率为1/10 000，则a的基因频率为1/100，则Aa的概率为2×99/100×1/100＝198/10 000，B错误；苯丙酮尿症为单基因遗传病，诊断携带者的方式是基因检测，C错误；苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙酮酸积累，故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型，D正确。
【易错警示】设计遗传病调查表格的两个注意点(1)遗传病调查类实验的调查表格中应含有：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。(2)调查结果计算及分析①遗传病的发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%。②分析患病基因显隐性及其所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。
考向二遗传病的类型及分析4．已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：
(“＋”代表患者，“－”代表正常)下列有关分析错误的是( )A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C．该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D．该遗传病有可能属于细胞质遗传病
解析：该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，A正确、D错误；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，在较小工作量的前提下获得较准确的数据，B正确；该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4，C正确。
5．(多选)近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质改变有关。基于下列病因假设的相关推断，合理的是( )
解析：基因突变可能是碱基对的替换引起的，碱基对数量不一定改变，A错误；多基因突变遗传病在后代中发病率高，具有家族聚集现象，多基因突变若发生在体细胞中，则一般不会遗传给后代，B正确；位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因控制的遗传病为伴X隐性遗传病，后代男性患者大于女性患者，C正确；染色体结构的变异包括重复、缺失、易位和倒位，所以基因的数目不一定发生改变，D正确。
[长句应答必备]1．人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2．单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。3．多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。4．人类遗传病监测和预防的两种主要手段：遗传咨询、产前诊断。5．产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。
[示例]1．单基因遗传病是指_________________________________________________。2．多基因遗传病是指_________________________________________________。3．监测和预防遗传病的主要手段是_____________________________________。
受一对等位基因控制的遗传病
受两对以上等位基因控制的遗传病
1．[2018·浙江卷，15]下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关
解析：坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，先天性愚型是21号染色体三条造成的，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，且易受环境因素的影响，D错误。
2．[2018·江苏卷，12]通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B．夫妇中有核型异常者C．夫妇中有先天性代谢异常者D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
解析：孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。
[国考真题研规律]1．[2016·全国卷Ⅰ，6]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
解析：根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(Aa)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2，若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关。发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关。女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。
2．[全国卷Ⅰ，5]下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )
A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子
解析：该遗传病为常染色体隐性，设相关基因为A、a，无论Ⅰ－2和Ⅰ－4是否纯合，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，A错误；若Ⅱ－1、Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2为1/2Aa、Ⅳ－1为1/4Aa；Ⅲ－3为2/3Aa，若Ⅲ－4纯合，则Ⅳ－2为2/3×1/2＝1/3Aa；故Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48，与题意相符，B正确；若Ⅲ－2和Ⅲ－3一定是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误；Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病概率与Ⅱ－5的基因型无关；若Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D错误。
3．[2017·全国卷Ⅱ，32]人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
[基础梳理——系统化]知识点一 人类遗传病1．人类遗传病
2．人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的______________，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识人类基因的_________________及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
知识点二 调查人群中的遗传病(实验)1．实验原理(1)人类遗传病是由___________改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过________调查和________调查的方式了解其发病情况。2．实验步骤
[基能过关——问题化]一、判一判1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 ( )2．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。 ( )3．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。 ( )4．因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。 ( )5．先天性愚型形成的原因是21号染色体不能正常分离。 ( )
6．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 ( )7．产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ( )8．人类基因组计划可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。 ( )9．2003年，人类基因组的测序任务已顺利完成。 ( )
二、连一连 人类常见遗传病的类型、特点及实例(连线)
[巧学助记] 巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
三、议一议【教材易漏拾遗】1．不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？ 2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
提示：不一定。染色体结构或数目异常不带致病基因也会导致遗传病的发生，如人的5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征。
提示：近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。
考点一 人类遗传病的类型、监测与预防
【任务驱动 探究突破】任务1 比较不同类型人类遗传病的特点
任务2 观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点
两者都是检查胎儿细胞的_____________________，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
任务3 先天性、家族性疾病与遗传病的比较
任务4 探究性染色体与不同生物的基因组测序
24(22常＋X、Y)
【考向分类 对点落实】 考向一人类遗传病的类型、监测及预防1．[经典模拟题]下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )A．调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查B．原发性高血压受多对等位基因控制，在群体中发病率较高C．线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传规律D．21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病
解析：调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查，A错误；原发性高血压受多对等位基因控制，是多基因遗传病，在群体中发病率较高，B正确；线粒体DNA位于细胞质中，其遗传不遵循孟德尔遗传规律，C错误；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，从变异类型上看，这种遗传病属于染色体异常遗传病，不存在显性和隐性之分，D错误。
2．[2020·陕西省汉中一中高三期末]通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )A．红绿色盲 B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良
解析：红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞。
3．(多选)下列叙述属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4
解析：人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自于亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。
4．(多选)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病。一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代人都患地方性甲状腺肿大。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。染色体变异引起的遗传病个体不携带致病基因，但仍患病。
考向二染色体组和基因组的比较5．[2021·河北廊坊市高三质量监测]下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是( )A．染色体组内不存在同源染色体B．人类基因组中含有23条非同源染色体C．染色体组只存在于体细胞中D．体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体
解析：染色体组是由一组非同源染色体构成的，A正确；人类基因组研究24条染色体(22条常染色体和X、Y两条性染色体)上的DNA序列，B错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由配子发育成的单倍体，D错误。
[归纳提升]性染色体与不同生物的基因组测序
考向三遗传病相关基因型的判定及计算6．(多选)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析不正确的是( )
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
解析：X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同的碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。
考向四遗传系谱图的判定及计算7．(多选)下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是( )
A．个体2的基因型是EeXAXaB．个体7为甲病患者的可能性是1/303C．个体5的基因型是aaXEXeD．个体4与2基因型相同的概率是1/3
解析：根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，结合题意可知，乙病为伴X染色体遗传病；根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe，个体5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，个体4的基因型是A_XEX－，与2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为2×99%×1%,3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101,4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。
[技巧归纳]“三步法”快速突破遗传系谱题
8．[经典高考]由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________。(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。
解析：(1)由图1 Ⅰ1与Ⅰ2，Ⅱ1，一对正常夫妻生下一患病孩子，可知该病为隐性遗传病，伴X隐性遗传病女性患者父亲儿子必定患病，而Ⅱ1的父亲Ⅰ2正常，可知此病致病基因位于常染色体上。故Ⅰ1、Ⅰ2基因型都为Aa，Ⅱ1患病基因型为aa。(2)图2可知，Ⅲ1即有A基因片段，也有a基因片段，其基因型为Aa。由题干知正常人群中每70人有1人为携带者，可知Ⅲ1(Aa)的配偶可能的基因型及概率为69/70AA、1/70Aa，生下患病孩子(aa)的概率为1×1/70×1/4＝1/280，则正常的概率为1－1/280＝279/280。
(3)由图2知Ⅱ2与Ⅱ3基因型都为Aa，第二个孩子正常，基因型为1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率为69/70AA、1/70Aa，则他的孩子患病概率为2/3×1/70×1/4＝1/420，两个普通正常人孩子患病概率为1/70×1/70×1/4＝1/19600。则第二个孩子与正常异性婚配生下PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的(1/420)/(1/19600)约为46.67。(4)Ⅱ2、Ⅱ3色觉正常基因型分别为XBY和XBX－，生了个孩子是红绿色盲，由于Ⅱ2的基因型为XBY，生下女儿定正常，由Ⅲ1患病可知Ⅲ1为男孩，基因型为XbY，可知Ⅱ3基因型为XBXb。由图2可知，Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1控制PKU的基因型都为Aa，则Ⅲ1两对基因型为AaXbY。进而可知Ⅱ2基因型为AaXBY，Ⅱ3基因型为AaXBXb，他们所生正常女儿，基因型为(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb)，其配偶正常男性基因型为(69/70AA、1/70Aa)XBY，后代为红绿色盲必须是1/2XBXb与XBY婚配，后代患病概率为1/2×1×1/4XbY＝1/8，后代为PKU患者必须是2/3Aa与1/70Aa婚配，后代患病概率为2/3×1/70×1/4aa＝1/420。两病皆患的概率为1/8×1/420＝1/3 360。
高考必考教材实验(十)调查人群中的遗传病
【任务驱动 探究突破】任务1 实验原理(1)人类遗传病是由___________改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过________调查和________调查的方式了解其发病情况。任务2 实验流程。
任务3 发病率与遗传方式调查的不同点
【易错警示】关于遗传病调查的3个注意点(1)调查人群中遗传病的注意事项最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如：不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
【考向分类 对点落实】 考向一人类遗传病的调查与分析1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该患者家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行调查。
2．[经典模拟]某学习小组以研究“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( )A．白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查B．抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查C．血友病、在学校内随机抽样调查D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查
解析：白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病，又由于研究的是发病特点而不是发病率，所以应该在患者家系中调查。
3．(多选)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是( )A．检测出携带者是预防该病的关键B．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
解析：通过检测出携带者，建议携带者夫妇慎重生育，可以有效预防该病的发生，A正确；假设控制该病的基因为A、a，则患者基因型为aa，若aa的概率为1/10 000，则a的基因频率为1/100，则Aa的概率为2×99/100×1/100＝198/10 000，B错误；苯丙酮尿症为单基因遗传病，诊断携带者的方式是基因检测，C错误；苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙酮酸积累，故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型，D正确。
【易错警示】设计遗传病调查表格的两个注意点(1)遗传病调查类实验的调查表格中应含有：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。(2)调查结果计算及分析①遗传病的发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%。②分析患病基因显隐性及其所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。
考向二遗传病的类型及分析4．已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：
(“＋”代表患者，“－”代表正常)下列有关分析错误的是( )A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C．该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D．该遗传病有可能属于细胞质遗传病
解析：该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，A正确、D错误；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，在较小工作量的前提下获得较准确的数据，B正确；该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4，C正确。
5．(多选)近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质改变有关。基于下列病因假设的相关推断，合理的是( )
解析：基因突变可能是碱基对的替换引起的，碱基对数量不一定改变，A错误；多基因突变遗传病在后代中发病率高，具有家族聚集现象，多基因突变若发生在体细胞中，则一般不会遗传给后代，B正确；位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因控制的遗传病为伴X隐性遗传病，后代男性患者大于女性患者，C正确；染色体结构的变异包括重复、缺失、易位和倒位，所以基因的数目不一定发生改变，D正确。
[长句应答必备]1．人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2．单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。3．多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。4．人类遗传病监测和预防的两种主要手段：遗传咨询、产前诊断。5．产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。
[示例]1．单基因遗传病是指_________________________________________________。2．多基因遗传病是指_________________________________________________。3．监测和预防遗传病的主要手段是_____________________________________。
受一对等位基因控制的遗传病
受两对以上等位基因控制的遗传病
1．[2018·浙江卷，15]下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关
解析：坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，先天性愚型是21号染色体三条造成的，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，且易受环境因素的影响，D错误。
2．[2018·江苏卷，12]通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B．夫妇中有核型异常者C．夫妇中有先天性代谢异常者D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
解析：孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。
[国考真题研规律]1．[2016·全国卷Ⅰ，6]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
解析：根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(Aa)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2，若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关。发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关。女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。
2．[全国卷Ⅰ，5]下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )
A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子
解析：该遗传病为常染色体隐性，设相关基因为A、a，无论Ⅰ－2和Ⅰ－4是否纯合，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，A错误；若Ⅱ－1、Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2为1/2Aa、Ⅳ－1为1/4Aa；Ⅲ－3为2/3Aa，若Ⅲ－4纯合，则Ⅳ－2为2/3×1/2＝1/3Aa；故Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48，与题意相符，B正确；若Ⅲ－2和Ⅲ－3一定是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误；Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病概率与Ⅱ－5的基因型无关；若Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D错误。
3．[2017·全国卷Ⅱ，32]人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
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